le Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une mutation du gène SLC16A2 qui modifie le transporteur de l'hormone thyroïdienne MCT8 et entraîne une altération de l'absorption de l'iodothyronine dans les tissus musculaires et le système nerveux central. En raison de la mutation, les personnes touchées souffrent de faiblesse musculaire ainsi que de retards de développement mobile et mental. L'AHDS est incurable et n'a jusqu'à présent été traité que par l'administration de triiodothyroacétate.
Qu'est-ce que le syndrome d'Allan - Herndon - Dudley?
Les retards dans le développement physique, mental ou émotionnel des adolescents et des enfants sont résumés comme des retards ou des retards de développement. Les retards de développement peuvent avoir différentes causes. Par exemple, le déclencheur du retard de développement peut résider dans le système nerveux central.
C'est le cas, par exemple, du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Outre un retard mental sévère, le syndrome est caractérisé par des troubles du développement moteur. La première description du syndrome remonte à 1944. Le tableau clinique que vous décrivez est une maladie héréditaire, c'est-à-dire un trouble génétique.
La maladie affecte les nourrissons de sexe masculin dans la majorité de tous les cas documentés à ce jour. Les troubles du développement et leurs conséquences sont dans presque tous les cas clairement visibles dès la naissance. L'AHDS est une maladie extrêmement rare. Pour cette raison, l'état des recherches sur le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley a été jusqu'ici plutôt médiocre.
causes
L'AHDS est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation du gène SLC16A2. Il s'agit du gène codant pour le soi-disant transporteur d'hormones thyroïdiennes MCT8. Ce transporteur intervient dans l'absorption des iodothyronines dans les tissus musculaires et nerveux.
En raison de la mutation, des perturbations se produisent dans l'absorption des hormones thyroïdiennes, qui perturbent le système nerveux central et entravent ainsi le développement des cellules du système nerveux. Le tissu musculaire et le cerveau s'appauvrissent en raison de la dérégulation liée à la mutation de l'hormone thyroïdienne active dont ils dépendent réellement.
Le syndrome est transmis sous forme d'hérédité récessive liée à l'X. Les femmes peuvent hériter de la maladie, mais en raison de leur double structure chromosomique X, elles tombent rarement malades. Les hommes malades sont incapables de se reproduire.
Bien que la mutation soit génétique, en plus de ce facteur interne, des facteurs externes jouent probablement un rôle dans l'apparition de la maladie. En raison de la rareté et de la base de recherche limitée, le rôle de ces facteurs externes n'a pas encore été clarifié de manière concluante.
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➔ Médicaments contre la faiblesse musculaireSymptômes, maux et signes
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une maladie congénitale qui se manifeste généralement chez les tout-petits ou les bébés. Les personnes atteintes souffrent d'une faiblesse musculaire plus ou moins sévère. Le tissu musculaire des enfants est visiblement sous-développé. La faiblesse des muscles s'accompagne bientôt de déformations articulaires.
Les contractures sont également des symptômes d'accompagnement fréquents. La mobilité des enfants est de plus en plus entravée par les contractures et les malformations. Pour cette raison, les personnes touchées semblent souvent anormalement statiques ou même immobiles. En raison de la sous-alimentation en hormones thyroïdiennes liée à la mutation, les personnes touchées souffrent souvent de crampes musculaires ou font des mouvements involontaires avec leurs bras et leurs jambes.
Souvent, les personnes touchées ne peuvent pas se déplacer indépendamment. Dans la plupart des cas, les déficiences motrices sont associées à des troubles mentaux sévères. Par exemple, la majorité des patients sont incapables de parler. Dans des cas individuels, le AHDS peut être caractérisé par de nombreux autres symptômes dans le domaine du développement mental et physique.
Diagnostic et cours
Le médecin soupçonne généralement d'abord AHDS dans l'anamnèse. Dans les tests de laboratoire, une augmentation du taux de T3 avec des taux normaux de FT4 et de TSH indique le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. L'imagerie du système nerveux central fait généralement partie du diagnostic.
Les faiblesses musculaires dues aux maladies motoneuronales peuvent être exclues du diagnostic différentiel. Le pronostic des patients atteints du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est relativement mauvais. Jusqu'à présent, la maladie est incurable. Des études ont suggéré que le moment du diagnostic peut jouer un rôle critique dans le pronostic du patient.
Complications
Comme tous les troubles héréditaires chromosoniques, le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ne peut être traité de manière curative. L'effet secondaire le plus courant du syndrome d'Allan - Herndon - Dudley - faiblesse musculaire prononcée - peut être traité par physiothérapie. Un tel traitement visant à renforcer les muscles peut être douloureux pour le patient.
Les petits enfants en particulier refusent souvent le traitement à cause de la douleur. Malgré un entraînement intensif, la physiothérapie ne mène pas toujours au succès escompté. Il en va de même avec le support orthophonique du patient Allan - Herndon - Dudley. Bien que la réduction de la capacité linguistique puisse être améliorée avec un entraînement intensif, le traitement ne mène pas toujours au succès en raison de la déficience mentale principalement de haut niveau des personnes touchées.
La frustration du patient et un lourd fardeau pour toute la famille sont l'une des complications les plus graves du traitement du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les crampes musculaires et les mouvements des extrémités qui ne peuvent pas être influencés peuvent être traités par l'administration de myorelaxants. Des complications peuvent être observées dans les effets secondaires parfois graves des médicaments.
La fatigue, une sensation générale d'épuisement et de malaise sont à mentionner en plus du stress sur le tractus gastro-intestinal. L'utilisation à long terme de relanxants endommage également le foie et les reins. Si le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley n'est pas traité, les personnes touchées ne pourront pas faire de progrès significatifs en termes de capacités mentales ou motrices.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans de nombreux cas, le traitement direct du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley n'est pas possible. Pour cette raison, le traitement est principalement symptomatique et vise les plaintes individuelles et les retards. En règle générale, les parents devraient alors consulter un médecin si l'enfant a une faiblesse musculaire.
Cela peut devenir perceptible par épuisement ou fatigue persistante. Un avis médical est également nécessaire si le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ralentit le développement mental et moteur.
Si le traitement n'a pas lieu dans l'enfance, il peut entraîner un inconfort et des restrictions considérables à l'âge adulte. Un médecin doit être consulté, surtout si le patient ne peut plus parler. Un traitement est également nécessaire pour les crampes musculaires. S'il s'agit d'une urgence aiguë, vous pouvez vous rendre directement à l'hôpital ou appeler une ambulance.
Dans la plupart des cas, le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley sera traité par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, les plaintes individuelles doivent être examinées et traitées par le spécialiste ou le thérapeute concerné.
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Traitement et thérapie
AHDS est une maladie causalement incurable. Puisqu'il n'y a pas de thérapies disponibles pour corriger la cause principale, la maladie n'a jusqu'à présent pas été guérie. Dans l'intervalle, les progrès dans le domaine de la thérapie génique suggèrent que les approches de thérapie génique seront bientôt approuvées pour la pratique clinique quotidienne.
La mesure dans laquelle les patients atteints du syndrome bénéficieraient d'une approbation n'a pas encore été clarifiée. À l'heure actuelle, il n'existe pas non plus d'option de traitement établie ou standardisée pour les patients atteints de SDDA dans le domaine de la thérapie symptomatique. Il y a quelques années, les chercheurs considéraient l'administration de TRIAC comme une option thérapeutique symptomatique possible.
TRIAC est une hormone thyroïdienne non classique, le triiodothyroacétate. L'administration de l'hormone a été réalisée dans le cadre d'une étude clinique sur des enfants atteints, mais n'a pu aboutir à aucun résultat visible. Les résultats de l'étude ne sont pas nécessairement significatifs car l'administration de l'hormone a commencé relativement tard.
Pour cette raison, en 2014, le TRIAC était toujours considéré comme la meilleure thérapie possible. Dans un cas en 2014, une amélioration significative du développement moteur et mental a été documentée pendant le traitement par TRIAC. La thérapie a été commencée sur la personne affectée dans la petite enfance.
Les résultats des études à ce jour indiquent donc que le moment auquel le traitement est commencé a un effet sur les résultats du traitement qui ne doit pas être sous-estimé pour les patients atteints de SDDA. Des thérapies d'accompagnement telles que l'ergothérapie et la physiothérapie ou l'intervention précoce peuvent théoriquement être utilisées pour améliorer la qualité de vie et les compétences des patients. Cependant, il n'y a pratiquement aucune preuve de l'efficacité d'une telle approche en relation avec les patients AHDS.
Perspectives et prévisions
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley provoque un certain nombre de symptômes différents chez la plupart des patients. Tout d'abord, les personnes touchées souffrent d'une faiblesse musculaire sévère. Cela signifie que les activités ou sports normaux ne peuvent plus être pratiqués facilement pour la personne concernée. Il y a aussi des retards importants dans le développement intellectuel et mobile. La concentration du patient est clairement restreinte et réduite.
Il y a encore de fortes crampes dans les muscles et donc souvent des mouvements involontaires ou des contractions. À mesure que le syndrome d'Allan - Herndon - Dudley progresse, les personnes touchées ne peuvent plus parler. La vie quotidienne du patient est considérablement limitée par le syndrome et la qualité de vie est réduite. Dans certains cas, les patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.
Il n'est généralement pas possible de traiter le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley de manière causale. Pour cette raison, le traitement n'est que symptomatique. Les personnes touchées dépendent de diverses thérapies qui, cependant, ne conduisent pas toujours à une évolution positive de la maladie. Dans certains cas, le syndrome d'Allan - Herndon - Dudley limite l'espérance de vie des personnes touchées.
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➔ Médicaments contre la faiblesse musculairela prévention
Le SDAH ne peut être évité que grâce au conseil génétique. Les porteurs de mutations peuvent, par exemple, décider de ne pas avoir leurs propres enfants.
Suivi
Le besoin de soins de suivi pour le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley d'origine génétique ne concerne que les nourrissons de sexe masculin. Le problème est qu'il n'y a pas de forme de thérapie appropriée pour cette maladie héréditaire. Les graves conséquences des défauts des transmetteurs d'hormones thyroïdiennes peuvent difficilement être améliorées. Les tentatives visant à soulager les enfants atteints en leur donnant des hormones thyroïdiennes spéciales ont échoué.
Le problème est que la base de la maladie est généralement déjà établie dans le corps de la mère. Ils endommagent définitivement l'enfant à naître. De ce point de vue, le traitement commence trop tard, c'est-à-dire seulement après la naissance. Dans le suivi, seuls les dommages déjà présents peuvent être traités. Cependant, il y a de l'espoir. En 2014, un cas est devenu connu dans lequel un nourrisson atteint du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley a été traité avec succès par TRIAC. Des soins de suivi étaient encore nécessaires car l'enfant ne pouvait pas être guéri. Au moins, ses symptômes ont été atténués.
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est en partie causé par une barrière hémato-encéphalique défectueuse. C'est ce que suggèrent des études à l'hôpital Cedars Sinai. Les hormones thyroïdiennes ne peuvent pas fonctionner en raison de la barrière hémato-encéphalique défectueuse. Cela s'applique également aux hormones thyroïdiennes administrées après la naissance de l'enfant. La biotechnologie ou la recherche génétique peuvent être utiles. Toutes les tentatives de traitement échouent actuellement. Cela affecte également les soins de suivi pour les enfants gravement endommagés.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une maladie grave qui n'a pas encore été traitée efficacement. Cependant, les parents peuvent encore prendre des mesures pour soutenir la thérapie.
Tout d'abord, un entraînement cognitif et une activité physique réguliers sont importants. Une thérapie globale, qui, selon la gravité du syndrome, peut être composée d'un entraînement à la parole et à la lecture, mais aussi d'exercices généraux du cerveau, propose également des exercices de physiothérapie. La formation doit être adaptée individuellement aux symptômes. Les parents des enfants concernés doivent donc veiller à ce que les mesures soient choisies de manière optimale et à ce que l'enfant ne soit pas débordé.
En cas de troubles mentaux sévères, l'enfant peut avoir besoin d'un soutien permanent dans la vie de tous les jours. Un service de soins ambulatoires peut être un soulagement important pour les parents. Le traitement hospitalier est tout aussi important et peut être soutenu à domicile par un suivi régulier des symptômes.
Les parents devraient également profiter d'un accompagnement psychologique et, si nécessaire, s'adresser également à un groupe d'entraide, car le contact avec d'autres personnes affectées facilite la gestion de la maladie. En outre, les parents reçoivent souvent des conseils importants sur la façon de gérer un enfant malade.
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