Syndrome du rotor

le Syndrome du rotor est un trouble du métabolisme de la bilirubine, qui est attribué aux maladies héréditaires. Les principaux symptômes sont la jaunisse et une augmentation du taux sanguin de bilirubine directe. La maladie n'est généralement pas traitée car les patients ne présentent généralement aucun symptôme, à l'exception de la jaunisse.

Qu'est-ce que le syndrome de rotor?

Le syndrome de Rotor est principalement caractérisé par la jaunisse. Les patients souffrent donc de jaunisse, qui peut se manifester sur la peau, dans les yeux ou même dans les organes internes.
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Un produit de dégradation de l'hémoglobine est connu sous le nom de bilirubine, qui est libérée lorsque les anciens érythrocytes de la rate et du foie sont dégradés. L'hème oxygénase et la biliverdine réductase transforment l'hème en bilirubine, qui dans la bilirubine est liée à l'albumine. Ces processus sont également résumés sous le terme de métabolisme de la bilirubine.

La CIM-10 reconnaît différents troubles du métabolisme de la porphyrine et de la bilirubine. L'un d'eux est celui-ci Syndrome du rotor, aussi appelé Syndrome de Rotor-Manahan-Florentin est intitulé. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive rare, bénigne, qui affecte le métabolisme de la bilirubine. Les principaux symptômes de la maladie sont un taux de bilirubine anormalement élevé et une jaunisse.

Jusqu'à présent, le syndrome a été peu étudié dans la société occidentale en raison de sa rareté et en grande partie hors de propos. Néanmoins, de plus en plus de scientifiques occidentaux manifestent leur intérêt pour le trouble, car ils espèrent que l'étude fournira un aperçu des processus de transport dans le foie.

Les médecins philippins Florentin, Manahan et Rotor ont d'abord décrit le trouble et l'ont initialement assimilé au syndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff et ses collègues ont prouvé dans les années 1970 que les syndromes de Rotor et Dubin-Johnson sont des tableaux cliniques différents.

causes

L'hyperbilirubinémie et la jaunisse du syndrome de Rotor qui en résulte sont causées par un trouble de stockage intracellulaire de bilirubine conjuguée et non conjuguée. Le syndrome du rotor peut affecter les deux sexes. Le syndrome survient principalement aux Philippines et est héréditaire. Une accumulation familiale a été observée dans les cas documentés jusqu'à présent.

Une cause à prédominance génétique est donc évidente. Le fait que le syndrome de Rotor affecte presque exclusivement les Philippines peut cependant être également lié à des facteurs exogènes susceptibles de favoriser l'apparition du syndrome. La cause génétique est surtout spéculée sur un défaut qui rend le transport de la bilirubine conjuguée plus difficile et pourrait rendre plus difficile l'élimination de la substance de la cellule hépatique dans la zone des voies biliaires.

Le syndrome est probablement basé sur un défaut héréditaire du canal MRP-2 dû à des mutations. La mutation d'origine n'a pas encore été identifiée et pourrait donc affecter tous les gènes impliqués dans le codage des composants du canal. On ne sait pas non plus quels facteurs exogènes pourraient favoriser davantage l'apparition de la maladie. Vraisemblablement, la décennie à venir apportera plus de clarté après que la science occidentale montre actuellement un grand intérêt pour la recherche sur la maladie.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Rotor est principalement caractérisé par la jaunisse. Les patients souffrent donc de jaunisse, qui peut se manifester sur la peau, dans les yeux ou même dans les organes internes. De plus, il existe une hyperbilirubinémie. Tel est le cas si la concentration de bilirubine est augmentée au-dessus de 1,1 mg / dl.

Ces symptômes peuvent être associés à d'autres plaintes, qui, cependant, sont plutôt non spécifiques et ne doivent pas nécessairement être présentes. Certains patients se plaignent également de plaintes non spécifiques et de douleurs dans la région abdominale supérieure droite. Les symptômes de douleur dans le haut de l'abdomen sont relativement rares, de sorte qu'ils ne peuvent pas être utilisés comme critère diagnostique.

Néanmoins, la douleur dans l'abdomen supérieur droit peut corroborer un diagnostic de syndrome de Rotor basé sur les symptômes restants. Il en va de même pour les éventuels symptômes d'accompagnement tels que les crises de fièvre. En règle générale, l'hyperbilirubinémie et la jaunisse apparaissent comme des phénomènes isolés. L'hypofonction enzymatique ou un manque d'enzymes impliquées dans la dégradation ne sont pas des symptômes du syndrome de Rotor.

Diagnostic et évolution de la maladie

L'hyperbilirubinémie est le principal symptôme diagnostique du syndrome de Rotor. La concentration élevée du produit de dégradation peut être mise en évidence dans le sang au moyen de tests de laboratoire. Il s'agit d'une augmentation de la bilirubine directe entre trois et dix mg / dl. Le patient ne présente aucun signe d'hémolyse. Il en va de même pour l'hépatopathie avec nécrose cellulaire.

Les valeurs des transaminases sont toujours dans la plage normale, la phosphatase alcaline montrant également une activité normale. Dans un diagnostic différentiel, le médecin doit distinguer la jaunisse chez les patients de la jaunisse chez les nouveau-nés et les nourrissons, et en conséquence la différencier de l'anémie hémolytique, de l'hépatite et de tout trouble de conjugaison de la bilirubine.

Au-delà de la différenciation diagnostique différentielle du syndrome de Crigler-Najjar ou de la maladie de Gilbert-Meulengracht, les malformations des voies biliaires comme cause de jaunisse doivent être exclues pour le diagnostic du syndrome de Rotor.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Rotor ne nécessite pas de traitement particulier car il ne présente aucun symptôme grave ou nocif. L'espérance de vie du patient n'est généralement ni limitée ni réduite. Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement de jaunisse sévère. Cette plainte peut provoquer des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants ou les adolescents, de sorte que ces groupes d'âge souffrent souvent de dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Cependant, les adultes peuvent également développer des complexes d'infériorité ou une estime de soi réduite. Il peut y avoir une douleur dans le haut de l'abdomen, bien que cela ne soit généralement pas associé à la prise de nourriture. Des crises de fièvre peuvent également survenir avec ce syndrome et avoir un effet négatif sur la qualité de vie de la personne touchée.

D'autres complications ou plaintes ne surviennent généralement pas. Les plaintes n'affectent pas la vie des personnes touchées et ne sont donc pas traitées. Seule la fièvre peut être traitée avec des médicaments. Malheureusement, la prévention du syndrome du rotor n'est pas non plus possible.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de syndrome de Rotor, un médecin doit toujours être consulté. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même et dans la plupart des cas, les symptômes s'aggravent si la maladie n'est pas traitée correctement. Un traitement médical est donc indispensable. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de douleurs très intenses dans le haut de l'abdomen. La douleur peut également se propager aux régions voisines du corps et avoir un effet très négatif sur la qualité de vie du patient.

Dans la plupart des cas, les gens ont également une forte fièvre et les symptômes habituels de la grippe ou du rhume. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome du rotor. La jaunisse peut également indiquer la maladie. Si ces symptômes surviennent sur une période plus longue et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. En règle générale, le syndrome de Rotor peut être reconnu et traité relativement facilement par un médecin généraliste.

Traitement et thérapie

Les causes exactes du syndrome de Rotor n'ont pas encore été établies de manière concluante et sont donc toujours dans le domaine de la spéculation. Pour cette seule raison, aucun traitement causal de la maladie ne peut avoir lieu. En règle générale, un traitement symptomatique n'est pas non plus nécessaire.

Si des douleurs abdominales hautes sévères accompagnent les symptômes, un soulagement des symptômes peut être fourni avec un analgésique. Un médicament antipyrétique peut être utilisé en cas de fièvre accompagnante. Dans la plupart des cas, le syndrome de Rotor affecte à peine le patient, de sorte qu'aucune étape thérapeutique n'est nécessaire.

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la prévention

Les causes du syndrome de rotor n'ayant pas été élucidées de manière concluante, le phénomène ne peut pas encore être évité. En raison de la base apparemment héréditaire de la maladie, les personnes atteintes peuvent théoriquement prendre une décision prophylactique contre le fait d'avoir leurs propres enfants. Cependant, comme le syndrome de Rotor n'affecte pas sérieusement la vie des personnes touchées, une telle approche semble trop radicale.

Suivi

Les patients atteints du syndrome de Rotor ne nécessitent généralement pas de soins de suivi approfondis. Comme la maladie survient rarement, il n'y a pas de méthodes de suivi spécifiques. Les soins de suivi sont basés sur la mesure dans laquelle les symptômes apparaissent. Les symptômes de la maladie sont généralement inoffensifs et disparaissent sans aucune conséquence.

Après la guérison, un médecin doit évaluer la santé du patient. Les symptômes typiques tels que la fièvre, les douleurs abdominales et le jaunissement de la peau doivent absolument être examinés par un médecin afin que les symptômes secondaires puissent être exclus. Si vous avez une fièvre sévère, votre médecin peut vous conseiller sur d'autres mesures de récupération. Si la douleur abdominale persiste, un examen aux rayons X peut clarifier les causes possibles.

De cette manière, par exemple, une hémorragie interne peut être détectée. Si les symptômes du syndrome de Rotor apparaissent, il peut y avoir une affection hépatique non diagnostiquée. Le suivi est assuré par le médecin de famille ou l'interniste. En cas de problèmes hépatiques chroniques, des visites régulières chez le médecin sont indiquées.

Les soins de suivi ont lieu au cabinet du médecin ou à la clinique spécialisée, en fonction de la maladie sous-jacente. Si le syndrome de Rotor se reproduit, le médecin doit en être informé. Un traitement causal peut également être nécessaire. Le spécialiste peut nommer les mesures appropriées et prescrire au patient un analgésique approprié après la guérison de la jaunisse.

Tu peux le faire toi-même

Les patients souffrant du syndrome de Rotor doivent se rendre régulièrement chez le médecin. La fonction hépatique doit être vérifiée tous les trois à six mois afin d'éviter toute complication. En raison du dysfonctionnement du foie, le régime alimentaire doit être modifié. Le plan nutritionnel doit être strictement respecté afin qu'aucune plainte ne se produise.

Les remèdes maison tels que les coussins chauffants et les aliments légers aident à soulager les maux d'estomac. Les tisanes à la camomille ou à la mélisse soulagent également les plaintes typiques et contribuent à une guérison rapide. Si les symptômes persistent, il est préférable de consulter le médecin de famille ou le gastro-entérologue responsable. Si des complications telles que des crises de fièvre sévères ou des réactions douloureuses surviennent, une visite chez un médecin est également recommandée. S'il y a des signes d'infarctus du foie, le médecin urgentiste doit être appelé. Le patient doit alors être placé tranquillement. Le service de secours à l'arrivée doit être informé de l'état de santé afin que les mesures médicales nécessaires puissent être prises immédiatement.

Des mesures générales telles que le repos et le repos s'appliquent après un séjour à l'hôpital. Les parents des enfants affectés devraient subir les examens nécessaires s'ils veulent à nouveau avoir des enfants. Cela permet d'évaluer le risque de maladie et le médecin peut suggérer des mesures supplémentaires si nécessaire.