Thalassémie

Thalassémie est une maladie génétique du sang avec une malformation du pigment rouge du sang. Le résultat est une anémie («anémie») qui doit être traitée à vie. Une greffe de moelle osseuse peut également aider dans le cas d'une maladie complètement développée de thalassémie.

Qu'est-ce que la thalassémie?

Thalassémie est une forme héréditaire d'anémie («anémie»). La maladie est également basée sur son occurrence géographique Anémie méditerranéenne mais il est également courant en Afrique du Nord et de l'Ouest, ainsi qu'au Moyen-Orient et en Asie du Sud. La leptocytose est un autre terme pour la thalassémie.

La déviation génétique (mutation) affecte la synthèse du pigment sanguin rouge dans le corps. Cette "hémoglobine" est constituée de 2 protéines, les chaînes alpha et bêta. 2 unités alpha et 2 unités bêta forment une unité d'hémoglobine qui porte le groupe hème contenant du fer au centre et lie l'oxygène.

La thalassémie signifie que les protéines de l'hémoglobine sont modifiées par rapport à la «norme». Il en résulte une réduction de l'apport d'oxygène à l'organisme et une perturbation du métabolisme des globules rouges (érythrocytes) dans la thalassémie.

causes

le Thalassémie est un terme collectif pour une variété de mutations dans les gènes de l'hémoglobine. Il existe 2 formes de base qui se différencient en fonction des composants protéiques concernés:

1) Bêta thalassémie: Les gènes des chaînes bêta de l'hémoglobine sont défectueux. Les généticiens ont identifié des milliers de mutations, dont la plupart sont des défauts moléculaires de l'ADN (molécule héréditaire). De plus, les ruptures chromosomiques (délétions) sont une cause du tableau clinique. La forme principale de thalassémie est la plus grave. Cela se produit lorsque le chromosome «malade» est apporté par les deux parents.

Si le chromosome d'un seul parent est défectueux, la forme mineure se développe (chaque personne a un double jeu de chromosomes parce qu'il Organelles nucléaires reçus du père et de la mère). outre si des formes intermédiaires de bêta-thalassémie sont réalisées, c'est le cas Intermedia tapez la variante modérée, la forme mineure la variante sans symptôme.

2) Alpha thalassémie: Les gènes des chaînes alpha de l'hémoglobine sont défectueux. Le gène est présent de quatre manières, de sorte que la gravité de l'alpha thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux.

La variante de loin la plus courante est la forme bêta, tandis que le type alpha est une forme rare de thalassémie.

Symptômes, maux et signes

Il existe plusieurs formes de thalassémie. Une distinction est faite entre la thalassémie majeure, la thalassémie intermédiaire et la thalassémie mineure. La thalassémie majeure présente des symptômes d'anémie (anémie), dans les cas les plus courants au cours de la première année de vie. Ces symptômes peuvent inclure la pâleur, la fatigue, une mauvaise consommation d'alcool ou un pouls rapide (tachycardie).

Dans certains cas, une hémolyse, une dégradation des globules rouges et une hypertrophie du foie et de la rate se produisent. Les autres symptômes de la thalassémie majeure sont une surcharge en fer ou un retard de croissance, c'est-à-dire une altération du développement physique général de l'enfant. Si elle n'est pas traitée, des symptômes secondaires peuvent survenir, tels que des déformations osseuses qui peuvent être observées en particulier sur le visage, des maladies infectieuses, un retard de croissance ou la mort.

Les symptômes de la thalassémie intermédiaire peuvent être similaires à ceux de la thalassémie majeure. De plus, les symptômes suivants apparaissent également: thromboses, ulcères, calculs biliaires, hypertension artérielle dans les vaisseaux pulmonaires, tumeurs en dehors de la moelle osseuse. La thalassémie intermédia peut survenir chez les enfants et les adultes et se manifeste de manière symptomatique sous diverses formes.

Si elle n'est pas traitée, la maladie peut se développer comme une thalassémie majeure. La thalassémie mineure présente des symptômes légers ou inexistants d'anémie et est donc la forme la plus faible. Dans certains cas, une carence en fer peut survenir et, cliniquement, l'espérance de vie est normale.

Diagnostic et cours

UNE Thalassémie le médecin reconnaît d'abord cela avec un examen microscopique d'un échantillon de sang. Les érythrocytes ne sont que légèrement rougeâtres et plus petits que chez les personnes en bonne santé, et le laboratoire sanguin révèle que la concentration d'hémoglobine est trop faible.

Avec le processus d'électrophorèse sur gel, les composants de l'hémoglobine sont séparés et identifiés. Ceci est généralement suivi d'une thérapie à vie, car le foie et la rate sont hypertrophiés chez les bébés. Au cours d'une thalassémie, les adolescents souffrent d'un retard général de croissance avec un sous-développement des organes et des malformations du système squelettique.

Si elle n'est pas traitée, l'anémie méditerranéenne entraîne une insuffisance cardiaque sévère, une insuffisance hépatique et un diabète dès le plus jeune âge. Les effets secondaires de la thérapie dans le contexte de la thalassémie nécessitent également un traitement.

Complications

La thalassémie peut avoir un certain nombre de complications. Il existe un risque d'effets graves. La surcharge en fer est l'une des séquelles les plus courantes de la thalassémie. Cela signifie qu'il y a un excès de fer dans l'organisme soit en raison de la maladie elle-même, soit d'un grand nombre de transfusions sanguines dans le cadre du traitement.

L'excès de fer augmente le risque de lésions cardiaques. Il en va de même pour le foie et le système endocrinien. Il possède des glandes qui produisent des hormones importantes pour réguler divers processus corporels. Une autre conséquence possible est la splénomégalie, qui entraîne une hypertrophie de la rate, ce qui augmente à son tour le risque de rupture de la rate.

Dans les années précédentes, une splénectomie était souvent réalisée pour cette raison. Si la rate doit être enlevée, les gens sont plus susceptibles de contracter des infections. Les déformations osseuses sont également l'une des conséquences de la thalassémie. Les os sont agrandis en raison de la maladie, ce qui entraîne à son tour des défauts dans la structure osseuse. Les os du visage et du crâne sont particulièrement touchés. Parce que les os deviennent également minces et cassants, il existe un risque de fractures même en cas de blessures mineures.

D'autres complications graves peuvent être une insuffisance cardiaque ou une insuffisance hépatique. Ils sont le résultat de l'hémosidérose, qui endommage les muscles cardiaques et les tissus hépatiques. Comme les cellules des îlots du pancréas sont également affectées, il existe un risque de diabète sucré.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un examen médical et un traitement doivent toujours être effectués pour la thalassémie afin qu'il n'y ait pas d'autres complications. Un médecin doit être consulté pour les premiers symptômes de cette maladie afin qu'il n'y ait plus de symptômes. Un traitement précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie.

En règle générale, un médecin doit être consulté en cas de thalassémie si la personne concernée est très fatiguée ou très pâle. Ces plaintes ne peuvent généralement pas être compensées par le sommeil ou la récupération et ne disparaissent pas d'elles-mêmes. De plus, une mauvaise consommation d'alcool peut indiquer une thalassémie et doit absolument être examinée par un médecin. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient une pression artérielle élevée ou souffrent d'une hypertrophie significative de la rate et du foie. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas.

Habituellement, la thalassémie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend de la maladie sous-jacente et est effectué par un spécialiste. L'évolution ultérieure de la maladie dépend également fortement du moment du diagnostic.

Traitement et thérapie

Thalassémie doivent être traités dès les bébés, ceci est particulièrement vrai pour le tableau clinique pleinement développé du type majeur. Les personnes touchées ont besoin de transfusions sanguines tous les mois pour compenser le manque d'hémoglobine efficace.

Cependant, les réserves de sang entraînent une accumulation de fer, que l'organisme ne peut pas complètement excréter. Le dépôt d'ions métalliques dans divers organes tels que le cœur, le foie et le pancréas peut causer des dommages qu'il faut éviter. Par conséquent, les patients reçoivent des médicaments pour chasser l'excès de fer.

L'ablation chirurgicale de la rate était le traitement standard de la thalassémie. Aujourd'hui, cette procédure n'est considérée que comme un dernier recours, car le dysfonctionnement du système immunitaire qui en résulte affecte également le patient. En termes de thérapie causale, il existe une option de greffe de moelle osseuse.

Les cellules souches d'individus sains peuvent alors générer des érythrocytes pleinement fonctionnels dans le corps du patient. D'un point de vue évolutif, l'immunité partielle ou totale au paludisme chez les personnes atteintes du syndrome de thalassémie est remarquable.

la prévention

Thalassémie En tant que maladie génétique, elle est très problématique en prophylaxie. Une chance d'éviter l'anémie méditerranéenne est de clarifier les facteurs génétiques d'un couple avant la grossesse. Si le risque est trop élevé, le désir d'avoir des enfants peut être reconsidéré. Bien que des mesures eugéniques soient menées dans certains pays, la pratique de l'avortement pose à de nombreuses personnes des problèmes éthiques en ce qui concerne le tableau clinique de la thalassémie.

Suivi

Les personnes atteintes doivent subir un examen de tout leur corps une fois par an, car l'absorption d'un excès de fer peut entraîner des dommages permanents au corps. Il est conseillé aux personnes concernées de rejoindre en permanence un groupe d'entraide. Là, les expériences et les moyens de faire face à la maladie peuvent être échangés. Les personnes touchées n'ont pas à se sentir seules avec la maladie et peuvent trouver d'autres opinions sur le mode de vie avec la maladie.

Il est également conseillé de se tourner vers un accompagnement psychologique permanent pour apprendre à vivre avec la maladie. Les personnes touchées doivent accorder une attention particulière à un mode de vie sain. Cela comprend une alimentation équilibrée riche en vitamines et en évitant l'alcool, la nicotine et les drogues. Si possible, les personnes touchées devraient faire de l'exercice.

Cela renforce le métabolisme et le système immunitaire. Le sport a également un effet positif sur le bien-être des personnes touchées. Comme la vie avec la maladie peut être très limitée, un contact étroit avec la famille et les proches est recommandé. Ceux-ci peuvent accompagner les personnes concernées sur leur chemin et les soutenir dans les activités quotidiennes. Le contact social avec les proches doit donc être particulièrement cultivé.

Tu peux le faire toi-même

Cette maladie peut en principe être traitée, mais elle nécessite un niveau élevé d'observance de la part du patient. Si une greffe de cellules souches n'est pas possible, il doit également prendre régulièrement des médicaments en plus des transfusions pour éliminer l'excès de fer. Il existe différents médicaments disponibles à cette fin sur le marché qui doivent être pris différemment et qui ont également des effets secondaires différents. Le patient atteint doit apprendre à vivre avec ces effets secondaires parfois considérables. De plus, il doit subir un examen complet au moins une fois par an, car les médicaments qui éliminent le fer peuvent également causer des dommages permanents.

Les personnes concernées peuvent trouver un soutien dans des groupes ou associations d'entraide, comme l'association IST e.V. (www.ist-ev.org), qui se considère comme un interlocuteur à la fois pour les médecins et les patients et leurs proches. La Fondation Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) soutient également les personnes concernées avec des informations et contribue activement à la recherche de donneurs de cellules souches.

Les patients atteints de thalassémie doivent faire attention à une alimentation équilibrée et à un mode de vie sain et éviter les stimulants tels que l'alcool et la nicotine. L'exercice est conseillé dans la mesure du possible, car l'exercice active le système immunitaire et le métabolisme. Dans le même temps, l'exercice améliore l'humeur. La qualité de vie pouvant être très limitée, en particulier avec la forme la plus sévère de la maladie, la thalassémie majeure, les personnes atteintes peuvent être aidées par un traitement psychothérapeutique d'accompagnement.