Hypothyroïdie congénitale

dans le hypothyroïdie congénitale c'est une forme d'hypothyroïdie. Elle est causée par une perturbation du développement embryonnaire.

Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale?

En médecine, l'hypothyroïdie congénitale est également appelée hypothyroïdie connatale ou hypothyroïdie congénitale. Il forme une forme particulière d'hypothyroïdie. On dit que la glande thyroïde est sous-active si elle produit trop peu d'hormones.

En raison du manque d'hormones, tous les processus métaboliques du corps sont ralentis, ce qui à son tour a un effet négatif sur les performances des personnes touchées. De plus, les hormones thyroïdiennes T3 et T4 sont importantes pour le développement humain et favorisent la croissance. Si l'hypothyroïdie est déjà présente chez les bébés parce qu'elle est congénitale, il existe des restrictions de développement importantes.

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Cela inclut une altération négative de la maturation cérébrale, qui à son tour entraîne des dommages neurologiques. La croissance des os est également retardée et les enfants affectés souffrent de réflexes ralentis et réagissent apathiquement.

L'hypothyroïdie congénitale touche 1 nouveau-né sur 5 000. Cela en fait l'une des maladies métaboliques les plus courantes héréditaires. L'hypothyroïdie congénitale est deux fois plus fréquente chez les filles que chez les hommes.

causes

L'hypofonction congénitale de la thyroïde est causée par un développement défectueux de la thyroïde. Au cours du développement embryonnaire, il se forme trop peu ou même pas de tissu thyroïdien fonctionnel. Jusqu'à présent, il n'a pas été possible de déterminer les causes de ces systèmes défectueux.

Dans certains cas individuels, il a été possible de fournir des preuves de mutations génétiques. Les gènes ont joué un rôle extrêmement important dans le développement de la thyroïde. Dans d'autres, la thyroïde n'est pas dans sa position anatomique normale, ce qui limite sa fonction.

Une cause rare d'hypothyroïdie congénitale est une production incorrecte d'hormones thyroïdiennes. De plus, les cellules peuvent être insensibles aux hormones. En conséquence, ils réagissent incorrectement aux signaux hormonaux. Parfois, l'hypothyroïdie congénitale n'est que temporaire.

Dans de tels cas, il est déclenché par le transfert de médicaments que la mère a reçus ou par des anticorps bloquants. Les raisons en sont un manque d'iode ou une surdose d'iode.

Symptômes, maux et signes

Malgré l'importance extrêmement importante des hormones thyroïdiennes pour le développement des organes humains, il n'y a initialement aucun symptôme perceptible dans l'hypothyroïdie congénitale. Ce n'est que plus tard que des symptômes non spécifiques apparaissent. Les enfants atteints souffrent souvent de jaunisse, qui dure environ deux semaines.

De plus, les bébés boivent mal et n'ont qu'un faible réflexe de succion. Leurs réflexes sont également affaiblis. Une caractéristique notable est une langue élargie, connue sous le nom de macroglossie. Un autre symptôme de l'hypothyroïdie congénitale est la constipation.

Si l'enfant malade atteint l'âge de tout-petit, sa taille réduite est perceptible. L'âge des os et des dents ne correspond pas à l'âge de l'enfant et sont sous-développés. De plus, les enfants sont mentalement lents à réagir et ont une intelligence diminuée. D'autres séquelles concevables de l'hypothyroïdie congénitale peuvent inclure une perte auditive et des troubles de la parole.

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Si l'hypothyroïdie congénitale n'est pas traitée, l'enfant est à risque de crétinisme en raison du manque d'hormones thyroïdiennes. Cela conduit à des dommages irréparables au système nerveux central. Les enfants atteints souffrent donc de malformations squelettiques, de doigts courts, d'engourdissements ou de fontanelles ouvertes.

Diagnostic et cours

Un diagnostic précoce de l'hypothyroïdie congénitale est d'une importance cruciale pour le développement ultérieur des enfants malades. Dans la plupart des pays, le diagnostic est fait dans le cadre de dépistages chez les nouveau-nés. En Allemagne, les médecins déterminent le contenu de l'hormone thyrotropine (TSH) lors d'un dépistage d'hypothyroïdie légalement prescrit à cet effet.

En cas de production insuffisante d'hormones thyroïdiennes, cette hormone augmente fortement. L'examen a lieu entre la 36e et la 72e heure de vie. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon. En cas d'hypothyroïdie congénitale, les valeurs T3 et T4 sont abaissées car les hormones ne sont pas produites de manière suffisante.

Si une hypothyroïdie congénitale est découverte au cours des deux premières semaines de vie, elle peut être traitée de manière excellente et suit une évolution positive. À un âge plus avancé, il n'y a que des différences mineures d'intelligence, de performance scolaire et de tests neurophysiologiques par rapport aux enfants en bonne santé. Si le traitement a lieu à un moment ultérieur, il existe un risque d'intelligence altérée malgré un développement physique normal.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si un nouveau-né a une hypothyroïdie congénitale, il développera un certain nombre de symptômes inhabituels après la naissance. Sur cette base, un pédiatre qualifié peut en déduire la maladie. Des examens complémentaires vérifient généralement le diagnostic initial. La mère fournit à l'enfant des hormones thyroïdiennes jusqu'à sa naissance. Sans le dépistage systématique de la thyroïde qui a été effectué depuis 1978, les médecins ne remarqueraient pas nécessairement une hypothyroïdie congénitale tout de suite.

La thyroïde congénitale sous-active doit être traitée à vie. Au début, une visite chez le médecin est nécessaire chaque semaine ou tous les quinze jours. Plus tard, il suffit de planifier une visite de routine chez le médecin tous les trois mois, car ce dysfonctionnement est potentiellement dangereux. Le manque d'hormones thyroïdiennes doit être compensé. Si cela ne se produit pas, d'autres conséquences peuvent être attendues. Dans certains cas, le dysfonctionnement thyroïdien est temporaire. Dans la plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale, le dysfonctionnement dure toute la vie.

Grâce à ses conséquences importantes pour l'organisme, l'hypofonctionnement de la glande thyroïde doit être traité en administrant l'hormone thyroïdienne manquante. Avec le bon dosage, l'enfant est pleinement capable de se développer. Il ne faut pas s'attendre à des crises. Cependant, ils peuvent toujours survenir - par exemple, si l'hormone thyroïdienne est excrétée par la diarrhée avant d'être absorbée dans l'organisme. Par conséquent, il est conseillé de consulter un médecin pour toute maladie pouvant conduire à de tels résultats.

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Traitement et thérapie

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit être instauré le plus tôt possible car la déficience du système nerveux peut ne plus être réversible. Le simple fait d'attendre les résultats de l'examen peut entraîner un retard inutile. Pour cette raison, le traitement doit commencer immédiatement après le prélèvement sanguin si les résultats du dépistage sont positifs.

L'élément le plus important du traitement de l'hypothyroïdie congénitale est le remplacement de l'hormone T4 (thyroxine) par la L-thyroxine. L'administration commence par une faible dose, qui peut être augmentée progressivement au cours du traitement. Si le patient atteint une certaine concentration hormonale, cela reste finalement.

En traitant l'hypothyroïdie congénitale, le taux de TSH dans le sang doit se normaliser et l'absence de symptômes doit être obtenue. Des contrôles constants du taux d'hormones sont une partie importante de la thérapie Le médecin vérifie la position fonctionnelle normale de la glande thyroïde.

Perspectives et prévisions

Dans de nombreux cas, cette maladie est découverte relativement tard, de sorte que le traitement ne peut être commencé que tardivement. Les patients peuvent souffrir de jaunisse.Il existe également une consommation de liquides considérablement réduite chez les bébés, ce qui peut avoir un effet très négatif sur le développement et la santé générale du patient. De plus, les réflexes des personnes touchées sont affaiblis dans la plupart des cas. Les personnes touchées souffrent souvent de constipation et donc d'une qualité de vie considérablement réduite.

Pour les parents en particulier, cette maladie est un lourd fardeau psychologique, de sorte qu'ils ont également besoin d'un traitement. L'intelligence des personnes touchées est également considérablement réduite par cette maladie, de sorte que les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Il existe également des troubles de la parole et une perte auditive. Dans le pire des cas, un engourdissement complet se produit également chez le patient.

Un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. Certaines plaintes peuvent être limitées, mais pas complètement guéries. On ne peut généralement pas prévoir si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie.

la prévention

Les causes exactes de l'hypothyroïdie congénitale ne sont pas connues. Pour cette raison, il n'y a pas de mesures préventives efficaces.

Suivi

L'hypothyroïdie congénitale ne peut pas être complètement guérie, c'est pourquoi le suivi repose sur un accompagnement quotidien et la prévention des complications. La mesure dans laquelle une surveillance médicale est nécessaire dépend de l'étendue des symptômes. En principe, on peut dire qu'un traitement précoce entraîne relativement peu de symptômes.

Le dépistage néonatal indique la glande thyroïde sans fonction à un stade précoce. Le nombre d'hormones peut être clairement déterminé par un test sanguin. Cela sera également surveillé en permanence au cours de la période suivante. Les médecins peuvent en tirer un traitement médicamenteux clair. Ce dernier consiste en l'administration de l'hormone T4. Les maladies secondaires peuvent ainsi être évitées.

Les parents et les proches jouent un rôle important dans les premières années de la vie. La soif d'action de l'enfant doit être encouragée. Les activités sportives, les promenades et les heures quotidiennes au soleil améliorent le bien-être. Malheureusement, l'hypothyroïdie congénitale n'est pas toujours traitée tôt. Les complications bien connues en résultent.

Celles-ci rendent une vie normale presque impossible. Entre autres, les sens et les capacités mentales sont insuffisamment entraînés. Les patients sont souvent placés dans des maisons de retraite pour le reste de leur vie et ont besoin de soins. Un degré élevé d'incapacité met souvent les parents à rude épreuve, qui à leur tour sollicitent l'aide d'une psychothérapie.

Tu peux le faire toi-même

En cas d'hypothyroïdie congénitale, il est essentiel de consulter un médecin et de recevoir une préparation hormonale pour stimuler la glande thyroïde, car ignorer cette maladie peut entraîner de graves conséquences mentales ou nerveuses. L'hormone manquante est très importante pour le développement, en particulier dans certaines phases de croissance.

Tout ce qui a un effet positif sur le bien-être est bénéfique: de longues promenades au grand air, profiter du soleil, faire du sport et avoir une alimentation saine. Une thyroïde sous-active vous rend apathique, il est donc important que les activités se poursuivent.

Il n'est pas rare qu'une thyroïde sous-active entraîne une dépression, c'est pourquoi le bien-être est très important avec l'hypothyroïdie. Il convient également de vérifier si le corps manque de vitamines, car une carence en vitamines survient souvent chez les personnes ayant des problèmes métaboliques.

La valeur thyroïdienne est vérifiée lors de la prise de sang et doit être surveillée à intervalles réguliers afin que l'administration d'hormones puisse être parfaitement adaptée à l'organisme. Il est également conseillé de faire réaliser une échographie par un interniste pour déterminer si la thyroïde est anormale. Plus l'hypothyroïdie est diagnostiquée tôt, moins elle aura de conséquences sur la personne touchée et le traitement pourra commencer.