Au Meilleure maladie il s'agit d'une maladie oculaire chronique héréditaire, dans laquelle les cellules de la rétine des deux yeux meurent. Il est typique que la maladie de Best se manifeste à l'adolescence.
Quelle est la meilleure maladie?
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La maladie oculaire porte le nom de l'ophtalmologiste de Dresde Dr. med. Friedrich Best, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique qui porte son nom en 1905. La meilleure maladie est une maladie oculaire rare et n'est pas toujours immédiatement reconnue par les ophtalmologistes lorsque les premiers symptômes apparaissent. La maladie de Best fait également partie des termes médicaux Dystrophie maculaire juvénile ou dystrophie maculaire vitelliforme connu.
Au milieu de la rétine de chaque œil se trouve la soi-disant macula, c'est-à-dire le point de vision le plus net. C'est précisément cette zone importante qui est altérée dans la maladie de Best, par laquelle la dégénérescence des cellules visuelles peut entraîner une altération considérable de la vision. La maladie de Best apparaît pour la première fois à un jeune âge, généralement jusqu'à 20 ans.
La prédisposition à développer une dégénérescence maculaire dépend clairement de la présence d'un segment de gène spécifique dans l'ADN. Si la maladie éclate par l'activation de cette séquence génique, une mort cellulaire plus ou moins prononcée se produit dans la zone de vision la plus nette.
causes
La meilleure maladie est congénitale, de sorte que le cours ne peut être arrêté de manière symptomatique qu'après le début de la maladie. L'hérédité responsable de la maladie est autosomique récessive, le segment de gène sur l'ADN responsable de l'épidémie de la maladie de Best a son propre nom, le gène Best-1.
Ce gène, à son tour, est responsable du schéma directeur d'une certaine protéine appelée bestrophine 1. La présence de cette protéine dans la rétine de l'œil assure la conductivité membranaire, ainsi que la nutrition et l'élimination des toxines des cellules visuelles. Dès que la maladie de Best éclate, ce mécanisme sensible est si perturbé que de plus en plus de toxines s'accumulent au point de vision le plus net.
Au fil du temps, ces produits de dégradation nocifs prennent une couleur typiquement jaunâtre et se déposent entre les cellules photoréceptrices. Ces dépôts jaunâtres sont le critère diagnostique le plus important pour diagnostiquer la maladie de Best pour l'ophtalmologiste à partir d'un certain degré de gravité.
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➔ Médicaments contre les infections oculairesSymptômes, maux et signes
En Allemagne, on estime que pas plus de 4 000 personnes sont touchées par une dystrophie maculaire juvénile génétiquement déterminée. Il n'y a que quelques cas individuels documentés où la maladie a été diagnostiquée pour la première fois chez des personnes de plus de 50 ans. Les premiers symptômes peuvent apparaître relativement peu spécifiques sous la forme d'une déficience visuelle à peine perceptible.
Comme l'acuité visuelle est à peine altérée au début, les personnes touchées ne demandent généralement pas d'aide médicale à ce stade. Ce n'est que dans le cours ultérieur qu'une perte massive d'acuité visuelle peut se produire. Le stade tardif de la maladie de Best comporte également des dangers en termes de perte d'acuité visuelle supplémentaire.
La cause est une néovascularisation atypique de la membrane choroïde des deux globes oculaires. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Best peut entraîner une perte totale de la vision des deux yeux. C'est pourquoi un diagnostic précoce et une thérapie symptomatique adéquate sont si importants et utiles.
Diagnostic et cours
Le critère diagnostique le plus important est une protrusion jaunâtre, reconnaissable dans la zone de vision la plus nette, la macula, comme un produit du dépôt atypique de lipofuscinol. Cette saillie rappelle la forme et la couleur d'un jaune d'oeuf, d'où le nom latin de dystrophie maculaire vitelliforme.
Ce symptôme étant précoce, il est parfois reconnu dans le cadre d'examens préventifs chez des écoliers ou de jeunes adolescents sans que ceux-ci présentent déjà les premiers symptômes. L'électrooculogramme et l'électrorétinogramme dit de Ganzfeld servent également à étayer le diagnostic. La progression de la maladie de Best est toujours chronique et progresse lentement si le traitement symptomatique n'est pas administré à temps.
Complications
Il n'existe actuellement aucune méthode éprouvée de traitement de la maladie de Best. La meilleure maladie se développe généralement à un jeune âge car elle est héréditaire et survient très rarement soudainement. La conséquence de la maladie de Best est une déficience visuelle considérablement réduite, qui dans le pire des cas peut se transformer en cécité totale.
Cette transition peut difficilement être évitée, il n'y a toujours pas de méthodes scientifiquement prouvées pour traiter ce symptôme. Il est recommandé de prendre plus de vitamine A et de lutéine, mais l'efficacité de ces substances n'a pas été prouvée. La lutéine se trouve principalement dans les légumes verts.
Dans le cas de la meilleure maladie, la personne affectée doit également porter des lunettes de soleil avec protection UV et ne pas endommager davantage la rétine. Si la rétine continue d'être endommagée, cela entraîne une perte de vision supplémentaire. Des aides visuelles grossissantes peuvent être utilisées pour que le patient puisse voir quelque chose à nouveau.
On ne s'attend pas à ce que la maladie s'améliore, mais elle ne doit pas nécessairement s'aggraver. Il se peut que la mauvaise vue ne change pas au cours de la vie et n'augmente plus. Puisqu'il n'y a pas d'option de traitement, il ne peut y avoir aucune complication dans le traitement de la maladie Best pour le moment.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans le cas de la maladie de Best, un médecin doit toujours être consulté si la personne concernée a des problèmes visuels ou une vision réduite sans raison particulière. Dans de nombreux cas, ces symptômes apparaissent soudainement et ne sont pas liés à une raison spécifique. Un médecin doit être consulté, notamment en cas de perte de vision sévère, car dans le pire des cas, la maladie de Best peut entraîner une perte totale de la vision.
Si la maladie de Best est diagnostiquée tardivement, le traitement direct de cette maladie n'est généralement plus possible. La vue doit être contrôlée régulièrement, en particulier chez les enfants. Un médecin doit également être consulté pour de petits changements.
La meilleure maladie peut être diagnostiquée et traitée par un ophtalmologiste. Avec un diagnostic précoce, les symptômes et la perte complète de la vision peuvent être limités et évités. Il n'est pas rare que la maladie de Best entraîne des plaintes psychologiques ou une dépression. Dans ce cas, un psychologue doit être consulté. Le contact avec d'autres patients peut également aider à lutter contre la dépression.
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Traitement et thérapie
Un traitement causal, c'est-à-dire lié à la cause, de la maladie de Best n'est toujours pas possible. L'évolution de la maladie peut cependant être modérée et ralentie considérablement par des mesures symptomatiques. Les personnes atteintes doivent subir des bilans ophtalmologiques plusieurs fois par an, même si l'évolution de la maladie pourrait être arrêtée.
Pour le traitement symptomatique de la maladie, des perfusions ou injections anti-inflammatoires avec les principes actifs cortisone ou triamcinolone sont administrées. Le médecin doit décider individuellement de la durée et de la posologie du traitement en fonction de la gravité et de l'évolution de la maladie. La thérapie est souvent nécessaire sur des années et des décennies, c'est pourquoi le médicament administré peut provoquer des effets secondaires indésirables.
Pour de nombreux patients, faire face à la maladie comprend également des contacts avec d'autres personnes touchées, généralement sous la forme de groupes d'entraide. Afin d'optimiser davantage les options de traitement pour les personnes atteintes de la maladie de Best, il existe encore un besoin considérable de recherche. Seules des visites régulières chez le médecin garantissent que les personnes concernées reçoivent des informations en temps opportun sur les nouvelles thérapies qui deviennent connues.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de la maladie de Best ne montre aucune perspective de guérison due à la cause génétique. Cependant, le pronostic concernant le cours est très différent. Certaines personnes atteintes peuvent subir une perte de vision sévère en quelques années, tandis que d'autres peuvent vivre des décennies sans déficience grave.
Il existe diverses mesures d'efficacité variable dont on pense qu'elles peuvent ralentir l'évolution de la maladie de Best. Pour protéger les structures de l'œil, il est recommandé d'éviter les situations présentant un risque de forte exposition à la lumière. Nous vous recommandons également de porter des lunettes à filtre de bord (elles filtrent la lumière bleue de la lumière incidente). Les médicaments comprennent principalement des méthodes de traitement de l'inflammation qui survient dans le contexte de la maladie de Best. Ce sont principalement des thérapies à long terme qui peuvent également entraîner des effets secondaires. Néanmoins, ils sont nécessaires pour protéger les cellules photoréceptrices restantes.
La question de savoir si et dans quelle mesure un régime alimentaire a une influence sur l'évolution de la maladie (en particulier dans les premiers stades) est discutée. L'influence de la lutéine (contenue dans les légumes verts) et de la vitamine A est discutée.
La plupart des personnes touchées ne deviennent pas complètement aveugles, mais ont une vision très limitée. Des loupes appropriées et des produits sur mesure qui permettent une image nette dans une zone partielle agrandie ont la possibilité de mener une vie en grande partie normale.
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➔ Médicaments contre les infections oculairesla prévention
La prévention directe contre la maladie de Best n'est pas possible en raison de la cause génétique de la maladie. Afin d'empêcher la maladie de progresser et de maintenir la vision le plus longtemps possible, les yeux doivent toujours être bien protégés contre une exposition excessive à la lumière. À cette fin, il est recommandé aux patients atteints de la maladie de Best de porter des lunettes à filtre de bord qui filtrent la composante de la lumière bleue du spectre lumineux global.
En outre, les capacités de communication des patients atteints de la maladie de Best peuvent être considérablement améliorées dans la vie quotidienne. Pour atteindre cet objectif, les patients sont encouragés à utiliser des aides visuelles grossissantes adaptées individuellement, également sous forme de loupes optiques, par exemple lors de travaux informatiques ou de lecture.
la prévention
Malheureusement, le suivi n'est pas possible avec la maladie Best. Puisque la maladie est une maladie héréditaire, la cause ne peut être traitée et seulement partiellement limitée. Dans le pire des cas, la personne affectée souffre de cécité complète, irréversible et ne pouvant plus être traitée.
Le patient doit toujours utiliser son aide visuelle. Plus tôt la maladie de Best est diagnostiquée et traitée, plus les chances d'éviter la perte de vision sont grandes. Les personnes touchées dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Des lunettes et des loupes spécialement conçues peuvent également aider à faire face à la vie quotidienne.
Une alimentation saine peut également atténuer l'évolution de la maladie et arrêter la cécité. Les personnes touchées doivent toujours porter des lunettes de soleil avec un filtre UV en plein soleil et consulter régulièrement un ophtalmologiste ou un opticien. Cela peut également éviter d'autres complications.
Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie de Best est également très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations afin que les plaintes psychologiques puissent également être évitées. La meilleure maladie n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
Il n'existe actuellement aucune option de traitement médical conventionnel pour la maladie de Best. Cependant, les spécialistes des maladies héréditaires recommandent des mesures d'auto-assistance et des conseils qui peuvent aider à atténuer les symptômes de la maladie.
Fondamentalement, une alimentation saine avec suffisamment de vitamines et de fibres est recommandée. Les légumes verts en particulier peuvent aider contre une mauvaise vue grâce à la lutéine qu'ils contiennent. Une protection anti-UV appropriée grâce à des lunettes de soleil et des produits de soin aide également de manière symptomatique. Il est également conseillé aux personnes concernées de consulter régulièrement un ophtalmologiste. Une aide visuelle grossissante peut réduire l'inconfort ou la rétine peut être protégée par une lentille de contact spéciale.
Étant donné que, malgré toutes ces mesures, il n'existe pas d'option de traitement à long terme pour la maladie de Best, il est recommandé aux personnes touchées de consulter un groupe d'entraide. Des conseils précieux sur la gestion de la meilleure maladie peuvent être échangés lors d'une conversation avec d'autres personnes atteintes. Le médecin responsable peut nommer d'autres personnes de contact et faciliter l'évolution parfois sévère de la maladie pour les personnes touchées.
Enfin, les précautions nécessaires doivent être prises en cas de cécité éventuelle. Selon la gravité de la maladie, il peut être judicieux d'acquérir rapidement les aides nécessaires et d'équiper l'appartement pour les personnes handicapées.
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