Leucodystrophie

S'applique généralement Leucodystrophie comme incurable. Leur évolution est très différente et peut survenir aussi bien chez les nouveau-nés que chez les bébés, les petits et les écoliers, mais aussi les adultes. L'espoir réside dans la recherche et dans les premiers traitements expérimentaux avec un vecteur lentiviral.

Qu'est-ce que la leucodystrophie?

Le terme Leucodystrophie est composé du mot grec "leukos" (blanc) et "dys" (mauvais) ainsi que "trophe" (nutrition). Cette maladie, qui peut se présenter sous diverses formes, détruit le système nerveux central du cerveau et de la moelle épinière. Les enfants comme les adultes peuvent être affectés.

Il attaque la myéline, la substance blanche qui entoure les nerfs. Le résultat est que le flux d'informations dans les courants nerveux ne peut plus être correctement transmis par la myéline. Soit il n'est pas possible d'établir la connexion requise, soit la fonction de la connexion est endommagée. La leucodystrophie est divisée en cinq groupes:

Maladies du peroxisomate:

• Adrénoleucodystrophie / adrénomyéloneuropathie

• Maladie de Refsun chez l'adulte

• Maladies de Zellweger avec syndrome de Zellweger et leucodystrophie néonatale

Maladies du lysomate:

• Leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe

Leucodystrophies avec hypomyélinisation:

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

• une maladie ressemblant à Pelizaeus

• paraplégie spastique 2

• Leucodystrophies avec polymérase III

• leucodystrophies atypiques

Leucodystrophies orthochromatiques:

• Maladie d'Alexandre

• Maladie de Canavan

• Syndrome CACH / VWM

• Leucoencéphalopathie kystique avec mégalencéphalie Leucoencéphalopathie kystique avec mégalencéphalopathie (MLC)

Maladies inconnues:

• Leucodystrophie orthochromatique sous forme pigmentée

• La leucodystrophie s'accompagne d'une ataxie progressive, d'une perte auditive et d'une cardiomyopathie

causes

Des chercheurs berlinois du Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) ont découvert que l'interaction fine et sensible de trois protéines dans la substance blanche du cerveau est perturbée. Cela montre qu'une maladie neurologique ne doit pas automatiquement être basée sur un défaut des cellules nerveuses réelles.

L'importance du réseau de cellules gliales dans lequel les voies nerveuses sont intégrées a été sous-estimée. Au contraire, il y a dégénérescence de la matière blanche dans le cerveau, en particulier les gaines de myéline qui s'enroulent autour des fibres nerveuses. Ce réseau est étroitement lié aux vaisseaux sanguins du cerveau et alimente les cellules nerveuses. Les mutations du matériel génétique seraient responsables d'erreurs dans cette structure.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de la leucodystrophie varient considérablement. Très souvent, les personnes touchées ne peuvent marcher qu'avec un grand effort ou coordonner leurs propres séquences de mouvements. La paralysie spastique ou les crises d'épilepsie peuvent apparaître comme des symptômes supplémentaires.

Un symptôme courant chez les enfants est qu'ils apprennent à marcher très tard, qu'ils ne sont pas aussi mobiles et agiles que les autres enfants du même âge et que leur démarche est maigre et / ou les jambes écartées. Avec le temps, la démarche devient généralement de plus en plus lente. L'apprentissage à l'école devient de plus en plus difficile en raison d'un manque croissant de concentration et d'une perte de mémoire ultérieure. Bien sûr, il existe également des cas avec des symptômes bénins.

Souvent, les premiers signes peuvent déjà être diagnostiqués chez les bébés ou les tout-petits, dans d'autres cas, cela n'est possible qu'à l'âge adulte. Il y a même des cas où la gravité de l'évolution de la maladie est réduite. Néanmoins, la leucodystrophie reste incurable à ce jour.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les quatre types de leucodystrophie:

• Dans la forme congénitale, déjà reconnaissable à la naissance, les bébés meurent dans les premières heures ou les premiers jours.

• Dans la forme infantile, les enfants peuvent atteindre un âge d'environ deux à six ans. Les bras et les jambes sont caractérisés par une faiblesse et une maladresse croissantes, appelées ataxie. L'articulation devient également de plus en plus indistincte (dysarthrie). L'évolution ultérieure est caractérisée par des troubles de la déglutition et de la respiration ainsi que des crampes musculaires (spasmes), qui sont très douloureuses. La vue et l'ouïe sont également en baisse constante. Il n'est pas rare que des crises d'épilepsie se produisent.

• La forme juvénile de leucodystrophie survient un peu plus tard et n'est pas aussi dramatique. Des difficultés à l'école et une maladresse non spécifique à la marche sont symptomatiques.

• Dans la forme adulte très rare, il y a initialement une perte d'emploi due à des changements psychologiques et à de mauvaises performances. Parfois, il y a aussi de l'alcoolisme. Un déclin intellectuel peut être observé après des années. Les troubles du mouvement associés à la dystonie, à la spasticité et à l'ataxie peuvent constituer la prochaine étape de l'évolution de la leucodystrophie. Il n'est pas rare qu'une dysarthrie et une perte de vision se produisent.

Un enregistrement détaillé du cours précédent et une histoire familiale sont au début. Un examen physique complet suit. Une IRM est effectuée pour vérifier les changements dans la substance blanche dans le cerveau. Une échographie abdominale, des examens électrophysiologiques des nerfs et des examens de laboratoire et / ou biochimiques sont également souvent réalisés. Également des tests neuropsychologiques.

Complications

Malheureusement, dans la plupart des cas, la leucodystrophie ne peut être guérie. Elle survient principalement chez les enfants et les écoliers et peut entraîner des restrictions importantes dans la vie quotidienne et dans le développement des personnes touchées. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes souffrent de paralysie et d'autres troubles de la sensibilité. Les crises d'épilepsie sont également fréquentes et peuvent limiter considérablement la vie quotidienne de la personne touchée.

Il n'est pas rare que les patients soient dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie de tous les jours et ne puissent plus faire beaucoup de choses. La perte de mémoire et une mauvaise concentration ne sont pas rares. De plus, les enfants peuvent être affectés par l'intimidation ou les taquineries. En particulier, l'apprentissage et la compréhension du contenu sont souvent très difficiles pour les personnes touchées et peuvent conduire à des restrictions à l'âge adulte.

Un traitement causal de la leucodystrophie n'est malheureusement pas possible. Par conséquent, le traitement n'est que symptomatique et vise à réduire les symptômes. Il n'y a pas d'autres complications. Cependant, les patients sont dépendants d'une thérapie à vie. Les parents et les proches souffrent souvent de problèmes psychologiques et ont besoin d'un traitement approprié.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La paralysie spastique, les crises d'épilepsie et autres symptômes graves doivent être immédiatement clarifiés par un médecin. Les parents des personnes touchées doivent appeler un médecin d'urgence si ces symptômes surviennent pour la première fois. La leucodystrophie n'est pas nécessairement la cause, mais il s'agit généralement d'une maladie grave qui doit être diagnostiquée et traitée. D'autres signaux d'alarme qui devraient être étudiés sont les difficultés d'apprentissage, une mauvaise concentration et une perte de mémoire croissante. La maladie peut souvent être diagnostiquée dès la petite enfance.

Un spécialiste doit donc être consulté à un stade précoce en cas de suspicion initiale. Les parents qui remarquent chez leur enfant des symptômes inhabituels qui ne disparaissent pas d'eux-mêmes devraient également appeler un professionnel de la santé. La leucodystrophie est probablement une maladie héréditaire, c'est pourquoi une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires doit être visitée. Les autres points de contact sont le médecin de famille ou un interniste. De plus, un neurologue doit être appelé, qui peut créer une thérapie individuelle en collaboration avec des physiothérapeutes et des thérapeutes. La thérapie se déroule sous étroite surveillance médicale.

Traitement et thérapie

En ce qui concerne la leucodystrophie métachromatique, les options thérapeutiques sont très limitées. L'accent est mis sur les mesures palliatives pour soulager la douleur et les spasmes musculaires. Afin de réduire la gravité des crises, des médicaments antiépileptiques sont prescrits. Il existe également un régime spécial ou une alimentation par sonde.

En transplantant des cellules souches (HCST) ou de la moelle osseuse (BMT) au stade présymptomatique, une absence de symptômes à long terme peut être obtenue dans certains cas. Ces deux méthodes de traitement sont utilisées pour la leucodystrophie métachromatique, l'adrénoleucodystrophie et la maladie de Krabbe. Il est à noter qu'il existe un risque élevé de mortalité.

Des essais scientifiques sont en cours pour clarifier la pathogenèse et développer de nouvelles formes de thérapie. Un développement ultérieur de la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) est prévu en conséquence. En termes de thérapie, il est utilisé pour la maladie de Gaucher ou de Fabry, la mucopolysaccharidose de types I, II et IV et la maladie de Pompe.

Une autre composante thérapeutique est la thérapie symptomatique avec physiothérapie, ergothérapie et logothérapie. De plus, il existe une attitude médicinale envers les spasmes, la dystonie ou l'épilepsie et d'autres symptômes.

Les formes spéciales de leucodystrophie sont traitées par réduction du substrat ou thérapie de remplacement enzymatique.Avec l'huile de Lorenzo, une progression des adrénoleucodystrophies liées à l'X doit être obtenue. La thérapie consiste également à éviter les maladies secondaires.

La stimulation des cellules nerveuses est une autre approche thérapeutique. La transmission complète des stimuli ainsi que les contributions et la formation en font partie. Avec autant de sport que possible, l'évolution de la maladie peut souvent être influencée positivement.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la leucodystrophie est considéré comme défavorable. Malgré les développements médicaux et les progrès de la santé, la maladie est classée incurable à ce jour. C'est une maladie génétique qui ne peut être traitée pour des raisons juridiques. Jusqu'à présent, les médecins et les chercheurs n'ont pas été autorisés à modifier la génétique humaine. Pour cette raison, les soins médicaux se concentrent sur l'amélioration du bien-être et le traitement des symptômes.

En raison de la leucodystrophie, des troubles du mouvement, des troubles de la mémoire et la possibilité de convulsions surviennent. Chez certains patients, les symptômes sont très mineurs. Ils peuvent être bien contrôlés grâce à l'administration de médicaments et à un suivi régulier de l'évolution de la santé. La qualité de vie est globalement améliorée dans les soins, puisqu'une mesure de traitement appropriée est prise immédiatement après la perception des irrégularités.

Le pronostic s'aggrave considérablement si la maladie progresse de manière significative. En plus des irrégularités physiques, les déficiences peuvent également entraîner un stress psychologique. Des troubles consécutifs sont possibles et l'environnement immédiat est également exposé à des évolutions qui doivent être traitées dans la vie quotidienne. Des soins médicaux intensifs sont nécessaires dans les situations aiguës. Celles-ci sont pour la plupart de nature temporaire et visent à assurer la survie de la personne touchée.

la prévention

Jusqu'à présent, aucune mesure préventive n'est connue car il s'agit d'une maladie héréditaire. Il est donc important d'identifier la maladie le plus tôt possible et de commencer le traitement.

Suivi

En règle générale, les options de suivi de la leucodystrophie sont relativement limitées. Avec ce trouble, la personne touchée dépend d'un traitement permanent afin d'atténuer les symptômes et d'éviter d'autres complications. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie.

Le patient doit s'assurer que le médicament est pris régulièrement et les éventuelles interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte. Dans le cas des enfants, les parents doivent surveiller cela afin que cela ne cause pas de troubles ou de complications.

La plupart des patients ont également besoin de physiothérapie pour soulager l'inconfort des muscles. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez vous afin d'augmenter la mobilité de la personne concernée. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par cette maladie.

Étant donné que la leucodystrophie peut, dans certains cas, entraîner des troubles psychologiques ou une dépression, le soin affectueux des amis et de la famille est très apaisant.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées avec la leucodystrophie. La maladie est considérée comme incurable. Néanmoins, diverses mesures peuvent être prises pour améliorer le bien-être, qui peuvent être effectuées indépendamment par le patient et ses proches.

Un régime spécial est utile pour limiter la consommation d'acides gras à longue chaîne. La consommation d'aliments riches en acides gras doit être évitée. Le changement d'alimentation n'est pas orienté vers un régime pauvre en graisses. Cependant, la teneur en acides gras saturés à longue chaîne doit être réduite. N'utilisez pas d'arachides, de produits laitiers, de produits carnés ou de gâteaux. Les graisses ou huiles à faible teneur en matières grasses sont bénéfiques pour la santé. Les huiles végétales de haute qualité couvrent adéquatement les exigences nécessaires. Des études à long terme ont montré que l'observance du régime alimentaire conduit à une amélioration de la progression de la maladie.

En plus de la prise alimentaire, le patient peut se tourner vers divers groupes d'entraide. Il existe des initiatives nationales pour les personnes atteintes de leucodystrophie. En plus des associations bénévoles, il existe plusieurs forums dans lesquels les malades et leurs proches peuvent échanger des idées. Des techniques cognitives peuvent être utilisées pour minimiser les problèmes de concentration et de mémoire. Des activités d'entraînement ou de loisirs ciblées permettent d'optimiser les performances. Des exercices réguliers doivent également être effectués dans ce domaine pour éviter les troubles moteurs.