le Achondroplasie représente la forme la plus courante de petite taille héréditaire, ce qui entraîne des troubles du cartilage et de la croissance osseuse. Il y a une espérance de vie normale.
Qu'est-ce que l'achondroplasie?
L'achondroplasie est la forme classique de petite taille. Il y a un enfant atteint d'achondroplasie pour 20 000 naissances. La maladie est génétique et survient sporadiquement dans 80% des cas. Les 20% restants ont un héritage autosomique dominant. 50 pour cent de la petite taille est transmise si un parent est affecté. Un fœtus homozygote avec le gène défectueux n'est pas viable.
Avec les nouvelles mutations, la probabilité d'achondroplasie survenant chez la progéniture est en corrélation avec l'âge du père. L'intelligence et l'espérance de vie des personnes touchées sont normales. La croissance n'est retardée qu'après la naissance. Les enfants affectés naissent avec une taille normale. En raison d'une perturbation de la croissance du cartilage, les plaques épiphysaires se ferment trop tôt.
La croissance s'arrête. Les personnes atteintes d'achondroplasie atteignent une taille moyenne de 120 à 130 centimètres. Les femmes touchées atteignent généralement une taille de 120 centimètres et les hommes 130 centimètres.
causes
La cause de l'achondroplasie est un défaut génétique dans le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR-3). Si ce gène échoue ou est défectueux, le récepteur des facteurs de croissance des fibroblastes devient inefficace. Ces facteurs de croissance sont responsables de la production normale de fibroblastes. Si leur récepteur est absent, la production de fibroblastes est interrompue.
Le défaut est hérité comme un trait autosomique dominant. Cela signifie donc qu'un seul gène suffit pour que la maladie éclate. Si les gènes correspondants chez les deux parents étaient défectueux, l'embryon ne serait pas viable. La mutation ponctuelle qui conduit à l'achondroplasie est très bien définie. Dans 97 pour cent de tous les cas dans la protéine codée en position 380, il y a un échange de glycine par l'arginine, avec un échange G-A (guanine en adénine) ayant lieu dans le gène au point correspondant.
Dans trois pour cent des cas, un échange G-C (guanine à cytosine) est enregistré à ce stade. Cependant, le même échange d'acides aminés a lieu dans la protéine codée.
Symptômes, maux et signes
L'achondroplasie est caractérisée par une variété d'anomalies physiques. La principale caractéristique est la petite taille disproportionnée. Les cuisses et le haut des bras sont raccourcis. Le haut du corps a une hauteur normale. Les doigts courts, le crâne élargi avec un front de balcon et l'hypoplasie de la face médiane avec une racine nasale plate sont frappants.
L'hypoplasie de la face médiane peut être observée à la naissance. Contrairement aux extrémités, le tronc est long et étroit. Parce que les extrémités sont trop courtes, les doigts sont trop courts, la tête est grande et le cou est trop court, la motricité globale s'apprend très lentement. En raison de l'hypoplasie de la face médiane et des amygdales hypertrophiées, le patient souffre souvent d'apnée obstructive du sommeil. L'otite moyenne chronique est également très courante, ce qui peut entraîner des problèmes d'audition.
Des dents encombrées se produisent également souvent. La partie supérieure de la colonne vertébrale est courbée en forme de cyphose. La courbure se produit très tôt. En même temps, il y a aussi un dos creux. Les personnes touchées ont souvent les jambes arquées ou les genoux frappés. L'hyperextension des articulations et les mains larges, courtes et en forme de trident sont également perceptibles. Dans la petite enfance ou la petite enfance, la compression de la moelle épinière peut parfois conduire à un arrêt respiratoire.
De plus, des retards de développement et d'autres symptômes à long terme peuvent lui être attribués. À l'âge adulte, la sténose vertébrale entraîne souvent des problèmes neurologiques. Dans le même temps, des problèmes cardiovasculaires surviennent. L'obésité est également un problème courant. Des grossesses sont possibles, mais les femmes concernées doivent être accouchées par césarienne en raison de l'étroitesse du bassin.
Diagnostic et cours
Le diagnostic d'achondroplasie est d'abord posé sur la base de son aspect externe. Cependant, d'autres formes de petite taille doivent être exclues du diagnostic différentiel. La grande tête avec un front de balcon et un nez plat est très caractéristique et sert de trait distinctif important. En outre, des examens radiologiques sont effectués pour détecter les changements typiques du squelette. Cependant, le diagnostic est finalement confirmé par l'examen génétique moléculaire du gène FGFR3.
Complications
Une complication possible de l'achondroplasie n'est pas seulement une base du crâne anormale, mais également une hypoplasie de la face médiane. Chez les femmes qui présentent un surpoids important (obésité), des problèmes peuvent également survenir dans le contexte de l'obstétrique. Au cours de la base du crâne anormale, il peut également y avoir un foramen occipital étroit (rétrécissement de la grande ouverture occipitale), qui est associé à une augmentation de la pression intracrânienne (augmentation de la pression intracrânienne).
Souvent, lorsque cette complication est présente, il y a aussi une compression cervico-médullaire, qui dans le meilleur des cas se révèle comme un traumatisme de la colonne cervicale, et dans sa forme accrue se produit également avec une lésion de la moelle épinière cervicale. Dans certains cas, si la complication d'un foramen occipital étroit est présente, une apnée centrale (pauses respiratoires) peut survenir.
Si une hypoplasie de la face médiane (réduction de la taille de la face médiane) survient, elle peut entraîner des troubles du développement dentaire, une perte auditive, la survenue d'une otite moyenne (otite moyenne), des problèmes de langage et un gonflement relatif des amygdales (amygdales). D'autres complications de l'achondroplasie sont les sténoses du canal rachidien, c'est-à-dire un rétrécissement dans la zone du canal rachidien.
En conséquence, des troubles sensoriels peuvent se développer dans les jambes et, dans le pire des cas, une parésie (paralysie) des jambes peut survenir. Des troubles dans la région de la vessie et du rectum peuvent également se développer. Au niveau du genou, l'achonroplasie peut provoquer une instabilité des ligaments du genou. En tant que complication psychosociale, en plus de la manifestation de la dépression, une diminution de l'estime de soi et des problèmes dans la relation peuvent survenir.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Avec l'achondroplasie, il n'est pas nécessaire de consulter un médecin. Un traitement médical n'est requis que si des plaintes physiques ou émotionnelles surviennent. Si, par exemple, une otite moyenne se produit à plusieurs reprises en raison du tube d'Eustachi typiquement rétréci, cela doit être traité chirurgicalement. Les malformations physiques telles que les jambes arquées ou les genoux cognés ne nécessitent un traitement qu'en cas de problèmes de santé. Les personnes de petite taille souffrent souvent de maux de dos, de douleurs aux genoux et aux hanches et d'infections de l'oreille moyenne et des sinus.
Ces maladies doivent être diagnostiquées et traitées par un spécialiste approprié. Les symptômes de paralysie et de dysfonctionnement des doigts et des orteils se produisent également rarement. Dès que l'achondroplasie provoque des symptômes de ce type, un médecin doit également être consulté. Les autres contacts sont les chiropraticiens, les neurologues et les orthopédistes.
Si la petite taille provoque des problèmes psychologiques, un thérapeute peut être consulté. Les parents dont les enfants sont petits peuvent également, en consultation avec le pédiatre, se rendre dans les centres de conseil et les groupes d'entraide appropriés. Le traitement précoce de l'achondroplasie peut réduire les déficiences mentales et physiques plus tard dans la vie.
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Traitement et thérapie
Le traitement de l'achondroplasie est symptomatique. Les incapacités fonctionnelles causées par des anomalies de la colonne vertébrale et une paralysie naissante ne peuvent être remédiées qu'en stabilisant les interventions chirurgicales sur la colonne vertébrale. Chez les nourrissons, la décompression de la colonne vertébrale par chirurgie est souvent nécessaire. Parfois, une tentative est faite pour effectuer une opération d'allongement des membres.
L'otite moyenne constante nécessite également un traitement continu. Si vous souffrez d'apnée obstructive du sommeil, il peut être judicieux d'enlever les amygdales et, si vous êtes obèse, essayez de perdre du poids. Des mesures chirurgicales peuvent être effectuées pour traiter les désalignements des jambes, les courbures de la colonne vertébrale et le rétrécissement du canal rachidien.
L'offre de soutien psychologique et social est également importante. En raison de la bonne traitabilité des symptômes individuels, l'espérance de vie est normale ou seulement légèrement réduite.
Perspectives et prévisions
Dans la plupart des cas, l'espérance de vie n'est pas affectée par l'achondroplasie. Cependant, des malformations et des troubles de la croissance surviennent et peuvent limiter la vie du patient. Par exemple, il y a des doigts raccourcis qui le rendent difficile à saisir.
Les personnes touchées souffrent également de problèmes d'audition et d'inflammation des oreilles. Dans le pire des cas, cela peut entraîner une perte auditive complète. Les articulations sont souvent en hyperextension, ce qui peut paraître bizarre, surtout pour les autres. Cela conduit à l'intimidation et aux taquineries chez les enfants. De plus, des difficultés respiratoires peuvent survenir en raison de l'achondroplasie, de sorte que dans le pire des cas, elles peuvent entraîner une insuffisance respiratoire. Le cœur est également affecté par les malformations et le patient souffre d'un retard de développement.
Au cours de l'évolution de la maladie, des troubles de la sensibilité et de la paralysie surviennent également. Ceux-ci peuvent restreindre les mouvements du patient de sorte qu'il ou elle peut avoir à compter sur l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Un soutien psychologique est souvent nécessaire.
Le traitement n'est généralement que symptomatique et peut atténuer les symptômes. De nombreuses malformations et désalignements peuvent être corrigés de cette manière.
la prévention
L'hérédité de l'achondroplasie est autosomique dominante. Par conséquent, un conseil génétique humain est utile pour la prophylaxie de l'hérédité de petite taille. Parce que cette forme de petite taille ne peut être transmise que d'un parent à la progéniture. C'est le cas lorsque le gène défectueux est transmis.
Dans les familles affectées, il y a donc 50 pour cent de chances que l'enfant souffre également d'achondroplasie. Cependant, il n'existe aucune mesure préventive contre une survenue spontanée de la maladie.
Suivi
Les patients atteints d'achondroplasie nécessitent des soins de suivi approfondis. La petite taille peut affecter différentes régions du corps et a parfois également un impact sur l'état mental des personnes touchées. Le chirurgien orthopédiste responsable procédera en conséquence à un examen complet pour s'assurer qu'aucune nouvelle plainte ne survient.
Avec l'âge croissant des personnes touchées, il peut y avoir d'autres restrictions dans la région de la colonne vertébrale, des articulations et des os, qui doivent être reconnues à un stade précoce. Des soins de suivi doivent avoir lieu tous les trois à six mois, en fonction de l'état de santé du patient et des symptômes qui l'accompagnent. Si la maladie progresse positivement, les contrôles de suivi peuvent être progressivement réduits.
Cependant, les patients atteints d’achondroplasie nécessitent une assistance médicale permanente. En conséquence, le suivi se concentre généralement sur la garantie que les plaies guérissent bien après les opérations et qu'il n'y a aucun problème à déplacer les parties affectées du corps. Surtout, la fonction et la mobilité des parties du corps touchées doivent être vérifiées.
Si les organes sont concernés, des examens échographiques réguliers sont recommandés. L'achondroplasie pouvant prendre des formes très différentes, les soins de suivi varient considérablement d'un patient à l'autre. Les personnes touchées doivent respecter strictement les instructions du médecin afin que les symptômes puissent être améliorés à long terme.
Tu peux le faire toi-même
L'achondroplasie génétiquement déterminée est une maladie héréditaire très rare, mais elle représente la plus grande proportion au sein du groupe de petite taille. La petite taille pouvant déjà être reconnue chez les nouveau-nés, les enfants sont confrontés à leur altérité à un très jeune âge. Il n'existe aucune mesure d'auto-assistance connue qui pourrait influencer l'évolution de la maladie.
Afin d'initier les enfants à la vie quotidienne de la meilleure façon possible, il est conseillé aux parents de contacter l'un des groupes d'entraide, dans lequel ils peuvent parler à d'autres parents concernés et échanger leurs expériences. L'une des mesures d'auto-assistance les plus importantes pour les parents est de renforcer l'estime de soi chez les enfants malgré leur petite taille et d'éventuelles autres déficiences physiques. Enfin, les groupes d'entraide gagnent également en importance pour les personnes touchées avec l'âge, car ils peuvent rendre compte de leurs propres expériences et sont confrontés aux expériences d'autres enfants atteints d'achondroplasie.
Une autre mesure ou tâche importante des parents est de changer d'appartement ou de maison avec de petites aides techniques telles que l'installation d'interrupteurs électriques, de cordons sur les poignées de porte, de patères basses et bien plus encore pour que l'enfant concerné permette une certaine indépendance le plus tôt possible. .Il convient également de veiller à ce que l'enfant porte un casque lors d'activités sportives telles que le ski, le vélo ou le patinage afin d'éviter les risques de blessures plus légers.
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