Maladie de Wegener

Maladie de Wegener (Synonymes: Granulomatose avec polyangéite, polyangéite granulomateuse, granulomatose de Wegener et granulomatose de Wegener) est une inflammation chronique des vaisseaux sanguins qui est relativement rare avec une incidence de 5 à 7 pour 100 000 habitants. Les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes, l'âge maximal de la maladie de Wegener étant d'environ 50 ans.

Qu'est-ce que la maladie de Wegener?

Au début de la maladie, les symptômes au niveau des oreilles, du nez et de la gorge sont généralement au premier plan: les caractéristiques sont un rhume chronique avec du sang, des saignements de nez fréquents et des ulcères de la muqueuse buccale.
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Comme Maladie de Wegener est une maladie inflammatoire des vaisseaux sanguins, associée à une nécrose et à une manifestation de granulomes dans les voies respiratoires inférieures (poumons) et supérieures (cavité nasale, oropharynx, oreille moyenne) ainsi que dans les reins.

Au stade initial, la maladie se manifeste sous la forme de symptômes de rhume ou de grippe tels que maux de tête et douleurs articulaires, fatigue, fièvre et perte de poids. Plus tard, la maladie se généralise et dans la plupart des cas (environ 80%) la glomérulonéphrite (inflammation des corpuscules rénaux) et les microanévrismes se développent dans les reins.

La vascularite chronique (inflammation des vaisseaux) caractéristique de la maladie de Wegener conduit à un flux sanguin insuffisant et à un apport insuffisant aux organes affectés, ce qui permet en principe à tous les systèmes organiques d'être affectés.

causes

La cause ou l'étiologie de la Maladie de Wegener est jusqu'ici inconnue. On suppose que la maladie peut être attribuée à un dérèglement du système immunitaire qui, à la suite de ce trouble, synthétise des anticorps (c-ANCA) contre les propres cellules sanguines du corps.

Les déclencheurs spécifiques de la dérégulation n'ont pas encore été clarifiés. L'implication des allergènes par inhalation, qui conduisent à une réaction d'hypersensibilité du système immunitaire (réaction allergique), est discutée.

De même, les infections bactériennes de la muqueuse nasale avec staphylococcus aureus et une possible disposition génétique (disposition) sont supposées être des facteurs déclencheurs potentiels. De plus, la maladie de Wegener peut dans certains cas être associée à un déficit en alpha-1 antitripsine (maladie génétique du métabolisme des protéines).

Symptômes, maux et signes

La maladie de Wegener peut affecter divers systèmes organiques et déclencher une variété de symptômes. Au début de la maladie, les symptômes au niveau des oreilles, du nez et de la gorge sont généralement au premier plan: les caractéristiques sont un rhume chronique avec du sang, des saignements de nez fréquents et des ulcères de la muqueuse buccale.

Si le granulome se propage aux sinus paranasaux, il en résulte une inflammation associée à une douleur au niveau du front et de la mâchoire. L'atteinte des oreilles est perceptible sous la forme de douleurs auriculaires sévères et des crises de vertige se produisent parfois. Les signes de changements dans la gorge peuvent inclure des difficultés à avaler, un enrouement et une toux sèche et chatouilleuse, atteindre les poumons peut entraîner des crachats de sang et un essoufflement sévère avec un risque aigu d'étouffement.

Une douleur thoracique sévère dépendante de la respiration peut indiquer une pleurésie ou une péricardite. De nombreux patients souffrent d'inflammation des yeux et de troubles visuels, en particulier dans la phase initiale de la maladie, une atteinte rénale ultérieure peut déclencher une hypertension artérielle. Si du sang se trouve dans les urines, une inflammation des globules rénaux (glomérulonéphrite) doit être envisagée.

D'autres symptômes possibles de la maladie de Wegener sont des gonflements douloureux et sensibles à la pression dans les articulations (en particulier sur les extrémités) ainsi que des sensations anormales et un engourdissement des orteils et des doigts. Des saignements cutanés et de petits ulcères cutanés se produisent également, et des zones entières de la peau peuvent mourir à mesure que la maladie progresse. De plus, des plaintes non spécifiques telles que fatigue, épuisement, perte d'appétit et perte de poids se produisent souvent.

Diagnostic et cours

Un soupçon de Maladie de Wegener résultats lorsque deux des quatre critères ACR (inflammation oronasale, radiographie pulmonaire pathologique, sédiment urinaire pathologique, inflammation granulomateuse) peuvent être cliniquement confirmés.

Le diagnostic est confirmé par une biopsie suivie d'un examen histologique, au cours duquel des vascularites nécrosantes et partiellement granulomateuses des petits vaisseaux sanguins peuvent être détectées dans la maladie de Wegener. Un test sanguin montre également une augmentation des valeurs de CRP et de créatinine (insuffisance rénale) ainsi qu'une leucocytose comme marqueur de l'inflammation chronique et une vitesse de sédimentation accélérée.

En présence de glomérulonéphrite, la c-ANCA (anticorps anti-neutrophile cytoplasmique) et l'érythrocyturie (sang dans l'urine) peuvent également être détectées. La radiographie montre des ombres dans la zone des sinus paranasaux et des tissus pulmonaires infiltrés, tandis qu'un scanner (tomographie par ordinateur) peut détecter des granulomes, des cicatrices et des cavernes (cavités pathologiquement visibles).

Dans un diagnostic différentiel, la maladie de Wegener doit être différenciée du carcinome bronchique et du syndrome de Goodpasture. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wegener a un mauvais pronostic (défavorable) avec une issue fatale. Dans la majorité des cas (90%), en revanche, une amélioration des symptômes peut être obtenue dans le cadre du traitement, bien que le risque de récidive soit très élevé.

Complications

Cette maladie entraîne généralement une réduction significative de l'espérance de vie chez la plupart des patients. Les symptômes de cette maladie peuvent être très différents et ne doivent pas toujours être caractéristiques, de sorte que dans de nombreux cas, un diagnostic et un traitement précoces ne sont pas possibles. Les personnes touchées souffrent principalement de toux et d'écoulement nasal et semblent fatiguées ou épuisées.

Il y a également une réduction importante de la résilience du patient et de l'inflammation du nez ou des oreilles. Cette inflammation peut réduire considérablement la qualité de vie. Parfois, une bronchite survient. Les patients souffrent également souvent d'une inflammation des yeux, qui peut être accompagnée de problèmes visuels.

De plus, il y a de la fièvre et des douleurs dans les membres, ce qui entraîne des restrictions de mouvement dans la vie quotidienne. La qualité de vie est considérablement réduite par la maladie de Wegener. Sans traitement, une insuffisance rénale peut également survenir, ce qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort du patient. Le traitement peut réduire la plupart des symptômes.

L'espérance de vie de la personne touchée est cependant considérablement réduite et limitée malgré le traitement. Le patient dépend également de contrôles réguliers et peut également souffrir de maladies mentales en raison des symptômes.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une tendance accrue à saigner est considérée comme inhabituelle et doit être surveillée plus avant. S'il y a une fréquence accrue de saignements de nez ou de saignement des gencives, les observations doivent être discutées avec un médecin. Un médecin est également requis en cas de troubles de la perception sensorielle.

Les douleurs auriculaires, l'inflammation des yeux, les troubles de la vision, les troubles respiratoires ou la toux sèche sont préoccupants. Les modifications de l'acte de déglutition ou de la vocalisation doivent être présentées à un médecin. S'il y a un essoufflement, il s'agit d'une maladie aiguë potentiellement mortelle. Un service de secours doit être alerté et des mesures de premiers secours doivent être prises afin que le patient ne décède pas prématurément.

Un gonflement des articulations, des troubles de la locomotion ou des troubles généraux de la mobilité doivent être examinés et traités. Les écarts dans le flux sanguin, les sensations inhabituelles sur la peau ou une perte de force musculaire doivent être clarifiés par un médecin. Une pression artérielle élevée, des irrégularités du rythme cardiaque et une démarche instable doivent être examinées. Un épuisement rapide, une baisse des performances normales et une perte de bien-être sont des avertissements du corps qui doivent être discutés avec un médecin. La fatigue, une diminution indésirable du poids corporel, une perte d'appétit et un refus de manger doivent être présentés à un médecin. Il existe une menace de sous-approvisionnement de l'organisme, ce qui peut conduire à une situation de danger grave pour la santé.

Traitement et thérapie

En raison de l'étiologie inexpliquée, un Maladie de Wegener ne pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Les mesures thérapeutiques visent à étrangler le système immunitaire dérégulé et sont adaptées au stade.

Dans un stade initial et localement limité, une association médicamenteuse consistant en cotrimoxazole, qui comprend les antibiotiques triméthoprime et sulfaméthoxazole et est également utilisée à titre prophylactique contre la colonisation oronasale par staphylococcus aureus, et un glucocorticoïde à faible dose tel que la prednisolone est recommandée. En cas de stade généralisé avec des symptômes extra-respiratoires potentiellement mortels, la prednisolone à forte dose et le cyclophosphamide cytostatique sont généralement utilisés, ce dernier étant remplacé par un autre cytostatique tel que le méthotrexate en cas de contre-indication.

Un traitement de choc à court terme par la méthylprednisolone, administré par voie intraveineuse, peut également être indiqué en cas de résistance au traitement. Si les rémissions peuvent être déterminées, le cytostatique peut être remplacé par des immunosuppresseurs tels que le mycophénolate ou l'azathioprine, qui sont généralement mieux tolérés, tandis que la dose de prednisolone est progressivement réduite à une dose permanente.

L'insuffisance rénale nécessitant une dialyse et / ou une hémorragie pulmonaire sont traitées dans le cadre d'une plasmaphérèse, dans laquelle le propre plasma de l'organisme est remplacé par une solution d'électrolytes et d'hydrogénocarbonate. Lors du choix d'un traitement médicamenteux individuel, le risque de lésions rénales, qui peuvent réduire considérablement l'espérance de vie, doit être pris en compte. En raison des effets indésirables, la fonction rénale en particulier doit être étroitement surveillée en présence de la maladie de Wegener.

Perspectives et prévisions

Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wegener a un pronostic extrêmement mauvais. Dans ce cas, les inflammations continuent de se propager et entraînent des dommages permanents. L'audition et la vision ainsi que la fonction rénale sont particulièrement affectées. Si les reins sont affectés, la mort par insuffisance rénale peut survenir en quelques mois. Les inflammations fréquentes dans la région nasale se reflètent également dans un nez dit de selle (dépression de l'arête du nez).

D'autre part, la thérapie neutralise la propagation de l'inflammation. L'espérance de vie et la qualité changent à peine avec un diagnostic et un traitement précoces. Dans plus de 90 pour cent des personnes touchées, la thérapie réduit considérablement les symptômes, dans 75 pour cent même au point qu'au moins temporairement une vie sans symptômes est possible (rémission complète). Néanmoins, chez environ 50% des personnes touchées en rémission, il est possible que les symptômes réapparaissent même avec un traitement réussi.

En outre, l'utilisation à long terme ou répétée de médicaments immunosuppresseurs et de corticostéroïdes (traitement d'entretien) est associée à un risque accru d'infections et de développement de cataractes. Des contrôles réguliers de la formule sanguine et de la vue sont donc nécessaires. De plus, la perte de cheveux, l'acné, les ulcères buccaux et la prise de poids liés aux stéroïdes sont possibles.

la prévention

Puisque les facteurs de déclenchement exacts et l'étiologie de la Maladie de Wegener sont inexpliquées, la maladie ne peut actuellement être prévenue.

Suivi

Dans la plupart des cas, la personne touchée n'a que très peu et très peu de mesures de suivi direct disponibles, de sorte que la personne concernée devrait idéalement consulter un médecin très tôt. Un diagnostic précoce peut éviter d'autres complications. Cependant, comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée doit toujours compter sur un médecin.

Des tests et des conseils génétiques sont recommandés, surtout si vous souhaitez avoir des enfants, afin de prévenir la récidive de la maladie de Wegener. Pendant le traitement lui-même, dans la plupart des cas, les patients sont dépendants de la prise de divers médicaments qui peuvent soulager et limiter les symptômes.

Les instructions du médecin doivent toujours être suivies et le dosage correct doit également être observé. Les personnes touchées dépendent également de contrôles et d'examens réguliers des organes internes, au cours desquels les reins en particulier doivent être contrôlés. L'évolution ultérieure de la maladie dépend beaucoup du moment du diagnostic, de sorte qu'une prédiction générale ne peut généralement pas être faite. Dans certains cas, la maladie de Wegener réduit l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Cette maladie peut être très stressante pour les personnes touchées, surtout si la maladie de Wegener a été reconnue tardivement. Bien que tous les symptômes de la maladie puissent être traités, la qualité de vie du patient est généralement sévèrement limitée.

Pour de nombreux patients et leurs proches, il est conseillé de rechercher un traitement psychothérapeutique en plus des thérapies médicalement nécessaires afin de soulager la douleur. Il est également utile d'avoir des contacts avec les groupes d'entraide locaux sur la maladie de Wegener, qui peuvent être trouvés sur Internet. Les personnes touchées peuvent également contacter le groupe d'entraide vascularite (www.vaskulitis-shg.de), qui s'occupe de toutes les maladies auto-immunes rares qui conduisent à une inflammation vasculaire chronique. Les liens et les conseils qui y figurent peuvent faciliter la vie quotidienne des personnes atteintes de la maladie de Wegener.

Vous bénéficiez également de techniques de relaxation en tous genres, car elles agissent également contre la fatigue et la sensation d'épuisement, dont les patients souffrent davantage. Yoga, relaxation musculaire progressive selon Jacobson, Qigong et Tai Chi sont ici recommandés. Mais les nouvelles formes alternatives de thérapie telles que la musicothérapie, le yoga du rire ou la thérapie par tapotement EFT devraient également être essayées, car elles se sont déjà avérées être un soulagement pour les personnes atteintes de la maladie de Wegener.