le Maladie de Farber est une maladie métabolique très rare qui entraîne une déficience physique grave et entraîne la mort. Les nouveau-nés ne tombent malades que si les deux parents sont porteurs du même gène défectueux. Comme il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie, elle est actuellement incurable.
Qu'est-ce que la maladie de Farber?
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La maladie de Farber est une maladie métabolique incurable. Il existe plusieurs noms pour cette maladie en médecine: Maladie de Farber, Syndrome de Farber, Déficit en céramodase ou lipogranulomatose disséminée. Le syndrome de Farber porte le nom du pathologiste américain Sidney Farber (1903-1973), qui a découvert la maladie et l'a décrite.
Cette maladie est une maladie lysosomale génétique. La perturbation intracellulaire des lysosomes est due à un défaut génétique qui est responsable du stockage à long terme des déchets nocifs dans l'organisme. Comme il n'y a que quelques patients de Farber dans le monde, la maladie n'est toujours pas bien comprise. Les patients meurent généralement en bas âge, mais surtout avant l'âge de trois ans.
causes
La maladie de Farber est causée par la mutation du gène ASAH. La mutation est transmise de manière autosomique récessive de la génération parente à la progéniture. Le gène ASAH code pour les enzymes céramidase et céramidase acide. Cependant, si le gène est muté, il y a un manque d'activité de la céramidase et de la céramidase acide. L'acide céramidase est une enzyme responsable de l'hydrolase lysosomale.
Une hydrolase est une catalyse avec la participation de l'enzyme céramidase, dans laquelle le céramide lipidique est divisé en amino-alcool, sphingosine et acide gras. Chez les patients Farber, ce processus est perturbé. De cette manière, le produit de départ, le céramide, reste indivisé dans les cellules et y est stocké pendant une longue période. Le céramide dans son état d'origine est un déchet pour le corps car il ne peut pas être transformé en produit final nécessaire en raison du défaut génétique.
C'est pourquoi le syndrome de Farber est une maladie métabolique. En raison de troubles métaboliques, différentes plaintes peuvent survenir, qui diffèrent d'un patient à l'autre. Dans la maladie de Farber également, le moment où les signes de la maladie apparaissent est très différent: chez certains patients, les premiers symptômes apparaissent dès la petite enfance, chez d'autres, cependant, pas avant la petite enfance. Dans de rares cas, la maladie ne se fait sentir qu'après la puberté.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
L'évolution de la maladie est très différente. Lorsque les premiers signes de maladie apparaissent dans la petite enfance, ils se manifestent généralement d'abord sous la forme d'un trouble moteur. Les bébés, par exemple, ne peuvent pas étirer leurs membres ou leurs jambes et sont très limités dans leurs mouvements.
Les contractures articulaires peuvent également provoquer des douleurs nécessitant un traitement analgésique. De plus, des nodules périarticulaires peuvent se former très tôt dans les organes ou dans les articulations. Les nodules qui se trouvent juste sous la peau sont également visibles à l'œil nu. Chez les nourrissons, une modification du larynx est également typique de la maladie de Faber.
Le terme générique pour le changement du larynx est la laryngomalacie. Dans le pire des cas, la modification du larynx entraîne un rétrécissement des voies respiratoires avec des infections respiratoires et un apport insuffisant en oxygène, ainsi qu'une prise alimentaire difficile avec des troubles de la croissance. Cependant, la petite taille est un signe typique de la maladie de Faber indépendamment de la laryngomalacie.
L'opacité cornéenne et les anomalies neurologiques sont d'autres symptômes du syndrome de Faber. Il n'est pas rare que la rate et le foie grossissent. L'hépatosplénomégalie survient lorsque les deux organes sont agrandis en même temps. Si la maladie progresse de manière agressive ou si le diagnostic est retardé, la mort peut survenir dès la première année de vie.
diagnostic
Le syndrome de Farber peut être découvert et diagnostiqué très rapidement. Le diagnostic est posé soit en mesurant l'activité enzymatique de la céramidase, soit en mesurant la dégradation des céramides. La dégradation du céramide a lieu dans les leucocytes ou dans les fibroblastes cutanés cultivés. En cas de suspicion, un diagnostic prénatal peut également être réalisé, par exemple si la maladie est connue chez un ancêtre.
Complications
La plupart des cas de maladie de Farber entraînent la mort. Le traitement de la maladie n'est pas possible. Les complications qui surviennent au cours de la maladie varient considérablement. Cependant, les symptômes surviennent dans la petite enfance, de sorte que les patients ne peuvent plus bouger correctement leurs membres.
Il existe de sévères restrictions dans la vie quotidienne. Le patient dépend de l'aide d'autres personnes. Dans de nombreux cas, il y a aussi de la douleur, bien que cela puisse être traité à l'aide d'un traitement de la douleur. Les modifications du larynx augmentent le risque d'infection respiratoire pouvant entraîner la mort.
La petite taille se produit également plus intensément dans la maladie de Farber et complique la vie du patient. Le foie et la rate peuvent également être hypertrophiés. Le traitement de la maladie n'est pas possible. Dans la plupart des cas, les analgésiques sont utilisés pour rendre la vie quotidienne supportable.
En cas de malformations ou de déformations, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées, grâce auxquelles la maladie est atténuée. Il n'y a pas d'autres complications. La greffe de moelle osseuse peut également réduire les symptômes, mais il n'existe pas de remède complet pour la maladie de Farber.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Malheureusement, la maladie de Farber ne peut être traitée ou prévenue directement. Après tout, cela conduit à la mort de l'enfant avant même que l'enfant ait un an. Le médecin doit être consulté si l'enfant souffre de troubles moteurs et psychologiques. Les mouvements de l'enfant sont également considérablement limités.
En raison de la douleur intense, de nombreux enfants crient continuellement et de petites bosses se forment sous la peau. Un traitement médical est également nécessaire pour les infections des voies respiratoires. Ceux-ci sont perceptibles dans la respiration de l'enfant fortement. Il y a aussi une petite taille et des perturbations générales du développement et de la croissance.
La maladie de Farber peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, un traitement supplémentaire est ensuite effectué par divers spécialistes. En outre, de nombreux parents et proches dépendent également d'un traitement psychologique. Cela peut également être demandé directement à un hôpital. Si les symptômes de la maladie de Farber apparaissent aigus et mettent en danger la vie de l'enfant, un médecin urgentiste doit dans tous les cas être appelé.
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Traitement et thérapie
Il n'existe toujours pas de traitement efficace pour la maladie de Farber. Les symptômes sont traités de manière symptomatique avec des analgésiques et des glucocorticoïdes. Ces derniers inhibent les réactions inflammatoires et aident à contrôler le métabolisme cellulaire. Avec l'aide de la chirurgie plastique, les déformations graves du corps peuvent être corrigées. De cette manière, les symptômes sont atténués.
Les traitements facilitent dans une certaine mesure la vie des patients. Cependant, la maladie évolue avec le temps. Actuellement, une greffe de moelle osseuse promet de soulager et d'améliorer la maladie. Il y a 50 cas connus dans le monde dans lesquels la greffe de moelle osseuse a été réalisée avec succès. On ne sait toujours pas si la procédure peut guérir la maladie à long terme.
Perspectives et prévisions
La maladie de Farber a un très mauvais pronostic. La maladie ne survient que dans de très rares cas, mais conduit à un décès prématuré chez chaque patient documenté à ce jour. Les patients atteints ont des parents qui ont tous deux le même défaut génétique. Le gène ASAH a muté à la fois chez le père biologique et chez la mère biologique.
Cela signifie que le gène défectueux est transféré dans l'utérus au cours du processus de développement de l'enfant à naître. Le nouveau-né souffre inévitablement d'une maladie métabolique grave. Le trouble est incurable en raison des options médicales insuffisantes disponibles.
Pour des raisons juridiques, les chercheurs et scientifiques ne sont actuellement pas autorisés à intervenir dans la génétique humaine. Cela vaut également pour les maladies graves. Par conséquent, les médicaments, les thérapies et les méthodes de traitement recherchés et testés sont basés sur les symptômes du patient. Malgré tous les efforts, il n'existe à ce jour aucun soin médical adéquat ni aucune méthode alternative de guérison qui conduisent à une réduction des symptômes ou à un soulagement à long terme des symptômes existants.
Les patients atteints de la maladie de Farber meurent dans les premières années de leur vie. Étant donné que, dans la plupart des cas, la mort survient au cours de la troisième année de vie, il est peu probable qu'ils atteignent l'âge préscolaire.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
La maladie de Farber ne peut être prévenue car la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Une transmission autosomique récessive signifie que les deux parents doivent porter le gène muté pour que l'enfant tombe malade. De plus, l'allèle défectueux doit être sur les deux chromosomes homologues. C'est pour ces raisons que la maladie est si rare.
Et cela peut sauter plusieurs générations jusqu'à ce qu'un membre de la famille nouveau-né tombe à nouveau malade. Pour la progéniture des patients atteints de la maladie de Faber, la probabilité de la maladie est d'environ 25 pour cent. Bien que les parents puissent transmettre la maladie aux enfants en raison d'un défaut génétique, ils sont généralement eux-mêmes en bonne santé.
Et si un seul parent porte le gène défectueux, vos propres enfants resteront en bonne santé, mais ils pourront transférer le gène défectueux à leur progéniture.
Suivi
Dans les soins de suivi du cancer de l'ovaire, une fois le traitement terminé, l'accent est mis sur la détection d'une récidive de la tumeur, le suivi et le traitement des effets secondaires de la thérapie, le soutien des patientes ayant des problèmes psychologiques et sociaux ainsi que l'amélioration et le maintien de la qualité de vie.
Après la thérapie, des contrôles avec un gynécologue sont recommandés tous les trois mois. La durée des contrôles dépend de l'évaluation du médecin traitant. Habituellement, le gynécologue commence le contrôle par une discussion détaillée, au cours de laquelle en plus des plaintes physiques, les problèmes psychologiques, sociaux et sexuels sont également pertinents.
Après cela, le gynécologue effectue généralement un examen gynécologique et une échographie. Les patients qui ne présentent aucun symptôme particulier n'ont pas besoin d'examens spéciaux supplémentaires. Si des symptômes apparaissent au fil du temps, tels qu'une augmentation de la taille de l'abdomen due à une rétention d'eau ou à un essoufflement, des examens complémentaires, y compris la TDM, l'IRM ou la TEP / TDM, peuvent être utiles.
Les plaintes qui surviennent au cours du traitement doivent être prises au sérieux par les patients concernés et discutées avec le gynécologue traitant. Le traitement du cancer de l'ovaire implique souvent une chirurgie radicale. Les bilans de santé doivent donc être utilisés pour identifier et traiter les conséquences possibles de l'opération à un stade précoce. Les effets secondaires possibles de la chimiothérapie nécessaire peuvent également être surveillés par des contrôles réguliers.
Tu peux le faire toi-même
La maladie de Faber est un trouble métabolique héréditaire très rare qui est considéré comme incurable et conduit très souvent à la mort dans l'enfance. Puisque la maladie est génétique, les personnes touchées ne peuvent pas prendre de mesures d'auto-assistance qui ont un effet causal.
Les couples dont la famille est déjà atteinte du syndrome de Faber peuvent demander des conseils génétiques avant de fonder une famille. Dans le cadre de cette consultation, vous serez informé de la probabilité que votre progéniture souffre de ce trouble et des stress auxquels vous devez vous préparer dans ce cas.
Très souvent, les enfants atteints de la maladie de Faber meurent bébés. Les parents concernés doivent s'attendre à ce que leur enfant n'atteigne pas l'âge de trois ans. Les familles ne devraient pas supporter seules cet énorme fardeau émotionnel. Il est recommandé aux proches de consulter un psychothérapeute après le diagnostic. De nombreux parents bénéficient également d'échanges avec d'autres familles dans une situation similaire.
La maladie de Faber étant très rare, il n'y a pas de groupe de soutien spécifique. Les proches d'enfants atteints d'un cancer grave sont exposés à des stress similaires. L'adhésion à de tels groupes peut donc être utile pour faire face aux stress quotidiens et mieux faire face à l'aide d'autres personnes affectées.
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