Maladie de Tanger

le Maladie de Tanger est une maladie héréditaire extrêmement rare parmi une centaine de cas documentés à ce jour. Les patients atteints de cette maladie souffrent d'un trouble du métabolisme lipidique et d'une production réduite de cholestérol HDL. Jusqu'à présent, il n'existe aucune méthode de thérapie causale pour le traitement de la maladie de Tanger.

Qu'est-ce que la maladie de Tanger?

dans le Maladie de Tanger c'est un défaut génétique extrêmement rare. Ce défaut déclenche un trouble du métabolisme des graisses. Jusqu'à présent, à peine plus de 100 personnes auraient été touchées. En 1961, D. S. Frederickson a donné à la maladie le nom de l'île de Tanger. À l'époque, les seuls patients documentés venaient de cette île. La maladie de Tanger est associée à une libération altérée de cholestérol par les cellules du corps.

Cela signifie que moins de lipoprotéines de haute densité sont formées. Ces protéines dites HDL éliminent principalement le cholestérol. L'élimination du cholestérol est perturbée en raison du faible taux de protéines HDL et la substance est de plus en plus stockée dans le tissu conjonctif réticulaire. La littérature spécialisée se réfère parfois aussi à la maladie héréditaire comme An-α-lipoprotéinémie, comme déficit familial en HDL ou comme hypoalphalipoprotéinémie familiale.

causes

La maladie héréditaire du déficit familial en HDL est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie ne peut être transmise que par deux partenaires présentant le défaut. Le défaut génique causal se situe probablement sur le bras long du chromosome neuf et concerne le gène ABCA 1. Ce gène ABCA 1 code pour des protéines de transport impliquées dans l'élimination du cholestérol des cellules du corps.

La médecine fait la différence entre les porteurs du défaut et ceux qui sont réellement malades. Si la mère et le père sont tous deux porteurs de l'anomalie génétique, il y a une chance sur quatre de la naissance d'un enfant malade. La probabilité que les enfants présentent le défaut est de deux à quatre et la probabilité d'une progéniture complètement saine est donnée, comme celle d'un enfant malade, avec un rapport de un à quatre.

Symptômes, maux et signes

Le principal symptôme de la maladie de Tanger sont des plaques cutanées jaune-orange. Ils reposent principalement sur les organes lymphatiques de la peau de la bouche et de la gorge. Les amandes en particulier sont affectées par la décoloration provoquée par le cholestérol stocké. Parfois, ils sont élargis avec le reste de l'espace lymphatique de la bouche et de la gorge. De même, des élargissements des organes internes peuvent parfois survenir dans le contexte de la maladie de Tanger.

Cela se réfère principalement aux hypertrophies du foie et de la rate ou du pancréas. Parfois, le faible taux de HDL du patient entraîne également une artériosclérose, c'est-à-dire une calcification des veines. En conséquence, des opacités cornéennes ou des changements anémiques de la formule sanguine peuvent survenir.

Les symptômes neurologiques ont été rapportés un peu moins souvent en plus des symptômes mentionnés. Dans un premier temps, cela comprend principalement des faiblesses musculaires et des troubles sensoriels et du mouvement des bras et des jambes. Les symptômes neurologiques sont généralement régressifs, mais reviennent souvent avec le temps. Habituellement, ils affectent les nerfs individuels du système nerveux périphérique.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le premier soupçon de maladie de Tanger peut dépasser un médecin lors du diagnostic oculaire. Le diagnostic visuel montre généralement des changements jaune-orange dans la membrane muqueuse. Dans le sérum, le médecin utilise le cholestérol total, le cholestérol HDL et l'apolipoprotéine A-I comme indicateurs de la maladie. Dans l'électrophorèse des lipoprotéines, par exemple, aucune bande α ou pré-β n'est trouvée. En ce qui concerne le taux de cholestérol, des valeurs inférieures à 100 mg / dl sont une indication de la maladie de Tanger.

Dans le même temps, le cholestérol HDL ne peut pas du tout être distingué ou a une structure défectueuse. De plus, il y a souvent une faible apolipoprotéine A-II. Un examen génétique humain confirme souvent le diagnostic. Des biopsies nerveuses peuvent être nécessaires pour les formes présentant des échecs neurologiques. Ces biopsies montrent généralement une régression des axones myélinisés et non myélinisés. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie de Tanger est relativement favorable. Si des maladies vasculaires ou cardiovasculaires surviennent à l'âge adulte, le pronostic est un peu moins favorable.

Complications

La complication la plus grave de la maladie de Tanger est la prolifération des organes internes. Au cours de la maladie ou dès la naissance, le foie et la rate deviennent hypertrophiés et rarement le pancréas. Cela provoque un certain nombre de plaintes telles que des symptômes d'empoisonnement, des fluctuations hormonales ou des troubles métaboliques, qui à leur tour sont associés à de graves complications.

En cas d'athérosclérose, des lésions permanentes se sont généralement déjà développées. La plupart du temps, une opacité cornéenne, des modifications anémiques de la formule sanguine et des troubles neurologiques surviennent. Une faiblesse musculaire ainsi que des troubles sensoriels et des mouvements des bras et des jambes sont typiques. En l'absence de traitement, des malformations permanentes et des maladies graves s'installent.

Dans les cas les plus graves, un collapsus circulatoire ou même une insuffisance cardiaque et finalement la mort du patient surviennent. Le traitement de cette maladie héréditaire rare n'est pas non plus sans risque. Dans certaines circonstances, la thérapie génique peut provoquer des maladies graves et, par exemple, conduire à des cancers comme la leucémie.

Enfin, avec la transduction virale, il existe un risque que le patient soit infecté par le virus utilisé comme ferry. Une telle infection est généralement mortelle ou a au moins des conséquences graves sur la santé.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la maladie de Tanger, la personne touchée dépend d'une visite chez un médecin. D'autres complications et plaintes ne peuvent être évitées que par un traitement correct et, surtout, précoce. Un diagnostic précoce a un effet positif sur l'évolution ultérieure. Un médecin doit donc être consulté dès les premiers symptômes et symptômes de la maladie de Tanger. Le médecin doit alors être consulté si la personne concernée souffre de divers symptômes oculaires.

La cornée de l'œil devient généralement trouble. Si ces symptômes surviennent sans raison particulière et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Une faiblesse musculaire soudaine ou des troubles du mouvement peuvent également indiquer la maladie de Tanger et doivent également être contrôlés par un médecin.

En règle générale, la maladie de Tanger peut être diagnostiquée et traitée par un médecin généraliste ou un chirurgien orthopédiste. L'évolution ultérieure dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale n'est possible.

Traitement et thérapie

Il n'y a pratiquement pas de mesures thérapeutiques disponibles à ce jour pour le traitement des maladies de Tanger. Cela est dû d'une part à leurs causes génétiques et d'autre part à leur rareté, qui ne permet également que des recherches limitées. Jusqu'à présent, un plan nutritionnel est l'une des rares approches thérapeutiques de la maladie de Tanger. Un régime pauvre en graisses en particulier est recommandé pour toutes les formes de maladie héréditaire, mais le changement de régime ne correspond pas à un traitement causal.

En termes de thérapie causale, des formes de thérapie par génie génétique pourraient être envisageables à l'avenir.Ce traitement génétique aurait lieu dans le cadre de la thérapie génique et pourrait éventuellement remplacer le gène défectueux par un gène sain. Des thérapies géniques ont déjà été menées avec succès sur des humains dans le cadre d'études cliniques. En revanche, plusieurs décès ont été rapportés dans le cadre d'études de thérapie génique sur des êtres humains vivants.

Dans cette optique, la thérapie génique en est encore à ses balbutiements et est actuellement (à partir de 2015) l'un des domaines de recherche les plus importants en médecine. En raison de la rareté de la maladie de Tanger, des études de thérapie génique en lien direct avec la maladie n'ont jamais été menées.

la prévention

La maladie de Tanger ne peut être évitée. Cependant, les futurs parents ou les couples qui planifient leurs enfants peuvent théoriquement être examinés pour le défaut génétique via une analyse séquentielle de leur ADN. De cette manière, le risque pour un enfant atteint de la maladie de Tanger peut au moins être mieux évalué.

Suivi

La maladie de Tanger étant une maladie héréditaire très rare et basée sur un défaut génétique, les possibilités d'auto-traitement sont plutôt limitées. Cependant, les mesures diététiques se sont avérées positivement efficaces dans cette maladie: le régime alimentaire de la personne touchée doit avant tout être pauvre en graisses. Les compléments alimentaires aident à compenser les carences nutritionnelles.

Les aliments crus et sains dominent le menu. Les aliments lourds qui pourraient augmenter le cholestérol doivent être évités si possible. Les médicaments qui affectent négativement le taux de cholestérol doivent également être arrêtés en consultation avec le médecin et remplacés par des médicaments alternatifs. Un mode de vie sain peut avoir un effet positif sur le bien-être général du patient.

Cela inclut de dormir suffisamment, de faire de l'exercice modéré et d'éviter le stress. Les aliments de luxe tels que l'alcool et la nicotine doivent être évités dans la mesure du possible. Il est important que les malades prennent leurs médicaments conformément aux prescriptions du médecin et s'informent sur les interactions et effets secondaires possibles afin que des mesures appropriées puissent être prises si nécessaire.

Un traitement causal de la maladie de Tanger n'est pas encore possible. Diverses thérapies génétiques sont actuellement testées et pourraient promettre un remède à cette maladie à l'avenir. Les personnes concernées devraient se renseigner sur ces options auprès de leur médecin traitant afin de pouvoir participer aux programmes de test en cours.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes de la maladie de Tanger doivent avant tout suivre des mesures diététiques. Un régime faible en gras et l'utilisation de compléments nutritionnels sont recommandés. Le menu doit être principalement composé de crudités et d'aliments sains. Les aliments de luxe tels que l'alcool, la nicotine ou la caféine doivent être évités ainsi que les aliments particulièrement lourds qui augmentent le taux de cholestérol. Cela inclut également certains médicaments qui doivent être arrêtés en consultation avec le médecin.

De plus, des mesures générales telles que faire suffisamment d'exercice, dormir suffisamment et éviter le stress sont importantes. Les personnes malades doivent également prendre le médicament prescrit selon les instructions du médecin et les informer de tout effet secondaire et interaction afin que les contre-mesures nécessaires puissent être initiées à un stade précoce. En outre, une consultation doit être organisée avec d'autres spécialistes, tels que des nutritionnistes et des médecins alternatifs, qui peuvent soutenir le traitement de la douleur.

À ce jour, la maladie de Tanger ne peut pas être traitée de manière causale. Cependant, des formes de thérapie du génie génétique sont actuellement testées, ce qui pourrait permettre une guérison à l'avenir. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin de famille de ces options et, si nécessaire, participer aux programmes de test en cours.