Fièvre méditerranéenne familiale

Au fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire qui sévit en particulier dans la région de la Méditerranée orientale. C'est une maladie rare, mais elle est plus fréquente dans certaines populations. La maladie avec des attaques sporadiques de fièvre peut déclencher une amylose.

Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

La fièvre méditerranéenne dite familiale survient parfois en particulier dans la région méditerranéenne orientale. Comme son nom l'indique, plusieurs cas de maladie sont plus fréquents au sein de la famille. Habituellement, cette condition est très rare. Cependant, il se produit plus fréquemment en Méditerranée orientale. Cela suggère déjà un bagage génétique.

Les Juifs d'Afrique du Nord, les groupes ethniques arméniens et une partie de la population turque sont principalement touchés par cette maladie. Au total, environ 0,1 à 0,2 pour cent de ces groupes de population souffrent de cette maladie. La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie chronique qui se manifeste par des crises sporadiques de fièvre et une inflammation de la tunique séreuse.

L'amylose peut se développer chez environ 30 à 60% des patients. Cela peut réduire l'espérance de vie des personnes touchées par le développement de lésions organiques, en particulier les reins. Si l'amylose peut être évitée, l'espérance de vie sera normale. Il y a des signes que ce n'est pas une maladie unique.

causes

Un changement génétique dans un gène sur le chromosome 16 avec le gène locus 16p13.3 (gène MEFV) a été identifié comme la cause de la fièvre méditerranéenne familiale. Une protéine appelée pyrine ou marenostrine est codée à ce stade du gène. La fonction exacte de la protéine n'est pas encore connue. On ne peut que spéculer ici. Dans tous les cas, il se compose de 781 acides aminés.

Il n'est également produit que dans les cellules sanguines. Bien qu'il migre dans le noyau cellulaire, il ne possède aucun domaine de liaison spécial à l'ADN. On dit qu'il joue un rôle dans la régulation des processus inflammatoires (inflammatoires) en activant certains facteurs de transcription. On suppose également que la protéine a un effet promoteur sur la production d'interleukine-1β. L'interleukine-1β est un facteur important dans les réactions inflammatoires.

Comme l'interleukine-1β est susceptible de se former dans une plus grande mesure en raison de l'influence de la pyrine, il y a un afflux accru de granulocytes avec une augmentation des réactions inflammatoires. Ce rôle de l'interleukine-1β a été reconnu par l'amélioration des symptômes après un traitement avec des antagonistes Il-1β. Cependant, ce n'est pas un processus pathologique uniforme.

De nombreuses mutations du gène MEFV peuvent entraîner des symptômes similaires. Il existe des cas d'hérédité autosomique récessive. Cependant, des cas de FMF avec un héritage autosomique dominant ont également été trouvés.

Symptômes, maux et signes

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie récurrente. Les intervalles entre les attaques individuelles peuvent durer des jours, des mois ou même des années. Moins une rechute se produit, plus le pronostic du développement de l'amylose est favorable. En cas d'attaque, la tunique séreuse s'enflamme. La tunique séreuse représente la muqueuse de la cavité thoracique, de la cavité péritoine, du péricarde et des capsules articulaires.

En conséquence, la maladie se manifeste dans la phase aiguë des douleurs thoraciques, abdominales et articulaires. Ces inflammations sont vêtues de fièvre. Habituellement, les premières crises surviennent avant l'âge de 20 ans. Les rechutes durent quelques jours. Les personnes touchées se sentent en bonne santé entre les attaques individuelles. Au cours du processus inflammatoire, des protéines dites de phase aiguë sont créées, qui sont ensuite déposées dans l'espace cellulaire.

Celles-ci ne peuvent alors plus être atteintes par les cellules immunitaires et s'accumuler. Plus il y a de poussées pendant la maladie chronique, plus les protéines se déposent. Ce processus est connu sous le nom d'amylose. En raison des dépôts, la structure des organes est lentement endommagée. La principale complication est le développement d'une insuffisance rénale sévère pouvant entraîner la mort.

diagnostic

Les paramètres d'inflammation sont déterminés de manière diagnostique lors d'une crise de fièvre. Cependant, cette enquête est initialement non spécifique car de nombreuses maladies inflammatoires montrent ces résultats. L'examen génétique du gène MEFV correspondant est plus clair. Cependant, même un résultat négatif ne peut pas nécessairement exclure une fièvre méditerranéenne familiale car d'autres mutations peuvent également jouer un rôle.

Avec l'aide du médicament métaraminol, une poussée inflammatoire peut être provoquée en présence d'un FMF. Cela distingue la maladie des autres syndromes possibles dans un diagnostic différentiel.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Cette condition doit être évaluée par un médecin. Bien qu'elle entraîne rarement des complications ou une évolution grave, elle peut dans le pire des cas entraîner une insuffisance rénale et donc la mort de la personne concernée. Un médecin doit alors être consulté si la personne a régulièrement des crises de fièvre.

Cela entraîne souvent une rougeur de la peau et des douleurs dans l'abdomen ou la poitrine. De même, les personnes atteintes souffrent souvent de fatigue générale et d'épuisement ainsi que de douleurs articulaires. Des complications peuvent survenir, en particulier avec des plaintes régulières ou fréquentes, de sorte qu'un examen par un médecin est nécessaire.

Si les valeurs sanguines montrent des anomalies dans les reins lors d'un autre examen, les reins doivent être examinés. Le diagnostic de la maladie peut généralement être posé par un interniste ou un médecin généraliste. Pour le traitement, cependant, les patients dépendent de la prise de médicaments. Des contrôles et des examens réguliers sont également recommandés afin de détecter et d'éviter les dommages aux organes internes à un stade précoce.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

La fièvre méditerranéenne familiale étant une maladie génétique, elle ne peut être traitée que de manière symptomatique. Une thérapie causale n'est actuellement pas possible. Pendant les rechutes aiguës, des analgésiques tels que des opioïdes tels que la morphine ou des anti-inflammatoires tels que l'acide acétylsalicylique ou le diclofénac sont administrés. Pour éviter le développement de l'amylose, le nombre de rechutes doit être réduit.

Ceci peut être réalisé en donnant de la colchicine. La colchicine inhibe les granulocytes neutrophiles et aide ainsi à prévenir les processus inflammatoires. De cette manière, les intervalles entre les attaques peuvent être considérablement augmentés. Dernièrement, des succès ont également été obtenus grâce à l'administration du médicament anakinra. Anakinra est un antagoniste de l'interleukine-1 en se liant à son récepteur.

Perspectives et prévisions

Le trouble génétique est traité de manière symptomatique par les médecins. La modification des gènes mutés n'est pas autorisée pour des raisons légales. Bien que la maladie touche principalement les personnes de la région méditerranéenne, les médecins allemands ne peuvent pas effectuer de thérapie génique en raison des réglementations légales. Par conséquent, selon l'état actuel de la science, il n'y a aucune perspective de guérison pour le patient.

Les symptômes qui surviennent lors des épisodes sont traités de manière symptomatique par le médecin traitant. En administrant des médicaments, les irrégularités existantes peuvent être bien contrôlées et contenues. Les symptômes seront soulagés dans un court laps de temps jusqu'à ce qu'ils aient complètement disparu après quelques jours ou semaines.

Le but de la thérapie est également de réduire les rechutes qui surviennent au cours de la vie. Puisqu'il y a des phases sans symptômes encore et encore au cours de la vie, le patient connaît des moments de guérison. Cela améliore le bien-être et favorise la qualité de vie. Néanmoins, un traitement à long terme doit être respecté, sinon les symptômes réapparaîtront.

Si les soins médicaux sont refusés, le pronostic est aggravé. Les rechutes se produisent à des intervalles plus courts. De plus, les phases individuelles durent plus longtemps ou deviennent plus intenses. Étant donné que des dommages aux organes peuvent survenir, l'espérance de vie moyenne est réduite avec cette maladie.

la prévention

Des tests génétiques humains peuvent être effectués pour éviter que l'enfant ne soit transmis à la progéniture. Si des cas de fièvre méditerranéenne familiale sont survenus au sein de la famille ou des proches, il existe un certain risque d'hérédité. L'amylose doit être évitée en cas de présence de FMF. Ceci peut être réalisé grâce à un traitement continu à la colchicine. Une autre option est le traitement à l'anakinra.

Suivi

Dans la plupart des cas, la fièvre méditerranéenne ne nécessite aucune mesure ou option de suivi particulière. En règle générale, l'accent est mis sur la détection rapide et le traitement ultérieur de la maladie afin qu'il n'y ait pas de complications particulières ou d'aggravation des symptômes. Plus la fièvre méditerranéenne est détectée tôt, meilleure sera l'évolution de la maladie.

Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de la maladie. La fièvre méditerranéenne est généralement traitée à l'aide de médicaments. Les personnes touchées dépendent d'une utilisation régulière et, surtout, correcte du médicament afin de soulager durablement les symptômes, car une guérison indépendante ne peut se produire.

Dans la plupart des cas, la prise du médicament peut complètement résoudre l'inconfort. Un médecin doit toujours être contacté si quelque chose n'est pas clair. En général, les personnes touchées par la fièvre méditerranéenne doivent se reposer et prendre soin de leur corps. Vous devez vous abstenir de faire de l'effort ou des activités stressantes. Le déclenchement de la fièvre méditerranéenne doit bien entendu continuer à être évité pour que la maladie ne réapparaisse pas.

Tu peux le faire toi-même

La fièvre méditerranéenne familiale héréditaire appartient au groupe des syndromes fébriles périodiques. Le trouble survient plus fréquemment chez les résidents de la Méditerranée orientale. Il n'existe actuellement aucune méthode médicale conventionnelle ou alternative pour traiter la cause de la maladie.

Les mesures d'auto-assistance peuvent au mieux se concentrer sur la prévention ou le traitement des symptômes. Étant donné que la maladie peut être associée à des complications dangereuses si elle n'est pas traitée de manière professionnelle, un spécialiste de la maladie plutôt rare doit être appelé dès les premiers signes.

Les couples dont les parents ont développé la fièvre méditerranéenne familiale peuvent bénéficier du conseil génétique humain. Dans le cadre de ce counseling, les jeunes couples qui planifient une famille apprennent à quel point le risque est grand que leur progéniture développe ce trouble et à quel stress ils devront alors faire face.

La meilleure mesure d'auto-assistance pour les personnes qui découvrent des symptômes de fièvre méditerranéenne familiale est de consulter rapidement un médecin. L'administration de l'ingrédient actif colchicine peut allonger considérablement l'intervalle entre les crises de fièvre, ce qui réduit considérablement le risque d'amylose.

L'acide acétylsalicylique est régulièrement utilisé pour lutter contre les processus inflammatoires lors des crises de fièvre aiguës. Cette substance se trouve également dans l'écorce de saule. Les patients qui préfèrent une thérapie naturopathique peuvent, après consultation de leur médecin, prendre des préparations à base d'écorce de saule à la place ou en complément des médicaments allopathiques.