Maladie d'Andersen

Du Maladie d'Andersen est une forme particulièrement grave de maladie du stockage du glycogène, une maladie héréditaire caractérisée par la formation de glycogène anormal. Le pronostic de la maladie est très mauvais.

Qu'est-ce que la maladie d'Andersen?

Dans le contexte de Maladie d'Andersen une forme inhabituelle de glycogène est stockée. Ce glycogène a une structure similaire à l'amylopectine, dont un pourcentage élevé se trouve dans l'amidon végétal. Le glycogène est généralement très ramifié. Dans la maladie d'Andersen, cependant, il n'y a qu'un polysaccharide faiblement ramifié.

La maladie est caractérisée par une hypertrophie rapide du foie, qui conduit rapidement à une cirrhose du foie. Le polysaccharide anormal ne peut plus être décomposé et continue de s'accumuler. La carence ou même l'absence de l'enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase est responsable de la formation de glycogène défectueux. Il fournit la ramification de cette molécule de polysaccharide.

La maladie est très rare, mais se présente toujours sous diverses formes ou formes. Dans la forme extrêmement sévère, l'enfant est souvent mort-né. Des formes plus légères qui commencent à un âge plus avancé ont également été décrites. Dans tous les cas, cependant, il existe une mutation du gène (GBE1), qui est situé sur le chromosome 3.

causes

La cause de la maladie d'Andersen est un défaut génétique du gène GBE1 sur le chromosome 3, qui peut être hérité comme un trait autosomique récessif. Ce gène est responsable de la synthèse de l'enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Si cette enzyme est absente ou si elle n'a qu'une fonctionnalité limitée, le glycogène normal ne peut plus être synthétisé. L'enzyme est responsable de la ramification de la molécule de polysaccharose.

Si cette ramification n'a pas lieu ou si elle n'est réalisée que de manière incomplète, un glycogène est créé qui ne peut plus être décomposé pour un apport énergétique rapide. Au contraire, il s'accumule très rapidement dans le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Après chaque repas, une partie du glucose inutilisé est transportée vers le foie pour la stocker comme substance de réserve, le glycogène.

Cependant, ce matériau de réserve ne peut pas être utilisé dans sa forme actuelle. L'accumulation constante du glycogène anormal agrandit le foie et la rate de plus en plus et conduit inévitablement à la destruction des deux organes.

Symptômes, maux et signes

La maladie d'Andersen se manifeste par une extraordinaire variabilité. Il s'agit du stockage constant d'un glycogène anormal, qui ne peut plus être décomposé. Mais la gravité de la maladie peut être différente. Néanmoins, le pronostic de la maladie d'Andersen est globalement très mauvais. Le symptôme le plus important est une hypertrophie constante du foie, à partir de laquelle la cirrhose du foie se développe rapidement.

La forme la plus sévère se manifeste par des mouvements de l'enfant manquants ou réduits avant la naissance. Le fœtus présente des signes de raideur articulaire et d'hypoplasie pulmonaire. Habituellement, dans ces cas, l'enfant naît mort. Dans les cas classiques, l'enfant est encore normalement développé à la naissance. Cependant, au cours des premiers mois de la vie, une hépatomégalie (hypertrophie du foie) et une hypotonie (manque de tension musculaire) se développent.

Dans l'ensemble, le développement de l'enfant est retardé. La maladie progresse rapidement. Le foie développe une cirrhose. Il y a également une augmentation de la pression portale et une hypertrophie de la rate. En raison de la cirrhose du foie, des varices se développent dans l'œsophage avec des saignements et une ascite correspondants. La mort survient généralement dans la petite enfance. Dans des cas plus rares, la maladie commence plus tard et présente des symptômes de faiblesse musculaire et d'insuffisance cardiaque. Des symptômes neurologiques se produisent également ici.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic peut être posé sur la base du tableau clinique et accompagné de tests de laboratoire, de biopsies hépatiques et de tests de génétique moléculaire. Dans les examens histologiques, l'accumulation intracellulaire de structures de type amylopectine pouvant être colorées est perceptible. L'enzyme responsable est examinée dans les hépatocytes, les fibroblastes et les leucocytes. Une carence avérée en amylo-1,4-1,6-transglucosidase confirme le diagnostic.

Complications

En règle générale, l'espérance de vie de l'enfant est considérablement réduite par la maladie d'Andersen ou l'enfant naît mort. Cela peut entraîner de graves troubles psychologiques ou une dépression, en particulier chez les parents ou les parents. Dans la plupart des cas, ils dépendent alors d'un traitement psychologique.

Les enfants atteints souffrent de cirrhose du foie, qui conduit finalement à la mort. De plus, les articulations sont également rigidifiées et les mouvements ne sont plus possibles en raison de cette plainte. Le développement mental de l'enfant est également gravement altéré par la maladie d'Andersen, de sorte que les personnes touchées dépendent généralement toujours de l'aide d'autres personnes. Il n'est pas rare qu'une insuffisance cardiaque ou une faiblesse musculaire se produise.

Les patients peuvent également mourir de mort cardiaque. Malheureusement, la maladie d'Andersen ne peut être guérie. La transplantation d'un foie ne peut également soulager les symptômes que pendant une courte période, car les dommages au nouveau foie se produiront également. Cela conduit finalement à la mort de l'enfant. Jusque-là, cependant, les plaintes et les symptômes peuvent être limités à l'aide de mesures médicales.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La maladie d'Andersen est une maladie génétique qui, dans les cas graves, peut entraîner la mort du fœtus dans l'utérus. Par conséquent, les femmes enceintes doivent consulter un médecin dès que des irrégularités ou des anomalies sont constatées pendant la grossesse. Si la femme enceinte a un vague sentiment que quelque chose ne va pas avec l'enfant à naître, elle devrait consulter un médecin. Si le nouveau-né survit les premiers jours et semaines après la naissance, un médecin est nécessaire dès que des particularités deviennent apparentes au cours du développement ultérieur. Si vous avez une faiblesse musculaire ou des troubles du mouvement, un médecin doit être consulté.

Les perturbations de la croissance sont des signes d'une maladie existante et doivent être clarifiées. Les anomalies cardiaques, les déformations du corps et les anomalies du comportement de l'enfant doivent être examinées et traitées. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne une hypertrophie des organes. Le foie ou la rate en particulier sont affectés dans ces cas.

Par conséquent, un médecin est nécessaire dès qu'une forme inhabituelle du haut du corps apparaît en comparaison directe avec des bébés ou des enfants du même âge. La décoloration de la peau ou d'autres irrégularités dans l'apparence de la peau sont d'autres signes d'une altération de la santé. Un visage ou des yeux jaunâtres doivent être évalués par un médecin.

Thérapie et traitement

La maladie étant génétique, aucun traitement causal ne peut être administré. La thérapie n'est que symptomatique. Dans le cadre du traitement, les médecins se concentrent principalement sur les complications qui surviennent. Cela abaisse la pression dans le circuit de la veine porte. Il existe également une substitution de l'albumine et des facteurs de coagulation.

En cas d'insuffisance hépatique, une transplantation hépatique peut prolonger la vie. Cependant, la maladie ne peut être guérie même avec une transplantation hépatique. Le défaut génétique est présent et conduira également à des dépôts de glycogène anormal dans le nouveau foie. Le stockage du polysaccharide défectueux se poursuit dans les autres organes du système dit réticulohistiocytaire de la rate et des ganglions lymphatiques, de sorte que des complications graves peuvent encore survenir même après une transplantation hépatique réussie.

Le système réticulohistiocytaire fait partie du système immunitaire et comprend les cellules du tissu conjonctif réticulaire. Ces cellules stockent des particules et des substances afin de les décomposer puis de les transporter hors du corps. Cependant, la dégradation des molécules de polysaccharose défectueuses n'est plus possible ici non plus.

Perspectives et prévisions

La maladie d'Andersen a un pronostic relativement mauvais. La maladie métabolique n'a jusqu'à présent pas été guérie et provoque de graves lésions hépatiques. Dans certains cas, des plaintes musculaires et des maladies concomitantes surviennent qui, si elles ne sont pas traitées, progressent progressivement. L'espérance de vie est sévèrement limitée par la condition. Les enfants malades atteignent en moyenne deux à cinq ans. Une transplantation hépatique précoce améliore le pronostic. Le pronostic est mauvais, surtout pour les formes classiques de la maladie, surtout s'il n'y a pas de transplantation hépatique dans les premiers mois de la vie.

En règle générale, le pronostic à long terme est basé sur l'étendue, la gravité et la progression de la maladie. La maladie d'Andersen est l'une des glycogénoses les plus graves. La qualité de vie est généralement considérablement réduite en raison des problèmes hépatiques et d'autres symptômes. Les analgésiques et la thérapie globale améliorent le bien-être de l'enfant, mais ils sont également associés à des risques. Le spécialiste du foie responsable fournit le pronostic.

L'espérance de vie est sévèrement limitée par la condition. Toutes les maladies concomitantes pouvant survenir avec des maladies non détectées sont également incluses dans le pronostic. La maladie d'Andersen offre donc un mauvais pronostic dans l'ensemble. De nouvelles méthodes de traitement pourraient apporter une amélioration à l'avenir.

la prévention

Une prévention de la maladie d'Andersen ne peut se référer qu'au fait que la progéniture n'hérite pas de cette maladie. La maladie d'Andersen étant transmise de manière autosomique récessive, plusieurs générations peuvent être sautées dans l'hérédité.S'il y a déjà eu des cas de maladie d'Andersen dans la famille et les proches, des tests génétiques humains devraient donc être effectués.

Si le gène est retrouvé chez les deux parents, un conseil génétique est recommandé. Dans ce cas, la progéniture a 25 pour cent de chances de développer la maladie d'Andersen.

Suivi

Étant donné que la maladie d'Andersen ne peut être guérie, le traitement des symptômes et la maîtrise des complications possibles sont au centre de la période de traitement. Des soins de suivi sont nécessaires après les interventions effectuées dans le cadre de la thérapie. En cas de transplantation hépatique, un suivi professionnel est très important.

Après la procédure, cela garantit que le nouveau foie n'est pas rejeté par le corps. Les médicaments spéciaux suppriment la réponse immunitaire du corps. En conséquence, cependant, la résistance du corps aux agents pathogènes est affaiblie, ce qui doit être pris en compte dans le traitement ultérieur. Pendant ce temps, le patient doit subir des tests sanguins réguliers. Des précautions sont prises pour s'assurer qu'il n'y a pas de réactions de rejet ou d'autres complications graves telles qu'un dysfonctionnement rénal, qui peuvent survenir comme effets secondaires.

Alors que les principaux symptômes de la maladie d'Andersen peuvent être améliorés directement après une transplantation hépatique, le dépôt du glycogène défectueux se poursuit, de sorte que des complications et des symptômes progressifs doivent être attendus même après une greffe. Le spécialiste du foie responsable peut fournir des informations plus détaillées sur le pronostic et la suite du traitement.

Tu peux le faire toi-même

Les mesures d'auto-assistance qu'un patient atteint de la maladie d'Andersen peut prendre sont limitées à inexistantes. La maladie ayant des causes génétiques et ne pouvant être contrôlée malgré un traitement symptomatique, les possibilités de la personne touchée s'épuisent rapidement. Il est préférable de prendre au sérieux les conseils en matière de régime et de mode de vie donnés par son médecin traitant et de les mettre en œuvre.

De plus, après une transplantation hépatique, la personne touchée doit envisager un comportement doux. L'alcool, les aliments gras et l'effort doivent être évités. Cela permet au corps d'accepter plus facilement le nouvel organe. Cependant, une greffe réussie, y compris des soins de suivi réussis, ne peut pas arrêter la glycogénose de type 4 elle-même.

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive (elle peut sauter plusieurs générations), il est logique d'avoir un profil génétique établi lors de la planification d'une famille. Si les personnes atteintes de la maladie d'Andersen connaissent déjà leur gène, une analyse à cet égard est particulièrement intéressante pour les membres de la famille. De cette manière, la transmission du gène déclencheur peut être évitée grâce à une planification familiale appropriée. Au moins, cependant, une certitude peut être obtenue sur le risque de maladie chez sa propre progéniture.