Myopathies sont des maladies musculaires. Dans la plupart des cas, les muscles squelettiques striés sont affectés. Les dystrophies musculaires ou syndromes myotoniques, par exemple, appartiennent au groupe des myopathies.
Que sont les myopathies?
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Le terme Myopathie vient du grec et signifie douleur musculaire. En conséquence, les myopathies sont des maladies des muscles. Ils affectent généralement les muscles striés du squelette. Mais les maladies du muscle cardiaque, appelées cardiomyopathies, appartiennent également au groupe des myopathies.
Les myopathies doivent être différenciées des autres tableaux cliniques qui sont également associés à une faiblesse des muscles. Par exemple, la sclérose latérale amyotrophique ou l'atrophie musculaire spinale ne sont pas des myopathies. Ils appartiennent aux maladies du motoneurone. Les myopathies peuvent être divisées en myopathies primaires et secondaires.
causes
Les myopathies primaires sont principalement basées sur des maladies des muscles. Ils ne sont donc basés sur aucune autre maladie. Les dystrophies musculaires appartiennent aux myopathies primaires dégénératives. Ceux-ci inclus:
- la dystrophie des ceintures,
- la dystrophie musculaire facioscapulohumérale
- dystrophie musculaire congénitale.
La plupart des dystrophies musculaires sont génétiques. Des syndromes myotoniques tels que la dystrophie myotonique de type 1, la dystrophie myotonique de type 2, Paramyotonia congenita Eulenburg ou myotonia congenita Thomsen sont également héréditaires. Les myopathies congénitales apparaissent chez les nouveau-nés. Des symptômes tels que la myopathie à la némaline, la myopathie du noyau central ou la myopathie avec disproportion de type de fibres congénitales sont également causés par des anomalies génétiques.
Il en va de même pour les myopathies mitochondriales.En raison d'une [[[mutation]] dans l'ADN des mitochondries, les mitochondries sont réduites ou modifiées. Cela conduit à une perturbation du métabolisme énergétique dans les organites cellulaires. Les myopathies surviennent également dans le contexte d'autres maladies sous-jacentes. Ces troubles musculaires sont également appelés myopathies secondaires. Les myopathies secondaires sont souvent le résultat de maladies du système endocrinien.
Ils surviennent en cas d'hyperthyroïdie ou d'hyperthyroïdie, de maladie de Cushing et de maladies de la glande parathyroïde (hypo- ou hyperparathyroïdie (glande parathyroïde hyperactive)). Les maladies métaboliques peuvent également se faire sentir à travers les myopathies. Les muscles ont besoin de beaucoup d'énergie. Par conséquent, les troubles du métabolisme énergétique se manifestent dans les muscles. Les maladies importantes ici sont la maladie du stockage des lipides ou la maladie du stockage du glycogène.
Les myopathies peuvent également résulter d'un manque de nutriments. Les maladies musculaires surviennent avec une carence en vitamine D ou avec une carence en sélénium. Les myopathies inflammatoires résultent de maladies auto-immunes ou de maladies infectieuses. La trichinose est une maladie infectieuse qui entraîne souvent des myopathies. Les maladies auto-immunes avec myopathies sont la polymyosite et la myosite à corps d'inclusion, mais les myopathies peuvent également être déclenchées par des drogues, l'abus d'alcool ou d'autres toxines exogènes.
Symptômes, maux et signes
La faiblesse musculaire est un symptôme caractéristique de toutes les myopathies. Avec les dystrophies musculaires, en plus d'une faiblesse musculaire progressive, une dégénérescence musculaire se produit. Les myopathies congénitales commencent immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie. Les muscles se développent trop lentement ou de manière incomplète. Les enfants ne peuvent pas utiliser leurs muscles contre la gravité.
Les syndromes myotoniques sont caractérisés par une phase de tension pathologiquement prolongée dans les muscles. Les myopathies inflammatoires sont basées sur un processus inflammatoire. En plus de la faiblesse musculaire, les muscles deviennent rouges et surchauffés. La douleur est également possible. Si le muscle cardiaque est affecté par la myopathie, la conduction des stimuli est altérée. Le résultat est une arythmie cardiaque.
En raison de la myopathie mitochondriale, la fonction cérébrale peut être restreinte. Vous pouvez ressentir des symptômes semblables à ceux d'un AVC. Ces phénomènes sont également connus sous le nom de syndrome MELAS. La myopathie mitochondriale est une maladie multisystémique. Les yeux ou l'oreille interne peuvent également être affectés. Les dommages à la rétine et au nerf optique peuvent conduire à la cécité. Le développement du diabète sucré est également favorisé par la myopathie mitochondriale.
Diagnostic et évolution de la maladie
La faiblesse musculaire, un syndrome caractéristique, est la première preuve de myopathie. Dans une anamnèse détaillée, le médecin clarifie les facteurs ou causes de risque possibles. Si un trouble musculaire est suspecté, un laboratoire sanguin peut être effectué. Dans la dystrophie musculaire, la créatine kinase (CK) dans le sérum sanguin est augmentée. Cela augmente lorsque les fibres musculaires squelettiques se décomposent.
L'augmentation de la créatine kinase dans le sang est appelée hypercréatinémie. L'aspartate aminotransférase (ASAT), l'alanine aminotransférase (ALAT) et la lactate déshydrogénase (LDH) sont également élevées, mais elles ne sont pas aussi sensibles et spécifiques que la créatine kinase sérique. Le niveau de la valeur de la créatine kinase diffère de manière assez significative entre les dystrophies musculaires individuelles. La valeur peut donc également être utilisée pour le diagnostic différentiel.
Une biopsie musculaire est réalisée pour confirmer le diagnostic de la plupart des myopathies. Selon le type de maladie, diverses structures typiques apparaissent à l'examen histologique.
Complications
La myopathie entraîne principalement une faiblesse musculaire sévère. La résilience des personnes touchées diminue considérablement et il existe de sévères restrictions dans la vie quotidienne. Les personnes touchées semblent fatiguées et épuisées par la maladie et ne peuvent plus effectuer les activités quotidiennes normales. Il n'est pas rare que la myopathie provoque des problèmes cardiaques pouvant entraîner des troubles du rythme cardiaque.
Dans le pire des cas, la personne affectée peut également mourir d'une mort cardiaque subite des suites de cette plainte. Les symptômes cardiaques continuent d'avoir un effet négatif sur la conduction des stimuli. Dans certains cas, la myopathie entraîne une paralysie et d'autres limitations de la sensibilité. La motricité peut également être affectée négativement par cette maladie. Les personnes touchées continuent de souffrir de diabète assez fréquemment.
Le traitement de la myopathie peut avoir lieu à l'aide de médicaments et de thérapies et d'exercices. Cela peut limiter et réduire de nombreuses plaintes. En règle générale, cependant, on ne peut pas prédire s'il y aura guérison complète. Des complications peuvent survenir si une tumeur s'est également développée. Cela peut réduire l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un médecin doit clarifier un sentiment général persistant de maladie et de faiblesse interne. En cas de troubles du métabolisme ou d'irrégularités du rythme cardiaque, un médecin doit être consulté pour en clarifier la cause. Les troubles du sommeil, une concentration et une attention insuffisantes et une diminution des performances générales doivent être examinés et traités. En cas de besoins énergétiques accrus, de fatigue rapide ou de résilience réduite, il y a une altération de la santé qui doit être clarifiée. En cas de dysfonctionnements généraux, de troubles de la vue ou de l'audition, un médecin est nécessaire.
Une irritation interne, des troubles sensoriels, un engourdissement de la peau et une hypersensibilité à la température ou au toucher doivent être discutés avec un médecin. L'inflammation des muscles, une accumulation de chaleur interne, un besoin accru de liquides et des maux de tête sont des signes de l'organisme pour une maladie existante. Consultez un médecin si vous ressentez une rupture de conscience, une faiblesse musculaire ou un malaise. La décoloration de la peau est un avertissement et doit être présentée à un médecin.
Les palpitations, les troubles du sommeil, l'agitation et les anomalies émotionnelles doivent également être discutés avec un médecin. Avec des changements de comportement, une apparence dépressive ou des sautes d'humeur, des séquelles peuvent survenir, qui doivent être prises en compte lors du diagnostic. Ils peuvent indirectement aggraver une maladie existante ou déclencher d'autres troubles qui doivent être traités.
Thérapie et traitement
Les myopathies primaires ne peuvent généralement pas être traitées de manière causale car elles sont basées sur un défaut génétique. Selon la myopathie, différents médicaments sont utilisés pour traiter les symptômes. La physiothérapie peut également aider les personnes touchées. Dans le cas des myopathies secondaires, l'objectif principal est le traitement de la maladie sous-jacente. L'hypothyroïdie est traitée avec des préparations d'hormones thyroïdiennes.
En cas d'hyperthyroïdie, des médicaments anti-thyroïdiens sont administrés. La maladie de Cushing est traitée avec des glucocorticoïdes synthétiques. Si le syndrome de Cushing est causé par une tumeur, il faut bien sûr l'éliminer. Dans le cas de myopathies nutritives, une substitution du nutriment est nécessaire. La myopathie avec atteinte cardiaque est généralement traitée avec des médicaments cardio-toniques et des antiarythmiques.
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➔ Médicaments contre la faiblesse musculairePerspectives et prévisions
Il est peu probable que la myopathie soit complètement guérie avant les années à venir, quand il y aura des progrès en génétique. Avec certaines formes de myopathie, les perspectives de guérison sont plutôt faibles, car il y a certainement des cas mortels. C'est particulièrement le cas des très jeunes enfants et des nouveau-nés qui sont nés avec une myopathie congénitale et d'autres troubles de santé en même temps.
D'autre part, les personnes atteintes de myopathies qui ne présentent que des symptômes minimes et qui ont une espérance de vie normale. Ces myopathies plus légères ne progressent pas et peuvent également être bien gérées avec les méthodes de traitement modernes d'aujourd'hui. Les enfants atteints s'entendent également bien avec certaines formes de myopathie jusqu'à l'âge adulte et s'en sortent souvent bien jusqu'à la vieillesse.
En particulier, l'espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de fonte musculaire congénitale et non congénitale se sont améliorées ces dernières années. Les plaintes mettant la vie en danger sont extrêmement rares et ne surviennent que dans des cas isolés. La majorité des myopathies présentent aujourd'hui un nombre croissant de récupérations et des améliorations significatives du bien-être, même si une guérison n'est pas toujours possible. Le pronostic de la myopathie est donc extrêmement différent et individuel. De plus, les myopathies ne peuvent jusqu'à présent être traitées que de manière causale ou, selon le type, uniquement de manière principalement symptomatique.
la prévention
Les myopathies primaires sont héréditaires. La prévention n'est pas possible ici. Les myopathies secondaires peuvent être évitées par la détection précoce et le traitement de la maladie sous-jacente. Un apport suffisant en nutriments et en vitamines comme la vitamine D ou le sélénium peut prévenir de manière fiable les myopathies nutritives.
Suivi
Avec la myopathie, les mesures ou les possibilités de soins de suivi direct sont dans la plupart des cas considérablement limitées. Pour cette raison, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter d'autres plaintes et complications. En règle générale, il ne peut pas guérir de manière indépendante, un traitement par un médecin est donc toujours nécessaire.
Plus tôt un médecin est consulté en cas de myopathie, meilleure est l'évolution de la maladie, en règle générale, de sorte que le diagnostic précoce soit au premier plan. En règle générale, les patients atteints de myopathie dépendent de la prise de divers médicaments.
Il est important de garantir un dosage correct et un apport régulier. La plupart des personnes touchées dépendent d'examens réguliers et de contrôles par un médecin afin que d'autres tumeurs puissent être détectées à un stade précoce. La myopathie peut conduire à une réduction de l'espérance de vie du patient, l'évolution de l'évolution dépend donc beaucoup de la forme exacte de la maladie.
Tu peux le faire toi-même
Pour la myopathie génétique, le traitement ne peut que soulager les symptômes et viser à améliorer la qualité de vie. Cela comprend une participation régulière à la physiothérapie. Surtout avec l'aquagym, de très bons résultats pourraient être obtenus dans le domaine du renforcement musculaire. Une alimentation équilibrée et un équilibre sain entre le stress et la relaxation sont généralement favorables.
En cas de myopathie secondaire, la maladie sous-jacente peut être traitée et la faiblesse musculaire éliminée. Les personnes touchées doivent d'abord vérifier leur consommation de drogues, d'alcool et d'autres stimulants. En cas de carence nutritionnelle, celle-ci doit être compensée par les personnes concernées par une nutrition ciblée. Une thérapie nutritionnelle ciblée peut également être utilisée. Il a été démontré que l'apport de sélénium aide à lutter contre cette forme de faiblesse musculaire. Le sélénium est également recommandé en complément de l'apport hormonal si la thyroïde est sous-active. Un mode de vie sain avec suffisamment de sommeil, d'hydratation et de réduction du stress (entraînement autogène, yoga) est fondamentalement important, en particulier avec une maladie auto-immune existante.
Étant donné que la myopathie est généralement héréditaire et que les symptômes sont déjà évidents chez les jeunes enfants, les parents des enfants atteints devraient demander conseil à un stade précoce ou chercher eux-mêmes un soutien dans un groupe d'entraide ou un soutien psychologique. Le fardeau émotionnel des personnes touchées et de leurs parents ne doit pas être sous-estimé. Les familles concernées peuvent également demander une aide au ménage auprès des caisses maladie légales.
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