Nous expliquons ce qu'est une mutation et les niveaux auxquels cette variation génétique peut se produire. Aussi, les types de mutation et des exemples.
Qu'est-ce qu'une mutation ?
En génétique, une variation spontanée et aléatoire de la séquence de gènes qui composent le ADN d'un être en vie. Cette variation introduit des changements physiques, physiologiques ou autres spécifiques chez l'individu, qui peuvent ou non être hérité leurs descendants.
Les mutations peuvent se traduire par des changements positifs ou négatifs dans les performances vitales du organismes, et en ce sens, ils peuvent promouvoir l'adaptation et évolution (ils peuvent même créer de nouveaux espèce), ou elles peuvent évoluer en maladies génétiques ou en malformations héréditaires. Malgré ce dernier risque, les mutations sont essentielles pour maintenir une grande variabilité génétique et permettre à la vie de continuer sa marche.
Ces types de changements se produisent pour deux raisons essentielles :
- Spontanément et naturellement, le produit d'erreurs dans la réplication du génome lors des phases de division cellulaire.
- Extérieurement, en raison de l'action de divers types de mutagènes sur l'organisme, tels que les rayonnements ionisants, certains produits chimiques et l'action de certains agents pathogènes viraux, entre autres.
La plupart des mutations que subissent les êtres vivants sont de type récessif, c'est-à-dire qu'elles ne se manifestent pas chez l'individu dont elles proviennent, mais restent inactives et inaperçues, et peuvent être transmises à la descendance si (au moins pour les êtres vivants multicellulaires) ) l'altération se produit dans le contenu des cellules sexuelles (gamètes).
Une mutation peut se produire à trois niveaux :
- Moléculaire (génétique ou spécifique). Il se produit dans la séquence d'ADN, c'est-à-dire dans ses propres bases nucléotidiques, en raison d'une modification des éléments fondamentaux qui les composent.
- Chromosomique. Un segment de chromosome (c'est-à-dire que bien plus d'un gène est altéré) et un grand nombre de information.
- Génomique. Elle affecte un certain ensemble de chromosomes : elle provoque des excès ou des pénuries de chromosomes, ce qui fait varier substantiellement l'ensemble du génome de l'organisme.
Types de mutations
Selon les conséquences qu'elles ont pour l'organisme et sa descendance, il existe différents types de mutations :
- Mutations morphologiques. Ils concernent la forme ou l'apparence du corps une fois les étapes de développement franchies : coloration, forme, structure, etc. Ils peuvent produire des mutations qui favorisent l'adaptation à l'environnement, comme des papillons de couleur plus conforme à l'environnement (et, par conséquent, plus propices au camouflage et à la survie), ou ils peuvent produire des malformations ou des maladies, comme la neurofibromatose humaine.
- Mutations mortelles et délétères. Ils interrompent les processus clés dans le maintien de l'organisme et, par conséquent, peuvent provoquer la décès (mutations mortelles) ou peuvent nuire à la croissance et à la reproduction (mutations délétères).
- Mutations conditionnelles. Ils conditionnent la performance de l'individu dans son communauté biologique, ce qui peut conduire à des conditions permissives (le produit du gène muté est toujours fonctionnel) ou des conditions strictes (le produit du gène muté perd sa viabilité).
- Mutations biochimiques ou nutritionnelles. Ils affectent la production d'un certain composé biochimique nécessaire pour remplir des fonctions spécifiques, telles que enzymes, métabolites ou autres éléments nécessaires avant tout au métabolisme cellulaire.
- Mutations dues à une perte de fonction. Ils empêchent le bon fonctionnement d'un gène, ce qui fait que l'organisme qui le présente perd une fonction spécifique. C'est le cas de la dépression unipolaire chez l'homme, causée par une mutation du gène hTPH2, qui entraîne une perte d'absorption de 80 % de la sérotonine.
- Mutations par gain de fonction. Un changement dans l'ADN ajoute des fonctions au gène modifié et, par conséquent, à l'organisme qui le présente. C'est ainsi que fonctionne la résistance aux antibiotiques de certains bactéries infectieux, et est un cas typique d'évolution. Ce sont des mutations rares.
Exemples de mutations
La polydactylie est une maladie génétique qui produit un ou plusieurs doigts supplémentaires.
Voici quelques exemples de mutations chez l'homme :
- Polydactylie. Il s'agit d'une altération génétique qui se produit au cours du développement du fœtus et qui provoque l'apparition d'un ou plusieurs doigts supplémentaires sur les mains ou les pieds. Ces doigts sont souvent dysfonctionnels et doivent souvent être retirés.
- Le syndrome de Marfan. Elle est causée par des défauts d'un gène appelé fibrilline-1, qui est lié à l'information génétique qui détermine la formation du tissu conjonctif. Les personnes atteintes de ce syndrome ont une constitution extrêmement mince avec des membres anormalement longs, ce qui exerce une pression anormale sur leurs aortes, ce qui peut développer une crise cardiaque.
- Résistance au VIH. Il y a eu de très rares cas de personnes résistantes à l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (virus qui cause le SIDA). En effet, une mutation du gène CCR5, que le rétrovirus reconnaît comme une « porte » vers la cellule humaine, rend certaines personnes « invisibles » à l'infection et les empêche d'être facilement infectées.