le Syndrome de Saldino-Noonan est une dysplasie thoracique héréditaire qui est généralement mortelle. Les défauts des organes internes se produisent généralement comme effets secondaires. Dans des cas exceptionnels, le petit volume pulmonaire du patient peut être agrandi chirurgicalement.
Qu'est-ce que le syndrome de Saldino-Noonan?
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le Syndrome de Saldino-Noonan est une dysplasie squelettique héréditaire du thorax. Il appartient aux syndromes de polydactylie des côtes courtes et correspond au type 1 dans ce tableau clinique.Tous les types de ce groupe sont caractérisés par une dysplasie des côtes et des poumons sous-développés. L'insuffisance respiratoire de cette maladie est inévitablement liée au sous-développement génétique du thorax.
Par conséquent, cette forme d'insuffisance est également connue sous le nom de syndrome d'insuffisance thoracique. Le syndrome de polydactylie des côtes courtes survient dans un total de sept types différents, qui diffèrent par des critères morphologiques et radiologiques. Outre le syndrome de Saldino-Noonan, la classification internationale ne comprend que trois autres types: le syndrome de Majewski, Verma-Naumoff et Beemer-Langer. Le radiologue Ronald Saldino et le généticien Charles Noonan ont décrit pour la première fois le syndrome de Saldino-Noonan aux États-Unis dans les années 1970.
causes
Tous les types de syndrome de polydactylie des côtes courtes sont hérités comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que si la maladie est présente sur un allèle récessif chez l'un des deux partenaires, elle doit également être présente chez le deuxième partenaire pour que la transmission soit récessive. Si un seul des deux allèles récessifs porte le défaut, l'allèle intact recouvre le défaut dans l'autre. Jusqu'à présent, il n'y a pas d'incidence définie du syndrome de Saldino-Noonan, probablement extrêmement rare.
Cependant, ce type de syndrome de polydactylie à côtes courtes est considéré comme moins fréquent que, par exemple, le type Verma-Naumoff. La localisation des allèles défectueux n'a pas encore été élucidée de manière concluante. Cela distingue la recherche sur le syndrome de Saldino-Noonan des autres polydactyles à côtes courtes comme le syndrome de Jeune, pour lequel le gène causal a déjà été localisé dans au moins un sous-groupe. Comme pour toutes les maladies autosomiques récessives, l'allèle porteur récessif apparaît probablement dans le cadre d'une mutation.
Symptômes, maux et signes
Les côtes courtes avec une hypoplasie du thorax sont le principal symptôme du syndrome de Saldino-Noonan. En raison de l'espace minimal disponible, les poumons sont sous-développés dès la naissance, ce qui entraîne une insuffisance respiratoire thoracique. Les os longs sont raccourcis ou au moins déformés. En règle générale, il existe également une polydactylie, c'est-à-dire quatre doigts.
Les dysplasies du squelette du doigt surviennent plus fréquemment dans toutes les formes de polydactylie à côtes courtes et sont donc incluses dans le nom du groupe. La racine du nez est généralement enfoncée chez les personnes atteintes du syndrome de Saldino-Noonan. Parfois, il y a une fente labiale et palatine et le menton est petit. Habituellement, la quantité de liquide amniotique à la naissance est inférieure à la norme de 200 à 500 millilitres, de sorte que l'on peut parler d'oligohydramnios.
Les organes internes sont souvent affectés par des défauts. Les malformations cardiaques compliquées sont tout aussi fréquentes qu'un intestin court, une malformation du rectum ou des selles nocives. L'œsophage est partiellement interrompu et l'épiglotte, les reins ou les organes génitaux sont mal formés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Saldino-Noonan peut être posé par imagerie aux rayons X immédiatement après la naissance. Les côtes horizontales apparaissent sur l'image radiographique sous forme d'os courts et pointus avec des os tubulaires à peine ossifiés. La structure osseuse est généralement amorphe et les lames du bassin apparaissent comme des toits acétabulaires horizontaux sur de petits corps vertébraux de forme ronde.
Habituellement, les extrémités sont raccourcies. Le diagnostic peut généralement même être posé avant la naissance et peut être déterminé de manière relativement non équivoque à l'aide de l'échographie. L'évolution de cette maladie est défavorable. En règle générale, on parle d'un cours mortel. Ce n'est que dans de rares cas que les personnes touchées survivent les premières années. L'espérance de vie dépend en grande partie de l'étendue de la dysplasie et de l'insuffisance organique qui l'accompagne.
Complications
En règle générale, le syndrome de Saldino-Noonan peut entraîner diverses compilations et plaintes. Les organes internes en particulier sont souvent endommagés dans cette maladie, de sorte que dans certaines circonstances, l'espérance de vie du patient peut être réduite. Avec ce syndrome, les personnes touchées souffrent principalement d'un sous-développement sévère des poumons.
Cela conduit à des difficultés respiratoires et, dans les cas graves, à une insuffisance respiratoire. En outre, il peut également y avoir une perte de conscience due à un apport insuffisant d'oxygène aux organes internes. Dans certains cas, les personnes touchées souffrent de plusieurs doigts et sont donc souvent taquinées ou intimidées, surtout à un jeune âge. Une fente palatine est également fréquente dans le syndrome de Saldino-Noonan et peut rendre beaucoup plus difficile à manger et à boire.
Dans de nombreux cas, les parents et les proches souffrent également des symptômes du syndrome de Saldino-Noonan, de plaintes psychologiques ou de dépression. En outre, le syndrome peut entraîner une malformation cardiaque, de sorte que les personnes touchées peuvent également mourir de mort cardiaque subite. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal du syndrome de Saldino-Noonan, seuls les symptômes sont traités. Il n'y a pas de complications particulières. L'espérance de vie du patient peut être considérablement affectée négativement.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Saldino-Noonan doit toujours être traité par un médecin. Dans la plupart des cas, cependant, ce syndrome entraîne la mort de la personne concernée, de sorte que les symptômes ne peuvent être que soulagés. Une guérison complète ne peut pas être obtenue. Un médecin doit être consulté si le patient a de très graves difficultés respiratoires. Ces symptômes se manifestent par un essoufflement ou par une peau devenant bleue. Dans certains cas, les personnes touchées perdent également connaissance.
Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. En outre, le médecin doit également être consulté si la personne concernée souffre de plusieurs doigts ou même d'une fente palatine. Étant donné que le syndrome de Saldino-Noonan peut également entraîner des problèmes cardiaques ou des anomalies cardiaques, des examens réguliers du cœur et des organes internes doivent être effectués pour prévenir d'autres symptômes. Le conseil psychologique peut également être utile dans le cas du syndrome de Saldino-Noonan, car les parents et les proches en particulier souffrent souvent de troubles psychologiques ou de dépression.
Traitement et thérapie
Si le patient convient et que l'insuffisance d'organe a du sens, le médecin peut suggérer une prothèse thoracique en titane extensible verticalement pour le traitement du syndrome de Saldino-Noonan. Dans cette procédure, le thorax de la côte étroite est chirurgicalement élargi et redressé à l'aide d'un implant en titane. La nervure en titane utilisée pour cela est extensible et incurvée. Cette tige en titane comporte plusieurs trous d'affilée qui peuvent être utilisés pour fixer la longueur requise.
Environ six mois après la première procédure, une deuxième opération pour allonger la tige est effectuée. En règle générale, le chirurgien fixe la tige entre les côtes ou place l'implant en titane entre la crête iliaque et une côte et réalise ainsi l'effet de levier. De cette façon, la colonne vertébrale peut être redressée indirectement. Le redressement de la colonne vertébrale augmente automatiquement le volume dans le thorax thoracique et augmente ainsi le volume pulmonaire.
L'opération ne convient pas à tous les patients atteints du syndrome de Saldino-Noonan car il est peu probable que ceux qui souffrent de malformations cardiaques graves survivent à l'opération. Si l'opération peut être réalisée et si la procédure réussit, certaines des dysplasies qui l'accompagnent peuvent également être corrigées chirurgicalement. Le taux de mortalité pour le syndrome de Saldino-Noonan reste néanmoins élevé et la qualité de vie faible.
Les patients souffrent généralement d'un nombre inacceptable de déformations différentes, mais qui portent toutes des structures vitales. Cela signifie qu'il y a peu de chances que tous ces éléments puissent être compensés sans conséquences mortelles. Les parents des enfants atteints sont généralement pris en charge par une psychothérapie.
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Jusqu'à présent, le syndrome de Saldino-Noonan ne peut être évité que dans la mesure où la maladie peut désormais être diagnostiquée par échographie pendant la grossesse. La décision pour ou contre un enfant atteint du syndrome est laissée aux parents.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Saldino-Noonan devraient tout faire pour augmenter leur bien-être. Toutes les activités qui ont été effectuées avant la maladie doivent être planifiées et recommencées. La plupart des personnes touchées meurent dans les premiers mois de la maladie. Pour cette raison, les parents et les autres membres de la famille doivent s'informer suffisamment sur la maladie.
Ils devraient rechercher une assistance psychologique permanente pour pouvoir apprendre à faire face à la maladie et à la perte qu'elle provoque. Les personnes touchées doivent également être informées en temps utile de la maladie et de ses conséquences. L'objectif est de rendre le reste de la vie de la personne aussi beau que possible.
La qualité de vie doit être augmentée de manière significative avec des choses que la personne concernée aime. La personne touchée doit également rechercher une assistance psychologique permanente. Là, vous pouvez apprendre à faire face à la maladie. De plus, on peut apprendre comment les personnes touchées peuvent vivre avec la maladie au quotidien.
Il est également recommandé aux personnes touchées de se joindre à un groupe d'entraide. Là, ils peuvent parler à d'autres personnes malades et ne se sentent pas seuls avec la maladie. De plus, de nouvelles façons de vivre avec la maladie peuvent y être apprises. Les personnes concernées ne devraient rester que dans des endroits où il y a suffisamment d'oxygène. Les proches qui fument devraient éviter de traiter avec la personne malade.
Tu peux le faire toi-même
Les mesures d'auto-assistance dans le syndrome de Saldino-Noonan se concentrent sur la promotion du bien-être. Dans la plupart des cas, le trouble se termine par la mort prématurée du patient dans les premiers mois ou années de vie. Les parents et les proches doivent donc s'informer suffisamment sur la maladie et ses conséquences. L'enfant doit être informé le plus tôt possible de l'évolution de la maladie et du trouble existant.
L'accent est mis sur la conception de la durée de vie commune et des mesures pour optimiser la qualité de vie. Afin de renforcer la force mentale et de soulager le stress émotionnel, toutes les personnes touchées devraient participer à un soutien psychologique. Les processus et les développements doivent être traités de manière à ce qu'aucune maladie secondaire ne survienne et que les parents puissent prendre soin de l'enfant de manière adéquate. De plus, la psychothérapie renforce l'enfant qui grandit dans la vie quotidienne pour faire face aux plaintes physiques et émotionnelles.
L'environnement du patient doit être enrichi avec suffisamment d'oxygène. Étant donné que la fonction des poumons est souvent altérée par le trouble, les environnements dans lesquels il y a des polluants dans l'air doivent être évités. Il faut donc éviter complètement de fumer en présence du patient. Les activités de loisirs doivent être adaptées aux besoins et aux possibilités de la personne concernée. La joie de vivre doit être encouragée. De plus, les histoires de réussite renforcent la confiance en soi du patient.
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