Comme Syndrome de Rothmund-Thomson s'appelle une maladie génétique de la peau. Il est hérité de manière autosomique récessive.
Qu'est-ce que le syndrome de Rothmund-Thomson?
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le Syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est l'une des maladies génétiques de la peau. Dans la zone du visage en particulier, une poïkilodermie prononcée se produit, associée à des troubles orthopédiques et ophtalmologiques. Il existe également un risque accru de développer certains cancers.
Le nom de syndrome de Rothmund-Thomson remonte à la description de deux médecins. Cela a eu lieu pour la première fois en 1836 par l'ophtalmologiste allemand August von Rothmund (1830-1906). En 1936, le médecin anglais Matthew Sydney Thomson (1894-1969) a publié deux articles traitant de la poïkilodermie héréditaire (Poikiloderma congenitale).
Cette maladie est la même que les maladies décrites par August von Rothemund. Pour cette raison, il a ensuite été nommé syndrome de Rothmund-Thomson. Le syndrome de Rothmund-Thomson peut être compté parmi les maladies rares. Jusqu'en 2014, seuls 300 cas de maladie étaient enregistrés. Le syndrome survient dans les familles, ce qui est typique des maladies héréditaires.
Les parents par le sang ou les petites communautés sont principalement touchés. Il existe un équilibre entre les deux sexes en termes de nombre de maladies. Cependant, en raison du faible nombre de cas, aucune information précise ne peut être donnée. De plus, aucun groupe ethnique particulier n'est particulièrement touché par le syndrome de Rothmund-Thomson. La fréquence porteuse de la mutation n'est pas connue.
causes
En médecine, le syndrome de Rothmund-Thomson est divisé en sous-formes RTS-1 et RTS-2. Il n'a pas encore été possible de clarifier les causes du RTS-1. RTS-2 peut être retracé à une mutation hétérozygote qui a son origine dans le gène RECQL4. Le gène affecté est codé pour une hélicase.
La mutation la plus courante est la mutation non-sens. Chez 60 à 65% de tous les patients, des anomalies du gène RECQL4 sont à l'origine du développement du syndrome de Rothmund-Thomson. Les deux types RTS-1 et RTS-2 sont hérités de manière autosomique récessive.
Symptômes, maux et signes
Une caractéristique typique du syndrome de Rothmund-Thomsons est l'éruption cutanée indubitable sur le visage, qui est la poïkilodermie. Cette éruption cutanée est le principal symptôme de la maladie génétique de la peau. La poïkilodermie distingue également la maladie du syndrome RAPADILINO.
Les autres caractéristiques du syndrome de Rothmund-Thomson sont les cheveux clairsemés, le manque fréquent de cils ou de sourcils, la petite taille, les malformations du squelette, les cataractes de l'adolescent et l'apparition d'une main de massue radiale. De plus, les personnes atteintes vieillissent prématurément et développent une prédisposition au cancer.
Les symptômes varient entre RTS-1 et RTS-2. Dans le RTS-1, une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et des cataractes juvéniles des yeux se produisent. Les patients avec le sous-type RTS-2 souffrent également de poïkilodermie. En outre, il existe des déformations congénitales des os et un risque accru de survenue d'ostéosarcomes, tumeurs osseuses malignes à l'adolescence. Dans la vie future, il peut également entraîner un cancer de la peau.
Les malformations du squelette dans le syndrome de Rothmund-Thomson sont perceptibles, entre autres, par un nez de selle, une main de club radiale ou un front proéminent. Dans certains cas, cependant, ils ne peuvent être détectés que par rayons X.
Diagnostic et évolution de la maladie
Une distinction doit également être faite entre les deux formes de syndrome de Rothmund-Thomson dans le diagnostic. Aucun déclencheur génétique moléculaire n'a pu être trouvé pour le développement du RTS-1. Pour cette raison, le diagnostic est basé sur les symptômes présents. Un tableau d'évaluation spécial a été créé à cet effet, qui permet de recueillir les différentes plaintes de maladies.
À l'aide de valeurs de points, le médecin examinateur peut déterminer si le RTS-1 est présent. En cas de suspicion de RTS-2, il est possible de déterminer la mutation du gène RECQL4 en effectuant un test génétique. Cela fournit généralement également des preuves de RTS-2. Le syndrome de Rothmund-Thomson doit être envisagé si les patients souffrent d'ostéosarcome. Un diagnostic différentiel doit être posé pour le syndrome RAPADILINO et le syndrome de Baller-Gerold, car des mutations du gène RECQL4 peuvent également être trouvées dans ces maladies. Le syndrome de Rothmund-Thomson suit un cours différent.
Malgré leur processus de vieillissement prématuré visible, les patients ont une espérance de vie relativement normale, à condition qu'il n'y ait pas de cancer malin. Certains patients présentent un risque accru de développer des tumeurs malignes secondaires. Dans ces cas, le pronostic dépend de la qualité du dépistage et du traitement du cancer. Si des ostéosarcomes surviennent, l'espérance de vie à 5 ans des patients se situe entre 60 et 70%.
Complications
Dans le syndrome de Rothmund-Thomson, les gens souffrent d'un certain nombre d'affections cutanées différentes. Ces plaintes ont un effet très négatif sur l'esthétique, de sorte que de nombreux patients se sentent mal à l'aise et souffrent de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi. La dépression ou d'autres plaintes psychologiques peuvent également survenir en conséquence. Le syndrome de Rothmund-Thomson peut entraîner des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants.
De plus, il y a aussi une petite taille et diverses malformations sur le squelette. Les patients souffrent d'une mobilité réduite et dans certains cas du développement de tumeurs osseuses. Le cancer de la peau peut également se développer à la suite de la maladie et réduire considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. En outre, dans de nombreux cas, les parents ou les proches sont également affectés par les symptômes du syndrome de Rothmund-Thomson et souffrent également de troubles psychologiques.
Puisqu'il n'y a pas de traitement causal pour le syndrome, seul un traitement symptomatique peut être effectué. Il n'y a pas de complications. Cependant, les personnes touchées dépendent des greffes de cellules souches pour vaincre les cancers. En règle générale, une évolution complètement positive de la maladie ne peut être atteinte.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Rothmund-Thomson étant une maladie cutanée héréditaire à prévalence familiale, les contacts avec un médecin sont inévitables en début de vie. Cependant, la poïkilodermie dans la zone du visage associée à la maladie n'est pas le seul symptôme qui rend la vie difficile aux personnes touchées.
Les personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson souffrent également de complications orthopédiques ou ophtalmologiques. Les personnes des deux sexes sont également plus susceptibles de développer un cancer. Les deux sous-types du syndrome de Rothmund-Thomson, cependant, se produisent relativement rarement. Pas plus de 300 à 320 cas sont documentés dans le monde.
Compte tenu de la rareté du syndrome de Rothmund-Thomson, il est relativement difficile de trouver un médecin spécialiste capable de diagnostiquer le syndrome de Rothmund-Thomson. La différenciation des autres syndromes présentant des symptômes similaires est nécessaire. Les traitements médicaux sont indispensables dans la plupart des cas, même s'il n'y a aucune chance de guérison. Le syndrome de Rothmund-Thomson ne peut être traité que de manière symptomatique. Les spécialistes et spécialistes de diverses disciplines s'efforceront de coopérer étroitement.
La coopération de dermatologues, orthopédistes, ophtalmologistes, chirurgiens ou oncologues est le meilleur moyen d'aider les personnes concernées à atteindre une meilleure qualité de vie.
Thérapie et traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement pour la cause du syndrome de Rothmund-Thomson. Pour cette raison, le traitement se limite au soulagement des symptômes. Les symptômes étant extrêmement complexes, il est conseillé de faire traiter le patient sur une base interdisciplinaire. Cela signifie que la thérapie est effectuée par des médecins de différentes spécialités. Dans le cas du syndrome de Rothmund-Thomson, cela inclut les chirurgiens, les orthopédistes, les ophtalmologistes, les oncologues et les dermatologues (dermatologues).
Le traitement symptomatique comprend un examen ophtalmologique annuel, le traitement des télangieectasies et des examens radiologiques pour contrôler les ostéosarcomes. La greffe de cellules souches est une nouvelle option thérapeutique possible, elle est encore en cours d'essais cliniques et n'a été pratiquée que sur deux patients à ce jour. Un patient a subi une greffe de moelle osseuse allogénique. Dans l'autre cas, le traitement a été réalisé à partir de cellules souches de sang de cordon ombilical.
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Malheureusement, il n'est pas possible de prendre des mesures préventives contre l'épidémie du syndrome de Rothmund-Thomson. La condition est l'une des maladies héréditaires, dont la cause est encore largement inconnue.
Suivi
Le suivi du syndrome de Rothmund-Thomson dépend du sous-type de la maladie et de son évolution ainsi que des mesures de traitement choisies et de la constitution du patient. En général, le suivi passera en revue les divers symptômes et discutera des prochaines étapes. L'intervention chirurgicale impose souvent un fardeau important au patient.
Lors du suivi, les cicatrices chirurgicales sont vérifiées pour déterminer le succès du traitement. De plus, les patients sont encouragés à se reposer. Un traitement avec des analgésiques peut être nécessaire pour les maladies prolongées. De plus, les patients ont parfois besoin d'un soutien psychologique. Une partie des soins de suivi est également l'éducation sur les progrès des nouvelles méthodes thérapeutiques telles que la greffe de cellules souches ou la greffe de moelle osseuse, qui ont jusqu'à présent été réalisées avec succès chez certains patients.
De plus, le suivi comprend un examen de routine des différentes fonctions physiques qui ont été affectées par le cancer. Si aucune complication ne survient, le patient peut alors être libéré. Comme il s'agit d'une affection extrêmement rare qui ne peut être traitée que de manière symptomatique, une surveillance médicale étroite est recommandée pour le patient même après sa guérison. Le suivi du syndrome de Rothmund-Thomson est assuré par un dermatologue, un orthopédiste, un ophtalmologiste, un oncologue ou un chirurgien, selon les symptômes.
Tu peux le faire toi-même
Étant donné que le syndrome de Rothmund-Thomson est associé à un risque accru de cancer, la personne touchée doit examiner indépendamment son corps pour des irrégularités ou des anomalies de la peau à intervalles réguliers. En plus des visites médicales pour des examens médicaux, il est conseillé de demander l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne pour clarifier les zones difficiles d'accès pour d'éventuelles modifications de l'apparence de la peau.
Étant donné que la maladie génétique présente déjà des anomalies dans les premières années de la vie, l'enfant en pleine croissance doit être informé de la maladie existante et de son évolution à un stade précoce. Dans le traitement quotidien du trouble, il est important d'éviter les situations soudaines et les mauvaises surprises. Par conséquent, l'environnement social proche doit également être informé des troubles de santé existants. Puisqu'il y a des changements visuels, il est important de renforcer la confiance en soi dans le développement et le processus de croissance de l'enfant.
Les interventions chirurgicales étant souvent utilisées pour améliorer la situation, le soutien mental de l'enfant est tout aussi important que le renforcement du système immunitaire. Pour faire face à une opération, l'organisme a besoin de défenses. La force mentale peut être développée en collaboration avec un psychothérapeute. De plus, les thérapies proposées aident à bien traiter les défis de la maladie émotionnellement. Dans certains cas, les parents devraient également envisager de rechercher un traitement psychothérapeutique.
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