Syndrome de Sanfilippo

Comme Syndrome de Sanfilippo est une maladie métabolique congénitale qui survient très rarement. C'est l'une des mucopolysaccharidoses.

Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo?

Le syndrome de Sanfilippo est causé par des anomalies héréditaires de quatre enzymes différentes. Ceux-ci ont normalement pour tâche de décomposer l'héparane sulfate de glycosaminoglycane.
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Au Syndrome de Sanfilippo c'est une maladie du métabolisme des glycosaminoglycanes qui est héritée comme un trait autosomique récessif. La maladie est également appelée mucopolysaccharidose de type III et appartient au groupe des mucopolysaccharidoses.

En fonction du défaut génétique du syndrome de Sanfilippo, les médecins font la distinction entre les quatre sous-types A à D. Le syndrome de Sanfilippo ne se produit que très rarement. Sa fréquence est de 1 sur 60 000. Lorsque l'enfant atteint est né, il n'y a pas de symptômes visibles. La mucopolysaccharidose devient perceptible entre l'âge de trois et quatre ans par un comportement très agité et agressif ainsi que par le retard du développement mental.

A partir de la deuxième décennie de la vie, en plus des troubles du comportement du patient, une paralysie spastique apparaît, dont l'intensité augmente. Contrairement aux autres mucopolysaccharidoses, les organes, à l'exception du cerveau, sont moins touchés. Il n'y a que quelques anomalies sur le squelette et les patients sont généralement de stature normale.

Le syndrome de Sanfilippo a été nommé d'après le pédiatre et biologiste américain Sylvester Sanfilippo. Il a décrit la maladie pour la première fois en 1963.

causes

Le syndrome de Sanfilippo est causé par des anomalies héréditaires de quatre enzymes différentes. Ceux-ci ont normalement pour tâche de décomposer l'héparane sulfate de glycosaminoglycane. Les enzymes SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acétylglucosaminidase), HGSNAT (héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase) et GNS (N-acétylglucosamine-6-sulfatase) sont concernées.

Le sulfate d'héparane n'est pas dégradé par le défaut génétique, il est donc stocké dans les lysosomes. Ce sont les sous-unités fonctionnelles des cellules qui sont entourées de leur propre membrane. Comme les cellules nerveuses deviennent de plus en plus surchargées, cela conduit à des perturbations dans la fonctionnalité des lysosomes, ce qui à son tour entraîne une gêne. Les os et les autres organes ne sont pas autant affectés par les perturbations que les autres mucopolysaccharidoses car le stockage du sulfate d'héparane y est plus faible.

Symptômes, maux et signes

Les quatre formes de syndrome de Sanfilippo présentent une image uniforme des handicaps. Les personnes touchées subissent des changements physiques et mentaux importants tels que la démence ou des troubles du comportement. D'autres troubles tels qu'une hépatomégalie (hépatomégalie) peuvent également survenir.

Extérieurement, le syndrome de Sanfilippo est perceptible à travers une langue élargie, des lèvres charnues, une arête plate du nez et la saillie des traits du visage rugueux. Les cheveux principaux tombent très hirsutes. De plus, les sourcils qui se fondent les uns dans les autres sont épais et touffus. Les enfants affectés deviennent de plus en plus comportementaux et agressifs. Il n'est pas rare qu'ils aient tendance à être destructeurs.

Puisqu'ils perdent leur compréhension de la parole, ils arrêtent de parler. Au lieu de cela, ils préfèrent les gestes et les expressions faciales. D'autres signes possibles comprennent une plus grande sensibilité aux infections, une mobilité articulaire restreinte, des hernies inguinales et ombilicales et des problèmes de sommeil. Dans certains cas, une atrophie du nerf optique est également présente.

Au cours de l'évolution du syndrome de Sanfilippo, des symptômes de paralysie apparaissent. Les enfants malades se déplacent de plus en plus de manière dangereuse et finissent par perdre complètement leur capacité à marcher. Des troubles de la déglutition et des crises d'épilepsie sont également possibles.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si un syndrome de Sanfilippo est suspecté, le médecin traitant déterminera les glycosaminoglycanes dans l'urine. Cependant, il est possible que la quantité n'augmente que légèrement dans la mucopolysaccharidose de type III. Pour cette raison, une électrophorèse est réalisée afin d'obtenir un diagnostic fiable.

En les utilisant, l'excrétion accrue de sulfate d'héparane peut être clairement identifiée. Le diagnostic peut également être posé en déterminant les processus enzymatiques au sein des leucocytes (globules blancs) ou des fibroblastes. L'évolution du syndrome de Sanfilippo varie d'une personne à l'autre.

Selon la gravité de la maladie, le patient meurt dans la deuxième ou la troisième décennie de sa vie. Dans la plupart des cas, il y a au préalable une perte importante des capacités motrices et mentales. Il n'est guère possible d'établir des contacts significatifs avec les enfants handicapés. Le décès de la personne concernée est généralement causé par une pneumonie.

Complications

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo souffrent d'un certain nombre de handicaps différents. Ceux-ci ont un effet très négatif sur la qualité de vie du patient, de sorte que dans de nombreux cas, ils dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. La démence ou divers troubles du comportement peuvent également survenir et ainsi limiter considérablement le développement de la personne touchée.

Parfois, le syndrome de Sanfilippo entraîne une hypertrophie du foie et donc éventuellement des douleurs. En raison des traits du visage grossiers, le syndrome conduit souvent à des brimades ou des taquineries, de sorte que les patients peuvent également développer une dépression ou d'autres troubles mentaux. Une susceptibilité plus élevée aux infections ou aux problèmes de sommeil est également fréquente et entraîne de sévères restrictions dans la vie quotidienne.

Beaucoup de personnes touchées souffrent également de difficultés à avaler et donc d'inconfort lors de la prise de nourriture et de liquides. En raison de crises d'épilepsie, l'espérance de vie de la personne touchée peut être considérablement réduite. Malheureusement, le traitement ne peut être que symptomatique et dépend des symptômes. Il n'y a pas de complications particulières. De plus, les proches ou les parents sont souvent affectés par les plaintes psychologiques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Sanfilippo doit toujours être traité par un médecin. L'auto-guérison ne peut pas se produire et, dans la plupart des cas, les symptômes continueront de s'aggraver si le traitement du syndrome n'est pas instauré. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de changements psychologiques sévères. Cela conduit souvent à des psychoses, à la dépression ou à d'autres troubles de la psyché. Dans la plupart des cas, ces symptômes apparaissent relativement soudainement et sans raison particulière, et ils réduisent considérablement la qualité de vie de la personne. Cela peut également entraîner des modifications des traits du visage.

Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. De plus, des problèmes de sommeil ou une très forte sensibilité aux infections peuvent indiquer le syndrome de Sanfilippo et doivent également être examinés par un médecin. Dans certains cas, une difficulté soudaine à avaler suggère également cette condition. Dans le cas du syndrome de Sanfilippo, un médecin généraliste peut principalement être vu. Le traitement ultérieur est généralement effectué par un spécialiste. Le syndrome de Sanfilippo étant encore relativement inexploré, aucun pronostic général ne peut être donné sur l'évolution ultérieure.

Thérapie et traitement

Le traitement des causes du syndrome de Sanfilippo n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Des études sur la thérapie enzymatique substitutive de la mucopolysaccharidose IIIa sont en cours depuis 2014. Une thérapie génique spéciale est actuellement testée pour le traitement de la mucopolysaccharidose II. Pour certaines formes de mucopolysaccharidose, une greffe de moelle osseuse est considérée comme utile et peut soulager la maladie si elle a lieu avant le début des modifications squelettiques.

Contrairement aux autres mucopolysaccharidoses, il n'existe toujours pas de traitement enzymatique substitutif approuvé pour le syndrome de Sanfilippo. Afin de traiter la maladie de manière symptomatique, des médicaments sont administrés contre les troubles du sommeil et l'hyperactivité. Cependant, les effets des médicaments varient d'un enfant à l'autre. Il existe un risque que les préparations utilisées perdent leur effet positif après un certain laps de temps. Il est donc souvent nécessaire de trouver une forme de thérapie adaptée individuellement au patient.

Si les enfants concernés souffrent de comportements forts, agressifs ou hyperactifs, des mesures de protection doivent souvent être prises dans leur environnement familial pour éviter les blessures. Si vous avez des difficultés à avaler, il est recommandé de passer à un aliment pulpeux. Dans certains cas, une sonde nasogastrique est nécessaire.

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la prévention

Le syndrome de Sanfilippo est l'une des maladies héréditaires. Pour cette raison, il n'y a pas de mesures préventives efficaces contre la maladie.

Suivi

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire qui ne permet qu'un suivi et une prévention limités. Il n'y a pas de protection efficace pour le patient. En raison de la maladie congénitale des enfants, le suivi est principalement à la charge des parents. Selon le comportement de l'enfant malade, ceux-ci peuvent atténuer les symptômes grâce à des mesures de désescalade ou à une psychothérapie.

Les médecins conseillent d'éviter le stress quotidien et les situations mouvementées afin d'atténuer les problèmes liés au syndrome. Le suivi consiste donc, entre autres, à réduire les facteurs de stress. Si possible, les conflits doivent être résolus rapidement afin que l'enfant ne soit pas exposé à un stress excessif. L'induction de phases de repos pour la régénération permet de réguler le niveau de stress.

À cette fin, les familles concernées devraient également parler à d'autres personnes dans leur voisinage immédiat. Une explication protège contre les malentendus et d'autres problèmes. Dans le même temps, la progéniture ne doit pas souffrir d'exigences excessives. Par conséquent, les parents ne devraient en aucun cas faire des comparaisons directes avec d'autres enfants, car cela exercerait une pression. Les troubles moteurs associés à la maladie peuvent être réduits grâce à une psychothérapie appropriée.

Tu peux le faire toi-même

La maladie est une maladie congénitale. Les mesures d'auto-assistance doivent donc être menées en particulier par les proches et les parents. C'est à vous de développer des stratégies en temps utile pour que la désescalade puisse avoir lieu le plus rapidement possible si l'enfant fait preuve d'un comportement agressif.

Le stress et la vie quotidienne trépidante doivent donc être évités. Une routine quotidienne régulière peut aider à réduire les facteurs de stress potentiels. Les conflits doivent être menés de manière constructive et des éclaircissements sur les différentes opinions ou points de vue doivent être recherchés dès que possible. L'enfant a besoin de périodes de repos suffisantes pour que la régénération puisse avoir lieu et que les impressions enregistrées puissent être traitées le plus rapidement possible. Pour éviter l'adversité, les personnes du milieu social doivent être informées et éduquées sur la maladie et ses symptômes.

En raison des retards dans le développement intellectuel, il est important de s'assurer que la progéniture n'est pas submergée pendant la phase de développement. Les comparaisons avec des camarades de jeu et des camarades de classe du même âge ne sont pas autorisées. La pression et l'agitation lors de l'apprentissage de nouvelles compétences doivent également être évitées. Puisqu'il existe des troubles du système musculo-squelettique, les mesures physiothérapeutiques aident à atténuer les symptômes. Celles-ci peuvent être effectuées indépendamment. L'hygiène du sommeil de l'enfant doit également être contrôlée à intervalles réguliers et optimisée en fonction des besoins naturels.