Maladie de Hartnup

le Maladie de Hartnup est une maladie métabolique héréditaire héréditaire rare et autosomique récessive qui bloque le transport des acides aminés dans les membranes cellulaires par une mutation allélique. La maladie est extrêmement variable et peut toucher la peau, les reins, le foie, mais aussi le système nerveux central.

Qu'est-ce que la maladie de Hartnup?

L'eczéma érythémateux, c'est-à-dire des lésions cutanées spéciales, apparaît sur la peau lors d'une crise. Le tractus gastro-intestinal est affecté par des symptômes tels que des diarrhées récurrentes voire persistantes.
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Sous la maladie de Hartnup ou même ça Syndrome de Hartnup La médecine comprend un trouble métabolique qui affecte le transport des acides aminés à travers les membranes cellulaires. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux chromosomes homologues doivent porter l'allèle défectueux pour que la maladie éclate. Par conséquent, la maladie de Hartnup est plutôt rare.

Tous les porteurs du gène ne développent pas du tout de symptômes. Étant donné que jusqu'à six variantes de gènes différentes sont affectées par la maladie, le trouble métabolique est extrêmement variable. Par exemple, la maladie ne peut se manifester que par une difficulté à transporter les acides aminés dans les reins, mais elle ne peut également toucher que les intestins.

La maladie est souvent comparée à ce que l'on appelle la pellagre, une hypovitaminose due à la malnutrition qui provoque des symptômes similaires. La maladie a été documentée pour la première fois en 1956 chez des enfants de la famille Hartnup à Londres. Aujourd'hui, les experts supposent que Jules César souffrait du trouble métabolique.

causes

La cause du syndrome de Hartnup est une mutation génique. Dans ce contexte, la médecine suppose un total de 21 mutations différentes de SLC6A19 dans le locus du gène p15.33 du chromosome cinq, chacune ayant des effets différents sur le transport des acides aminés dans l'organisme.

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Hartnup souffrent de deux mutations différentes, dont la plupart ont l'allèle D173N comme porteur de gène. Les mutations des allèles D173N ou P265L montrent des canaux de transport qui dépendent directement de l'ACE2 dans l'intestin ou de Tmem27 dans les reins.

Le défaut génétique conduit à une carence en certaines protéines membranaires dans le corps, qui, chez les personnes en bonne santé, apparaissent comme des transporteurs neutres d'acides aminés. Ces transporteurs d'acides aminés acheminent les acides aminés neutres et aromatiques à travers les cellules du corps. Les effets du défaut génétique apparaissent le plus clairement dans les tissus corporels avec une absorption accrue d'acides aminés, bien qu'ils ne soient fondamentalement pas limités à ces tissus.

Symptômes, maux et signes

La maladie de Hartnup se manifeste par une grande variété de symptômes, en fonction de sa gravité, et évolue en une série de phases. La fièvre, le stress et les médicaments en particulier peuvent déclencher une poussée. L'eczéma érythémateux, c'est-à-dire des lésions cutanées spéciales, apparaît sur la peau lors d'une crise. Le tractus gastro-intestinal est affecté par des symptômes tels que des diarrhées récurrentes voire persistantes.

Dans certaines circonstances, accompagnées de troubles psychiatriques, des symptômes neurologiques tels qu'une ataxie ou une paralysie peuvent apparaître, mais ceux-ci régressent généralement à nouveau. Dans la plupart des cas, le système immunitaire en particulier est endommagé de manière permanente, de sorte que les personnes atteintes du syndrome de Hartnup, par exemple, tombent malades plus rapidement.

Cela étant dit, l'hypersensibilité à l'insuline peut être symptomatique de la maladie. Il en va de même pour les lésions anatomiques des glandes surrénales ou du foie. Des maux de tête et une photosensibilité peuvent également survenir lors d'une poussée de maladie.

Diagnostic et cours

La maladie de Hartnup étant variable, il est difficile de faire des déclarations générales sur l'évolution de la maladie. En fin de compte, le trouble métabolique affecte principalement l'intestin grêle supérieur et certaines cellules des reins. Les effets de la maladie de Hartnup sur les reins consistent généralement en une diminution de l'absorption, c'est-à-dire une incapacité à maintenir les acides aminés dans la circulation sanguine. Les acides aminés sont perdus car ils s'accumulent dans l'urine plutôt que dans le sang.

Cependant, si la personne concernée consomme suffisamment de protéines, cette perte n'est plus préoccupante et ne provoque aucun symptôme. Étant donné que les personnes touchées par la maladie de Hartnup ont souvent un trouble d'absorption dans l'intestin grêle, il y a généralement de graves pertes dans l'ensemble, car certains acides aminés essentiels sont simplement nécessaires à la vie et un corps sain récupère une grande partie de ces substances vitales dans l'intestin grâce au recyclage des acides aminés. .

S'il n'est pas traité, le syndrome de Hartnup entraîne donc souvent de graves dommages et peut même être mortel. Néanmoins, la médecine suppose aujourd'hui dans l'ensemble une évolution plutôt bénigne de la maladie, car des méthodes de traitement appropriées sont disponibles pour compenser la perte d'acides aminés même dans les cas graves du syndrome du chirurgien urinaire. La détection de la maladie est relativement difficile en raison des nombreuses mutations.

Les médecins ordonnent généralement une analyse d'urine si le défaut génétique est suspecté, ce qui peut confirmer la présence d'acides aminés dans l'urine et ainsi assurer le premier soupçon. Si la première suspicion ne peut être confirmée par l'échantillon d'urine, la maladie n'est pas nécessairement exclue. Dans ce cas, un diagnostic fiable utilisant des valeurs sanguines est difficile, voire impossible.

Dans certaines circonstances, cependant, un test pour les porphyrogènes peut fournir des preuves dans lesquelles de l'acide chlorhydrique est ajouté à l'urine du matin. Si l'urine est ensuite réchauffée, les porphyrogènes développent une couleur rouge, ce qui correspond à un résultat de test positif. Cependant, ce test est également assez non spécifique.

Complications

La maladie de Hartnup peut affecter divers organes internes du corps, provoquant une gêne ou des complications. Dans la plupart des cas, cependant, le foie, les reins et la peau sont affectés par la maladie de Hartnup. En outre, il peut y avoir des restrictions et des plaintes dans le système nerveux central. Le patient souffre principalement de stress et de fièvre.

La diarrhée se produit également, qui peut souvent être accompagnée de vomissements et de nausées sévères. L'atteinte du système nerveux central entraîne parfois une paralysie ou des troubles de la sensibilité chez le patient. Ceux-ci peuvent également entraîner des plaintes psychologiques et une dépression. Le système immunitaire du patient est généralement affaibli par la maladie de Hartnup, de sorte que les inflammations et diverses infections se développent plus souvent.

Des dommages au foie et aux reins se produisent. Dans le pire des cas, le patient souffre d'une insuffisance rénale complète et dépend donc d'une dialyse ou d'un organe donneur. Les symptômes de la maladie de Hartnup sont traités avec des médicaments. Il n'y a pas d'autres complications. Des mesures psychologiques sont également généralement nécessaires.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Malheureusement, les symptômes de la maladie de Hartnup ne sont pas particulièrement spécifiques et il n'y a pas de prédiction générale du moment où consulter un médecin. Les symptômes apparaissent souvent par épisodes, ce qui peut indiquer la maladie. Cela entraîne généralement une diarrhée sévère ou d'autres symptômes dans l'estomac et les intestins. Les problèmes de peau peuvent également indiquer la maladie de Hartnup et doivent être étudiés.

De plus, la paralysie est un symptôme typique de la maladie, dont la gravité peut être très différente. Les personnes touchées souffrent souvent d'un système immunitaire affaibli et tombent relativement souvent malades ou souffrent d'infections et d'inflammations.

Dans certains cas, la maladie de Hartnup peut également entraîner une forte sensibilité à l'insuline, qui doit également être étudiée. Le premier examen peut être effectué par un pédiatre ou un médecin généraliste.Comme la maladie ne peut pas être complètement guérie et n'est traitée que de manière symptomatique, le médecin généraliste peut généralement également effectuer ce traitement.

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Traitement et thérapie

Les patients atteints de la maladie de Hartnup sont généralement traités par un traitement de substitution. Cela signifie qu'ils reçoivent un complément nutritionnel quotidien sous forme de niacine. Dans la phase initiale, ils prennent jusqu'à trois grammes de la substance par jour, la dose étant régulée à 500 milligrammes par jour dans la phase d'entretien. Un régime particulièrement riche en protéines avec beaucoup de tryptophane complète cette méthode thérapeutique.

Les produits laitiers, la volaille, les pommes de terre et les noix sont au cœur des mesures diététiques. Si la maladie est sévère, ces méthodes ne sont pas suffisantes pour compenser le défaut de transport, de sorte que des substitutions intraveineuses par des acides aminés chimiquement modifiés doivent être utilisées. En fonction des symptômes provoqués par une poussée de maladie, en plus des pommades contre les symptômes cutanés, des mesures physiothérapeutiques pour combattre les symptômes de la paralysie peuvent également être utilisées.

Perspectives et prévisions

Les perspectives de la maladie de Hartnup sont différentes. Ils dépendent de l'ampleur de la perte d'acides aminés neutres et essentiels. Si seuls les reins sont affectés par le trouble, la perte peut être bien compensée par un régime. La maladie de Hartnup est génétique. Mais il développe une grande variabilité.

Plusieurs mutations possibles sont suspectées. En conséquence, il existe un large éventail de maladies, de l'absence de symptômes aux symptômes les plus graves. La plupart des personnes touchées ne développent aucun symptôme et ont une espérance de vie normale même sans traitement.

Cependant, les formes sévères de la maladie de Hartnup entraînent souvent la mort si elles ne sont pas traitées. De nombreux organes du corps peuvent être affectés par la carie. Les acides aminés neutres et aromatiques ne sont transportés que de manière inadéquate ou pas du tout à travers les cellules en raison d'un manque de protéines de transport. Ils sont perdus du corps par excrétion dans l'urine.

Dans les cas graves, les acides aminés des cellules corporelles dégradées ne peuvent plus être utilisés du tout. Cela peut conduire au fait que les acides aminés essentiels et non essentiels fournis avec les aliments ne sont plus suffisants pour maintenir les fonctions vitales. De nombreux organes et systèmes organiques tels que le foie, le pancréas, les glandes surrénales, la peau, les intestins, le système nerveux central ou le système immunitaire sont affaiblis.

L'administration de niacine peut dans certains cas améliorer les problèmes de transport. Dans les cas particulièrement graves de la maladie de Hartnup, les acides aminés importants doivent être substitués par voie intraveineuse à vie afin d'augmenter l'espérance de vie.

la prévention

La maladie de Hartnup ne peut pas être évitée car la maladie métabolique est une anomalie génétique héréditaire. Avec une prévalence de 1:24 000, la maladie est relativement rare.

Suivi

Dans la maladie de Hartnup, très peu de mesures de suivi direct sont disponibles pour le patient. Dans le cas de cette maladie, cependant, la détection et le traitement précoces de la maladie sont très importants afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou symptômes. Dans le cas de la maladie de Hartnup, les personnes touchées doivent consulter un médecin dès les premiers symptômes et signes pour éviter que les symptômes ne s'aggravent.

Il ne peut y avoir de guérison indépendante. Le traitement de cette maladie se fait donc, dans la plupart des cas, par la prise de divers médicaments. Le patient doit toujours faire attention au dosage correct et à la prise régulière pour atténuer les symptômes. Dans de nombreux cas, un changement de régime est nécessaire et un médecin peut également créer un plan nutritionnel.

De plus, certaines personnes atteintes de la maladie de Hartnup doivent recourir à la physiothérapie pour traiter les symptômes. De nombreux exercices d'une telle thérapie peuvent également être effectués chez vous. Les soins et le soutien affectueux des personnes touchées ont également un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Surtout, cela peut prévenir la dépression ou les troubles mentaux.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de Hartnup étant une anomalie héréditaire, la maladie ne peut généralement pas être prévenue. Les personnes touchées dépendent toujours d'un traitement par un médecin. Pour cette raison, il n'y a pas de possibilité directe d'auto-assistance en cas de maladie.

Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent d'un traitement de substitution pour soulager les symptômes. Il faut veiller à ce qu'il soit pris régulièrement et correctement dosé. En cas de doute, un médecin doit toujours être consulté.

Un régime avec du tryptophane peut également avoir un très bon effet sur la maladie de Hartnup. Pour cette raison, les pommes de terre, la volaille et les produits laitiers conviennent particulièrement. Les fruits à coque constituent également une partie importante de ce régime. En cas de paralysie ou de troubles sensoriels, ils sont généralement traités de manière thérapeutique. Ces exercices peuvent souvent être faits à la maison pour aider à accélérer le processus de guérison de la maladie de Hartnup.

En cas de paralysie sévère, cependant, les personnes touchées dépendent d'un soutien aimant dans leur vie quotidienne. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut éviter des problèmes psychologiques.