Carence en protéine C

La protéine C fait partie d'un système complexe qui régule la coagulation sanguine. C'est une protéine dépendante de la vitamine K. Dans le cadre de l'hémostase, il contrôle le processus de coagulation sanguine. À Carence en protéine C cela peut-il être dérangé.

Qu'est-ce que la carence en protéine C?

UNE Carence en protéine C a un grand impact sur la coagulation du sang. La protéine C a pour tâche de désactiver les facteurs de coagulation sanguine FV et FVIII. Si cela n'est pas désactivé, des caillots sanguins se formeront. La protéine C a essentiellement plusieurs fonctions dans l'organisme. Il a un effet anticoagulant.

Cela signifie qu'il a un effet inhibiteur sur la coagulation sanguine. De plus, il dissout même les caillots sanguins car il a également un effet profibrinolytique. Enfin, il a également des effets anti-inflammatoires. En même temps, il stabilise la paroi vasculaire interne des vaisseaux sanguins et inhibe la mort cellulaire programmée.La tâche principale de la protéine C est d'empêcher le sang de coaguler de manière incontrôlable dans les zones indemnes en cas de blessure.

En cas de blessure, la protéine C est convertie en protéine C activée (aPC). Celle-ci forme alors un complexe avec la protéine S. La protéine S est un cofacteur de la protéine C. Ce complexe représente l'anticoagulant proprement dit Une carence en protéine C conduit donc à une formation accrue de caillots sanguins et à une thrombose.

causes

La carence en protéine C peut être à la fois congénitale et acquise. Le déficit congénital sévère en protéine C est une maladie très rare. Cette forme de carence en protéine C est génétique et touche un nouveau-né sur 200 000. Les symptômes ne deviennent parfois visibles que chez le jeune adulte. Dans certains cas, cependant, le fœtus peut déjà être affecté, ce qui peut entraîner une thrombose du fœtus et des fausses couches.

Le défaut génétique peut être homozygote ou hétérozygote. Dans la forme homozygote, les symptômes cliniques sont plus sévères. La carence acquise en protéine C est causée soit par une production réduite de la protéine par des maladies du foie, soit par sa dégradation accrue à la suite d'une septicémie bactérienne, entre autres.

Une carence acquise en protéine C survient également avec le traitement à la coumarine. Le traitement par la coumarine est utilisé pour réduire la coagulation. Un surdosage peut entraîner une nécrose cutanée, qui à son tour entraîne une carence en protéine C. La vitamine K étant une condition préalable à la formation de la protéine C, une carence en vitamine K conduit également à une production réduite de protéine C.

Symptômes, maux et signes

La gravité des symptômes d'une carence en protéine C dépend de la concentration de protéine C dans le sang. Si sa concentration n'est que légèrement réduite, il n'y a aucun symptôme. Avec des concentrations considérablement réduites de protéine C, des microthromboses se produisent, qui obstruent les plus petits vaisseaux sanguins de la peau et des organes. Cela crée de minuscules saignements dans la peau qui ne peuvent pas être repoussés.

Ceux-ci sont connus sous le nom de pétéchies. Au cours de l'évolution de la maladie, les pétéchies se rejoignent, formant une grande zone cohérente. Ce processus est connu sous le nom de purpura fulminans. Au cours du purpura fulminans, les zones de la peau affectées par les micro-blocages meurent. C'est un processus très douloureux qui peut s'avérer extrêmement défavorable.

En raison des microthrombi, les cellules tissulaires meurent dans de nombreux autres organes en plus de la peau. Dans le pire des cas, cela se traduit par une défaillance de plusieurs organes avec une issue fatale. Le déficit congénital en protéine C entraîne une augmentation de la thrombose veineuse chez les nouveau-nés. Ces nourrissons sont également à risque de thrombose atypique dans le cerveau ou les intestins.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si une carence en protéine C est suspectée, le sang sera examiné pour le niveau et l'activité de la protéine C dans le cadre d'un test sanguin. Tout d'abord, l'activité de la protéine est déterminée. Cela devrait être compris entre 70 et 140 pour cent. Une carence en protéine C est diagnostiquée à des niveaux d'activité inférieurs à 70%.

Cependant, si la protéine a une activité inférieure à 20 à 25%, le traitement doit être commencé immédiatement pour éviter les symptômes les plus graves, voire une évolution fatale. Ensuite, la concentration en protéine C est déterminée. Cependant, cet examen n'a de sens que si une activité réduite de la protéine C a déjà été déterminée.

La plage normale de concentration de protéine C est d'environ deux à six milligrammes par litre. Pour clarifier s'il existe une carence congénitale ou acquise, l'état du foie, la quantité et le type de médicament pris et la concentration en vitamine K sont examinés.

Complications

En raison de la carence en protéine C, les personnes touchées dans la plupart des cas souffrent d'une altération de la coagulation sanguine. Cela a un effet très négatif sur la qualité de vie et peut entraîner diverses plaintes et complications dans la vie quotidienne de la personne concernée. En règle générale, de petites hémorragies se produisent directement sur la peau. Celles-ci sont souvent douloureuses et ne peuvent être simplement repoussées.

Les organes internes peuvent également être affectés par des saignements dus à une carence en protéine C, de sorte que dans le pire des cas, la défaillance des organes du patient. Les thromboses peuvent également être escomptées en raison de la carence. En règle générale, une carence en protéine C peut être diagnostiquée relativement facilement à l'aide d'un test sanguin, de sorte qu'un traitement précoce de cette maladie est également possible.

En l'absence de traitement, la carence en protéine C peut entraîner des lésions irréversibles des organes internes. Le traitement lui-même se déroule à l'aide de médicaments et peut atténuer les symptômes. Cependant, les personnes touchées sont principalement dépendantes d'une thérapie à vie si un traitement causal n'est pas possible. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si la carence en protéine C conduira à une espérance de vie réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une carence congénitale en protéine C est diagnostiquée immédiatement après la naissance de l'enfant. La nécessité de nouvelles visites chez le médecin dépend de la gravité de la carence. En cas de plaintes légères, il suffit de donner à l'enfant les protéines nécessaires par voie intraveineuse. Les maladies graves peuvent entraîner une thrombose et d'autres complications nécessitant des soins intensifs. La carence acquise en protéine C se manifeste par des symptômes tels que la fatigue et le malaise chez l'enfant. De plus, cela peut entraîner des troubles circulatoires et des modifications cutanées.

Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté. Les parents d'enfants affectés devraient consulter le pédiatre. Le traitement proprement dit est généralement effectué par un spécialiste des maladies internes. De plus, un nutritionniste peut être appelé. Étant donné que la carence en protéine C est une maladie grave qui représente un fardeau majeur pour les parents et les enfants, le soutien thérapeutique est important. Les parents doivent contacter le médecin responsable et les consulter attentivement pendant et après le traitement.

Thérapie et traitement

Dans le cas d'une carence aiguë en protéine C, la protéine C doit être administrée directement par perfusion pour éviter les microthromboses avec une possible défaillance d'organe. Ce traitement restaure la microcirculation dans les capillaires. Cela normalise à nouveau la condition potentiellement mortelle.

Surtout chez les nourrissons présentant une carence congénitale en protéine C, cette méthode de traitement est le seul moyen de prévenir une issue fatale. L'administration rapide d'héparine comme autre anticoagulant chevauche la période de déficit en protéine C. En cas de déficit acquis en protéine C, les maladies déclenchantes telles que la septicémie sous-jacente ou une maladie hépatique doivent être traitées. De plus, les médicaments qui inhibent la formation de la protéine C doivent être arrêtés.

la prévention

Une prophylaxie contre une carence en protéine C n'est pas possible car la maladie est soit congénitale soit causée par des troubles très graves et imprévisibles tels que la septicémie. Cependant, certaines autres conditions médicales sous-jacentes (comme les maladies du foie) pourraient être évitées en menant un mode de vie sain.

Suivi

Qu'elles soient congénitales en tant que défaut génétique ou acquises à la suite d'un événement pathologique, les soins de suivi couvrent toute la durée de vie du patient. Dans le cadre de la thérapie, diverses applications holistiques sont utilisées afin que les personnes touchées aient une vie aussi épanouie que possible. Ceci s'applique également si une thérapie causale est difficilement possible pour diverses raisons.

Les enfants et les patients âgés en particulier se sentent stressés par les symptômes de la douleur, il est donc conseillé de rechercher une assistance psychothérapeutique en tant que personne affectée ou en tant que parent. Un portail d'auto-assistance pour échanger des idées avec des personnes partageant les mêmes idées offre également un soutien important et sert à échanger des informations. La formation de sang perturbée peut conduire à des caillots sanguins, qui nécessitent un traitement médicamenteux contrôlé.

La responsabilité de ceci exige une grande attention de la part des soignants et des parents d'enfants déficients en protéine C. Après tout, les carences chez le patient doivent être reconnues rapidement afin de pouvoir réagir immédiatement avec la bonne administration de médicaments. Cela signifie que les soignants et les parents sont fermement impliqués dans le suivi et apprennent à gérer ce syndrome en détail.

Diverses techniques de relaxation telles que l'entraînement autogène ou le yoga doivent être utilisées régulièrement afin que les personnes touchées et leurs proches puissent garder leur équilibre mental et leur propre forme physique en équilibre. Une alimentation équilibrée avec des aliments faibles en gras et des boissons non alcoolisées soutient les propres défenses du patient.

Tu peux le faire toi-même

Les patients présentant une carence en protéine C doivent suivre un traitement à vie, car leur maladie peut être mortelle dans le pire des cas. La condition sous-jacente de la carence en protéine C doit être identifiée et traitée. Même si une thérapie causale n'est pas possible, les symptômes peuvent être atténués avec des thérapies appropriées.

Néanmoins, la carence en protéine C peut être très stressante, surtout si elle conduit à une altération de la formation de sang et que les saignements parfois douloureux ne peuvent être complètement évités. Le contact avec d'autres personnes malades s'est avéré utile ici. Cependant, il n'y a pas de groupe d'entraide pour les patients déficients en protéine C; la maladie est trop rare pour cela. Le portail d'auto-assistance pour les maladies rares (www.orpha-selbsthilfe.de) peut également fournir les dernières informations et contacts ici.

Les parents des enfants atteints doivent se rendre compte qu'un traitement incorrect de leur bébé peut être fatal. Vous devez être capable de reconnaître les carences de votre enfant et de lui administrer immédiatement un anticoagulant. Cette responsabilité pèse souvent lourdement sur les parents. Vous devez recevoir une formation et un soutien psychologique appropriés. Des thérapies de relaxation telles que le yoga, l'entraînement autogène ou la relaxation musculaire progressive de Jacobson sont également recommandées.