le Rétinite pigmentaire est une dégénérescence génétiquement déterminée de la rétine, dans laquelle les photorécepteurs des yeux périssent petit à petit et donc généralement une cécité complète survient plus tard dans la maladie. Souvent, ce phénomène n'est qu'un symptôme de plusieurs et, avec les symptômes d'accompagnement respectifs, forme tout un complexe de symptômes, tels que le syndrome d'Usher ou d'Alport.
Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire?
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le Rétinite pigmentaire est une maladie génétique de la rétine qui déclenche une dégénérescence rétinienne et également appelée Syndrome de Patermann ou Rétinopathie pigmentaire est connu. Le Néerlandais Frans Donders a documenté la maladie dès 1855 et a inventé le terme de rétinite pigmentaire à cette époque.
Puisque le terme rétinite décrit en fait une inflammation et que la maladie en tant que telle n'est pas liée à des processus inflammatoires, l'ophtalmologie a renommé plus tard le phénomène rétinopathie pigmentaire. Néanmoins, la dénomination originale de Donder est toujours utilisée aujourd'hui. Environ trois millions de personnes dans le monde souffrent de rétinite pigmentaire, l'adolescence et l'âge mûr constituant le pic de la maladie.
Dans le cas d'une dégénérescence rétinienne d'origine génétique, la vue générale se détériore progressivement sur plusieurs décennies. Environ la moitié de tous les patients développent des cataractes à un stade ultérieur, qui s'accompagne d'une opacité générale du cristallin. La maladie survient également chez les animaux et est appelée atrophie rétinienne progressive en médecine vétérinaire.
causes
La rétinite pigmentaire est un défaut génétique. Plus de 40 gènes différents peuvent déclencher la maladie. En attendant, la médecine suppose un héritage monogénétique pour transmettre le défaut génétique, ce qui signifie que plusieurs gènes ne doivent pas nécessairement être défectueux, mais le défaut d'un seul de ceux identifiés jusqu'à présent peut déclencher la maladie. La maladie doit être transmise dans la transmission autosomique dominante ainsi que dans la transmission autosomique récessive et gonosomique.
En plus de l'hérédité, une mutation spontanée peut également provoquer le défaut pathologique dans l'un des plus de 40 gènes identifiés. Dans certaines circonstances, les phénomènes toxiques provoqués par des substances telles que la chloroquine peuvent être accompagnés des mêmes symptômes que la rétinite pigmentaire. Dans ce cas, cependant, le médecin parle plus d'une pseydorétinite ou d'une phénocopie.
Symptômes, maux et signes
Un symptôme précoce de la rétinite pigmentaire est la cécité nocturne. En raison de la destruction progressive des photorécepteurs, les yeux sont de plus en plus incapables de s'adapter aux conditions d'éclairage changeantes et sont de plus en plus sensibles à l'éblouissement. Plus tard, la vision de contraste et la vision des couleurs sont altérées.
La plupart des patients souffrent également d'une altération du champ de vision sous la forme de ce que l'on appelle la vision tunnel. Le champ de vision central est généralement conservé pendant une longue période. Cependant, cela peut conduire à une cécité totale en fin de parcours. Pour près d'un quart des patients, la rétinite pigmentaire n'est pas le seul phénomène, mais s'accompagne de nombreux symptômes supplémentaires et a donc un effet sous la forme d'un syndrome entier, comme le syndrome d'Usher.
Dans ce contexte, le médecin parle également d'une rétinopathie pigmentaire associée, qui peut être associée à des troubles de l'audition, une paralysie ou des arythmies cardiaques ou une faiblesse musculaire. En plus du syndrome d'Usher, les syndromes d'Alport et de Refsum sont parmi les complexes les plus connus associés à la rétinite pigmentaire associée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de rétinopathie pigmentaire est posé à l'aide d'un électrorétinogramme. Cet électrorétinogramme permet de poser le diagnostic dans la petite enfance. En fin de compte, plus le diagnostic est posé tôt, meilleures sont les chances de pouvoir faire face à la maladie plus tard.
Le pronostic dépend fortement de celui de plus de 40 gènes responsables qui est affecté par le défaut, la maladie, en dehors de la forme particulière du syndrome de Refsum, étant considérée comme incurable. Afin d'évaluer la localisation exacte de l'effet du gène et de pouvoir faire un pronostic, le médecin analyse d'abord tous les symptômes supplémentaires et, par exemple, se fait une impression de déficience auditive et de valeurs sanguines. Une analyse ADN ne peut être effectuée qu'une fois que le défaut génétique exact a été identifié.
Complications
La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire de la rétine, qui conduit toujours à la cécité par cécité nocturne, champ visuel limité et acuité visuelle. Il n'existe actuellement aucune thérapie qui promette une guérison. La vitamine A peut ralentir le processus.
Des complications supplémentaires surviennent dans les formes de rétinite pigmentaire dans lesquelles d'autres organes du corps sont également affectés par les symptômes de la maladie. Cela s'applique à environ 25 pour cent de toutes les personnes touchées. Selon le syndrome présent, des problèmes d'audition, une paralysie, une faiblesse musculaire, une arythmie cardiaque ou des troubles du développement mental peuvent survenir.
Dans les yeux, il y a parfois d'autres changements tels que des dépôts de calcium dans le nerf optique, l'astigmatisme, l'opacité du tilleul, la myopie ou les maladies vasculaires. Dans le syndrome d'Usher, en plus de la rétinite, il existe également une déficience auditive sévère, principalement due à des lésions des cellules ciliées. La rétinite pigmentaire survient également dans le cadre du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
En plus de l'inflammation rétinienne, le diabète sucré, l'hypertension artérielle, l'obésité, la faiblesse musculaire, la surdité, les déficiences intellectuelles et les troubles moteurs surviennent. Des problèmes cardiovasculaires peuvent survenir à la suite du diabète et de l'hypertension artérielle. Dans d'autres formes associées de rétinite pigmentaire, des arythmies cardiaques peuvent également survenir, entraînant parfois des complications potentiellement mortelles. D'autres complications découlent de troubles de la marche, qui peuvent souvent entraîner des chutes. Parfois, la rétinite pigmentaire présente également des troubles neurodégénératifs tels que la démence.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La rétinite pigmentaire doit toujours être examinée et traitée par un médecin. Cette maladie ne peut pas se guérir et, dans le pire des cas, la personne touchée peut devenir complètement aveugle. Plus la maladie est reconnue et traitée tôt, plus la probabilité d'une guérison complète est élevée.
Un médecin doit être consulté si le patient souffre de cécité nocturne. Les personnes touchées peuvent à peine voir ou reconnaître quoi que ce soit la nuit. Voir différentes couleurs peut également être affecté par la rétinite pigmentaire et doit être vérifié par un médecin. Cependant, les personnes touchées souffrent également de problèmes d'audition ou de problèmes cardiaques en raison de la maladie. Si ces symptômes apparaissent, il est indispensable de consulter un médecin.
Principalement, la rétinite pigmentaire est traitée par un ophtalmologiste. Les autres plaintes peuvent alors également être traitées par un cardiologue ou un ORL. On ne peut généralement pas prédire si une guérison complète peut être obtenue.
Traitement et thérapie
La progression de la rétinopathie pigmentaire n'a pas encore été arrêtée pour la plupart des formes de la maladie. Cependant, selon les études cliniques, une supplémentation en vitamine A devrait être capable de ralentir la progression en association avec une oxygénothérapie hyperbare. La lutte contre la maladie est actuellement au centre de la thérapie.
Par exemple, les patients devraient être mieux préparés à l'éventuelle perte imminente de la vue grâce à des soins psychologiques et à l'introduction précoce des techniques d'orientation pour les aveugles.Le syndrome de Refsum est une exception, car il s'agit en fait d'un défaut métabolique dont la progression peut être stoppée par un régime spécial pauvre en acide phytanique.
Pour toutes les autres formes, des expériences sont actuellement en cours avec des thérapies par cellules souches et l'échange des gènes défectueux directement dans la rétine. Pour réparer les lésions rétiniennes existantes, la médecine travaille actuellement également sur le développement d'implants rétiniens, destinés à compenser la perte de fonction des photorécepteurs. Un implant sous-rétinien avec 1500 diodes devrait permettre de voir à nouveau à l'avenir.
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La rétinite pigmentaire ne peut être évitée car la maladie est un défaut génétique.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire n'ont que quelques options ou mesures de suivi disponibles. Tout d'abord, un médecin doit être consulté très tôt afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur. Ceci est crucial pour l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès que les premiers signes et symptômes de la maladie apparaissent.
La rétinite pigmentaire est généralement traitée en prenant divers médicaments, principalement des antibiotiques. Ce faisant, une prise régulière avec le dosage correct doit toujours être observée, de sorte que les antibiotiques ne doivent pas être pris avec de l'alcool. Dans de nombreux cas, le soutien et l'aide de sa propre famille sont également nécessaires pour éviter la dépression ou les troubles psychologiques.
Dans le cas des enfants, les parents doivent notamment s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement. Un cours général ne peut être prévu, bien que dans certains cas l'espérance de vie de la personne affectée puisse être réduite.
Tu peux le faire toi-même
La rétinite pigmentaire, maladie rétinienne, est héréditaire et actuellement incurable. Lorsque les cellules rétiniennes meurent, le champ de vision de la personne affectée est restreint. La vision spatiale est perdue. Marcher avec une canne blanche remplace pour lui l'orientation spatiale.
D'autre part, les personnes atteintes de RP avec vision tunnel sont souvent encore capables de lire avec une loupe. Les cônes au centre de la rétine en sont responsables. Ils sont fonctionnels plus longs que les tiges qui permettent une vision nocturne et crépusculaire. Si ceux-ci sont décédés, l'intéressé dépend de l'aide d'un accompagnant.
Il est important que les étrangers soient sensibilisés à la cécité progressive et qui s'aggrave. Le port du badge pour les aveugles apporte de la clarté. Les aides telles que le Braille ou les ordinateurs à commande vocale facilitent la vie quotidienne des personnes touchées. La sensibilité élevée à l'éblouissement est affaiblie avec les verres teintés. Si les contrastes deviennent flous et que les contours ne peuvent plus être perçus dans l'appartement, des marques qui peuvent être ressenties avec leurs mains aident les personnes touchées. Les marquages colorés, par contre, ne conviennent pas, car la vision des couleurs est également altérée.
Les personnes atteintes de RP ont droit à une carte d'identité gravement handicapée.
Si le patient a un centre visuel bien développé, une puce peut être implantée avec laquelle il peut reconnaître les contours des objets.
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