Syndrome de Turner

le Syndrome de Turner ou. Syndrome d'Ullrich-Turner est due à une anomalie chromosomique X, qui se manifeste principalement sous la forme d'une petite taille et de l'absence de puberté. Le syndrome de Turner affecte presque exclusivement les filles (environ 1 sur 3000).

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Comme Syndrome de Turner On appelle dysgénésie gonadique (manque de cellules germinales fonctionnelles), qui est généralement due à un chromosome X manquant (monosomie X) ou à des anomalies chromosomiques et qui peut toucher presque exclusivement les femmes.

Les anomalies chromosomiques présentes dans le syndrome de Turner entraînent un déficit en hormones de croissance et sexuelles. La maladie se manifeste de manière externe sous la forme d'un lymphœdème précoce, d'une petite taille, d'un ptérygion colli (plis cutanés double face dans la région du cou) et d'un thorax thyroïdien avec des mamelons largement espacés.

De plus, le syndrome de Turner se caractérise par une absence de menstruation (aménorrhée primaire), un sous-développement du sein et des ovaires (stries gonadiques ou cordons de tissu conjonctif) et une infertilité (stérilité) due aux ovaires sous-développés (ovaires).

De plus, les filles touchées par le syndrome de Turner montrent un développement de l'intelligence intacte.

causes

le Syndrome de Turner est due à des changements génétiques spécifiques. Les personnes en bonne santé ont 23 paires de chromosomes, une paire de chromosomes étant constituée des chromosomes sexuels (XX ou XY).

Le syndrome de Turner est une anomalie de cette paire de chromosomes qui peut se manifester de différentes manières. D'une part, un chromosome X peut être manquant (monosomie X), de sorte que chaque cellule du corps n'a qu'un seul chromosome X. D'autre part, le deuxième chromosome X peut être partiellement absent, de sorte que des cellules avec des informations génétiques complètes et incomplètes sont présentes en même temps (mosaïque). Troisièmement, le deuxième chromosome X peut être présent avec des changements structurels négatifs qui provoquent le syndrome de Turner.

Les anomalies chromosomiques mentionnées peuvent être attribuées à une distribution chromosomique perturbée au cours des premières phases de division cellulaire ou lors de la formation des cellules germinales après la fécondation, bien que le déclencheur exact de la mauvaise distribution ne soit pas encore connu. Cependant, l'héritage de cette mauvaise distribution est exclu.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Turner conduit à de nombreux symptômes qui se présentent sous différentes formes et surviennent en fonction de l'âge du patient. Un signe typique est la petite taille, qui apparaît déjà à la naissance. Les filles sont en dessous de la norme en poids et en taille. Un autre symptôme caractéristique sont les ovaires sous-développés, qui entraînent une réduction de la production d'hormones sexuelles féminines.

Cela empêche la puberté et les menstruations n'ont pas lieu. Les seins et les organes sexuels sont sous-développés et ressemblent à des enfants même à l'âge adulte. La fertilité est limitée et la grossesse est souvent impossible. D'autres organes peuvent également être mal formés. Dans de nombreux cas, il y a un rein en fer à cheval où les deux reins sont connectés.

Souvent, un feuillet de valve est absent de la valve aortique, ce qui peut conduire à la formation d'un anévrisme aortique. Chez les nouveau-nés, une accumulation de liquide (œdème) se produit sur les mains et les pieds. La racine des cheveux est particulièrement profonde dans le cou. Des deux côtés du cou, un pli cutané en forme d'aile s'étend de l'extrémité inférieure de l'os temporal à l'omoplate.

Des malformations de l'oreille et une perte auditive se produisent. La poitrine est déformée comme un bouclier et les petits mamelons sont largement écartés. Il y a de nombreux grains de beauté sur la peau. Des articulations malformées du coude entraînent une position anormale de l'avant-bras. Le développement mental n'est pas altéré dans le syndrome de Turner.

Diagnostic et cours

UNE Syndrome de Turner est généralement diagnostiqué sur la base des symptômes caractéristiques reconnaissables de l'extérieur immédiatement après la naissance de l'enfant. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Turner, par exemple, ont un lymphœdème et un ptérygion colli (plis cutanés des deux côtés du cou).

Un poids et une taille inférieurs peuvent également indiquer une petite taille. Le diagnostic est confirmé par une analyse chromosomique, dans laquelle l'anomalie génétique sous-jacente peut être déterminée. Cela est également possible dans le cadre des procédures de diagnostic prénatal. L'évolution de la maladie dans le syndrome de Turner dépend de la mesure dans laquelle le déficit en hormones sexuelles et de croissance peut être compensé thérapeutiquement.

Si la thérapie réussit, l'enfant atteint se développera en grande partie normalement, même s'il restera stérile et rabougri. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une espérance de vie normale.

Complications

Le syndrome de Turner entraîne diverses complications et plaintes pour les personnes touchées. Tout d'abord, le syndrome conduit à une petite taille significative. Cela a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et peut la réduire considérablement. De plus, le syndrome de Turner entraîne des troubles menstruels et une absence de saignement chez la femme.

L'irritabilité ou les sautes d'humeur sévères peuvent également devenir apparentes. Les filles ne peuvent pas atteindre la puberté et souffrent d'infertilité. Surtout à un jeune âge, les symptômes du syndrome de Turner peuvent entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte que les personnes touchées développent également des plaintes psychologiques ou une dépression.

Une gêne au niveau des pieds ou des mains peut également survenir avec cette maladie. En raison du nombre élevé de taches hépatiques, le patient peut également souffrir d'une esthétique réduite. Le traitement du syndrome de Turner est toujours basé sur les symptômes exacts. Ils peuvent être limités, mais pas complètement guéris.

Il n'y a pas de complications. En règle générale, les personnes touchées peuvent également mener une vie quotidienne ordinaire. Le syndrome de Turner n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie des personnes touchées. Les parents ou proches peuvent également souffrir de troubles psychologiques ou de dépression et ont donc également besoin de soins psychologiques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec le syndrome de Turner, la personne touchée dépend toujours d'un traitement médical pour prévenir d'autres complications et symptômes. Ce n'est que par un diagnostic précoce et un traitement ultérieur qu'une aggravation supplémentaire des symptômes peut être évitée. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de remède complet. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique doit être effectué pour éviter que la maladie ne se reproduise. Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de petite taille. Cela peut généralement être vu avec l'œil.

Le syndrome de Turner réduit également généralement le poids des enfants affectés. Certains patients souffrent également d'une fertilité réduite en raison de la maladie, qui n'apparaît que plus tard dans la vie. Le syndrome de Turner pouvant également entraîner une malformation du cœur, le cœur doit également être examiné régulièrement par un médecin. De plus, diverses malformations du visage indiquent également ce syndrome et doivent être examinées par un médecin. Le plus souvent, le syndrome de Turner peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend fortement de la gravité exacte et de la nature des plaintes.

Traitement et thérapie

Les mesures thérapeutiques visent un Syndrome de Turner principalement pour compenser le déficit actuel en hormones de croissance et sexuelles. Par exemple, les personnes touchées reçoivent des hormones de croissance produites par biosynthèse à partir de l'âge de six ans environ pour influencer positivement leur taille corporelle.

Cependant, le succès d'une telle thérapie de croissance varie d'une personne à l'autre. Dès l'âge de douze ans, les hormones sexuelles comme les œstrogènes sont également utilisées pour induire la puberté autrement absente du syndrome de Turner au moyen d'hormones médicinales, de sorte que les caractéristiques sexuelles primaires (utérus ou utérus) et secondaires (sein, lèvres, vagin) sont largement normales. peut s'entraîner.

Le sous-développement des ovaires (insuffisance ovarienne) ne peut être compensé dans le cadre d'un traitement hormonal, c'est pourquoi les femmes concernées restent stériles (stériles). Dans certains cas, cependant, il y a des tentatives d'insémination artificielle dans le cadre d'une fécondation in vitro avec des ovules prélevés avant que les ovaires perdent leur fonction. Cependant, ceux-ci en sont encore aux premiers stades des tests cliniques.

En outre, la thérapie avec des hormones de croissance et sexuelles sert à prévenir l'ostéoporose. De plus, les symptômes d'accompagnement tels que le lymphœdème peuvent être traités par drainage lymphatique. En cas de malformations des organes internes tels que le cœur ou les reins, une intervention chirurgicale peut être indiquée. Dans certains cas, des soins psychothérapeutiques sont recommandés pour les filles atteintes du syndrome de Turner et leurs parents.

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la prévention

En tant que causes sous-jacentes de l'anomalie chromosomique dans un Syndrome de Turner ne sont pas connus, aucune mesure préventive fiable n'existe. Cependant, dans le cadre des procédures de diagnostic prénatal, l'enfant à naître peut déjà être testé pour une anomalie chromosomique indicative du syndrome de Turner.

Suivi

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique génétique. Pour cette raison, la maladie ne peut être guérie. Les personnes touchées dépendent d'un traitement médical pour le reste de leur vie, car d'autres problèmes de santé peuvent souvent survenir. Par conséquent, aucune mesure de suivi classique n'est nécessaire ou possible.

Pendant la période de transition pendant la puberté, la plupart des patients reçoivent un traitement hormonal intensif. Après avoir terminé ce traitement, les personnes touchées doivent subir des examens réguliers avec leur spécialiste, leur endocrinologue et leur médecin de famille au besoin. En particulier, si vous avez des malformations cardiaques ou rénales ou d'autres maladies, il est nécessaire de consulter régulièrement un médecin.

Si aucun problème de santé ne survient, de tels contrôles doivent avoir lieu au moins tous les un à cinq ans, en fonction du tableau clinique et de l'âge du patient. La clinique traitante en décide. Jusqu'à présent, il n'y a pas de concept pleinement développé et généralement valable en médecine pour les soins des patients adultes atteints du syndrome de Turner.

En conséquence, les procédures de suivi peuvent varier considérablement. De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner souffrent également de graves problèmes psychologiques. Pour cette raison, il est conseillé de demander une aide psychothérapeutique quelle que soit votre condition physique ou de visiter régulièrement un groupe d'entraide pour les personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Les enfants atteints du syndrome de Turner ont besoin d'aide pour les tâches quotidiennes. Les parents doivent s'assurer que l'enfant reçoit le meilleur traitement possible et prend le médicament selon les directives. Une bonne surveillance médicale est particulièrement importante avant la puberté afin que les changements hormonaux puissent être contrôlés médicalement de manière optimale.

Si des signes d'ostéoporose, de troubles circulatoires ou d'autres comorbidités typiques du syndrome de Turners apparaissent, une visite chez le médecin est indiquée. Les patients eux-mêmes doivent assurer une alimentation saine et équilibrée afin de prévenir des maladies telles que le diabète sucré ou la maladie de Crohn. Dans le cas des nourrissons malades, les parents doivent porter une attention particulière à l'apport alimentaire de l'enfant, car des vomissements et une perte d'appétit surviennent à la suite de la maladie.

La croissance en hauteur peut être soutenue par l'exercice et une alimentation saine. Les protéines, les vitamines et les minéraux sont particulièrement importants pour soulager le tractus gastro-intestinal, améliorer la santé des os et accumuler globalement suffisamment de graisse et de masse musculaire. Il peut être nécessaire de prendre des compléments alimentaires et d'effectuer des traitements hormonaux. Il est préférable que les parents et plus tard les personnes touchées tiennent un journal de la maladie dans lequel tous les symptômes et anomalies sont notés.