Syndrome de Kostmann

le Syndrome de Kostmann est une neutropénie cogénitale et sévère, caractérisée par l'absence de granulocytes neutrophiles. Sans ces composants du système immunitaire, les patients atteints du syndrome sont beaucoup plus sensibles aux infections que la moyenne. L'administration à long terme de G-CSF est une mesure thérapeutique possible.

Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann?

Les patients atteints du syndrome de Kostmann souffrent d'infections beaucoup plus souvent que la moyenne en raison du manque de neutrophiles. En raison de cette déficience immunitaire, le syndrome de Kostmann peut être reconnu peu de temps après la naissance dans la plupart des cas.
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Un sous-ensemble de globules blancs est connu sous le nom de neutrophiles. Ces leucocytes font partie du système immunitaire non spécifique et inné et sont impliqués à la fois dans la phagocytose et l'exocytose des granules. Les granulocytes neutrophiles absorbent donc des particules extracellulaires plus grosses et les éliminent.

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Ils rejettent également des substances étrangères et des polluants et assument ainsi des tâches importantes de défense immunologique contre les agents pathogènes. le Syndrome de Kostmann est un complexe de symptômes causés par un manque de granulocytes neutrophiles. La maladie existe dès la naissance et a une cause génétique. Le syndrome a été décrit pour la première fois par le médecin suédois Kostmann au 20e siècle.

Le cas de la première description correspondait à une famille au sein de laquelle six enfants étaient touchés par la maladie. A cette époque, Kostmann appelait le syndrome d'agranulocytose génétique infantile. Le terme syndrome de Kostmann n'a été utilisé que plus tard en l'honneur de la personne qui l'a décrit pour la première fois. Le syndrome de Kostmann est l'une des neutropénies.

Les réductions des granulocytes neutrophiles sont résumées comme telles. Au sein de la neutropénie, le syndrome de Kostmann est une forme sévère et congénitale associée à une défense réduite contre les infections.

causes

En tant que neutropénie cogénitale, le syndrome de Kostmann a une base génétique héréditaire. Il y a moins d'un cas pour 300 000 nouveau-nés. Le complexe de symptômes est donc appelé extrêmement rare. Cependant, Kostmann lui-même a pu résumer les facteurs dans les cas étudiés qui parlent d'une base héréditaire.

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Le facteur le plus déterminant dans ce contexte est le fait que la famille examinée par Kostmann avait six enfants avec le complexe de symptômes. Des cas ultérieurs du syndrome ont également montré que l'hérédité de la maladie conduit souvent à plusieurs cas dans la même famille. Seuls quelques cas étaient des maladies sporadiques isolées. Le pédiatre allemand Klein a identifié le gène causal du syndrome de Kostmann longtemps après la première description de Kostmann.

Ce gène est HAX 1, qui est affecté par une mutation chez les patients atteints du syndrome et perturbe ainsi le processus défini au sein des cellules. Le gène identifié régule l'apoptose et donc la mort cellulaire programmée. Pour cette raison, la mutation du gène crée une restriction sévère en relation avec la myélopoïèse et donc la maturation des globules blancs.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Kostmann souffrent d'infections beaucoup plus souvent que la moyenne en raison du manque de neutrophiles. En raison de cette déficience immunitaire, le syndrome de Kostmann peut être reconnu peu de temps après la naissance dans la plupart des cas.

Quelques jours après la naissance, les infections par des agents pathogènes bactériens se propagent souvent rapidement et sont particulièrement sévères. Dans la plupart des cas, des abcès se forment également. Après l'âge de deux ans, des symptômes d'accompagnement tels qu'une gingivite érosive ou une parodontite agressive se développent souvent dans la cavité buccale du patient. La fièvre est un effet secondaire courant de ces processus.

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Certaines des personnes touchées souffrent également d'ostéoporose. La mesure dans laquelle il existe un lien entre les deux maladies n'a pas encore été élucidée de manière concluante. La faiblesse du système immunitaire du patient peut également apparaître comme une faiblesse générale et un épuisement, qui n'est couronné que par la susceptibilité mentionnée aux infections.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Kostmann se fait au moyen de tests de laboratoire. Dans les diagnostics de laboratoire, le syndrome de Kostmann se manifeste par une neutropénie sévère. Afin de confirmer la suspicion du syndrome, un examen génétique moléculaire peut être effectué, qui fournit la preuve de la mutation dans le gène HAX 1 et confirme ainsi le diagnostic suspecté.

Pour les patients atteints du syndrome de Kostmann, un diagnostic favorable est désormais valable. Cependant, cette relation n'est valable que depuis la découverte de l'antibiothérapie. Avant cette percée, le syndrome était associé à un pronostic défavorable et à une issue essentiellement fatale.

Complications

En raison du syndrome de Kostmann, les personnes touchées souffrent généralement d'un système immunitaire gravement affaibli. Les infections et les inflammations se produisent plus fréquemment, de sorte que la qualité de vie des personnes touchées est considérablement réduite. La cicatrisation du patient est également limitée et retardée par le syndrome de Kostmann. Il n'est pas rare que le syndrome développe des abcès.

Les personnes atteintes souffrent très souvent de fièvre et sont donc restreintes dans leur vie quotidienne. Surtout chez les enfants, le syndrome de Kostmann peut entraîner des restrictions du développement et le retarder considérablement. Surtout, il y a aussi une faiblesse générale et une résilience considérablement réduite. Les personnes touchées semblent souvent fatiguées et épuisées et ne participent plus activement à la vie quotidienne.

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Le traitement du syndrome de Kostmann a lieu à l'aide d'antibiotiques et d'autres médicaments. Il n'y a pas de complications ou de plaintes particulières. Cependant, les gens ont également besoin d'une greffe de moelle osseuse pour que le traitement soit complètement terminé. L'espérance de vie du patient reste inchangée avec un traitement réussi. Il n'est cependant pas rare que les parents des personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques ou de dépression et ont également besoin d'un soutien psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Kostmann ne peut pas encore être traité de manière causale. Néanmoins, la maladie doit être clarifiée et traitée à un stade précoce afin d'éviter tout effet tardif. Les parents qui remarquent des abcès, une fièvre récurrente et d'autres signes du syndrome de Kostmann chez leur enfant sont mieux avisés de consulter immédiatement le pédiatre. En cas de symptômes supplémentaires, tels qu'une gingivite ou une parodontite, un avis médical est également requis. S'il y a des signes d'ostéoporose, un spécialiste doit être consulté. La maladie étant un fardeau énorme pour les enfants, un traitement physiothérapeutique est toujours nécessaire.

Le médecin de famille peut orienter les parents vers un spécialiste et, si nécessaire, également faire appel à un psychologue. Ceci est particulièrement nécessaire dans le cas de maladies graves, car elles nécessitent également beaucoup de force de la part des proches. Si l'enfant perd connaissance ou devient gravement infecté, une ambulance doit être appelée. Il en va de même pour les chutes dues à une faiblesse. Le syndrome de Kostmann nécessite toujours une clarification immédiate et un traitement par le médecin. Toute dépression et tout changement de personnalité doivent être traités par un thérapeute.

Traitement et thérapie

Un traitement causal du syndrome de Kostmann n'est pas encore disponible. Cependant, les approches thérapeutiques causales des mutations génétiques font désormais l'objet de recherches médicales. De cette manière, des options de traitement de thérapie génique peuvent exister à l'avenir. Jusqu'à présent, le syndrome a été principalement traité de manière symptomatique. Dans les infections aiguës, un traitement antibiotique a lieu afin de mettre l'agent pathogène hors d'action.

Le traitement par G-CSF est une option de traitement à long terme pour les patients atteints du syndrome de Kostmann. Il s'agit d'un facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Cette hormone peptidique est l'une des cytokines et est produite par différents tissus du corps humain. Surtout, le G-CSF a un effet stimulant sur la formation des granulocytes, qui a lieu dans la moelle osseuse.

À long terme, une greffe de moelle osseuse peut être considérée comme une option thérapeutique pour les personnes atteintes du syndrome de Kostmann. Cette greffe a lieu soit en obtenant des cellules souches à partir d'un don de moelle osseuse, soit par un don de cellules souches du sang périphérique ou par un don de sang de cordon ombilical. Les greffes de moelle osseuse chez les patients immunodéprimés comportent un risque élevé d'infection, par exemple pour une infection par le cytomégalovirus, des pneumocoques ou des infections gastro-intestinales.

De plus, des réactions de rejet peuvent survenir. Pour ces raisons, le médecin doit soigneusement peser les risques et les avantages de la greffe dans chaque cas individuel. Si, par exemple, la situation du patient est stable en raison d'un traitement au long cours par le G-CSF, les risques de la transplantation l'emportent sur les bénéfices que la personne concernée en retirerait.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome de Kostmann est une maladie génétique. Étant donné que les médecins et les professionnels de la santé ne sont pas autorisés à modifier la génétique humaine en raison d'exigences légales, ils sont exposés à un champ d'action limité pour fournir des soins de santé à la personne concernée. Les patients doivent rechercher un traitement médical à vie s'ils veulent changer leur état de santé.

Si l'administration de médicaments est interrompue au cours de la vie et sans consulter un médecin ou si leur posologie est modifiée, une aggravation immédiate du bien-être général et une augmentation des symptômes peuvent être attendues. En coopération avec le médecin traitant, le système immunitaire affaibli peut être stabilisé. Bien que la guérison ne se produise pas, diverses affections peuvent être minimisées.

Les symptômes de suivi sont traités de manière symptomatique tout au long de la vie. Cela peut entraîner des complications. De plus, l'administration de médicaments est associée à des effets secondaires et des risques. Si le médecin et le patient décident en faveur d'une greffe de moelle osseuse en fonction de la situation globale, les perspectives de développement de la santé par la suite s'améliorent. Néanmoins, la procédure est difficile et associée à de nombreuses complications. En plus des réactions de rejet de l'organisme et d'un temps d'attente plus long pour un donneur approprié, il peut y avoir d'autres altérations importantes de la qualité de vie et du bien-être.

la prévention

Étant donné que le syndrome de Kostmann est une maladie cogénitale et que la cause réelle de la mutation causale dans HAX 1 n'a pas encore été élucidée, le complexe des symptômes ne peut être évité.

Suivi

En règle générale, les options de soins de suivi pour le syndrome de Kostmann s'avèrent relativement difficiles car il s'agit d'une maladie génétique qui ne peut être complètement guérie. Cependant, un médecin doit être consulté très tôt afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes, car cette maladie ne peut généralement pas se guérir.

En cas de désir d'avoir des enfants, la personne concernée devrait subir un examen génétique et un conseil afin que le syndrome lui-même ne puisse pas se reproduire chez les descendants. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Kostmann dépendent de la prise d'antibiotiques. Les instructions du médecin doivent toujours être suivies, de sorte que le dosage correct et la prise régulière doivent également être assurés.

Des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont également importants afin d'identifier à un stade précoce d'autres dommages aux organes internes. Les personnes touchées doivent se protéger particulièrement bien contre les infections et autres plaintes liées au syndrome de Kostmann. Dans certains cas, l'espérance de vie de la personne atteinte de cette maladie est réduite malgré le traitement.

Tu peux le faire toi-même

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Kostmann dépendent d'une thérapie à vie, de sorte que l'auto-assistance n'est généralement pas nécessaire.

Les symptômes d'un système immunitaire affaibli peuvent être relativement bien limités par le médicament, de sorte que les maladies et les infections sont moins fréquentes. Cependant, ces plaintes peuvent également être évitées par de simples mesures d'hygiène. Le port de vêtements chauds en hiver peut également prévenir les maladies courantes. Comme les personnes atteintes souffrent souvent de fatigue ou de faiblesse générale, les enfants en particulier ont besoin de beaucoup de repos au lit et doivent prendre soin de leur corps. De cette manière, les maladies et les complications peuvent être évitées, en particulier dans l'enfance.

Des discussions avec d'autres personnes atteintes du syndrome peuvent également aider à lutter contre les plaintes psychologiques ou la dépression. Chez les adolescents ou les enfants, la maladie peut entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte qu'une thérapie peut également être effectuée. En règle générale, cependant, les symptômes peuvent être très bien limités à l'aide de médicaments, de sorte qu'il n'y a pas non plus d'espérance de vie réduite pour le patient. Malheureusement, le syndrome de Kostmann ne peut être évité.