Hyperammoniémie

le Hyperammoniémie se caractérise par une concentration accrue d'ammoniac dans le sang. Des anomalies congénitales du cycle de l'urée et de certaines enzymes ainsi que des maladies hépatiques sévères sont des causes possibles. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut entraîner de graves lésions cérébrales ou même la mort.

Qu'est-ce que l'hyperammoniémie?

Hyperammoniémie est le terme scientifique pour une concentration sérique accrue d'ammoniac dans le sang. L'ammoniac est produit lors de la dégradation des acides aminés. Dans le soi-disant cycle de l'urée, l'ammoniac libre est lié à la formation d'urée.

L'urée non toxique est ensuite excrétée dans l'urine. Si, cependant, des perturbations se produisent dans le cycle de l'urée en raison d'enzymes défectueuses, l'ammoniac formé ne peut souvent pas être converti en urée. L'ammoniac s'accumule alors dans le sang et provoque souvent des dommages irréversibles, en particulier dans le cerveau.

Toute forme d'hyperammoniémie peut produire les symptômes de l'encéphalopathie hépatique. Cette maladie est toujours le résultat d'une hyperammoniémie. Bien que l'encéphalopathie hépatique soit toujours décrite dans le contexte d'une insuffisance hépatique sévère, l'hyperammoniémie qui la déclenche peut aussi avoir d'autres causes.

causes

Il existe de nombreuses causes d'hyperammoniémie. Il s'agit simplement d'un symptôme d'une maladie sous-jacente, souvent le résultat d'un trouble génétique du cycle de l'urée. Le cycle de l'urée est contrôlé par plusieurs enzymes, dont l'échec ou l'échec peut inhiber la synthèse d'urée non toxique à partir de l'ammoniac.

Ces enzymes comprennent l'ornithine transcarbamylase, la carbamoyl phosphate synthétase I, l'argininosuccinate synthase, l'argininosuccinate lyase, la N-acétylglutamate synthétase (NAGS) et l'arginase 1. L'ornithine transcarbamylase est le plus fréquemment affectée. L'ornithine transcarbamylase catalyse la conversion de l'ornithine en citrulline.

Si cette réaction est interrompue, de l'ammoniac s'accumule dans le sang. La défaillance des autres enzymes présentées interférerait également avec la dégradation de l'ammoniac. Ces défauts sont un peu moins courants. Par exemple, la carbamoyl phosphate synthétase I catalyse l'addition d'ammoniac, d'ATP et de dioxyde de carbone au phosphate de carbamoyle.

L'argininosuccinate synthase est responsable de la conversion de la citrulline et de l'aspartate en argininosuccinate. L'argininosuccinate sert à son tour de matière première pour la synthèse de l'arginine, qui contrôle directement la formation d'urée à partir de l'ammoniac. L'enzyme argininosuccinate lyase catalyse la dégradation de l'argininosuccinate en fumarate et en arginine.

L'arginase 1 contrôle la dernière étape du cycle de l'urée avec la décomposition de l'arginine en urée et ornithine. Alors que le défaut d'ornithine transcarbamylase est hérité d'une manière liée à l'X, tous les autres défauts enzymatiques suivent un héritage autosomique récessif. Il existe également des troubles métaboliques en dehors du cycle de l'urée qui peuvent entraîner une hyperammoniémie.

Il s'agit notamment des aciduries organiques, qui provoquent l'accumulation d'acides organiques. Ces intermédiaires métaboliques toxiques, à leur tour, perturbent le cycle de l'urée. Les maladies hépatiques sévères sont également des causes secondaires possibles d'hyperammoniémie, car l'ammoniac est converti en urée dans le foie.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de l'hyperammoniémie diffèrent selon l'âge d'apparition. Chez les nouveau-nés, le cours met la vie en danger avec la survenue d'une mauvaise consommation d'alcool, d'hypotension et de léthargie. Si la maladie ne survient que dans la petite enfance, elle est moins aiguë avec une léthargie et un retard de croissance.

Lorsqu'il se manifeste pour la première fois dans la petite enfance jusqu'à la puberté, le retard mental, les troubles de la coordination des mouvements, les problèmes d'apprentissage, les maux de tête et les vomissements sont au premier plan. Globalement, l'apparition d'une hyperammoniémie correspond aux symptômes de l'encéphalopathie hépatique.

L'encéphalopathie hépatique décrite en rapport avec une insuffisance hépatique sévère se manifeste dans un spectre allant des symptômes cliniques légers au coma. Dans un premier temps, des troubles de la concentration, des sautes d'humeur, de la somnolence et des troubles de la motricité fine surviennent, entre autres.

Le stade II est caractérisé par une somnolence accrue, des troubles moteurs de la parole, une apathie et une désorientation. Au stade III, le patient dort généralement en permanence, mais peut encore être réveillé. Un discours d'éveil disjoint et une tension musculaire accrue font également partie de cette étape. Le stade IV est caractérisé par un coma hépatique (coma hépaticum).

Diagnostic et évolution de la maladie

L'hyperammoniémie peut être diagnostiquée par l'apparition de symptômes d'encéphalopathie hépatique. Entre autres, un scanner du crâne est utilisé pour le diagnostic différentiel d'un accident vasculaire cérébral ou un test de glycémie pour exclure une hypoglycémie. L'ammoniac dans le sang est également déterminé.

Complications

Sans traitement, l'hyperammoniémie peut causer de graves dommages au patient, ce qui dans le pire des cas peut même entraîner la mort. Le principal résultat de l'hyperammoniémie est la faiblesse de la consommation d'alcool. Cela entraîne généralement une déshydratation, qui a généralement un effet très négatif sur le corps du patient.

En outre, un retard mental se produit, de sorte que la personne concernée peut être dépendante de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Les processus de pensée sont également limités et rendus plus difficiles par la maladie. Des vomissements, des nausées et des maux de tête surviennent. La coordination et tous les mouvements sont également perturbés et ne peuvent plus être effectués facilement.

La personne peut perdre connaissance ou même tomber dans le coma. Des troubles de la parole et des troubles de la concentration surviennent également. La qualité de vie est extrêmement limitée par les plaintes. Si l'hyperammoniémie n'est pas traitée, l'espérance de vie est réduite et le patient meurt prématurément.

Le traitement n'entraîne pas de complications supplémentaires et est effectué à l'aide de médicaments. Les symptômes peuvent être relativement bien limités. Cependant, il est possible que l'hyperammoniémie ait déjà causé des dommages irréversibles.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les nouveau-nés et les jeunes enfants qui refusent de manger doivent consulter un médecin dès que possible. En cas de refus de fournir du lait maternel ou une préparation pour nourrissons de substitution, il y a lieu de s'inquiéter. Un médecin est nécessaire en cas de perte de poids, de peau pâle ou de production de salive insuffisante. Dans le cours ultérieur, sans soins médicaux, il y a un risque d'un approvisionnement insuffisant de l'organisme et donc de la mort prématurée du nouveau-né. Si l'enfant présente des problèmes de comportement, est léthargique ou si les mouvements des membres ne sont pas coordonnés, un médecin doit être consulté.

S'il y a des fluctuations d'humeur, une fatigue sévère et un besoin de sommeil très intense, un contrôle doit être effectué. Si une tension accrue dans les muscles est détectée, cela doit être vérifié médicalement. Si les muscles ne peuvent pas être relâchés même en position couchée ou en dormant légèrement, un médecin doit être consulté. Si l'enfant est comateux, appelez une ambulance car il s'agit d'une urgence. Si l'enfant est remarqué par des troubles de la motricité fine ou des problèmes de coordination, un médecin doit être consulté. En cas de perte de connaissance ou d'apathie, un médecin doit être consulté immédiatement. Les enfants qui savent déjà parler doivent être présentés à un médecin dès que leur prononciation est sujette à des interruptions ou que les capacités linguistiques diminuent.

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Traitement et thérapie

En cas d'hyperammoniémie aiguë, des mesures urgentes doivent être prises. Pour cela, il est nécessaire d'arrêter immédiatement l'apport en protéines pendant deux jours. En outre, cela comprend la réalisation d'une infusion de sucre, l'administration d'insuline et l'ajout d'arginine et de carnitine.

Divers médicaments tels que l'acétate de phényle, le butyrate de phényle ou le benzoate sont utilisés pour détoxifier le sang. Les diurétiques augmentent l'excrétion urinaire. Dans certains cas, une dialyse doit également être effectuée. Le lactulose, un disaccharide, est également donné.

Avec l'aide de bactéries intestinales, ce glucide est décomposé en lactate et acétone. L'environnement intestinal acide qui en résulte assure la liaison de l'ammoniac aux sels d'ammonium. Pour le traitement à long terme de l'hyperammoniémie en cas d'anomalies enzymatiques, un régime pauvre en protéines doit être suivi en permanence.

De plus, l'administration de chlorhydrate d'arginine, de citrulline ou de lysine est nécessaire. Si l'hyperammoniémie est le résultat d'une maladie du foie, elle doit bien entendu être traitée.

Perspectives et prévisions

La perspective de guérison de l'hyperammoniémie est liée à l'utilisation du traitement et à la maladie sous-jacente. Avec la pharmacothérapie, le sang est détoxifié. Cela atténue l'inconfort et améliore la santé du patient. Si le traitement est refusé, le pronostic est mauvais. Dans les cas graves, l'activité cérébrale peut être altérée de façon permanente. En outre, la personne concernée est menacée de mort prématurée.

Le pronostic s'améliore avec le traitement et il n'y a généralement pas de curabilité. Les soins médicaux initiés dépendent de la cause des symptômes. Les symptômes peuvent être atténués dans le cas d'une maladie génétique sous-jacente. En thérapie à long terme, le cycle de l'urée est surveillé et régulé. Cela conduit à une amélioration de l'état de santé général et à une diminution des plaintes existantes. Puisque le défaut génétique ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques, il n'y a pas de remède permanent. Dès que le traitement est interrompu ou arrêté à votre demande, les troubles du cycle de l'urée reviennent.

Dans un état aigu, le patient reçoit des soins médicaux intensifs. Cela améliore la santé du patient, mais n'est pas suffisant pour une guérison. En cas de lésion d'organe, l'organisme doit également bénéficier d'une assistance médicale à long terme afin que le sang puisse être correctement nettoyé.

la prévention

Les crises graves d'hyperammoniémie congénitale peuvent être évitées en suivant un régime alimentaire à vie avec des aliments pauvres en protéines. Cependant, il n'y a aucune recommandation pour prévenir la maladie si le cycle de l'urée est perturbé car il est génétique.

En cas d'apparition familiale, un conseil génétique est proposé. Cependant, les causes non génétiques de l'hyperammoniémie peuvent être évitées grâce à un mode de vie sain et à éviter l'alcool.

Suivi

En règle générale, la personne atteinte d'hyperammoniémie n'a pas ou très peu de mesures et d'options pour les soins de suivi disponibles. La personne concernée dépend principalement d'un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes. Une détection précoce avec un traitement ultérieur a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie.

L'hyperammoniémie peut réduire l'espérance de vie si la maladie est reconnue tardivement ou n'est pas traitée. Les personnes touchées dépendent de la prise de médicaments contre l'hyperammoniémie. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement et, surtout, qu'il est pris correctement afin que les symptômes puissent être traités correctement. Si vous avez des questions ou des questions, vous devez toujours contacter d'abord un médecin.

Des examens réguliers du corps sont également très importants dans cette maladie afin de prévenir les dommages aux organes internes ou de les détecter tôt. Un mode de vie sain avec une alimentation saine peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées par la maladie dépendent des soins et de l'aide de parents et de familles.

Tu peux le faire toi-même

En cas d'hyperammoniémie aiguë, l'apport protéique doit être arrêté immédiatement. En fonction du traitement médical, le régime doit alors être modifié pour éviter une nouvelle réaction. Le médecin recommandera un régime pauvre en protéines qui doit être maintenu pendant au moins deux à trois mois après le diagnostic.

Dans le même temps, une thérapie utilisant divers médicaments de désintoxication est indiquée. Cela peut être soutenu par la personne malade grâce à une hydratation régulière. De plus, l'activité physique doit être temporairement évitée. Le repos et l'alitement sont importants, en particulier au cours des une à deux premières semaines suivant le diagnostic.

Si l'hyperammoniémie survient à la suite d'une maladie du foie, les stimulants doivent être évités. De plus, la maladie sous-jacente doit être traitée. La maladie sous-jacente est généralement traitée avec des médicaments, mais dans certains cas, un traitement chirurgical est nécessaire. Après une opération du foie, le corps est très faible. Le patient doit passer quelques jours à l'hôpital et doit ensuite se soigner à domicile. Des visites régulières au cabinet médical garantissent une surveillance étroite et un traitement ciblé des plaintes aiguës.