UNE Dysmélie peut prendre différentes formes. En règle générale, les mesures thérapeutiques individuellement appropriées dépendent de la forme de la malformation.
Qu'est-ce que la dysmélie?
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La dysmélie est une malformation qui affecte les membres (jambes, bras, mains et / ou bras). Les malformations dans le contexte de la dysmélie sont déjà congénitales. Selon la personne touchée, plusieurs membres et un seul membre peuvent être affectés par la malformation.
La médecine différencie les différentes formes de dysmélie: une soi-disant amélie décrit l'absence d'une extrémité complète ou de plusieurs extrémités complètes. Si une phocomélie est présente dans le cadre d'une dysmélie, les pieds ou les mains sont placés directement sur les hanches ou les épaules.
Si une dysmélie se développe sous la forme d'une péromélie, cela se manifeste chez la personne affectée par la formation du moignon des membres. Enfin, dans ce qu'on appelle l'ectromélie, les os longs des extrémités provoquent des malformations qui se produisent. Environ 0,02% des personnes dans le monde souffrent de dysmélie.
causes
Bien que la dysmélie soit une malformation congénitale, elle est rarement héréditaire ou causée par un défaut génétique. Souvent, cependant, les causes exactes de la dysmélie ne peuvent être déterminées.
Dans de nombreux cas, les influences externes pendant la grossesse sont probablement en partie responsables du développement de la dysmélie. Par exemple, diverses infections virales peuvent contribuer à une malformation correspondante. Un manque d'oxygène dans l'embryon est également une cause possible de dysmélie.
De plus, une insuffisance de liquide amniotique ou une malnutrition (comme une carence en vitamines B) chez la femme enceinte peuvent se cacher derrière la dysmélie. Diverses préparations hormonales ou amalgames sont également suspectées de favoriser le développement de malformations. Enfin, la toxicomanie chez les femmes enceintes contribuerait également à la dysmélie.
Symptômes, maux et signes
La dysmélie se manifeste généralement par des symptômes et des symptômes clairs. L'apport d'oxygène insuffisant entraîne diverses malformations des membres. Ceux-ci peuvent généralement être reconnus par échographie avant la naissance ou, au plus tard, après l'accouchement grâce à un diagnostic visuel.
En règle générale, les malformations apparaissent sur les membres, en particulier sur les doigts et les orteils. Les enfants affectés souffrent généralement de plusieurs handicaps. Les malformations sont associées à une mobilité restreinte. Cela signifie que les personnes touchées ne peuvent bouger leurs doigts que dans une mesure limitée ou pas du tout. Les incapacités entraînent souvent des maladies secondaires et diverses plaintes.
Dans les parties du corps touchées, il existe typiquement des troubles circulatoires, mais aussi de l'eczéma, des saignements, des douleurs fantômes et des œdèmes, toujours en fonction du type et de la gravité de la malformation. Dans les cas graves, les malformations peuvent entraîner des incapacités physiques permanentes, par exemple si elles surviennent au niveau de la colonne vertébrale ou touchent une grande partie des membres.
Parce que la dysmélie se développe au cours des derniers mois de la grossesse, la condition peut parfois être identifiée par des contractions inhabituelles. Un examen échographique permet de clarifier les symptômes et permet un traitement rapide et ciblé.
Diagnostic et cours
Une dysmélie existante peut déjà être diagnostiquée dans l'utérus; la médecine appelle également de tels diagnostics des diagnostics prénataux.
Un tel diagnostic prénatal pour déterminer la dysmélie est possible, par exemple, grâce à l'utilisation d'une échographie fine - à l'aide d'un appareil à ultrasons à très haute résolution, il est possible de représenter des malformations chez l'enfant à naître.
L'évolution d'une dysmélie diffère selon la forme correspondante de la malformation. Le développement des extrémités chez l'enfant à naître est dans une phase très sensible du 29 au 46ème jour de grossesse environ; Des troubles du développement, exprimés en dysmélie, sont susceptibles de survenir pendant cette période.
Une dysmélie présente ne change généralement pas au cours de la vie. Cependant, des mesures de soutien appropriées peuvent faciliter la vie quotidienne des personnes touchées.
Complications
Il existe de nombreuses complications différentes associées à la dysmélie. En général, la vie du patient devient extrêmement difficile et les activités ordinaires ne peuvent plus être effectuées. La plupart du temps, les personnes touchées dépendent également de l'aide d'autres personnes.
Les malformations sont également visibles par d'autres personnes et peuvent donc entraîner des problèmes sociaux. Dans de nombreux cas, les enfants atteints de dysmélie sont intimidés ou taquinés et ne parviennent pas à se faire des amis. Cela peut conduire à une attitude agressive conduisant à l'exclusion sociale.
Les parents des enfants sont également souvent exposés à des troubles psychologiques et doivent être pris en charge par un psychologue. Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède pour la dysmélie.Cependant, il n'y a pas de complications avec cette maladie. Les symptômes sont permanents et ne s'aggraveront ni ne s'amélioreront.
Pour cette raison, aucune autre complication ne peut survenir pendant le traitement. Cela se fait généralement à l'aide de diverses aides qui peuvent contribuer à permettre au patient de maîtriser sa vie quotidienne la plupart du temps sans l'aide d'autres personnes et ainsi de ne plus être complètement limité dans la vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La dysmélie est généralement diagnostiquée dans l'utérus ou immédiatement après la naissance. Les parents d'un enfant atteint doivent parler régulièrement au pédiatre et consulter également un spécialiste qui peut traiter spécifiquement les déformations. L'enfant sera de toute façon dépendant de contrôles réguliers et a parfois également besoin d'un soutien thérapeutique. En particulier, lorsque l'enfant fréquente la maternelle ou commence l'école pour la première fois, une attention particulière doit être portée à tout changement de comportement.
Souvent, les patients atteints de dysmélie sont marginalisés et développent des problèmes psychologiques tels que la dépression ou des complexes d'infériorité même dans la petite enfance. Les parents qui remarquent cela devraient consulter un psychologue et également parler aux responsables de la maternelle ou de l'école. Si la dysmélie entraîne des restrictions plus tard dans la vie, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Habituellement, les symptômes peuvent au moins être atténués par des mesures thérapeutiques. Les conditions préalables pour cela sont des examens de routine réguliers et un soutien complet de la part des proches.
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Traitement et thérapie
Le traitement de la dysmélie est généralement conçu individuellement en fonction des besoins de la personne touchée et diffère selon la forme de la malformation. Dans la plupart des cas, un traitement approprié commence immédiatement après la naissance.
La thérapie de la dysmélie intègre généralement diverses approches thérapeutiques: Par exemple, une personne atteinte de dysmélie est accompagnée thérapeutiquement à la fois par des médecins et des physiothérapeutes; Selon le cas individuel, le soutien psychologique peut également avoir un effet positif sur la façon dont une personne affectée traite la malformation existante.
Si, par exemple, les articulations sont altérées dans leur mobilité en raison de la dysmélie, de bons résultats peuvent souvent être obtenus grâce à des mesures physiothérapeutiques intensives; la promotion de la mobilité des articulations est également appelée dans ce contexte ce que l'on appelle le redressement. Diverses malformations dans le contexte de la dysmélie peuvent être traitées chirurgicalement afin d'améliorer les fonctions altérées.
L'âge auquel ces interventions chirurgicales ont lieu dépend, entre autres, du type de malformation. Enfin, différentes prothèses peuvent être utilisées pour remplacer les membres manquants.
Perspectives et prévisions
Si la dysmélie est identifiée et traitée tôt, le pronostic est généralement très bon. Les personnes touchées peuvent généralement mener une vie relativement exempte de symptômes. Cependant, la majorité des patients dépendent de l'aide médicale et humaine toute leur vie. Les examens médicaux et les mesures thérapeutiques doivent être effectués sur de nombreuses années et souvent même pour le reste de votre vie, car les malformations peuvent entraîner à plusieurs reprises des complications.
Des malformations graves peuvent rendre des interventions chirurgicales nécessaires. Celles-ci représentent une charge considérable pour les personnes touchées et, à long terme, des visites régulières chez le médecin et des examens limitent également la qualité de vie et donc le bien-être du patient. En l'absence ou en cas de traitement inadéquat, les nombreuses restrictions de circulation peuvent entraîner de graves problèmes de santé. Beaucoup de personnes atteintes souffrent de troubles de la marche, de problèmes de saisie d'objets ou de problèmes de posture. Toutes ces affections provoquent de graves problèmes physiques et émotionnels sur le long terme.
Si le patient ne reçoit pas de soins médicaux complets, cela peut entraîner diverses complications physiques, mais aussi des complexes de dépression, d'anxiété sociale et d'infériorité. En principe, cependant, les perspectives de dysmélie sont bonnes.
la prévention
Les causes exactes de la dysmélie étant souvent inconnues, une prévention ciblée n'est possible que dans une mesure limitée. Cependant, le risque de dysmélie peut être réduit si les femmes enceintes prennent diverses mesures comportementales à cœur; Par exemple, éviter la malnutrition, éviter les drogues illicites et des contrôles réguliers peuvent tous aider à lutter contre la dysmélie chez l'enfant à naître.
Suivi
Dans la plupart des cas de dysmélie, la personne affectée n'a pas ou très peu de mesures et d'options de soins de suivi disponibles. Cette maladie impliquant la survenue de diverses malformations, celles-ci doivent être reconnues et traitées à un stade précoce par un médecin, car cela ne peut conduire à une guérison indépendante. Un diagnostic précoce a généralement un effet positif sur l'évolution de la dysmélie et peut empêcher l'aggravation des symptômes.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de dysmélie dépendent d'interventions chirurgicales pour atténuer les symptômes. Les personnes touchées devraient alors se détendre pendant un certain temps. L'effort ou les activités stressantes doivent être évités afin d'éviter une tension inutile sur le corps. D'autres symptômes peuvent être atténués grâce à des mesures de physiothérapie.
La personne concernée peut répéter de nombreux exercices dans sa propre maison et ainsi améliorer le mouvement du corps. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent également d'un traitement psychologique, grâce auquel les discussions avec les amis et la famille sont très utiles.
Tu peux le faire toi-même
Selon le type de malformation et les besoins individuels de la personne touchée, la dysmélie peut être traitée indépendamment dans une certaine mesure.
Ceci est réalisé grâce à des mesures physiothérapeutiques telles que la physiothérapie et les exercices de mouvement dans la vie quotidienne. Les parents doivent encourager l'enfant affecté à faire de l'exercice afin d'améliorer la mobilité des articulations endommagées à long terme. De plus, les enfants concernés peuvent bénéficier de conseils thérapeutiques et entrer souvent en contact avec d'autres personnes concernées.
Les parents et les proches d'un patient atteint de dysmélie bénéficient généralement d'un soutien thérapeutique. Le médecin en charge recommandera d'éventuelles personnes de contact (groupes d'entraide, cliniques spécialisées pour malformations, etc.) et parfois accompagnera également les personnes concernées dans le traitement thérapeutique de la malformation.
Puisque la dysmélie ne peut pas encore être complètement guérie, l'achat de prothèses et d'autres aides a du sens. À long terme, les personnes touchées et leurs proches doivent apprendre à vivre avec la maladie. Ceci est réalisé d'une part par des mesures thérapeutiques et d'autre part par une approche ouverte de la maladie. Les personnes concernées peuvent trouver des contacts dans les forums, les groupes d'entraide et le réseau des enfants pour les malformations.
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