Syndrome de Gordon

le Syndrome de Gordon est une maladie génétique rare qui appartient au groupe des arthrogryposes distales. Elle est associée à une raideur articulaire, une fente palatine et d'autres restrictions de mobilité et nécessite un traitement approfondi.

Qu'est-ce que le syndrome de Gordon?

Le syndrome de Gordon est une maladie génétique associée à des dommages aux articulations et à l'ensemble du système musculo-squelettique. La maladie rare n'entraîne pas de troubles cognitifs, mais un traitement reste nécessaire pour maîtriser les multiples symptômes. Les mesures préventives se limitent aux examens prénataux du parent et de l'enfant.

causes

Le syndrome lui-même se caractérise par un raidissement des articulations, y compris les bras, les jambes et les genoux, les coudes, les poignets et les chevilles. Lorsque la maladie survient chez les enfants, les doigts se raidissent souvent et restent en position pliée. En conséquence, les malades souffrent de restrictions supplémentaires de mobilité et peuvent difficilement effectuer des tâches de motricité fine.

Le syndrome de Gordon étant un défaut génétique, la cause est héréditaire. Sont touchés les enfants qui héritent d'un trait autosomique dominant de leur père et de leur mère ou qui héritent d'un trouble génétique dominant de l'un de leurs parents. Le risque d'hériter de la maladie est de 50%, quel que soit le sexe de l'enfant.

L'entéropathie exsudative, également connue sous le nom de syndrome de Gordon, survient à la suite de diverses maladies. Ceux-ci comprennent la maladie de Whipple, la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, le lymphogranuloomatos et le syndrome de Ménétrier. Les causes du développement des maladies sous-jacentes respectives peuvent varier largement et vont des troubles du tractus gastro-intestinal aux blessures.

Le système Gordon lui-même se produit à la suite d'une perte massive de protéines, plus précisément due à un drainage lymphatique altéré ou à une formation lymphatique accrue, ce qui conduit à une perte de protéines dans la lumière intestinale.

Symptômes, maux et signes

Dans la plupart des cas, le syndrome de Gordon peut être diagnostiqué à la naissance. Les symptômes physiques caractéristiques tels que la fente palatine ou le pied bot sont des indicateurs clairs et permettent un diagnostic clair en lien avec une évaluation clinique et le dossier médical des parents. Si les symptômes ne sont remarqués que plus tard dans la vie, le syndrome de Gordon peut souvent être diagnostiqué par les personnes touchées.

Diagnostic et cours

Étant donné que les symptômes varient en gravité et peuvent être attribués à différentes maladies sous-jacentes, le diagnostic par un médecin est essentiel. Le spécialiste parlera d'abord au patient et réduira les symptômes qui peuvent survenir. Quelles plaintes avez-vous? Quelle est la gravité de ces plaintes?

Avez-vous des maladies similaires dans votre famille? Toutes ces questions doivent être clarifiées avant le début de l'examen physique. Le diagnostic peut alors être fait en utilisant des procédures d'examen typiques pour les maladies du tractus gastro-intestinal. En plus des analyses de sang, de l'écoute de l'abdomen et de la palpation de la région douloureuse, des échantillons de selles et de salive sont prélevés, qui sont examinés en laboratoire pour les agents pathogènes respectifs.

Selon la suspicion, des radiographies et des examens échographiques peuvent également être utilisés pour déterminer la cause.Le diagnostic d'entéropathie exsudative est généralement posé par un test de Gordon. Il s'agit d'une méthode qui détecte les maladies du tractus gastro-intestinal et permet ainsi un traitement complet.

Le test de Gordon lui-même est réalisé à l'aide d'une polyvinylpyrrolidone marquée, dans laquelle la matière radioactive utilisée est contrôlée pour le pathogène après son élimination. En variante, la procédure est également souvent réalisée à l'aide d'autres substances actives telles que la Cr-albumine sérique humaine. À la suite de cela et à travers l'anamnèse mentionnée au début et aux examens ultérieurs, le syndrome de Gordon et la gravité dans laquelle il se produit peuvent être clairement diagnostiqués.

Complications

En règle générale, le syndrome de Gordon peut être diagnostiqué peu de temps après la naissance, de sorte qu'un traitement précoce est possible. La patiente a souffert de malformations et de plaintes depuis la naissance. La soi-disant fente palatine et le pied bot se produisent souvent. Ces plaintes peuvent considérablement restreindre la vie quotidienne et entraîner des problèmes de mobilité.

Des troubles de la parole se produisent également, ce qui peut entraîner des brimades et des taquineries, en particulier chez les jeunes enfants. Le développement moteur et mental de l'enfant n'est dans la plupart des cas pas affecté par le syndrome de Gordon. Les troubles de la parole peuvent être traités relativement bien à l'aide de thérapies, sans complications supplémentaires.

Certaines malformations sont enlevées et traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Il n'est pas toujours possible de traiter et de reconstruire les os ou les articulations endommagés. Il n'est pas rare que les patients soient alors dépendants d'aides à la marche ou de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Les analgésiques sont utilisés pour les douleurs intenses, mais ils causent des dommages à l'estomac à long terme. Les parents sont également souvent affectés par le stress psychologique du syndrome de Gordon.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin est nécessaire dans tous les cas avec le syndrome de Gordon. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même. Le médecin peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome sont déjà visibles avant la naissance ou immédiatement après la naissance.

Pour cette raison, une visite supplémentaire chez le médecin pour le diagnostic n'est pas nécessaire. Cependant, le médecin doit être consulté si les symptômes rendent la vie quotidienne difficile à l'enfant ou entraînent des troubles de la coordination et de la concentration.

Des examens réguliers peuvent souvent éviter d'autres complications et augmenter considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires en cas de fractures ou d'autres problèmes osseux.

Comme les parents et les proches souffrent souvent de troubles psychologiques ou de dépression dus au syndrome de Gordon, des soins psychologiques sont souvent nécessaires. En règle générale, les symptômes peuvent être limités afin que la personne touchée puisse mener une vie ordinaire.

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Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de Gordon dépend du type et de l'intensité des symptômes et des symptômes qui les accompagnent, qui peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. En fonction de la déficience physique, divers spécialistes tels que des pédiatres, des orthophonistes, des chirurgiens et des physiothérapeutes sont appelés. Les interventions chirurgicales sont un moyen courant de corriger les anomalies physiques telles que le pied bot ou la raideur articulaire, et de reconstruire les articulations malformées ou endommagées.

Parallèlement à cela, la physiothérapie peut être utile pour augmenter la mobilité des zones précédemment endommagées. Les autres mesures dépendent des plaintes qui surviennent. Les patients souffrant de lésions de la colonne vertébrale et du dos peuvent gérer la douleur à l'aide d'analgésiques puissants.

D'un autre côté, les patients qui souffrent de ptosis, comme le relâchement des paupières, peuvent envisager une intervention chirurgicale. Il en va de même pour un cou raccourci, une cryptorchidie et des lésions similaires du système musculo-squelettique. Les proches reçoivent souvent des soins et des conseils thérapeutiques.

Étant donné que les personnes concernées sont généralement des enfants ou des nourrissons, les parents sont pris en charge dès la naissance de l'enfant et référés au spécialiste compétent.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Gordon peut être bien traité. Si la perte de protéines dans la lumière intestinale est détectée tôt, les symptômes peuvent être efficacement atténués avec des médicaments. Les symptômes disparaissent en quelques jours sans conséquences à long terme. Dans certains cas, des troubles gastro-intestinaux tels que des selles graisseuses peuvent survenir brièvement. Ces plaintes disparaissent également rapidement, à condition que la thérapie fonctionne et que la perte de protéines puisse être arrêtée.

Si cela n'est pas fait avec succès, cela peut entraîner des problèmes de santé considérables en raison du syndrome de Gordon. Des crampes et une paralysie musculaire peuvent survenir, qui doivent être traitées immédiatement. En général, cependant, le syndrome de Gordon suit généralement une évolution positive. Si le patient est en bonne forme physique et n'a pas d'autres problèmes de santé, il ne devrait y avoir aucun autre symptôme après le traitement.

Des mesures préventives empêchent le syndrome de Gordon de se reproduire. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de perte de protéines intestinales. Cependant, la qualité de vie peut diminuer à moyen terme, car le patient doit souvent être hospitalisé pendant le traitement et souffre de troubles physiques tels que des problèmes gastro-intestinaux et des crampes. S'il n'est pas traité, le syndrome peut être sévère et peut même entraîner la mort du patient.

la prévention

Le syndrome de Gordon étant une maladie génétique, les mesures préventives sont limitées. Les femmes enceintes qui souffrent elles-mêmes de la maladie ont la possibilité de faire tester le fœtus pour l'anomalie génétique et de prendre des mesures supplémentaires. Dans le meilleur des cas, le traitement des plaintes respectives peut être commencé peu de temps après la naissance et le nourrisson peut recevoir un traitement complet.

Souvent, d'autres spécialistes sont appelés pour s'occuper des parents et accompagnent souvent l'enfant malade pendant de nombreuses années. Si les symptômes sont marginaux, des mesures préventives telles qu'une physiothérapie régulière et des médicaments peuvent au moins contenir les symptômes plus tard dans la vie.

Suivi

Les options de soins de suivi sont sévèrement limitées dans le syndrome de Gordon. C'est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement traitée. Seul un traitement purement symptomatique est possible et les personnes touchées dépendent généralement d'un traitement à vie.

Afin d'éviter que le syndrome ne se transmette à la progéniture, un conseil génétique doit être fourni si vous souhaitez avoir des enfants. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent d'interventions chirurgicales sur les articulations touchées. Le patient doit toujours se reposer et récupérer après une telle opération.

Dans tous les cas, vous devez vous abstenir de faire de l'effort ou des activités sportives. Le stress doit également être évité. De plus, des mesures de physiothérapie sont souvent nécessaires pour traiter le syndrome de Gordon. Certains des exercices de cette thérapie peuvent également être pratiqués dans votre propre maison pour accélérer la guérison.

Les patients dépendent de l'aide de leurs semblables, de leurs amis et de leur famille pour faire face à la vie quotidienne. Les soins attentifs ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Gordon n'affecte pas l'espérance de vie.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement du syndrome de Gordon peut être soutenu par divers moyens d'auto-assistance.En règle générale, les patients dépendent de la physiothérapie et de la physiothérapie après les interventions chirurgicales. Les exercices de ces thérapies peuvent souvent être effectués dans votre propre maison, ce qui accélère la guérison. Il en va de même pour les exercices d'orthophonie.

Souvent, les personnes touchées sont sévèrement limitées dans leur vie quotidienne et ont besoin d'une aide permanente. Idéalement, cela devrait être fait par votre propre famille ou vos amis et soutenir la personne concernée au quotidien. Les conversations avec des personnes en qui vous avez confiance peuvent souvent atténuer et éviter une éventuelle dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Gordon peut également être utile, car cela conduit à un échange d'informations qui peut éventuellement faciliter la vie quotidienne et améliorer considérablement la qualité de vie du patient.

L'utilisation d'analgésiques puissants peut endommager l'estomac. Pour cette raison, les analgésiques ne doivent être pris que lorsqu'ils sont nécessaires et conseillés par le médecin.