Brachydactylie

Le terme médical Brachydactylie décrit des doigts et des orteils raccourcis. Habituellement hérité comme un trouble autosomique dominant, ce trouble appartient au groupe des membres mal formés.

Qu'est-ce que la brachydactylie?

Ce défaut génétique survient soit isolément, soit sous forme de syndromes. Le formulaire peut avoir une cause principale ou secondaire. Elle se caractérise également par une dysostose osseuse. Seuls les types A3 et D sont plus fréquents. Les autres types de brachydactylie sont un phénomène rare. Le patient a un ou plusieurs doigts raccourcis à des degrés divers.

Néanmoins, les médecins utilisent également ce terme pour résumer les orteils mal formés et raccourcis. Dans certains cas, les os métacarpiens sont également affectés. Ce terme médical remonte à la langue grecque antique et signifie «doigt court». Sont des synonymes Brachymegalodactylisme, Brachyphalangie tel que Ossificatio praecox hereditaria.

causes

La brachydactylie est une malformation qui se produit par héritage au sein d'une famille. Une forme spéciale de Ossificatio praecox hereditaria est la forme de transmission autosomique dominante. Les doigts courts, cependant, apparaissent rarement. La probabilité que les personnes soient touchées est de 1 sur 200 000. Les exceptions sont les types A3 et D. La brachydactylie est isolée ou syndromique.

Dans le premier cas, la maladie héréditaire est présente sans autre effet secondaire, tandis que dans le second cas, elle est due à un syndrome de malformation complexe. Certaines formes de progression identifiables se produisent en combinaison avec une petite taille. Même dans le cas d'une brachydactylie isolée, la constatation n'est pas facile, car elle peut être associée à des changements subtils dans d'autres zones de l'organisme.

D'autres symptômes possibles sont des malformations de la main telles que polydactylie, syndactylie, symphalangisme ou défauts de réduction. La recherche est maintenant si loin que l'identification du gène causalement impliqué est possible pour la plupart des formes isolées et sydromiques. La brachyphalangie isolée est héritée comme un trait autosomique dominant avec une pénétrance et une expressivité différentes dans la plupart des cas.

Symptômes, maux et signes

Cette malformation se présente sous onze formes et se divise en types en fonction de l'étendue du raccourcissement: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (syndrome d'Osebold-Remodini ), A7 (Brachydactylie Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Les types B et E peuvent survenir en combinaison. Une occurrence commune des types A1 et B est également possible. La brachydactylie apparaît sous différentes formes et formes.

La plupart des patients présentent des doigts courts à symétrie latérale. Parfois, des phalanges entières manquent. Les médecins différencient cette malformation en fonction de certaines caractéristiques, par exemple selon que les doigts ou les orteils sont seuls atteints, ou s'il existe également des malformations d'autres organes. Cette distinction est faite parce que la brachydactylie est soit primaire, soit secondaire. Dans l'évolution primaire et isolée de la maladie, il n'y a qu'une malformation des doigts ou des orteils, sans l'influence d'autres tableaux cliniques.

Dans les entraînements syndromiques secondaires, les raccourcissements sont le résultat de certaines maladies antérieures, comme le syndrome d'Aarskog-Scott (malformation des organes sexuels masculins, anomalies du visage et des doigts), une maladie héréditaire qui survient rarement. Dans ce cas, la brachydactylie est une conséquence secondaire de la maladie initiale. La forme la plus courante est le type D. La dernière phalange et l'ongle sont raccourcis. Le plus souvent, ce raccourcissement du pouce se produit sur les deux mains. Dans de nombreux cas, le gros orteil est également touché.

Diagnostic et cours

Le diagnostic se fait par des examens radiologiques et cliniques. De plus, les résultats sont étayés par des mesures anthropométriques. Si la forme isolée de brachydactylie est présente, le diagnostic prénatal n'est pas nécessaire. S'il existe une forme syndromique, cette forme de prévention est indiquée.

Dans ce cas, si une mutation causale est présente, un diagnostic prénatal moléculaire par villosités choriales (biopsie prénatale invasive) à la 11e semaine et une amniocentèse (le sac amniotique est percé pour obtenir des aminocytes pour le diagnostic) à la 14e semaine est possible. Le conseil génétique comprend le type de maladie qui survient dans la famille. Le médecin informe les futurs parents du type d'héritage et de l'absence ou de la présence d'autres symptômes.

La probabilité de développer une brachydactylie de type D est comprise entre 0,41 et 4,0 pour cent. Ce pourcentage dépend de la population. 62% des hommes atteints présentent une pénétrance réduite. Cela signifie que le défaut génétique est moins prononcé. Le phénotype (apparence) de ce trouble héréditaire n'a qu'un ensemble réduit de caractéristiques qui mènent au trouble.

Complications

La brachydactylie peut généralement apparaître sous différentes formes et entraîner différentes complications. Le patient souffre de doigts courts. Cependant, il arrive aussi que des doigts entiers manquent. En plus des doigts, la brachydactylie peut également avoir un effet négatif sur d'autres organes du corps et entraîner des malformations ou des défauts.

Dans la plupart des cas, cependant, seuls les doigts manquants ou mal formés apparaissent et il n'y a pas d'autres restrictions physiques ou complications. La brachydactylie peut également provoquer des malformations sur le pénis. Dans ces cas, l'estime de soi du patient est souvent réduite.

Les personnes touchées souffrent également physiquement et mentalement des doigts courts. Avec la brachydactylie, il n'est pas possible de faire face à la vie quotidienne normalement. L'expérience sexuelle est également limitée chez les hommes et peut conduire à la dépression et à d'autres problèmes psychologiques. La brachydactylie n'entraîne pas une réduction de l'espérance de vie.

Un traitement direct n'est pas possible, mais des opérations esthétiques peuvent être effectuées si le patient le souhaite. Il n'y a pas non plus de complications ici. Dans les cas graves, la fonction de la main doit être soutenue et traitée par la physiothérapie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, la brachydactylie n'a pas besoin d'être diagnostiquée par un médecin.Cette plainte est visible immédiatement après la naissance et est déterminée par le pédiatre. En règle générale, la brachydactylie ne peut pas être traitée. Cependant, étant donné que la brachydactylie peut entraîner de graves restrictions et des plaintes dans la vie quotidienne de la personne concernée, un médecin doit toujours être consulté en cas de troubles du développement chez l'enfant. Cela peut éviter d'autres complications et difficultés à l'âge adulte.

Un médecin doit également être consulté pour les plaintes psychologiques ou les complexes d'infériorité afin d'éviter la dépression, par exemple. La plupart des patients sont dus à la brachydactylie également dépendants d'un traitement psychologique, qui est administré par un psychologue. La maladie elle-même est diagnostiquée par le pédiatre. La physiothérapie peut limiter les plaintes individuelles. Le médecin doit être consulté à un âge précoce afin que la personne concernée puisse s'habituer aux restrictions et apprendre à les gérer correctement.

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Traitement et thérapie

La thérapie classique au sens médical n'est pas possible avec la brachydactylie. Il n'existe aucune forme de traitement spécifique permettant de remédier à toutes les formes de cette malformation. Les opérations plastiques ne sont indiquées que pour des raisons esthétiques ou si la fonction manuelle est sévèrement limitée. Si les formes typiques sont présentes, les interventions chirurgicales ne sont pas nécessaires, car les personnes touchées peuvent généralement vivre sans inconfort avec des doigts ou des orteils raccourcis.

L'ergothérapie ou la physiothérapie peuvent aider à renforcer la fonction de la main et à réduire les effets du raccourcissement. Le pronostic des différents types de brachydactylie dépend du type et de l'étendue et varie d'une atteinte sévère à minime. Si le raccourcissement est syndromique, le diagnostic et le pronostic sont déterminés par les anomalies qui l'accompagnent.

Perspectives et prévisions

Il n'y a aucune chance de guérir la brachydactylie sans soins médicaux. Le raccourcissement ou l'absence d'os sur les mains et les pieds est génétique et dure jusqu'à la fin de la vie. Les mesures thérapeutiques ou les traitements médicamenteux échouent également. Pour des raisons juridiques, la génétique humaine ne doit pas être modifiée et des unités de formation spécifiques ne peuvent pas modifier la structure des os.

Les interventions chirurgicales, en revanche, sont très prometteuses et peuvent conduire à une absence totale de symptômes. Cela dépend de l'étendue des os déformés. Afin d'obtenir le meilleur résultat possible, la procédure doit être effectuée une fois le processus de croissance terminé. Avant la fin de la croissance physique, les options de correction ne sont généralement pas permanentes. D'autres interventions suivent au cours de la vie qui augmentent le risque de complications.

Lors d'une opération, les os peuvent être allongés et les os manquants peuvent être complètement remplacés. Dans de nombreux cas, le patient est alors considéré comme guéri. D'autres patients doivent encore recourir à des thérapies telles que la physiothérapie afin d'apprendre à gérer et à se déplacer de manière optimale avec les membres modifiés.

la prévention

Il n'y a aucun moyen d'empêcher cette déformation au sens médical. La malnutrition ou la malnutrition, la nicotine et l'alcool pendant la grossesse et un mode de vie généralement malsain peuvent conduire à des malformations. Les médicaments et les médicaments auto-administrés aggravent la situation. À l'inverse, cela signifie qu'un mode de vie sain et conscient favorise un développement sain.

Tu peux le faire toi-même

Jusqu'à présent, il n'y a ni méthodes médicales conventionnelles ni alternatives pour traiter la cause de la brachydactylie. Cependant, les personnes touchées ne souffrent généralement pas de douleurs intenses ou d'autres troubles principalement physiques. Pour de nombreuses personnes, cependant, la brachydactylie est associée à une réduction considérable de la qualité de vie pour des raisons psychologiques. Les patients aux orteils courts ou manquants évitent souvent toutes les situations où ils doivent montrer leurs pieds nus. Ils considèrent les sports nautiques et les vacances à la plage comme tabous.

Si la personne concernée souffre mentalement ou gravement, elle doit envisager la possibilité d'une chirurgie esthétique et demander conseil à un chirurgien plasticien spécialisé dans les interventions esthétiques sur les mains et les pieds.

Les personnes concernées doivent payer elles-mêmes des opérations purement cosmétiques. Si une personne souffre gravement de brachydactylie, mais aussi émotionnellement, les caisses maladie couvrent généralement les frais. Dans tous les cas, les personnes concernées doivent en discuter au préalable avec leur assureur maladie.

Si la chirurgie esthétique est exclue, les personnes concernées peuvent apprendre à mieux gérer leur déficience et à décomposer les complexes dans le cadre de la psychothérapie. Très souvent, son propre déficit physique est complètement exagéré et n'a aucun rapport avec le handicap réel.

Si la brachydactylie est associée non seulement à des limitations esthétiques mais aussi fonctionnelles, la physiothérapie est également utile.