le Syndrome de macrostomie d'Ablepharon est un complexe rare et congénital de multiples malformations qui affectent principalement le visage. On sait peu de choses sur l'étiologie, mais l'hérédité semble être autosomique dominante. Beaucoup de malformations peuvent être corrigées thérapeutiquement.
Qu'est-ce que le syndrome de macrostomie d'Ablepharon?
Le groupe de maladies des syndromes de malformations congénitales contient de nombreux complexes de malformations différents, qui sont subdivisés en fonction de leur gravité. Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon est l'un des syndromes de malformation congénitale qui impliquent principalement le visage.
Une fréquence extrêmement faible est supposée pour le complexe de symptômes, étant donné une prévalence de moins d'un cas pour 1 000 000 personnes. La première écriture a eu lieu en 1977. Les médecins britanniques Gillian McCarthy et Carolyn West sont considérés comme les premiers à le décrire. Le syndrome se manifeste par des malformations sévèrement défigurantes du visage immédiatement après la naissance.
Les paupières, cils et sourcils manquants sont associés à une dysplasie des oreilles, de la cavité buccale et des organes génitaux. La recherche est difficile en raison de la faible prévalence. Jusqu'à présent, seuls 14 cas chez les hommes et un cas chez les femmes ont été documentés, de sorte que la base de recherche est extrêmement limitée. Pour cette raison, tous les liens entre la maladie ne sont pas considérés comme ayant fait l'objet de recherches concluantes.
causes
Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon ne semble pas sporadique. Dans les 15 cas documentés à ce jour, les chercheurs ont pu comprendre la tendance à l'accumulation familiale. Les facteurs génétiquement héréditaires sont donc évidents. La maladie est très probablement due à un héritage autosomique dominant.
Il n'a pas encore été précisé si, en plus des facteurs génétiques suspectés, des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines ou la malnutrition pendant la grossesse pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie. La préférence évidente du sexe masculin semble également pertinente pour la recherche sur la cause.
La maladie peut être causée par une mutation. On ne sait pas quelle mutation déclenche le syndrome. Les gènes impliqués n'ont pas non plus été identifiés. La base moléculaire est actuellement le sujet de recherche le plus important en rapport avec le syndrome rare.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Les patients atteints du syndrome de macrostomie d'Ablepharon souffrent d'un complexe de symptômes cliniquement distincts. Les critères cliniques les plus importants incluent l'échec des paupières et l'absence de cils ou de sourcils. Dans les yeux, le syndrome se manifeste sous forme de strabisme.
Ces symptômes faciaux sont associés à des oreillettes dysplasiques profondes et des narines anormales avec des racines nasales plates. Une bouche de forme anormale avec une fente palatine a également été documentée chez des patients atteints du syndrome. De plus, la plupart des patients subissent une macrostomie.
Des dents minuscules et sous-développées ont également été signalées dans certains cas. La peau des personnes touchées est généralement rugueuse et sèche. Les formations de lichen sont favorisées par les symptômes cutanés. Il peut y avoir des syndactyles membraneux entre les doigts et les orteils. Les articulations des doigts sont inhibées par l'étirement et les mamelons sont souvent hypoplasiques.
Les organes génitaux des patients sont généralement conçus pour être intersexués. De plus, il peut y avoir des anomalies squelettiques, par exemple sous la forme d'arcs zygomatiques manquants. Les retards de développement surviennent souvent plus tard. En particulier, le développement du langage du patient est souvent altéré. Il en va de même pour la croissance générale. De plus, une perte auditive partielle ou totale peut se manifester avec le temps.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de macrostomie capablepharon est une entreprise assez difficile. En raison des caractéristiques cliniques, le médecin peut soupçonner une suspicion initiale par le diagnostic visuel, mais aucun test génétique moléculaire n'est disponible pour confirmer le diagnostic suspecté.
En termes de diagnostic différentiel, il doit cependant différencier le syndrome de maladies cliniquement similaires telles que le syndrome de Fraser et, surtout, le syndrome de Barber-Say. Le syndrome de Barber-Say avec ectropion et cheveux réduits est très similaire au syndrome de macrostomie d'Ablepharon.
L'absence complète des paupières dans ce cas suggère un syndrome de macrostomie d'Ablepharon. Les anomalies génitales sont également beaucoup plus prononcées. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome de macrostomie capablepharon dépend de la gravité du cas individuel.
Complications
Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon est une malformation multiple congénitale extrêmement rare. Le symptôme provoque diverses dysplasies. Le visage et les organes génitaux sont touchés. La plupart des patients sont intersexués. De plus, les paupières, les cils, les sourcils et même les pommettes peuvent manquer.
Parfois, les orteils et les doigts sont mal formés et les dents sont sous-développées. La peau est rugueuse et sujette au lichen. On pense que la maladie est causée par un défaut génétique. Une mutation génétique due à une exposition à des substances hautement toxiques et à une malnutrition pendant la grossesse est également mentionnée.
Pour les personnes touchées, cela signifie une chaîne de complications dès la naissance qui dure toute la vie. Les petits enfants ont besoin de soins médicaux attentifs dès le départ. Différents retards de croissance et de développement peuvent devenir perceptibles au fil des ans. Il existe également un risque de perte auditive complète.
Le diagnostic clinique se fait par une inspection approfondie et un test génétique moléculaire. La maladie elle-même est incurable, seuls les symptômes. La chirurgie plastique est utilisée pour restaurer les doigts et les orteils, le visage et, si nécessaire, les mamelons. Les déficits visuels, auditifs, du mouvement et de la parole sont traités par des mesures thérapeutiques. Ces mesures aideront le patient à réduire la plupart des complications liées au diagnostic.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon peut généralement être diagnostiqué directement après la naissance de l'enfant affecté en fonction de ses symptômes évidents. Cependant, le médecin ne peut pas faire un diagnostic exact avec ses yeux et les tests de génétique moléculaire nécessaires ne sont généralement pas disponibles pour les médecins généralistes. Les parents qui soupçonnent leur enfant d'être atteint du syndrome de macrostomie d'Ablepharon peuvent avoir besoin de contacter les cliniques spécialisées compétentes de manière indépendante et d'organiser un test.
Ceci est utile si le syndrome est clairement suspecté. Les caractéristiques sont, bien sûr, les déformations et malpositions multiformes (paupières manquantes, narines de forme anormale, petites dents sous-développées, peau sèche avec formation de lichens), mais aussi les organes génitaux intersexuels et les troubles du langage qui surviennent plus tard. Si un ou plusieurs de ces symptômes sont présents, il s'agit probablement du syndrome de macrostomie d'Ablepharon, mais dans tous les cas, il s'agit d'une affection grave qui doit être clarifiée. En plus du diagnostic, les parents doivent également consulter un médecin. La lutte contre la maladie peut être facilitée grâce à une éducation complète et à des mesures thérapeutiques.
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Traitement et thérapie
Un traitement causal n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome de macrostomie capablepharon. Ceci est principalement dû au fait que la cause du syndrome n'a pas encore été définitivement identifiée. Au moment où la recherche moléculaire a identifié les gènes impliqués, la thérapie génique en tant que sujet de recherche peut avoir atteint la phase clinique.
Il peut y avoir une thérapie causale dans un avenir pas trop lointain, mais jusqu'à présent, le traitement des personnes touchées a été purement symptomatique. Une intervention chirurgicale précoce pour corriger les multiples malformations est indiquée dans le cadre de ce traitement. La chirurgie plastique peut restaurer les paupières manquantes, par exemple lors d'une opération de reconstruction.
L'oreille externe et la bouche peuvent également être reconstruites. Des prothèses sous-cutanées peuvent être utilisées pour restaurer les arcades zygomatiques. Les syndactylies ne sont corrigées chirurgicalement que si elles restreignent gravement la capacité de mouvement de la personne affectée. Les anomalies de la peau sont traitées dermatologiquement. Le sous-développement des mamelons est corrigé par une intervention cosmétique-chirurgicale.
Le strabisme peut être traité avec des mesures thérapeutiques telles que la couverture à long terme d'un œil. Les problèmes d'audition peuvent être compensés par des prothèses auditives ou des implants. Si des problèmes surviennent dans le développement du langage, l'orthophonie est indiquée. Un traitement physiothérapeutique peut être utilisé pour les difficultés de développement moteur.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon conduit généralement à diverses malformations qui touchent principalement le visage. Souvent, ces malformations conduisent à une diminution de l'estime de soi chez le patient et pas rarement à des complexes d'infériorité.
Avec ce syndrome, les paupières et les cils sont généralement absents. Les oreillettes sont également affectées par des malformations, qui peuvent entraîner diverses déficiences auditives. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de la soi-disant fente palatine. Le lichen se forme et les articulations des doigts ne peuvent pas être étirées correctement.
De plus, les enfants atteints du syndrome de macrostomie d'Ablepharon souffrent d'un retard de développement, qui peut conduire à des troubles de la pensée même à l'âge adulte. Des problèmes d'élocution se produisent également. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a une perte totale d'audition et donc une surdité. La qualité de vie est ainsi sévèrement limitée par le syndrome de macrostomie d'Ablepharon.
Puisqu'il n'y a généralement pas de traitement causal pour le syndrome de macrostomie capablepharon, seuls les symptômes peuvent être traités. Les interventions opératoires sont principalement utilisées.Dans certains cas, la personne concernée dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
Jusqu'à présent, ni les facteurs externes ni les facteurs moléculaires du syndrome de macrostomie d'Ablepharon n'ont été clarifiés de manière concluante. Comme les causes et l'étiologie ne sont pas encore connues, il n'y a actuellement aucune mesure préventive disponible pour le syndrome. Le conseil génétique n'a pas encore été possible non plus.
Suivi
Le syndrome de macrostomie d'Ablepharon étant une maladie congénitale, il ne peut pas être traité de manière causale mais uniquement symptomatique. Pour cette raison, les options de suivi de cette maladie sont très limitées. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être utile pour éviter que le syndrome de macrostomie d'Ablepharon ne se transmette aux descendants.
En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome. Les plaintes sont généralement résolues par des interventions chirurgicales. Il n'y a généralement pas de complications ou d'autres plaintes. Les problèmes de peau peuvent également être traités relativement bien.
Après une opération, le patient doit prendre soin de son corps et se reposer. Ce faisant, les activités intenses ou les activités sportives doivent être évitées afin de ne pas stresser inutilement le corps. Puisque la physiothérapie est également nécessaire, certains exercices peuvent être effectués dans votre propre maison pour accélérer la guérison.
En cas de perte auditive, la personne concernée doit veiller à toujours utiliser son appareil auditif pour éviter d'autres dommages aux oreilles. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de macrostomie d'Ablepharon peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car il peut conduire à un échange d'informations.
Tu peux le faire toi-même
Pour une guérison permanente des symptômes physiques, la personne touchée n'a pas d'options qu'il puisse mettre en œuvre de manière autonome et sous sa propre responsabilité. Si vous le souhaitez, il est possible de travailler avec un chirurgien pour obtenir des changements durables grâce à une procédure esthétique.
Dans la vie de tous les jours, le patient peut travailler avec des aides cosmétiques en fonction de l'étendue du défaut physique. Les zones du visage individuelles peuvent être modifiées visuellement avec divers produits de maquillage. Ils aident à optimiser votre propre sens de la beauté. Cependant, il y a des limites aux possibilités avec cette méthode. De même, avec divers accessoires ou une coiffure adaptée, certaines zones du visage perçues comme inconfortables peuvent être bien couvertes.
De plus, la stabilité émotionnelle et la santé mentale sont importantes. Une vie avec de multiples malformations devrait être au centre des préoccupations des personnes touchées et de leurs proches. L'acceptation de la maladie et ses effets secondaires visuels et physiques conduisent à une amélioration du bien-être. Avec une confiance en soi stable et un environnement social fiable, la satisfaction générale dans la vie augmente. L'échange avec d'autres personnes malades et leur environnement social peut être perçu comme utile. L'aide d'un thérapeute peut être utilisée pour un soutien mental. De plus, il existe la possibilité d'utiliser des procédures de relaxation.
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