Syndrome de malformation

Sous un Syndrome de malformation diverses malformations congénitales sont comprises. Plusieurs systèmes organiques sont touchés, qui se distinguent par de multiples troubles fonctionnels. Le diagnostic peut souvent être posé dans l'utérus.

Qu'est-ce que le syndrome de malformation?

Le syndrome de malformation est une maladie très rare. Néanmoins, il a une apparence diversifiée. Le syndrome est une combinaison de plusieurs malformations. Plusieurs organes du patient sont touchés en même temps. En Europe, 3% de tous les nouveau-nés souffrent d'un syndrome de malformation embryonnaire.

Selon les estimations, 50 à 70 pour cent des embryons malades meurent par voie intra-utérine. Le syndrome de malformation peut être déclenché par une mutation des gènes ou par des virus. Il existe environ 500 syndromes de malformation différents qui affectent les reins ou les voies urinaires. D'autres conduisent à des plaintes dans d'autres organes tels que le cœur ou le foie. Les syndromes de malformation les plus connus comprennent, par exemple, les syndromes suivants:

• Syndrome d'Édimbourg

• Triploïdie

Syndromes d'acrocephalosyndactylie tels que:

• Syndrome de Carpenter
• Syndrome d'Apert
• Syndrome d'Apert-Crouzon
• Syndrome de Pfeiffer
• Syndrome de Saethre-Chotzen
• Syndrome d'alcoolisme foetal
• Syndrome de Silver-Russell
• Syndrome de Patau
• Syndrome du cri du chat
• Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Fétopathie de l'embryon de la rubéole
• Syndrome de Dzierzynsky
• Syndrome d'Arnold Chiari
• Syndrome d'Ullrich-Turner
• Syndrome de Fraser
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome d'Edwards
• Syndrome de Noonan
• Syndrome de Sotos
• Syndrome de DiGeorge
• Syndrome de Holt-Oram

Le syndrome de malformation est constitué d'anomalies de divers organes et régions du corps. Il est à noter que les anomalies se produisent en parallèle. Dans le processus de diagnostic, le syndrome est généralement lié à une cause spécifique.

causes

Les syndromes de malformation peuvent survenir de manière endogène par une disposition génétique. De plus, ils peuvent également avoir diverses causes exogènes. Ils comprennent les virus, les infections et les toxines, entre autres. La plupart des syndromes malformations diagnostiqués avant la naissance sont basés sur des causes chromosomiques.

En fin de compte, chaque trouble organique qui survient chez le patient peut être attribué à une cause. Cela permet au syndrome de malformation d'être clairement différencié des autres troubles organiques. Ceux-ci n'ont pas d'étiologie uniforme. De nombreux syndromes de malformation causés par des anomalies génétiques sont hérités comme un trait autosomique dominant.

L'hérédité dominante signifie que le défaut génétique présent chez au moins un parent est automatiquement transmis à l'enfant. L'apparition de la maladie ne peut être évitée car l'allèle dominant prévaut sur un allèle récessif pendant la phase de développement de l'embryon dans son expression caractéristique.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de malformation affecte toujours plusieurs régions du corps et organes du patient. Puisqu'il existe d'innombrables syndromes qui peuvent également survenir en combinaison, les symptômes, plaintes et signes chez le patient sont très individuels et très nombreux. Selon le syndrome présent, des symptômes très différents apparaissent.

Des déformations du visage, des troubles du développement, des doigts ou des orteils envahis et des déformations des vaisseaux sont possibles. Des troubles de la croissance, des troubles du développement du mésencéphale, des malformations oculaires ou une surdité de l'oreille interne surviennent également. Des altérations des dents, une aorte trop longue, une inclinaison pelvienne ou un retard de développement mental ou physique sont également diagnostiqués dans certains syndromes malformations.

La plupart du temps, les anomalies visuelles du visage peu après la naissance sont déjà importantes chez les nouveau-nés. Au cours du développement ultérieur, divers troubles organiques apparaissent clairement chez le patient. Il n'y a pas de guérison spontanée ni de soulagement des symptômes. Le nombre de symptômes est d'une telle variété que les douleurs et les troubles de toutes sortes ne peuvent être négligés.

Diagnostic et cours

Le diagnostic est généralement posé avant la naissance. Si ce n'est pas le cas, un diagnostic est posé au plus tard dans la petite enfance. La défaillance des organes conduit à divers examens, qui fournissent ensuite des informations plus détaillées en utilisant des méthodes telles que les rayons X, les hormones et les valeurs sanguines. Un test génétique est effectué au cours du diagnostic pour affiner les causes chromosomiques.

Au fur et à mesure que les symptômes persistent et s'aggravent à mesure que l'enfant grandit, un médecin doit être consulté. S'il n'est pas traité, le syndrome de malformation peut entraîner la mort en raison de troubles organiques multiples.

Complications

Les complications d'un syndrome de malformation ne peuvent pas être prédites universellement, car elles dépendent fortement des malformations et de leur propagation. Dans la plupart des cas, cependant, il existe de graves limitations pour le patient dans la vie quotidienne et dans sa vie. La qualité de vie diminue fortement.

Le syndrome de malformation affecte généralement différents organes et peut survenir individuellement ou dans différents organes en même temps. Cela peut entraîner des troubles de l'audition et de la vue qui compliquent la vie quotidienne du patient. Dans certains cas, des troubles du développement surviennent en raison du syndrome de malformation.

Ce trouble peut être à la fois psychologique et physique, de sorte que les patients souffrent souvent de petite taille et d'autres troubles de la croissance. Un retard mental peut également survenir. La cicatrisation stimulée ne se produit que dans de très rares cas. Les patients souffrant de troubles du développement souffrent souvent d'intimidation et dépendent de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Dans de nombreux cas, le traitement ne peut que soulager les symptômes et non lutter contre la maladie sous-jacente elle-même. Les parents d'enfants atteints du syndrome de malformation sont souvent sévèrement affectés psychologiquement et ont besoin du soutien d'un psychologue.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si la personne concernée souffre d'un syndrome de malformation, celui-ci doit impérativement être examiné par un médecin et continuer à être traité. Cette maladie ne guérit généralement pas d'elle-même et, dans de nombreux cas, l'espérance de vie du patient est limitée.

Afin d'augmenter l'espérance de vie, les personnes touchées dépendent d'un traitement par un médecin. Dans la plupart des cas, le syndrome de malformation est diagnostiqué avant la naissance ou immédiatement après la naissance de l'enfant. Les parents doivent toujours consulter un médecin avec leurs enfants si les malformations entraînent des restrictions dans la vie quotidienne ou entravent le développement de l'enfant.

Dans de nombreux cas, des contrôles réguliers sont également nécessaires pour éviter d'autres complications et plaintes. Si les parents ne peuvent pas faire face au fardeau du syndrome de malformation, un avortement peut être pratiqué dans certains cas. Le syndrome pouvant souvent entraîner des troubles psychologiques ou une dépression, le traitement par un psychologue doit toujours avoir lieu en parallèle. Les proches et les parents en particulier dépendent de ce traitement.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

Le traitement et la thérapie du syndrome de malformation dépendent du syndrome diagnostiqué. Il faut préciser quels organes sont touchés. La sévérité de la maladie est ensuite classée afin qu'un plan de traitement et de thérapie individuel puisse être établi.

Les traitements individuels vont des interventions chirurgicales à la pharmacothérapie. Le but est toujours d'atténuer les symptômes. Une maladie du syndrome de malformation ne peut pas être complètement guérie. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont effectuées pour s'assurer que les organes sont fournis et fonctionnent correctement.

Ceux-ci peuvent affecter le cœur, les reins ou, par exemple, la vessie. Pour certains syndromes, une greffe de moelle osseuse est réalisée. Cela devrait renforcer le système immunitaire. En insérant de nouvelles cellules immunitaires fonctionnelles dans l'organisme, celles-ci sont intégrées et le patient peut ressentir un soulagement permanent.

Les navires peuvent éventuellement être enlevés. Il peut également être décidé que les extrémités doivent être alignées. L'administration de médicaments ou d'hormones n'est pas rare. Les valeurs sanguines sont vérifiées régulièrement afin d'alimenter l'organisme en substances manquantes ou de vérifier le taux de sucre dans le sang. Les enfants malades participent généralement à divers programmes d'intervention précoce pour bien soutenir leur développement.

La psychothérapie est souvent recommandée pour pouvoir faire face aux symptômes. Il est également conseillé aux proches de rechercher un soutien psychologique afin de mieux faire face aux défis de la vie quotidienne.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de malformation dépend des troubles individuels et de la gravité de la maladie. Dans l'ensemble, malgré tous les efforts, il est jugé défavorable. Le taux de mortalité est particulièrement élevé dans les premières semaines de développement de l'embryon. Plus de la moitié des fœtus atteints meurent encore dans l'utérus en raison de la gravité des troubles organiques présents. Sans soins médicaux permanents, les patients sont souvent incapables de survivre même après la naissance.

Dans le cas de malformations moins graves, les possibilités scientifiques et médicales peuvent atténuer les symptômes au cours du développement ultérieur. Le traitement dépend des symptômes respectifs et est spécifiquement développé en fonction des besoins du patient.

Des programmes d'intervention précoce, de bons soins et des thérapies aident l'enfant à se développer de manière optimale. Dans la mesure du possible, les mutations résultantes sont corrigées lors d'interventions chirurgicales. D'autres anomalies peuvent être traitées avec des greffes d'organes ou des aides artificielles.

Un remède pour le syndrome diagnostiqué a jusqu'à présent été exclu. Cependant, un traitement symptomatique peut être très efficace chez de nombreux patients. La personne affectée aura encore des déficiences à vie et devra subir des examens réguliers. La vulnérabilité au développement d'autres maladies est accrue. La durée de vie est réduite dans la plupart des types de syndrome de malformation.

la prévention

En Allemagne, le diagnostic peut être posé pendant la grossesse. Il est considéré comme une indication possible d'un avortement (§218a StGB). Les futurs parents sont informés de l'espérance de vie théorique et en apprennent davantage sur les problèmes auxquels on peut s'attendre de l'enfant survivant.

Suivi

En règle générale, les options de soins de suivi pour le syndrome de malformation sont extrêmement limitées. Une guérison complète n'est pas non plus possible car les malformations sont généralement héréditaires. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique et non causal peut être utilisé. En outre, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin d'éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants.

Cependant, l'auto-guérison ne peut pas se produire. Il n'est pas possible de prédire universellement si l'espérance de vie de la personne touchée est réduite par le syndrome de malformation. Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent des soins intensifs et du soutien permanent de leurs parents et de leur famille.

Surtout, des soins attentifs et intensifs ont un effet positif sur le cours et peuvent prévenir les complications. En outre, des examens médicaux réguliers sont nécessaires pour détecter et traiter précocement les lésions corporelles et internes. Parler à des amis ou à la famille est également très utile pour atténuer ces symptômes en cas de troubles psychologiques ou de dépression. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également être utile.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées en cas de syndrome de malformation. Les syndromes sont considérés comme incurables avec les possibilités médicales actuelles. Dans la vie de tous les jours, une stabilisation émotionnelle du patient et des proches est nécessaire pour faire face au syndrome de malformation.

En raison de la maladie et du grand nombre de plaintes, le stress psychologique est très élevé. Les activités conjointes et les loisirs individuels sont importants pour favoriser le bien-être. La qualité de vie du patient peut être améliorée grâce à un mode de vie sain, une alimentation équilibrée et une activité physique suffisante.

Les options disponibles doivent être adaptées au syndrome de malformation respectif et viser à promouvoir l'estime de soi de la personne affectée. Si des défauts optiques doivent être couverts, cela peut être fait avec des vêtements ou des accessoires. Il est utile de traiter ouvertement la maladie et d'informer les personnes à proximité immédiate des symptômes et des effets du syndrome de malformation.

Les proches ainsi que les personnes malades peuvent utiliser des techniques de relaxation pour développer leur force mentale face aux défis de la vie quotidienne. Des méthodes comme le yoga ou la méditation aident à créer un équilibre intérieur. Les discussions et échanges avec d'autres personnes malades sont également utiles. Des astuces et des conseils peuvent être échangés dans des groupes d'entraide ou des forums. Les peurs ou expériences existantes sont discutées et peuvent aider à soulager la pression.