Trisomie 14

le Trisomie 14 est le résultat d'une mutation génomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. Selon des études, la trisomie 14 conduit souvent à des fausses couches.

Qu'est-ce que la trisomie 14?

Il existe une différence entre les mutations géniques et les mutations génomiques. Avec les mutations géniques, certains nucléotides sont manquants, certains nucléotides sont échangés ou des nucléotides supplémentaires sont ajoutés. Une mutation génomique affecte l'ensemble du génome. Cela signifie qu'il y a des chromosomes supplémentaires ou des chromosomes manquants ou échangés. Un tel nombre changé de chromosomes réside dans le Trisomie 14 sous-jacent.

Il s'agit d'un complexe de handicaps causé par la triple exécution du matériel génétique sur le chromosome 14. Le chromosome 14 existe en double chez une personne en bonne santé. Une triple exécution correspond donc à une mutation génomique. La trisomie 14 existe sous différentes variantes et, selon les sous-espèces, présente des symptômes cliniques variables.

En plus de la mosaïque et de la trisomie partielle 14, la médecine connaît une trisomie 14 dite de translocation et une forme libre de la maladie. Ces sous-espèces sont basées sur différents types de mutation. La trisomie partielle 14 est la plus courante chez les organismes vivants. Depuis la première description, seuls un peu plus de 20 études de cas sur des patients vivants ont été documentés.

causes

Les mutations génomiques sont causées par du matériel génétique. Dans la trisomie 14 en mosaïque, toutes les cellules du chromosome 14 ne sont pas présentes en triple. En même temps que la lignée cellulaire trisomique, il existe une lignée cellulaire avec un ensemble diploïde. Cela signifie qu'il existe plusieurs caryotypes en même temps. Dans la trisomie partielle 14, deux ensembles de chromosome 14 sont présents dans toutes les cellules à l'exception des cellules germinales.

Cependant, comme l'un des chromosomes est allongé et divisé en deux dans une certaine section, une partie de l'information génétique est toujours disponible en triple exemplaire. Dans la trisomie 14 par translocation, le chromosome 14 est présent en triple exemplaire dans toutes les cellules. Une version des trois chromosomes adhère en tout ou en partie à l'un des deux autres chromosomes et se déplace ainsi. La trisomie libre 14 repose également sur la triple exécution du chromosome 14 dans toutes les cellules du corps.

Cependant, il n'y a pas de changement dans cette forme. Selon l'état actuel des connaissances, les filles sont plus fréquemment touchées par la trisomie 14 que les garçons. La plupart des fœtus atteints de trisomie 14 meurent pendant la grossesse. Cette relation sous-tend souvent les fausses couches précoces. Sur 776 fœtus ayant fait une fausse couche, 15 avaient une trisomie 14, selon une étude.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes cliniques de la trisomie 14 dépendent du pourcentage de cellules trisomères ou sont déterminés par le segment chromosomique trisomique présent. Pour cette raison, les généralisations symptomatiques sont difficiles à faire. Souvent, les femmes dont le fœtus est atteint présentent des quantités anormalement élevées de liquide amniotique pendant la grossesse.

Les naissances prématurées avant la 37e semaine de grossesse font également partie des symptômes les plus courants. Même dans l'utérus, les fœtus souffrent souvent d'un retard de croissance. Après la naissance, il y a aussi des retards psychomoteurs dans le développement. La croissance est souvent asymétrique. Des hanches ou des membres latéraux décalés peuvent survenir. Les doigts ou les orteils des gens se chevauchent souvent.

Des défauts organiques tels que des malformations cardiaques peuvent être présents. En plus de la microcéphalie, des déformations faciales telles qu'un front large ou des oreilles basses, une large arête du nez ou des asymétries faciales sont souvent présentes. Un long philtrum, une fente palatine, une courbure palatine anormale et une petite mâchoire inférieure avec une mâchoire supérieure saillante peuvent également être parmi les symptômes du visage.

Il en va de même pour une grande ouverture de bouche, des lèvres inhabituellement pleines et des yeux bas, petits et larges. Souvent, les patients ont également des paupières étroites et des paupières supérieures légèrement tombantes. Dans de nombreux cas, il y a un film translucide sur les yeux. La peau des patients est souvent hyperpigmentée. Les changements les plus courants dans le tractus génito-urinaire comprennent un pénis anormalement petit et des testicules non descendus. Ces symptômes sont souvent associés à une insuffisance rénale et à une déficience cognitive.

Diagnostic et évolution de la maladie

Avant la naissance, les fœtus atteints de trisomie 14 présentent déjà des anomalies à l'échographie, ce que le gynécologue peut voir comme une indication de la trisomie. La forme libre et la forme mosaïque de la maladie peuvent essentiellement être diagnostiquées sans équivoque par des méthodes de diagnostic invasives, notamment à l'aide d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.

Le prélèvement des villosités choriales est cependant sujet à des erreurs et peut entraîner un faux diagnostic positif. Un diagnostic postnatal suspect est basé sur les caractéristiques physiques caractéristiques du patient et est généralement confirmé ou exclu au moyen d'une analyse génétique moléculaire. Le pronostic dépend de la mutation particulière et des symptômes dans le cas individuel.

Complications

La trisomie 14 est associée à diverses plaintes, qui ont toutes un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Tout d'abord, il y a une croissance significativement retardée et également un retard de développement du patient. La maladie peut donc être diagnostiquée dans l'utérus.

Les personnes touchées souffrent également d'une fente palatine, de sorte que des complications peuvent survenir lors de la prise de nourriture et de liquides. Les malformations cardiaques surviennent également fréquemment à la suite de la trisomie 14 et peuvent également affecter négativement l'espérance de vie de l'enfant. En raison des malformations du visage, de nombreux malades souffrent d'intimidation ou de taquineries, notamment dans l'enfance, et donc éventuellement de troubles mentaux.

Une insuffisance rénale peut également survenir, de sorte que dans le pire des cas, les patients dépendent de la dialyse ou d'un rein de donneur. Étant donné que la trisomie 14 conduit également à un retard mental et donc à des troubles cognitifs et moteurs, les personnes touchées dépendent généralement de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.

Le traitement direct ne pouvant avoir lieu, il n'y a pas de complications particulières. Seules les plaintes individuelles sont atténuées par diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les parents et les proches dépendent également d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec la trisomie 14, une visite chez un médecin est absolument nécessaire. Cette maladie peut entraîner la mort sans traitement, donc un examen et un traitement ultérieur doivent toujours être effectués. L'auto-guérison ne peut pas se produire. Une détection précoce de la trisomie 14 a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Un médecin doit être consulté pour la trisomie 14 si la personne concernée souffre de malformations ou de déformations pouvant affecter l'ensemble du corps. Dans de nombreux cas, des anomalies cardiaques peuvent également indiquer la maladie et doivent être vérifiées par un médecin. Dans ce contexte, l'insuffisance rénale indique souvent une trisomie 14.

Étant donné que la maladie ne peut pas être complètement traitée, les proches et les parents de la personne touchée dépendent souvent d'un traitement psychologique pour prévenir la dépression ou d'autres troubles psychologiques. Le traitement de la personne concernée dépend fortement des plaintes exactes et est effectué par le spécialiste respectif. Si vous souhaitez à nouveau avoir des enfants, un conseil génétique doit être effectué.

Traitement et thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement causal disponible pour les patients atteints de trisomie 14. Seules les approches de thérapie génique seraient considérées comme une thérapie causale. Cependant, ces approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Pour cette raison, la trisomie n'est actuellement traitée que de manière symptomatique. Le traitement dépend en conséquence des symptômes dans le cas individuel.

Les déformations organiques et les insuffisances sont au centre de la thérapie. Par exemple, la malformation cardiaque est corrigée le plus tôt possible lors d'une intervention chirurgicale invasive. L'insuffisance rénale chez les enfants nécessite également une intervention précoce, qui peut initialement consister en une dialyse. À long terme, une greffe de rein est le moyen de traitement le plus judicieux. Les déformations du visage ne doivent pas forcément être traitées. Par conséquent, ils sont souvent ignorés au départ.

Le plus important est le soutien précoce pour le développement cognitif amélioré des enfants et le soutien physiothérapeutique des habiletés motrices. Étant donné que tous les patients atteints de trisomie 14 ne présentent pas de symptômes tels qu'une malformation cardiaque, un retard de développement ou une insuffisance rénale, certaines personnes sont relativement asymptomatiques pendant toute leur vie et n'ont pas besoin de suivre de traitement.

la prévention

La trisomie 14 étant une mutation génétiquement déterminée, il n'existe pratiquement aucune mesure préventive disponible. Étant donné que le diagnostic prénatal est possible, les parents des fœtus atteints peuvent décider contre l'enfant.

Suivi

Les enfants nés vivants atteints de trisomie 14 bénéficient d'un accompagnement précoce. Cela doit être adapté aux capacités individuelles de l'enfant. Comme ce trouble chromosomique est généralement une trisomie partielle ou une trisomie en mosaïque chez des patients vivants, le tableau clinique est également très différent.

Les symptômes physiques nécessitent donc également une évaluation individuelle et un traitement de suivi. Alors que dans certains cas, l'objectif principal est de prévenir la douleur et la souffrance, d'autres peuvent être en mesure d'acquérir avec succès diverses compétences quotidiennes. Dans la grande majorité des cas, les enfants atteints d'une trisomie 14 libre meurent dans l'utérus.

Une telle fausse couche est stressante pour les parents concernés, ce qui peut nécessiter un suivi psychologique. Combien de temps cela dure dépend des souhaits des parents et de la situation individuelle. En consultant la génétique humaine, une tentative est faite pour clarifier la cause du défaut génétique. Cela facilite également l'estimation du risque de répétition.

Dans la plupart des cas, cela n'est pas significativement augmenté. Dans le cas d'une grossesse ultérieure, un test de liquide amniotique ou un prélèvement de villosités choriales peut être effectué à la demande de la mère. En conséquence, une nouvelle trisomie 14 peut déjà être détectée pendant la grossesse. Cependant, ces tests augmentent également le risque de fausse couche.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement symptomatique de la trisomie 14, qui est pratiqué de manière chirurgicale, médicale et physiothérapeutique, peut être efficacement soutenu par toute une gamme de mesures d'auto-assistance.

Tout d'abord, il est important de soutenir au mieux l'enfant affecté dans la vie de tous les jours. La physiothérapie et la formation mentale peuvent également être effectuées en dehors de la thérapie hospitalière. Il est préférable pour les parents de parler à un spécialiste qui peut recommander des mesures appropriées pour corriger au mieux les malformations individuelles.

La thérapie par la parole est également utile pour l'enfant. Les jeunes enfants, en particulier, posent beaucoup de questions sur leur maladie auxquelles leurs parents eux-mêmes ne peuvent pas toujours répondre. Par conséquent, un expert doit être appelé pour fournir à l'enfant les meilleures informations possibles. Des livres adaptés aux enfants sur la maladie héréditaire aident également à établir une relation saine avec la maladie.

De plus, les parents doivent surveiller l'enfant de près afin qu'il puisse réagir rapidement aux complications. L'appartement doit être équipé pour les personnes handicapées afin qu'il n'y ait aucun risque de chute ou d'accident.En outre, des écoles spéciales et des jardins d'enfants appropriés pour l'enfant malade devraient être recherchés à un stade précoce, car les délais d'inscription sont souvent de plusieurs années.