Néphronophtisie

Néphronophtisie sont des maladies rénales résultant d'une mutation ou d'une suppression génétique. L'insuffisance rénale terminale survient dans ces sept formes de maladie au plus tard à l'âge de 25 ans. Jusqu'à présent, la seule thérapie curative disponible est une greffe.

Qu'est-ce que la néphronophtise?

À Néphronophtisie sont des maladies génétiques rénales aux propriétés inflammatoires chroniques. Le tissu rénal interstitiel est la principale cible des maladies. Jusqu'à présent, sept maladies héréditaires différentes ont été attribuées à ce groupe:

• néphronophtisie juvénile

• néphronophtisie infantile

• néphronophtisie de l'adolescent

Les trois maladies restantes sont appelées NPHP4, NPHP5, NPHP6 et NPHP7 et n'ont jusqu'à présent pas fait l'objet de recherches approfondies.

Jusque dans les années 1970, les chercheurs ont décrit la néphronophtise comme une maladie rénale kystique médullaire. Ces maladies peuvent difficilement être différenciées les unes des autres sur le plan histologique. L'hérédité des maladies rénales kystiques médullaires diffère de l'hérédité des néphronophtis. Au lieu d'un héritage autosomique dominant, les néphrophtis ont un héritage autosomique récessif. La fréquence de toutes les formes est donnée avec un rapport d'environ 1: 100 000.

causes

La cause de toutes les néphronophthisas est une mutation ou une suppression de gène. Les maladies sont donc génétiques et héritées de manière autosomique récessive. Dans la néphronophtise juvénile, le gène muté est localisé sur le locus q13 du gène du chromosome 2. Ce gène code pour la protéine néphrocystine-1. Lorsqu'elle est mutée ou supprimée, la protéine perd sa fonction. La néphronophthisie infantile, en revanche, est associée à une mutation ou une délétion sur le locus du gène q22-q31 du chromosome 9, qui code pour la protéine inversine.

Dans la forme adolescente, le défaut génétique est sur le locus du gène du chromosome 3 q21-q22. La quatrième forme de néphronophtise est causée par une mutation ou une délétion sur le locus du gène p36.22 du chromosome 1, où la protéine néphrorétinine est codée. La cinquième variante est une délétion ou une mutation sur le locus du gène q21.1 du chromosome 3 qui affecte la protéine néphrocystine-5. NPHP6 a été attribué à une anomalie sur le locus du gène du chromosome 12 q21.33 et dans NPHP7 la protéine à doigt de zinc est altérée.

Symptômes, maux et signes

Avec toutes les néphronophthis, d'énormes pertes de sel se produisent, qui déshydratent considérablement le patient et déclenchent généralement un changement de l'équilibre électrolytique. L'urine ne peut plus être portée à une concentration de 800 mosm * kg - 1H2O. Une azotémie se produit. Les personnes touchées ont une teneur en produits métaboliques azotés supérieure à la moyenne dans leur sang.

L'anémie ou l'anémie sont également des symptômes de néphronophtise. De plus, il existe une hypokaliémie, c'est-à-dire un manque de potassium. L'acidification est tout aussi courante. Les tubules des reins sont atrophiques et se dilatent de manière kystique. Contrairement aux patients sains, les tubules se trouvent sur la limite cortico-médullaire.

Les kystes se forment principalement sur les canaux collecteurs de la moelle rénale et sur le convolut distal des reins. La fonction rénale diminue progressivement et conduit à une insuffisance rénale terminale. L'insuffisance rénale terminale ne survient qu'après l'âge de la majorité dans la néphronophtise chez l'adolescent.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin pose généralement le diagnostic de néphronophtise à l'aide de tests sanguins, d'échantillons d'urine et de scintigraphie de la fonction rénale, ainsi que de procédures d'imagerie. L'échographie et l'IRM peuvent être utilisées comme imagerie. En règle générale, la néphronophtise reste longtemps non détectée jusqu'à ce que des symptômes sévères se développent.

Le pronostic pour les personnes touchées est plutôt mauvais. L'insuffisance rénale terminale survient chez tous les patients au plus tard à l'âge de 25 ans. La forme adolescente est associée aux pronostics comparativement les plus favorables, car l'insuffisance rénale dans cette sous-espèce n'est à prévoir qu'après l'âge de la majorité.

Complications

Les complications surviennent toujours chez les patients atteints de néphronophtis. Tous les défauts génétiques conduisent tôt ou tard à une insuffisance rénale. Cependant, le moment auquel une insuffisance rénale terminale se produit dépend du défaut génétique impliqué. Par la suite, la vie peut être maintenue à l'aide de la dialyse jusqu'à une transplantation rénale.

Dans le défaut génétique le plus courant, le défaut NPHP1, l'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 25 ans. Cela peut survenir à tout moment pendant cette période. Avec l'aide d'un traitement symptomatique, l'apparition de l'insuffisance rénale pourrait être retardée. Le pronostic du défaut NPHP2 est encore moins favorable. L'insuffisance rénale terminale survient souvent avant la naissance, mais au plus tard au cours de la première année de vie.

L'évolution du défaut NPHP3 est un peu plus favorable. L'insuffisance rénale terminale ne survient généralement que vers l'âge de 19 ans. On en sait peu sur les défauts génétiques NPHP4, NPHP5, NPHP6 et NPHP7. Cependant, une insuffisance rénale se produit également ici.

Le patient nécessite un traitement médical constant et une surveillance, sinon il y aura une accumulation de substances urinaires dans le sang, une carence en potassium, une anémie (anémie) et une acidose métabolique (hyperacidité). Malgré une purification constante du sang, une défaillance totale des reins peut survenir, une condition potentiellement mortelle qui ne peut être corrigée que par une greffe de rein.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le moment de consulter un médecin atteint de néphronophtis dépend, entre autres, du type de maladie et de sa gravité. Fondamentalement, les problèmes rénaux doivent être clarifiés s'ils persistent plus de quelques semaines. Les signes d'anémie et les symptômes de carence nécessitent une clarification médicale. Un médecin doit également être consulté en cas de troubles hormonaux ou de douleurs rénales. Toute personne qui souffre déjà d'une maladie rénale doit signaler les symptômes au médecin.Un avis médical est également nécessaire si une maladie existante s'aggrave soudainement ou si vous ressentez des symptômes inhabituels qui n'étaient pas remarqués auparavant.

Le médecin effectuera ensuite un examen complet et l'utilisera pour poser un diagnostic. Si cela est fait tôt, des complications graves peuvent être évitées. Par conséquent, les premiers signes doivent être clarifiés et traités si nécessaire. La bonne personne de contact est le médecin de famille, un interniste ou un néphrologue. En cas de plaintes graves, la personne touchée doit être transportée immédiatement à l'hôpital. Une visite dans une clinique spécialisée pour les maladies rénales peut également être nécessaire.

Traitement et thérapie

Il n'y a pas de traitement causal pour les patients atteints de néphronophtise. Le traitement se limite au soulagement des symptômes. L'insuffisance rénale progressive ne peut pas être arrêtée avec les options thérapeutiques actuelles. La seule perspective de guérison complète est une greffe de rein. Dans plus de dix pour cent de toutes les personnes touchées, le diagnostic n'est posé que lorsque l'insuffisance rénale terminale est déjà présente.

Plusieurs options de traitement sont disponibles en tant que thérapies de remplacement rénal après le début de l'insuffisance rénale terminale. Les options de dialyse sont l'hémodialyse et la dialyse péritonéale. Toutes les procédures de dialyse sont des procédures de purification du sang destinées à remplacer les fonctions de purification et de désintoxication du sang des reins. L'hémodialyse est une procédure extracorporelle et a lieu en dehors de votre propre corps.

La dialyse péritonéale, en revanche, est une procédure intracorporelle et est utilisée dans le corps du patient. Le premier est beaucoup plus couramment utilisé comme thérapie de remplacement rénal. À long terme, la dialyse ne peut pas remplacer un rein fonctionnel. Par conséquent, tôt ou tard, l'insuffisance rénale terminale nécessitera toujours une transplantation rénale. Cela peut être une greffe de rein apparentée ou une greffe de rein décédée.

Les reins de donneurs appropriés sont actuellement trouvés plus souvent que jamais, car les listes de transplantation ne se limitent plus à l'Allemagne, mais se réfèrent à l'ensemble de l'UE. La recherche se concentre également actuellement sur le développement de thérapies médicamenteuses pour les patients atteints de néphronophtise. Dans un avenir prévisible, il peut être possible de retarder l'insuffisance rénale progressive avec des médicaments.

Perspectives et prévisions

En général, le pronostic pour toutes les personnes touchées est plutôt défavorable. Avec toutes les formes de la maladie, l'insuffisance rénale terminale se développe généralement à l'âge de 25 ans au plus tard. L'apparition de cette insuffisance rénale ultime dépend du défaut génétique présent. Avec un défaut NPHP1, les reins échouent généralement avant l'âge de 25 ans. Le pronostic est moins favorable en présence d'un défaut NPHP2. Dans ce cas, les reins perdent généralement leur fonctionnalité avant la naissance ou pendant la première année de vie. Avec un défaut NPHP3, l'insuffisance rénale débute en moyenne vers l'âge de 19 ans. À ce jour, les données d'étude insuffisamment significatives sont disponibles pour les anomalies génétiques NPHP3 à NPHP7, de sorte que les spécialistes sont incapables de faire un pronostic plus précis en ce qui concerne le moment de l'insuffisance rénale.

L'insuffisance rénale terminale n'est cependant pas une condamnation à mort. La fonction des reins peut être remplacée par la dialyse jusqu'à ce que les spécialistes puissent transplanter un organe donneur approprié. Cependant, le temps d'attente avant de recevoir un rein de donneur peut être très long car trop peu de reins de donneur sont disponibles. Malgré la dialyse, l'insuffisance rénale affecte le corps. L'accumulation de substances urinaires entraîne souvent une augmentation des démangeaisons et un jaunissement de la peau. Si elle n'est pas traitée, la néphronophtise entraîne une insuffisance rénale terminale qui s'installe beaucoup plus tôt.

la prévention

Les néphronophtis étant des maladies héréditaires liées à des mutations, les maladies peuvent difficilement être évitées.

Suivi

Le traitement symptomatique de la néphronophtise via une greffe de rein signifie pour le patient les soins de suivi habituels après une transplantation d'organe. Dans le traitement hospitalier, en plus du soin des plaies après la procédure, il existe également un traitement médicamenteux. Pour que le nouveau rein soit accepté par son propre corps, le receveur d'organe doit prendre des immunosuppresseurs à vie.

Une phase de rééducation fait suite à l'hospitalisation. Le suivi ambulatoire ultérieur comprend la vérification des valeurs sanguines à intervalles hebdomadaires au début, mais au moins tous les trimestres. Ceci est utilisé pour vérifier si les reins fonctionnent et fonctionnent bien. Un examen radiologique par échographie, tomodensitométrie ou MRT permet d'examiner le rein. Ces examens de suivi sont importants pour voir si le rein est rejeté par le corps ou si l'organe est enflammé.

Si les personnes touchées sont traitées par dialyse parce qu'aucun organe donneur approprié n'a été trouvé, les règles d'hygiène doivent être respectées. Ce n'est que de cette manière que la dialyse, qui est réalisée via un soi-disant shunt (une fistule artério-veineuse), peut se dérouler sans complications. Après le nettoyage du sang, il est conseillé aux patients de surveiller leur alimentation entre les séances régulières d'hémodialyse. L'apport de potassium, de phosphates et de sel doit être maintenu à un faible niveau. Les protéines, en revanche, doivent être ingérées en quantité suffisante par voie alimentaire.

Tu peux le faire toi-même

Si une néphronophtise a été diagnostiquée, la personne concernée doit d'abord consulter un médecin. Une variété de mesures diététiques peuvent alors être prises pour soulager les symptômes et les symptômes de la maladie.

Tout d'abord, il est important d'avoir une alimentation douce, qui peut inclure des légumes crus, des aliments faibles en sel, des jus de fruits et de l'eau minérale. Le plan nutritionnel doit être élaboré avec un nutritionniste afin que les reins puissent s'y adapter de manière optimale. En cas de complications, le médecin doit être informé. Si une insuffisance rénale est suspectée, il est préférable d'appeler les services d'urgence. Si une douleur rénale survient soudainement, le médecin doit être activé. Des reins de kystes peuvent s'être formés, ce qui nécessite un traitement médical.

Les malades doivent également assurer un exercice suffisant. L'exercice modéré, qui minimise le stress sur les reins, aide à la récupération en renforçant le système immunitaire et en favorisant la digestion. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les personnes touchées doivent subir les tests génétiques nécessaires pendant la grossesse. Le conseil génétique fournit des informations sur les risques.