Syndrome de 3M est une maladie très rare du système squelettique. C'est une maladie héréditaire qui entraîne une petite taille. Les changements du visage et du dos sont particulièrement visibles.
Qu'est-ce que le syndrome 3M?
Le syndrome 3M est l'une des formes génétiquement déterminées de petite taille. C'est un syndrome avec une atteinte squelettique particulière. En médecine, on l'appelle aussi Dysplasie Dolichospondylar, Syndrome sombre ou Syndrome de Le Merrer désigné. Il a été nommé d'après les premiers auteurs américains Miller, McKusick et Malvaux.
La maladie a été décrite pour la première fois en 1975. Le syndrome 3M est une maladie héréditaire très rare qui est diagnostiquée avec une probabilité de 1: 1 million. Il est hérité comme un trait autosomique récessif. La maladie peut être diagnostiquée dans l'utérus. Il se caractérise par une petite taille.
Une forme de visage triangulaire et d'autres changements dans le front, les sourcils et le menton sont caractéristiques dès la naissance. Plus tard, des changements dans le cou, la poitrine, les vertèbres et les articulations apparaissent au cours de la croissance. Malgré diverses anomalies physiques, l'intelligence du malade est normale. La sévérité des symptômes et le nombre d'anomalies dans le syndrome de petite taille varient d'un patient à l'autre.
causes
La cause du syndrome 3M est un défaut génétique. Les mutations autosomiques récessives sont héritées de trois gènes différents. L'hérédité récessive signifie que le défaut génétique n'est pas nécessairement transmis des parents à l'enfant. Dès qu'un allèle dominant dans son expression caractéristique s'affirme sur l'allèle récessif pendant la phase de développement de l'embryon, le déclenchement de la maladie est automatiquement évité.
Si le défaut génétique prévaut, cependant, trois types différents de syndrome 3M sont distingués. Le syndrome peut être causé par des mutations du gène CUL7 (type 1), du gène OBSL1 (type 2) ou du gène CCDC8 (type 3). Les troubles et les plaintes survenant sont les mêmes pour tous les types.
Puisque le syndrome provoque des changements de croissance dans le système squelettique, on a longtemps supposé que les troubles endocriniens en étaient responsables. Cela n'a pas encore été publié ou confirmé. Le défaut génétique est considéré comme la seule cause.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes comprennent un retard de croissance sévère. Ceux-ci commencent avant la naissance et se poursuivent après la naissance. La petite taille est considérée comme proportionnée. Elle se caractérise par des changements caractéristiques de la zone du visage et peut être détectée peu de temps après la naissance. Les caractéristiques crâniennes comprennent une grande tête et une forme de visage triangulaire.
Le menton est pointu, les sourcils sont épais et les lèvres sont pleines. Les narines sont généralement dirigées vers le haut. Le patient a un front de balcon et une hypoplasie de la face médiane. Au fur et à mesure que la croissance progresse, un cou court se développe. Les corps vertébraux sont raccourcis et les os comme les côtes sont longs et rétrécis.
Les épaules ont un aspect carré et le trapèze est très visible. Le thorax et les petits doigts sont raccourcis. Les articulations du patient sont hypermotiles et il a une poitrine en entonnoir. Tous les symptômes surviennent chez les patients sous des formes et des nombres individuels.
Diagnostic et cours
Avant la naissance, la suspicion de syndrome 3M peut déjà être exprimée par l'échographie des malformations. Le rétrécissement des os et des côtes est déterminé par rayons X. Finalement, la mutation est déterminée via le test génétique. Le diagnostic du syndrome 3M doit être distingué du syndrome du port flottant. Ce syndrome de petite croissance présente également des troubles du langage qui ne font pas partie des symptômes du syndrome 3M.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En règle générale, le syndrome 3M est diagnostiqué immédiatement après la naissance ou lors de contrôles par un pédiatre. Pour cette raison, dans la plupart des cas, aucune visite spécifique chez le médecin n'est nécessaire. Les personnes touchées souffrent principalement de déformations du visage et de la poitrine ainsi que de petite taille. Si ces plaintes surviennent, un médecin doit être consulté.
Un médecin doit toujours être consulté même en cas de retards généraux dans la croissance ou le développement de l'enfant. Cela peut éviter des dommages consécutifs à l'âge adulte. Il n'est pas rare que le syndrome 3M entraîne des troubles du langage. Les troubles de la parole devraient également être examinés et traités par un thérapeute pour éviter l'intimidation ou les taquineries plus tard. Le diagnostic du syndrome 3M est généralement posé par le médecin généraliste ou le pédiatre. Un spécialiste peut alors effectuer un traitement supplémentaire des symptômes et des plaintes individuels. En règle générale, diverses thérapies sont nécessaires pour faciliter la vie quotidienne des personnes touchées.
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Traitement et thérapie
Le syndrome 3M ne peut pas être complètement guéri. Diverses mesures sont prises pour soulager les symptômes et les plaintes. Habituellement, une thérapie conservatrice et fonctionnelle est développée. L'accent est mis sur les corrections optiques et la thérapie par l'exercice.
Le traitement du syndrome 3M s'accompagne d'hormones de croissance. Des succès ont déjà été obtenus de cette manière et la taille physique du patient a été positivement modifiée. Des corrections chirurgicales sont souvent nécessaires sur les mains et le visage. Cependant, en raison du cou raccourci, des problèmes peuvent survenir pendant l'anesthésie qui doivent être pris en compte.
Si le patient souffre d'hypotonie, la thérapie Vojta est utilisée. Dans cette thérapie, le thérapeute applique une pression sur certaines zones du corps du patient. C'est en position couchée, arrière ou latérale. Ces stimuli conduisent à deux complexes de mouvement, le réflexe de ramper et le réflexe de se retourner.
De cette manière, tous les muscles squelettiques sont activés rythmiquement. Tous les mouvements spontanés dont le patient a besoin dans la vie de tous les jours sont traités et entraînés inconsciemment. Cela comprend les fonctions musculaires de la colonne vertébrale, des bras, des jambes, des mains, des pieds et du visage. Le but de la thérapie est d'activer les composants élémentaires de la locomotion chez le malade par la locomotion réflexe.
De plus, la psychothérapie est recommandée pour les patients et les proches d'une personne atteinte du syndrome 3M. En particulier, il faut faire face à la maladie et aux options cognitives d'adaptation dans la vie quotidienne. L'intégration dans un environnement stable et la participation aux activités sociales sont importantes pour la personne malade. En renforçant mentalement le patient et ses proches, il est plus facile de faire face à la maladie pour toutes les personnes impliquées.
Perspectives et prévisions
Le syndrome 3M provoque diverses malformations et déformations sur le visage du patient. Dans la plupart des cas, il y a aussi une petite taille, ce qui peut avoir un effet négatif sur le dos. Le retard de croissance survient à un très jeune âge. Il en résulte une tête au-dessus de la moyenne et d'autres déformations du visage. Ceux-ci peuvent entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression chez le patient. Il n'est pas rare que les enfants en particulier soient affectés par les taquineries et les brimades et souffrent gravement du syndrome 3M.
Les doigts sont également raccourcis, ce qui peut entraîner des restrictions de mobilité. Sur le dos, les vertèbres se raccourcissent, ce qui peut entraîner des douleurs et des restrictions de mouvement.
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome 3M de manière causale. Pour cette raison, le traitement n'est que symptomatique, bien que toutes les plaintes et tous les symptômes ne puissent être limités. Parfois, les parents de l'enfant concerné bénéficient d'un accompagnement psychologique afin d'éviter les complications. L'espérance de vie est généralement réduite par le syndrome 3M.
la prévention
À titre préventif, les parents peuvent subir un test génétique. Dès que le syndrome 3M est déjà survenu dans la famille, les parents peuvent faire vérifier s'ils sont porteurs du gène défectueux. Aucune autre mesure préventive ne peut être prise.
Tu peux le faire toi-même
Les symptômes de cette forme particulière de petite taille comprennent des retards de croissance qui commencent avant la naissance. L'apparence, dite anormale dans la société, a besoin d'un esprit fort pour pouvoir faire face avec confiance à la vie quotidienne. Les parents d'enfants touchés feraient bien de ne pas mettre la petite taille au premier plan de leur éducation. Au contraire, ils devraient apprendre à leurs enfants à maîtriser les obstacles de la vie quotidienne tout naturellement et avec confiance.
Cependant, si un retard de croissance général ou des troubles du développement d'un enfant apparaissent, un pédiatre doit être consulté. Cela peut éviter des dommages consécutifs. Un thérapeute adéquat est responsable du diagnostic et du traitement de tout trouble du langage qui survient. Cela protège plus tard contre les taquineries à la maternelle, à l'école, à la formation et au travail.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome 3M, mais il existe différentes approches thérapeutiques qui peuvent atténuer les symptômes et l'inconfort. Ce sont généralement des traitements fonctionnels et conservateurs. L'objectif du traitement est la correction optique. La séquence des mouvements peut également être optimisée. Toute zone touchée du corps peut être traitée, mais la mutation génétique restera toujours - plus ou moins - visible. Cependant, l'esprit n'est pas affecté, de sorte que la vie quotidienne peut être maîtrisée avec l'acceptation de soi et la confiance en soi ainsi qu'un ameublement adapté et d'autres aides pratiques.
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