En tant que trouble grave du développement du cerveau, Lissencéphalie pas curable aujourd'hui. Les principales étapes thérapeutiques consistent à soulager les symptômes.
Qu'est-ce que la lissencéphalie?
© photographie numérique - stock.adobe.com
le Lissencéphalie est une malformation du cerveau. Le nom de lissencéphalie est dérivé des mots grecs pour «lisse» (lissos) et «cerveau» (encéphale).
Dans le contexte de la lissencéphalie, les convolutions cérébrales chez une personne affectée ne sont pas complètement développées ou sont complètement absentes. Une formation complètement absente de convolutions cérébrales dans la lissencéphalie est également appelée en médecine une soi-disant agyrie; il se caractérise entre autres par une surface cérébrale parfaitement lisse. Si seulement quelques circonvolutions du cerveau sont présentes dans le contexte de la lissencéphalie, on parle de pachygyrie. Dans la plupart des cas, la lissencéphalie entraîne de graves handicaps chez les personnes touchées.
La lissencéphalie est un trouble du développement du cerveau qui est relativement peu probable; Les experts appellent des probabilités comprises entre 1: 20 000 et 1: 100 000. Les garçons et les filles sont à peu près également touchés.
causes
La cause d'un Lissencéphalie est un soi-disant trouble de la migration (également connu sous le nom de trouble de la migration) qui affecte les cellules nerveuses du cerveau chez un fœtus. Cela signifie que dans la lissencéphalie, les cellules nerveuses sont incapables d'atteindre le cerveau pendant le développement cérébral. Cela signifie que les connexions dans le cerveau (c'est-à-dire la couche supérieure du cerveau) ne peuvent être formées que dans une mesure très limitée.
Le développement de la lissencéphalie chez un fœtus est généralement héréditaire: le matériel génétique des enfants atteints de lissencéphalie montre généralement des changements ou des défauts dans plusieurs gènes (également appelés mutations). Ces mutations peuvent se développer spontanément ou être héritées des parents.
Un tel héritage de défauts génétiques, en tant que cause de la lissencéphalie, est autosomique récessif. Entre autres choses, cela signifie qu'il doit y avoir un changement correspondant dans la constitution génétique des deux parents afin d'être transmis au fœtus; si seul le gène d'un parent est affecté, le gène sain de l'autre parent reprend sa fonction.
S'il n'y a pas de facteurs héréditaires derrière la lissencéphalie, le trouble du développement du cerveau peut être causé, par exemple, par diverses infections virales chez l'enfant à naître. La lissencéphalie peut également être causée par un empoisonnement ou des troubles circulatoires, qui chez un enfant à naître peuvent entraîner un manque d'oxygène au cerveau pendant les trois premiers mois de la grossesse.
Symptômes, maux et signes
La lissencéphalie peut provoquer une grande variété de symptômes et d'affections. En général, les enfants atteints arrêtent de se développer après la petite enfance et sont incapables de marcher, de parler ou de prendre soin d'eux-mêmes. Cela s'accompagne d'autres symptômes, tels que des troubles de l'audition et de la vision, des crises d'épilepsie et des convulsions.
En raison de difficultés à avaler, des résidus de nourriture peuvent pénétrer dans les voies respiratoires pendant l'alimentation, ce qui peut entraîner une pneumonie. Des symptômes tels qu'un enrouement, des maux de gorge et des brûlures d'estomac se produisent également. Dans des cas individuels, les patients atteints de lissencéphalie ont une tête d'eau. Les nouveau-nés ont aussi souvent un nez sensiblement court et pointant vers le haut et un faible poids à la naissance. Si la lissencéphalie fait partie d'un syndrome, il existe généralement d'autres symptômes.
Dans la lissencéphalie isolée, par exemple, des muscles flasques et des crampes musculaires peuvent être détectés. Dans le syndrome de Walker-Warburg, des malformations telles qu'une fente labiale et palatine et une hydrocéphalie ainsi que des troubles mentaux sévères se produisent. Peu de temps après la naissance, les enfants atteints ont des difficultés à respirer.
Les symptômes de la lissencéphalie apparaissent immédiatement après la naissance et s'aggravent au cours des premières années de vie. À partir de l'âge de deux ans au plus tard, les parents remarquent généralement des troubles du développement avant que de graves plaintes et complications ne surviennent. Les symptômes de la maladie persistent toute la vie et ne peuvent pas encore être traités de manière causale.
Diagnostic et cours
Un diagnostic suspect Lissencéphalie peut déjà être possible en raison de l'apparence externe d'un nouveau-né et en raison de symptômes typiques tels que des troubles de l'audition et de la vision ou des crises d'épilepsie. Parfois, les nouveau-nés atteints de lissencéphalie ont également une tête d'eau.
Un diagnostic peut alors être confirmé, entre autres, par des méthodes d'imagerie telles que l'IRM (tomographie par résonance magnétique) ou la TDM (tomographie par ordinateur). Le matériel génétique endommagé dans la lissencéphalie peut être détecté par un test sanguin.
Un diagnostic prénatal de la lissencéphalie est possible grâce à des procédures telles que l'IRM prénatale, l'échographie et l'amniocentèse.
L'évolution de la lissencéphalie dépend du type de malformation du cerveau présent. Souvent, les enfants atteints de lissencéphalie restent au stade de développement mental des nourrissons et ont une espérance de vie réduite. Les personnes atteintes de lissencéphalie ont généralement besoin de soins à vie et doivent être nourries, par exemple.
Complications
En raison de la lissencéphalie, les personnes atteintes souffrent de diverses malformations et troubles du cerveau. Ces troubles ont un effet très négatif sur l'état général du patient et peuvent entraîner un inconfort et des complications graves. Surtout chez les enfants, la lissencéphalie entraîne de graves troubles du développement et donc des limitations et des dommages consécutifs à l'âge adulte.
Les personnes touchées souffrent de problèmes d'audition et de vision. Cela peut également entraîner de graves restrictions lors de l'apprentissage. Il n'est pas rare que la lissencéphalie entraîne une épilepsie. Les malformations cérébrales peuvent également entraîner des paralysies et divers troubles de la sensibilité. Cela limite et réduit considérablement la qualité de vie du patient.
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter les symptômes de la lissencéphalie. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique est administré. Cependant, toutes les plaintes ne peuvent pas être limitées afin que la maladie ne progresse pas positivement. En règle générale, les patients ne dépendent pas rarement de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne et nécessitent diverses thérapies. Les parents et les proches peuvent également souffrir de troubles psychologiques et de dépression.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si l'enfant a des difficultés à avaler de la nourriture ou présente généralement des signes de troubles de l'alimentation, le pédiatre doit être consulté. Les difficultés respiratoires et les symptômes de pneumonie doivent être clarifiés à l'hôpital, car il peut y avoir un danger de mort. Les crises d'épilepsie et les troubles de l'audition ou de la vision doivent également être étudiés et traités rapidement. Si la lissencéphalie en est bien la cause, un traitement précoce peut améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant. De plus, le soutien des médecins et des infirmières est un grand soulagement pour les parents.
Par conséquent, en cas de symptômes inhabituels ou de suspicion spécifique, le médecin de famille ou le pédiatre doit être appelé. Le médecin peut diagnostiquer la maladie sans aucun doute ou l'exclure et initier un traitement approprié. Les enfants touchés ont besoin du soutien à vie des médecins et des physiothérapeutes. Les effets psychologiques de la maladie sur les malades et leurs proches doivent être étudiés dans le cadre d'une thérapie appropriée. Le bon médecin pour traiter la lissencéphalie est un neurologue. En fonction des symptômes, ophtalmologistes et orthopédistes, entre autres, sont impliqués dans la thérapie.
Traitement et thérapie
Une thérapie curative (c'est-à-dire une cure) du Lissencéphalie n'est pas encore possible selon l'état de santé actuel. Les étapes de traitement de la lissencéphalie consistent donc principalement à soulager les symptômes. Les mesures correspondantes peuvent, par exemple, consister en une physiothérapie ciblée et / ou une ergothérapie individuelle.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de la lissencéphalie est décrit comme défavorable. Malgré tous les efforts et les progrès médicaux, la malformation du cerveau humain ne peut pas être guérie à ce jour. Le patient n'a pas de convolutions ou ils n'étaient pas complètement développés dans le processus de développement précoce dans l'utérus. Ce fait ne peut être ni changé ni corrigé par les chercheurs après la naissance. Pour cette raison, les troubles de la santé persistent tout au long de la vie.
Les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes existants et l'amélioration de la qualité de vie du patient pendant le traitement médical. Étant donné que la maladie fait peser un lourd fardeau sur les proches, il faut en tenir compte. Plus l'environnement social et compréhensif est stable, meilleur est le développement du patient. Les programmes d'exercices précoces peuvent aider à améliorer la situation générale. Un entraînement ciblé de l'activité de la mémoire mais également des méthodes de traitement physiothérapeutique sont utilisées.
Dans la plupart des cas, les patients dépendent à vie de soins médicaux quotidiens et de traitements médicamenteux. La mobilité est sévèrement limitée en raison des troubles de santé. Des améliorations sont obtenues si des unités d'exercices sont effectuées en dehors des thérapies proposées dans le domaine de l'auto-assistance. En raison de la gravité de la maladie, des séquelles et d'autres troubles de santé sont possibles au cours de la vie.
la prévention
Les possibilités, une Lissencéphalie la prévention chez un nouveau-né est limitée. Afin de prévenir la lissencéphalie, cependant, il peut être utile d'avoir un diagnostic prénatal cohérent (examens prénataux), en particulier dans les grossesses à haut risque.
En médecine, les grossesses à haut risque comprennent les grossesses de femmes âgées de plus de 35 ans et pour lesquelles des problèmes de santé familiale sont connus. Si une lissencéphalie est détectée lors du diagnostic prénatal, des conseils peuvent être donnés sur un avortement.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées ont très peu ou pas de mesures de suivi disponibles pour les maladies du cerveau. Les maladies du cerveau ne peuvent pas toujours être traitées, de sorte qu'une telle maladie peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée. Un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution de cette maladie et peut limiter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes.
Étant donné que les maladies du cerveau peuvent également entraîner des troubles psychologiques, une dépression ou un changement de personnalité, la plupart des patients dépendent également du soutien et de l'aide de leur propre famille et de leurs amis dans la vie quotidienne. Cela est particulièrement vrai lorsque certaines fonctions corporelles sont limitées par les maladies du cerveau. Le déroulement ultérieur du suivi dépend fortement de la gravité exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prévision générale ne peut être faite.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées avec la lissencéphalie. Malgré tous les efforts, la maladie ne permet pas de guérir. L'accent est mis sur l'amélioration de l'environnement et un mode de vie sain.
Le patient et ses proches doivent maintenir une attitude positive malgré les restrictions causées par la maladie. Des activités conjointes et un environnement social stable sont utiles. De plus, une alimentation saine avec beaucoup de vitamines et de fibres est bénéfique pour le système de défense interne. Avec un apport alimentaire équilibré, le bien-être général augmente et la probabilité d'apparition d'autres maladies est réduite. La consommation de stimulants tels que l'alcool ou la nicotine doit être évitée. L'exercice adéquat et le temps passé à l'air frais favorisent également la qualité de vie. Afin d'assurer un sommeil adéquat et réparateur, il est nécessaire d'optimiser les conditions de sommeil. Les processus de régénération du corps humain dépendent de phases de récupération suffisantes sans interruption. Par conséquent, les matelas de sol, la température, la durée de la nuit de sommeil et le bruit ambiant doivent être adaptés aux besoins du patient.
Il existe de nombreux groupes d'entraide dans tout le pays dans lesquels les malades et leurs proches peuvent échanger des idées. De l'aide, des conseils pour la vie quotidienne et un soutien émotionnel y sont donnés. Il existe également la possibilité d'un échange numérique via des forums sur Internet.
