crétinisme

crétinisme est un trouble de carence hormonale de la croissance corporelle et du développement mental des nouveau-nés. Un examen précoce du nourrisson peut facilement identifier la carence. Les enfants traités se développent complètement normalement.

Qu'est-ce que le crétinisme?

Le crétinisme se manifeste dans les premières semaines de la vie par divers symptômes, qui ne peuvent cependant pas encore être clairement attribués à une anomalie thyroïdienne. Des symptômes généraux tels que la constipation, un rythme cardiaque lent ou une jaunisse du nouveau-né peuvent survenir.
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crétinisme est un trouble du développement chez l'enfant causé par un manque d'hormones thyroïdiennes. Le terme est dérivé du mot français crétin = idiot.

Ce nom est né du fait que la carence hormonale dans le cerveau de la personne malade entraîne des dommages irréversibles et donc une mauvaise performance mentale. Il existe deux types de crétinisme. La forme endémique (limitée localement) ne survient que dans certaines zones et est causée par la carence en iode de la mère pendant la grossesse chez l'enfant. La carence en iode résulte des conditions locales dans les régions où il n'y a pas ou très peu d'iode dans le sol et dans l'air.

Le crétinisme endémique est la forme la plus courante. Le crétinisme sporadique (sporadique) est beaucoup plus rare et est causé par une maladie génétique de la glande thyroïde. Aujourd'hui, la maladie ne survient plus dans les pays occidentaux, car les niveaux d'hormones des nouveau-nés sont régulièrement examinés et le crétinisme peut être évité grâce à l'administration d'hormones.

causes

crétinisme est causée par un manque d'hormones thyroïdiennes. Dans le crétinisme endémique, une carence en iode chez la mère est responsable du fait que l'enfant à naître est en retard dans le développement physique et mental.

Le corps a besoin d'iode pour que la glande thyroïde produise des hormones. Ces hormones sont nécessaires à la croissance corporelle et au développement des capacités mentales. Un manque d'hormones fait que l'embryon ne se développe pas normalement. Très rarement, le crétinisme peut également résulter d'un excès d'iode, par exemple si la mère prend trop de médicaments contenant de l'iode en raison d'une thyroïde sous-active.

Le crétinisme génétique chez l'enfant est causé par une hypothyroïdie congénitale, un déplacement de la glande thyroïde ou une glande thyroïde incomplète ou inexistante. Certains défauts enzymatiques peuvent également affecter la production d'hormones et ainsi déclencher le crétinisme.

Symptômes, maux et signes

Le crétinisme se manifeste dans les premières semaines de la vie par divers symptômes, qui ne peuvent cependant pas encore être clairement attribués à une anomalie thyroïdienne. Des symptômes généraux tels que la constipation, un rythme cardiaque lent ou une jaunisse du nouveau-né peuvent survenir. Les nourrissons atteints sont également souvent apathiques, boivent peu et ont des muscles relâchés. Si ces symptômes ne sont pas traités, un crétinisme prononcé se développera rapidement.

Cela conduit à des troubles du développement des os et des dents, ce qui peut entraîner un raccourcissement des doigts et des dommages aux dents et à l'appareil de maintien des dents. À mesure que la maladie progresse, le myxœdème se développe. La peau des enfants malades paraît alors gonflée et pâteuse, en particulier au niveau des paupières et des mains. Parallèlement, le crétinisme entraîne une faiblesse du tissu conjonctif, qui peut se manifester, entre autres, par un gros abdomen et une hernie ombilicale.

Les changements cutanés donnent à la peau une apparence sèche et visiblement marbrée relativement rapidement. La macroglossie peut se développer dans la cavité buccale - un élargissement important de la langue associé à des problèmes d'alimentation et des difficultés respiratoires. De plus, une faiblesse musculaire et un enrouement se produisent dans le crétinisme. Si aucun traitement n'est donné d'ici là au plus tard, d'autres plaintes physiques et troubles du développement mental surviennent.

Diagnostic et cours

Les symptômes de crétinisme ne sont détectables qu'après la naissance, environ au cours des deux premières semaines de vie. En raison du manque d'hormones, les os du nouveau-né ne mûrissent pas correctement, les enfants semblent gonflés (myxœdème) et ont une couleur de peau jaunâtre (jaunisse).

Au cours de la troisième semaine de vie, une hernie ombilicale se forme souvent et la langue du bébé gonfle. Les réflexes musculaires sont faibles, la voix rauque et la digestion est perturbée.Si l'enfant n'est pas traité, on peut s'attendre à une petite taille dans la suite du cours, la taille des bras et des jambes n'étant pas proportionnelle à la taille du tronc. Les doigts sont trop courts, le nez est relevé et le développement de la parole est perturbé.

Étant donné que le crétinisme peut être diagnostiqué facilement avec un test sanguin, il ne se produit presque jamais dans les pays où des examens de routine des nouveau-nés sont pratiqués. Si les niveaux d'hormones s'avèrent trop bas, le médecin examinera la glande thyroïde de l'enfant en ce qui concerne sa fonction, sa formation et son emplacement, afin d'initier ensuite le traitement approprié du crétinisme.

Complications

Dans la plupart des cas, le crétinisme peut être traité relativement bien et facilement. Cependant, un traitement précoce est nécessaire pour éviter les complications et autres dommages consécutifs. En raison du crétinisme, les personnes touchées souffrent principalement d'un trouble du développement. Ceci est particulièrement dangereux pour les enfants. Le crétinisme peut également entraîner des troubles de la croissance chez les enfants et affecter négativement la structure osseuse.

La peau devient souvent jaune, de sorte que la plainte peut être confondue avec la jaunisse. De plus, il y a aussi une forte augmentation de poids et souvent un trouble de la consommation d'alcool. Les patients continuent alors à souffrir de déshydratation, ce qui peut avoir un effet très négatif sur l'ensemble du corps. De plus, les patients peuvent également souffrir d'une petite taille.

Surtout à un jeune âge, les symptômes peuvent entraîner des taquineries ou des brimades. Avec l'aide d'hormones, les symptômes du crétinisme peuvent être combattus relativement facilement. Il n'y a pas de complications et la maladie progresse positivement. L'espérance de vie de la personne touchée n'est pas affectée par un traitement réussi.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de suspicion de crétinisme, une visite au cabinet médical est recommandée. La maladie ne guérit pas d'elle-même et peut provoquer divers symptômes si elle n'est pas traitée. Par conséquent, un traitement médical doit toujours avoir lieu. Les parents qui remarquent des troubles de la croissance chez leur enfant doivent en informer le pédiatre. Il en va de même pour les problèmes de poids et les signes de jaunisse. Si l'enfant ne boit plus suffisamment, il doit aller directement chez le pédiatre.

En fonction de la cause du crétinisme et de la gravité des symptômes, d'autres spécialistes doivent parfois être appelés. Ici aussi, un traitement précoce est nécessaire. Les parents des enfants atteints doivent donc s'efforcer d'obtenir un diagnostic et une thérapie rapides afin d'éviter ou de minimiser d'autres complications. Un thérapeute peut également être recherché plus tard dans la vie en raison des problèmes de santé mentale que le crétinisme provoque parfois. Les autres points de contact sont des internistes, des nutritionnistes et une clinique spécialisée pour les maladies thyroïdiennes.

Traitement et thérapie

Les symptômes progressifs de crétinisme peut être évitée par la thérapie la plus précoce possible. Le traitement consiste à administrer des hormones thyroïdiennes artificiellement produites sous forme de comprimés.

Ils doivent être pris toute une vie. Les taux d'hormones des enfants doivent être contrôlés à intervalles réguliers à l'aide d'un test sanguin afin que tout écart par rapport aux valeurs normales puisse être détecté immédiatement. Si la prise est interrompue et que cela entraîne une nouvelle carence en hormones, les symptômes familiers du crétinisme peuvent également se développer plus tard.

Si le traitement est effectué tôt et régulièrement tout au long de la vie, l'enfant peut se développer complètement normalement. Si, au contraire, des troubles du développement sont déjà survenus, ceux-ci ne peuvent pas être inversés car les dommages causés par le crétinisme sont irréversibles.

Perspectives et prévisions

Si le diagnostic est posé tôt, le pronostic du crétinisme est favorable. Le trouble du développement de l'enfant peut être traité de manière adéquate avec des hormones appropriées. Il est important de suivre un traitement médicamenteux le plus tôt possible, qui devrait commencer dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie. Plus l'approvisionnement en hormones commence tard, plus l'évolution est difficile.

Dans ces cas, il n'est plus possible d'intervenir de manière adéquate dans le développement de l'organisme. Les troubles physiques et mentaux à vie en sont les conséquences. Une petite taille est à prévoir et il y aura également des déficiences mentales irréversibles. Sans soins médicaux, il n'y a pas de soulagement des symptômes. Le pronostic est pire car il n'existe actuellement aucune méthode de guérison alternative et les pouvoirs d'auto-guérison de l'organisme sont insuffisants pour ce trouble.

L'amélioration de la santé n'est donc réalisée qu'en coopération avec les médecins. Un traitement à long terme est utilisé, car les hormones prescrites doivent être fournies à l'organisme à vie. C'est le seul moyen d'assurer une amélioration de la santé. Si la thérapie est interrompue, diverses plaintes surviennent qui entraînent une détérioration significative de la qualité de vie. De plus, le risque de maladies secondaires est augmenté. Ce fait doit être pris en compte lors de l'établissement de la prévision globale.

la prévention

On peut crétinisme prévenez-le en donnant des hormones thyroïdiennes tôt En Allemagne, l'examen de routine de la glande thyroïde chez les nouveau-nés est réglementé par la loi. Cela permet au crétinisme d'être reconnu et traité dès le début. Les femmes enceintes ayant une thyroïde sous-active peuvent prévenir le crétinisme de leur enfant en prenant des médicaments contenant de l'iode.

Suivi

Dans le cas du crétinisme, il n'y a généralement pas de mesures de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. Dans le cas de cette maladie, un diagnostic très précoce avec un traitement ultérieur est important pour que les symptômes ne puissent plus s'aggraver. L'auto-guérison n'est généralement pas possible avec le crétinisme, de sorte que le traitement doit toujours être effectué par un médecin.

En règle générale, les personnes atteintes de crétinisme doivent prendre divers médicaments tout au long de leur vie pour soulager les symptômes. Il est toujours important de le prendre régulièrement et de continuer à utiliser le bon dosage. En cas d'ambiguïté ou d'autres questions, un médecin doit d'abord être contacté.

Des examens réguliers par un médecin sont également très importants dans le crétinisme afin qu'aucune autre complication ne puisse survenir. Étant donné que la maladie peut également avoir un effet très négatif sur le développement de l'enfant, les parents doivent y prêter une attention particulière et en informer également un médecin. Dans de nombreux cas, ceux-ci peuvent alors être atténués. L'enfant lui-même dépend généralement de l'aide et des soins des parents.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas du crétinisme, la mesure d'auto-assistance la plus efficace consiste à faire diagnostiquer et traiter la maladie à un stade précoce. Les parents qui remarquent des symptômes de troubles thyroïdiens chez leur enfant devraient consulter immédiatement leur pédiatre. Si le trouble est traité tôt avec des hormones, un développement physique et mental normal est possible. Les parents et plus tard la personne concernée doivent s'assurer qu'ils prennent le médicament régulièrement. Sinon, vous pourriez ressentir des symptômes graves plus tard.

Si des troubles du développement sont déjà survenus, un traitement thérapeutique est indiqué. Les parents devraient chercher un placement dans une école maternelle spéciale et plus tard dans une école spéciale à un stade précoce. Des ajustements doivent également être faits dans la vie de tous les jours, que ce soit grâce à des aides orthopédiques ou dans un établissement adapté aux personnes handicapées. Les mesures sensées et nécessaires dépendent de la gravité du trouble du développement et des symptômes.

Fondamentalement, l'enfant doit être informé de sa maladie le plus tôt possible, car une approche ouverte facilite les mesures thérapeutiques et toute la vie avec les différentes restrictions que le crétinisme peut entraîner. Des conseils thérapeutiques peuvent également intervenir parallèlement.