Néoplasie endocrinienne multiple

le néoplasie endocrinienne multiple (MEN) est le terme collectif désignant divers cancers - basés sur des anomalies génétiques - des glandes endocrines, c'est-à-dire des glandes productrices d'hormones telles que le pancréas, la parathyroïde et l'hypophyse. Une thérapie durable n'est généralement possible qu'en retirant complètement la glande correspondante.

Qu'est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple?

Les néoplasmes endocriniens multiples peuvent être divisés en type 1 (MEN 1, syndrome de Wermer), type 2A (MEN 2A, syndrome de Sipple) et type 2B (MEN 2B, syndrome de William et syndrome de Gorlin) en fonction des caractéristiques physiologiques et d'autres spécificités devenir.

Les MEN 1 affectent principalement la parathyroïde, le pancréas et l'hypophyse. En règle générale, les néoplasmes dans les glandes endocrines touchées ne répondent pas aux hormones de contrôle régulatrices, de sorte que, en règle générale, une production excessive d'hormones se produit dans les glandes. La thyroïde, la parathyroïde et la médullosurrénale peuvent développer des néoplasmes MEN 2A et 2B.

Dans le type 2B, les néoplasmes peuvent également se développer dans d'autres organes en même temps. A proprement parler, il existe également les autres sous-groupes de types 3A, 3B et 3C, qui touchent principalement les glandes parathyroïdes, le système nerveux sympathique et le tube digestif.

causes

Les néoplasmes endocriniens multiples de type 1 sont «approuvés» - non causés, par exemple - par un gène suppresseur de tumeur muté sur le chromosome 11. Le gène qui donne normalement la commande de combattre de telles excroissances perd son efficacité en raison de la mutation, de sorte que des tumeurs perturbant le système endocrinien et d'autres néoplasmes peuvent se former sur les glandes endocrines touchées sans être supprimés par les propres moyens du corps.

Les MEN de type 2 sont causés par une mutation dans un autre gène qui entraîne la perte de fonction des proto-oncogènes. Lorsque les cellules se divisent dans les organes affectés, le processus de croissance ne peut plus être contrôlé, de sorte que le développement des néoplasmes n'est pas contrôlé et ralenti par les propres moyens du corps.

Les deux mutations génétiques peuvent être détectées dans une analyse génique et les deux mutations génétiques sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie que le parent qui est affecté par l'un des défauts génétiques transmettra le défaut génétique à tous les enfants et qu'ils courent 50% de risque de développer la maladie. .

Symptômes, maux et signes

Les symptômes d'une néoplasie endocrinienne multiple dépendent de la forme de la maladie. Dans le MEN de type 1 (syndrome de Wermer), les glandes parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse sont particulièrement touchés. Les glandes parathyroïdes développent une hyperplasie, qui est associée à une soi-disant hyperparathyroïdie.

Les patients ont trop d'hormone parathyroïdienne dans leur sang. Cela conduit principalement à une perte osseuse. Les néoplasmes pancréatiques avec production et libération excessives d'hormones ont un impact négatif sur le métabolisme en particulier. Une conséquence de ce néoplasme est le syndrome de Zollinger-Ellison, qui se caractérise par des ulcères de l'estomac et de l'intestin grêle.

Dans les néoplasies endocriniennes multiples, les prolactinomes surviennent en particulier dans l'hypophyse. Ce sont des tumeurs qui produisent l'hormone prolactine. En conséquence, les femmes n'ovulent ni ne menstruent. Certaines patientes développent également une galactorrhée, ce qui signifie qu'elles produisent du lait maternel dans les glandes mammaires en dehors de la grossesse et pendant l'allaitement.

Dans le cas des hommes, cependant, la dysfonction érectile et la perte de libido sont au centre des préoccupations. La galactorrhée se produit rarement ici. La thyroïde et la médullosurrénale peuvent également être affectées par de multiples néoplasies endocriniennes. La nervosité, l'augmentation de la pression artérielle ou la diarrhée font partie des symptômes.

Diagnostic et cours

En principe, un état de préparation à l'épidémie de néoplasmes multiples de type 1 et 2 peut être déterminé dans une analyse génétique, ce qui est particulièrement utile s'il y a déjà des cas de MEN dans la famille et que des raisons éthiques n'empêchent pas une analyse génétique.

Les premiers indicateurs de la présence de MEN 1 sont des niveaux accrus de certaines hormones produites par les glandes endocrines. L'augmentation des valeurs peut être un indicateur de néoplasmes perturbateurs endocriniens déjà développés qui ne répondent pas aux hormones de contrôle.

Si des tumeurs se sont déjà développées sur au moins 2 des 3 organes atteints en même temps, la suspicion de MEN 1. La progression de la maladie dans les MEN 1 et 2 est très difficile sans traitement. Dans la plupart des cas, les néoplasmes perturbant le système endocrinien entraînent des surconcentrations importantes des hormones spécifiques dans les glandes touchées et, en revanche, les carcinomes malins mettent la vie en danger.

Complications

En raison de cette maladie, les personnes touchées souffrent généralement de divers cancers. L'évolution ultérieure de la maladie dépend beaucoup de la maladie particulière, de sorte qu'une prédiction générale de l'évolution de la maladie n'est généralement pas possible. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes souffrent de douleurs à l'abdomen et à l'estomac et, associées à cela, souvent d'un manque d'appétit.

Cela conduit également à la malnutrition et généralement aussi à une perte de poids. Les patients peuvent vomir, se sentir mal et avoir des douleurs musculaires. En règle générale, cette maladie entraîne une qualité de vie considérablement réduite et diverses restrictions dans la vie quotidienne de la personne touchée.

En règle générale, le patient meurt prématurément sans traitement. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce cas. Pour le traitement, les patients dépendent d'interventions chirurgicales pour enlever les tumeurs. Il n'y a pas d'autres complications. Cependant, l'évolution ultérieure dépend fortement de la gravité de la tumeur. L'espérance de vie du patient peut également être réduite par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes caractéristiques tels que des déséquilibres hormonaux ou une structure osseuse altérée sont remarqués, un médecin doit être consulté. La néoplasie endocrinienne multiple est une maladie grave qui doit être diagnostiquée et traitée le plus tôt possible. Dans le cas contraire, de graves problèmes physiques peuvent se développer, qui altèrent de manière permanente la qualité de vie et le bien-être du patient. Par conséquent, un avis médical doit être demandé dès les premiers signes de maladie.

Si vous remarquez des troubles du système nerveux, des douleurs organiques ou des troubles psychologiques tels que dépression et humeur, il est préférable d'en informer votre médecin de famille. Cela peut diagnostiquer toutes les tumeurs et initier d'autres mesures de traitement. En plus du médecin généraliste, un interniste ou un neurologue peut également être consulté en cas de suspicion de néoplasie endocrinienne multiple. En fonction de l'emplacement des tumeurs, les gastro-entérologues et les néphrologues doivent également être consultés. Le traitement proprement dit a lieu en tant que patient hospitalisé dans une clinique spécialisée pour les maladies internes. Une surveillance étroite par un spécialiste est nécessaire pendant le traitement, car les symptômes, généralement avancés, présentent un risque de complications graves.

Traitement et thérapie

Le traitement de la néoplasie endocrinienne multiple dépend fortement de l'organe affecté et du stade du cancer. Si z. Si, par exemple, des gènes mutés sont détectés chez un enfant dans l'analyse génétique, qui prédisent la maladie dans MEN 2 avec la plus grande probabilité, une ablation chirurgicale rapide de la glande thyroïde (thyroïdectomie) est recommandée de toute urgence, y compris l'ablation de tous les ganglions lymphatiques dans la région du cou afin d'éviter tout Retirez les métastases dans la zone lymphatique près de la glande thyroïde.

En fonction de la gravité des mutations géniques analysées, cette opération totale doit être réalisée chez des enfants âgés de 6 à 12 ans. Dans certains cas, le test dit de la pentagastrine peut être effectué à intervalles de temps réguliers, ce qui indique le développement d'un carcinome perturbateur endocrinien de la thyroïde ou de la glande parathyroïde. Devrait z. Si, par exemple, les 4 glandes parathyroïdes sont touchées, la quasi-totalité des tissus à l'exception d'un petit reste doit être prélevée afin de maintenir la production naturelle de l'hormone de la glande parathyroïde (hormone parathyroïde), qui joue un rôle très important dans l'équilibre calcique.

Dans les cliniques spécialisées, une partie du tissu parathyroïdien prélevé est congelée afin de pouvoir être réimplantée chez le patient si nécessaire, si le tissu parathyroïdien laissé dans le corps ne «démarre» pas et ne produit pas d'hormone parathyroïdienne.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de néoplasie endocrinienne multiple est mauvais. Les patients qui reçoivent un tel diagnostic souffrent d'un défaut génétique. La législation actuelle interdit aux chercheurs et aux scientifiques de modifier la génétique humaine. Par conséquent, les mesures d'un traitement sont limitées à l'atténuation des plaintes existantes et prononcées individuellement.

Bien qu'il existe de nombreuses approches thérapeutiques qui atténuent de nombreux symptômes, il n'y a aucune perspective de guérison compte tenu de l'état actuel. Une thérapie à long terme et des contrôles réguliers sont nécessaires pour qu'une réponse optimale puisse être apportée le plus rapidement possible en cas d'irrégularités. Sans soins médicaux adéquats et complets, le risque de raccourcir la durée de vie prévue est considérablement augmenté.

Les patients souffrent de différents cancers qui contribuent à une détérioration significative de la qualité de vie générale. Les possibilités de conception de la vie quotidienne sont réduites, de sorte que la focalisation du traitement initié fournit non seulement une amélioration des possibilités physiques mais également une optimisation du bien-être. Chez de nombreux patients, les glandes touchées sont retirées. Cela rendra le cancer moins susceptible de se reproduire. Dans le même temps, cependant, cette approche a de nombreux effets secondaires et conséquences pour le patient. Faire face à la maladie est donc un défi particulier pour les personnes touchées.

la prévention

Il n'y a pas de prévention directe contre la survenue des différentes formes de MEN. Si une analyse génétique confirme la suspicion d'une des formes MEN sur la base de la genèse familiale, des dépistages en cours sont recommandés à partir de 10 ans.

Dans les tests de laboratoire, certains niveaux d'hormones sont vérifiés pour déterminer si des néoplasmes perturbateurs endocriniens se sont déjà formés. De plus, l'utilisation de méthodes d'imagerie diagnostique telles que l'échographie, la tomodensitométrie, la MRT et l'IRMf est nécessaire selon les spécifications du spécialiste. Même l'élimination prophylactique d'un organe endocrinien menacé peut sauver des vies.

Suivi

Les patients atteints de néoplasie endocrinienne multiple souffrent plus souvent que les autres de carcinomes d'organes liés à l'équilibre hormonal de l'organisme. Les personnes touchées développent non seulement des tumeurs plus souvent, mais développent également un cancer en moyenne à un plus jeune âge. Le suivi des personnes atteintes de néoplasies endocriniennes multiples concerne donc principalement l'état postopératoire.

Si possible, les carcinomes diagnostiqués doivent être enlevés chirurgicalement ou traités avec d'autres types de thérapie. Après la chirurgie, le patient doit rester sous surveillance médicale pendant une période de temps spécifiée. Cela réduit la probabilité de complications postopératoires et permet une intervention rapide.

Cependant, certaines formes de cancer associées à de multiples néoplasies endocriniennes ont tendance à se reproduire. Les soins de suivi se concentrent donc sur les examens de contrôle, qui vérifient régulièrement l'état de santé du patient et examinent s'il y a récidive ou émergence de nouveaux types de carcinome. De cette manière, une intervention médicale rapide est possible si la personne concernée tombe à nouveau malade.

En général, les patients atteints de néoplasies endocriniennes multiples soutiennent leur état de santé en menant un mode de vie sain le plus possible, notamment en ce qui concerne leur prédisposition à certains carcinomes. Cependant, puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, le risque de cancer ne peut être que légèrement influencé.

Tu peux le faire toi-même

Les symptômes de néoplasie endocrinienne multiple peuvent être contrés au quotidien par des mesures ciblées. En règle générale, plusieurs organes sont touchés par la maladie. Il est donc important d'identifier les défauts génétiques et également d'examiner les membres de la famille. Les personnes malades doivent absolument subir des examens de dépistage.

Pour éviter les problèmes liés à une augmentation du taux d'acide, il est judicieux de modifier votre alimentation. De plus, la maladie MEN affecte le taux de sucre dans le sang et entraîne ici de fortes fluctuations. Les personnes concernées doivent donc surveiller de près toute modification du tractus gastro-intestinal. Cela aidera à réduire les problèmes comme la constipation et la diarrhée. Des changements cutanés peuvent également survenir. Une sensibilisation accrue est nécessaire ici pour être actif à temps si nécessaire.

Les médecins recommandent souvent l'ablation chirurgicale de la glande thyroïde à titre préventif, en fonction de la gravité de la néoplasie endocrinienne multiple. Ici, il est important de suivre les recommandations du médecin et de se renseigner sur le traitement médicamenteux suivant. Une fois la glande thyroïde retirée, la prise d'hormones thyroïdiennes ne peut être évitée. Il faut donc beaucoup d'attention et une conscience accrue pour bien utiliser le médicament et pour observer son corps.