Maladie de Wilson est une maladie génétique du stockage du cuivre basée sur un défaut génétique. Le cuivre ne peut plus être excrété régulièrement, les dépôts provoquent de graves dommages. Le foie, les yeux et le cerveau sont principalement touchés. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson est mortelle.
Qu'est-ce que la maladie de Wilson?
© Yulia Furman - stock.adobe.com
Maladie de Wilson est une maladie métabolique héréditaire relativement rare et est également connue sous les noms de «maladie du stockage du cuivre», «maladie de Wilson» ou «pseudosclérose de Westphal». La maladie de Wilson a été nommée d'après le neurologue britannique Samuel A. K. Wilson (1878-1937).
Une ou plusieurs mutations géniques perturbent le métabolisme du cuivre dans le foie des personnes atteintes. Le cuivre absorbé ne peut pas être éliminé naturellement, il se lie et se dépose dans l'organisme.
L'évolution de la maladie est caractérisée par une multitude de symptômes, qui se manifestent principalement par des lésions hépatiques et des anomalies neurologiques. La fréquence du défaut génétique est d'environ 1: 30 000.
causes
La cause de Maladie de Wilson a lieu en raison d'un défaut génétique sur le 13e chromosome. Le soi-disant «gène Wilson» est hérité d'une manière autosomique récessive, selon laquelle le père et / ou la mère eux-mêmes n'ont pas à être malades, mais sont seulement porteurs de la constitution génétique défectueuse.
La maladie de Wilson survient plus fréquemment dans les mariages apparentés. Si vous tombez malade de la maladie de Wilson, il y a un trouble du métabolisme du cuivre car la voie de transport du cuivre du foie vers la bile est altérée. L'excès de cuivre absorbé avec la nourriture quotidienne et l'excès de cuivre ne peuvent pas être transportés par les cellules hépatiques dans la bile et excrétés avec les selles, mais sont déposés dans le foie.
Là, il provoque des réactions inflammatoires pouvant entraîner une cirrhose du foie. De plus, le cuivre déposé atteint tout l'organisme à partir du foie. Le foie, la cornée de l'œil, le cerveau et le système nerveux central sont principalement affectés par les dépôts de cuivre. Le niveau excessif de cuivre endommage les cellules affectées et limite leurs tâches et fonctions.
Symptômes, maux et signes
Avec la maladie de Wilson, des symptômes très différents, pour la plupart non spécifiques, peuvent survenir. Ceux-ci incluent la fatigue, la perte d'appétit, l'épuisement, la dépression, les sautes d'humeur, les douleurs abdominales, les ecchymoses fréquentes ou les problèmes de coordination corporelle. La façon dont la maladie se manifeste dans des cas individuels dépend des organes et des zones du corps affectés par le métabolisme perturbé du cuivre.
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie apparaissent entre 13 et 24 ans. Cependant, cela peut également être le cas beaucoup plus tôt ou plus tard. Les conséquences des lésions hépatiques sont souvent évidentes même chez les jeunes patients. Cela peut entraîner une hypertrophie du foie, une hépatite, une stéatose hépatique et, à un stade avancé, une cirrhose du foie.
La maladie de Wilson peut entraîner un jaunissement de la peau et des muqueuses (jaunisse). Les yeux sont également souvent affectés par la maladie. L'anneau cornéen dit de Kayser-Fleischer est caractéristique de la maladie de Wilson. Il s'agit d'un changement notable de la cornée, qui est perceptible par un anneau brun doré à verdâtre autour de l'iris.
La cécité nocturne, le strabisme et l'inflammation du nerf optique sont également fréquents. À l'instar de la maladie de Parkinson ou de Huntington, des symptômes neurologiques tels que raideur musculaire, mouvements musculaires incontrôlés, tremblements, mouvements lents, crises d'épilepsie et troubles de l'écriture et de la parole surviennent souvent.
Diagnostic et cours
Une distinction générale est faite entre Maladie de Wilson entre le type juvénile, dans lequel la maladie débute entre 5 et 20 ans et si elle n'est pas traitée, évolue rapidement vers la mort, et le type adulte, dans lequel la maladie de Wilson n'est diagnostiquée qu'entre 20 et 40 ans, et un plus lent Le cours est marqué.
Dans l'enfance, le diagnostic final est souvent précédé de symptômes hépatiques (troubles gastro-intestinaux, atteinte hépatique). À l'âge adulte, les premiers symptômes apparaissent principalement au travers de déficits neurologiques (troubles de la parole et de la déglutition, tremblements) et d'anomalies psychiatriques (psychose, trouble du comportement).
Le tableau clinique se manifeste souvent assez tôt dans les troubles hépatiques. Chez les patients présentant des symptômes neurologiques, un examen ophtalmologique avec une lampe à fente révèle souvent l'anneau cornéen de Kayser-Fleischer, qui est causé par des dépôts de cuivre dans l'œil. Un diagnostic final est posé par des tests sanguins dans lesquels le métabolisme du cuivre est examiné.
Si la valeur de la céruloplasmine sérique est faible associée à une augmentation de la valeur d'excrétion du cuivre dans l'urine, la maladie de Wilson est considérée comme confirmée. Une sécurité supplémentaire est obtenue grâce aux tests intraveineux de cuivre, aux tests de résistance à la pénicillamine et aux tests génétiques.
Complications
La maladie de Wilson provoque diverses plaintes et limitations chez le patient. Dans la plupart des cas, cependant, la maladie affecte négativement le cerveau, le foie et les yeux. Les personnes atteintes souffrent principalement de stéatose hépatique et donc de cirrhose hépatique au fur et à mesure que la maladie progresse.
Il y a un tremblement des mains et une habileté générale et un oubli. La vie quotidienne du patient est considérablement limitée par la maladie de Wilson. Les patients peuvent à peine voir quoi que ce soit la nuit, bien que les troubles visuels puissent également apparaître pendant la journée. Ces plaintes conduisent souvent à des plaintes psychologiques et à la dépression.
La maladie peut également entraîner un trouble du comportement. En outre, il existe également des difficultés de déglutition, qui rendent la consommation normale de liquides et d'aliments beaucoup plus difficile. La maladie a également un effet négatif sur la coordination et l'orientation de la personne touchée.
Le traitement de la maladie peut être effectué relativement facilement avec divers médicaments. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes peuvent être bien limités. Un traitement réussi de la maladie de Wilson ne conduit pas non plus à une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les signes de la maladie de Wilson sont variés et affectent différentes zones. S'il y a des plaintes physiques telles que des douleurs abdominales, un malaise général ou une diminution des performances, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de gonflement du haut du corps, de changements dans l'activité respiratoire ou de développement de bruit pendant la digestion, il y a une irrégularité qui doit être examinée et clarifiée. Les changements dans l'apparence de la peau, le développement de boutons ou la formation d'ecchymoses sont des signes d'une maladie existante. Si les mouvements physiques ne peuvent plus être coordonnés comme d'habitude, la personne concernée a besoin d'une aide médicale. Divers tests sont nécessaires pour clarifier la cause.
Si, en plus des irrégularités physiques, il existe également des stress émotionnels ou mentaux, une visite chez le médecin est également recommandée. En cas de fluctuations notables de l'humeur, d'un comportement agressif ou d'un retrait de la vie sociale, un médecin doit être informé des observations. S'il s'agit d'états dépressifs, de perte de bien-être ainsi que de joie de vivre en général, il faut agir. Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois, un médecin ou un thérapeute doit être consulté. Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies en raison des plaintes, il est urgent d'agir.
Traitement et thérapie
Pour contrer les dépôts de cuivre, chaque forme de thérapie a Maladie de Wilson le but d'éliminer le cuivre du corps et d'éliminer le cuivre stocké. La maladie de Wilson étant basée sur un défaut génétique, une thérapie cohérente et, surtout, à vie est nécessaire.
La maladie ne peut pas être guérie, mais elle peut être traitée avec des concepts thérapeutiques appropriés. Le traitement existant ne doit pas non plus être interrompu pendant la grossesse, car cela peut entraîner une nouvelle poussée de la maladie avec des lésions hépatiques consécutives. Les médicaments qui lient le cuivre, appelés agents chélateurs, servent à éliminer le cuivre stocké ou à maintenir un équilibre en cuivre équilibré.
La D-pénicillamine, la trientine ou le tétrathiomolybdate d'ammonium sont souvent utilisés. Le traitement aux sels de zinc lie le cuivre dans la muqueuse intestinale et l'empêche de pénétrer dans l'organisme. Les traitements au sel de zinc sont souvent prescrits en association avec la D-pénicillamine. Les aliments riches en cuivre (chocolat, produits à base de grains entiers, champignons) doivent être évités avec une alimentation pauvre en cuivre.
Prendre de la vitamine E et éviter le contact avec le cuivre (ustensiles de cuisine, conduites d'eau en cuivre) sont des mesures d'accompagnement utiles. S'il y a déjà de graves lésions hépatiques dues à la maladie, une greffe du foie est la dernière forme de traitement. La procédure comporte de nombreux risques et nécessite une immunosuppression à vie. Des options de traitement innovantes telles que les greffes de cellules hépatiques sont déjà testées dans des expérimentations animales.
Perspectives et prévisions
Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson est toujours mortelle. La mort survient généralement à la suite d'une insuffisance hépatique ou rénale et peut survenir dans les deux à sept ans. Cela est probable si la condition se manifeste dans la petite enfance. Une évolution différente, qui implique principalement une atteinte neurologique, ne peut être fatale qu'après des décennies. Cependant, il existe un taux de mortalité de près de 100 pour cent pour toutes les personnes touchées sans traitement.
Si le traitement est commencé tôt, la maladie de Wilson peut être presque complètement compensée. Il n'y a aucun risque de dommages dus à la maladie génétique, et l'espérance de vie n'est pas limitée.Une vie longue et saine avec la maladie de Wilson est possible grâce aux soins médicaux.
Même chez les patients qui ont déjà subi des dommages, ceux-ci sont partiellement réversibles grâce à la thérapie. Cela s'applique aux lésions neuronales récentes ainsi qu'aux lésions hépatiques. Les symptômes peuvent être améliorés chez un bon trois quarts de tous les patients. Les personnes qui ont des problèmes de foie en raison de la maladie de Wilson sont mieux traitées que celles qui présentent des symptômes neurologiques. Cependant, la maladie du stockage du cuivre ne peut pas être guérie et est également héréditaire. Les membres de la famille devraient être examinés pour cela à un stade précoce.
la prévention
La prévention de la maladie n'est pas possible car il s'agit d'un défaut génétique. Le tableau clinique se produit dans la relation Maladie de Wilson allumé, il est conseillé de se faire tester afin de prendre toutes mesures thérapeutiques en temps utile. Si le diagnostic est posé très tôt, les dommages éventuels peuvent être supprimés avec des médicaments. Les parents qui ne sont pas directement touchés peuvent également être porteurs de la maladie.
Suivi
Dans la majorité des cas, les personnes touchées ne disposent que de quelques mesures de suivi direct et limitées. La personne concernée devrait donc idéalement contacter un médecin à un stade précoce afin qu'aucune autre complication ou plainte ne puisse survenir. En règle générale, plus tôt un médecin est consulté, meilleure sera l'évolution de la maladie.
En raison de l'origine génétique de la maladie, elle ne peut pas être complètement guérie. Les personnes touchées devraient donc demander des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. La plupart des patients dépendent généralement de divers médicaments à prendre.
La personne concernée doit toujours respecter la posologie prescrite et la prise régulière afin de soulager les symptômes de manière permanente et correcte. Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, vous devez toujours consulter d'abord un médecin. De plus, les personnes touchées par la maladie de Wilson sont toujours dépendantes de contrôles et d'examens réguliers par un médecin. S'il devait y avoir une opération dans la vie de la personne concernée, la maladie doit absolument être mentionnée.
Tu peux le faire toi-même
Le besoin principal des personnes atteintes de la maladie de Wilson est de changer leur alimentation. Le but du traitement est d'éliminer le cuivre du corps. Ceci peut être réalisé grâce à une alimentation appropriée et riche en substances pour la conduite. Les produits digestifs typiques comme la banane et les asperges, mais aussi les thés diurétiques spéciaux de la pharmacie, ont fait leurs preuves. En général, les malades devraient boire beaucoup, idéalement de l'eau minérale, des tisanes ou des spritzers.
De plus, des médicaments qui lient le cuivre doivent être pris. Ces agents chélateurs peuvent provoquer divers effets secondaires et interactions, c'est pourquoi un médecin doit être consulté régulièrement pendant le traitement.
S'il y a déjà des lésions hépatiques sévères, une transplantation hépatique est nécessaire. Après une telle opération, la personne concernée a besoin de repos et de repos au lit. Des visites régulières chez le médecin sont également nécessaires ici. Un traitement médicamenteux est généralement également nécessaire. La thérapie doit être régulièrement adaptée à la constitution respective du patient.
Puisqu'un parcours difficile représente également un énorme fardeau émotionnel, la personne concernée a généralement besoin d'un soutien thérapeutique. S'il le souhaite, le psychologue peut également établir des contacts avec d'autres personnes affectées ou un groupe d'entraide et ainsi aider le patient à faire face à la maladie.
.jpg)
