Tétralogie de Fallot (tétralogie de Fallot)

Comme Tétralogie de Fallot (tétralogie de Fallot) est une malformation cardiaque congénitale qui, en raison de ses diverses maladies individuelles, est très complexe et survient également souvent chez les nouveau-nés. Le défaut du septum cardiaque a été nommé d'après le Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, qui a signalé cette maladie pour la première fois en 1888.

Qu'est-ce qu'une tétralogie de Fallot?

La tétralogie de Fallot consiste en quatre maladies individuelles (tétralogie) qui surviennent en même temps. La maladie n ° 1 est ce que l'on appelle la sténose pulmonaire (rétrécissement de l'artère pulmonaire). Le n ° 2 de la tétralogie de Fallot est le défaut de la paroi cardiaque, qui crée une connexion continue entre les deux cavités cardiaques.

La troisième maladie individuelle dans la tétralogie de Fallot est une hypertrophie du muscle cardiaque dans la région du ventricule droit. La maladie unique n ° 4 est un mauvais alignement de l'artère principale (aorte).

En raison du défaut de la cloison cardiaque, le sang riche en oxygène se mélange au sang pauvre en oxygène, ce qui entraîne une cyanose. Cette condition est communément appelée «bébé bleu», parce que l'apport insuffisant d'oxygène fait que la peau et la membrane muqueuse deviennent bleuâtres. La tétralogie de Fallot est l'une des malformations cardiaques les plus courantes chez les nouveau-nés.

causes

Une cause de la tétralogie de Fallot n'est pas connue. Les hypothèses précédentes voient très probablement une disposition génétique, c'est-à-dire un défaut génétique ou une maladie héréditaire. Des études ont montré que les enfants affectés ont souvent un ensemble défectueux de chromosomes, par ex. survient dans le syndrome de Down.

Une soi-disant délétion chromosomique 22q11 est trouvée ici, un défaut dans l'ADN qui peut être détecté chez environ 15 pour cent des malades. Les personnes touchées souffrent de Difficulté à respirer car le défaut de la paroi cardiaque et la sténose pulmonaire signifient que les poumons ne sont pas alimentés en sang en quantité suffisante. Les causes des plaintes peuvent être attribuées aux quatre maladies individuelles de la tétralogie de Fallot.

Symptômes, maux et signes

Dans la tétralogie de Fallot, les personnes atteintes souffrent d'une malformation cardiaque congénitale. En règle générale, cette erreur peut avoir des effets très différents sur la vie de la personne concernée et entraîner diverses plaintes ou complications. Les patients souffrent souvent d'une décoloration bleue de la peau ou des muqueuses.

Si le corps continue à être sous-alimenté en oxygène, cela peut entraîner une perte de conscience et, dans le pire des cas, des dommages aux organes internes ou au cerveau. Ces dommages sont irréversibles et ne peuvent plus être traités. En outre, la tétralogie de Fallot entraîne également des bruits cardiaques forts et une fatigue permanente ou un épuisement chez le patient.

Cela limite également considérablement le développement de l'enfant, car il ne peut pas participer à des activités intenses ou sportives. La maladie peut également entraîner une hypertension artérielle permanente, ce qui a un effet très négatif sur la santé de la personne touchée et peut éventuellement réduire l'espérance de vie.

Si la maladie n'est pas traitée, elle peut également entraîner une mort cardiaque subite. Certaines des personnes touchées souffrent également de problèmes de santé mentale ou de dépression en raison des symptômes de la maladie et dépendent donc d'un traitement psychologique.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de tétralogie de Fallot est posé par le cardiologue. Puisque la malformation cardiaque se fait sentir au début avec le symptôme du «bébé bleu», la conversation avec les parents est un indicateur important pour le diagnostic.

Des examens physiques seront ensuite effectués.Ceci est suivi par des diagnostics de laboratoire et l'utilisation de méthodes d'imagerie telles que Rayons X, IRM (imagerie par résonance magnétique) et échographie. Un électrocardiogramme (électrocardiogramme) fournit des informations sur l'activité cardiaque.

Si ces investigations corroborent le V.a. sur la tétralogie de Fallot, la totalité de l'apport sanguin aux poumons et au cœur est ensuite examinée à l'aide d'un examen par cathéter cardiaque et d'une soi-disant angiographie. En cas de suspicion de tétralogie de Fallot, une attention particulière est portée aux artères coronaires ainsi qu'à l'artère pulmonaire.

L'évolution de la tétralogie de Fallot dépend principalement du flux sanguin vers les poumons, car elle assure l'apport d'oxygène au corps. Si la tétralogie de Fallot est traitée à temps, les personnes atteintes ont une bonne espérance de vie. Après l'opération, il peut y avoir des arythmies cardiaques occasionnelles et une tendance accrue à l'hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins des poumons. Si ces plaintes ne régressent pas et que la fonction cardiaque se détériore en conséquence, une intervention chirurgicale supplémentaire est généralement inévitable.

Le taux de mortalité avec la thérapie chirurgicale est inférieur à trois pour cent (lors du traitement des enfants). Chez les adultes, le taux de mortalité est d'environ 9%. Les études et examens actuels des personnes touchées ont montré que 90% des personnes atteintes de tétralogie de Fallot vivaient au moins 30 ans après l'opération, environ 75% des personnes touchées vivaient au moins 40 ans après un traitement réussi. Le pronostic à long terme de la tétralogie de Fallot peut être classé comme bon à très bon.

Complications

En raison de la tétralogie de Fallot, diverses complications peuvent généralement survenir, affectant principalement le cœur du nouveau-né. Dans de nombreux cas, des bruits cardiaques inhabituels se produisent, ce qui peut entraîner une crise de panique chez de nombreux patients. La peau de la personne affectée devient également souvent bleue, ce qui conduit à ce que l'on appelle la cyanose.

Des complications peuvent survenir lorsque les organes ne sont plus alimentés en oxygène suffisant. Dans le pire des cas, certains organes sont endommagés de manière irréversible. Les arythmies cardiaques peuvent être traitées par des interventions chirurgicales. Dans la plupart des cas, l'opération du cœur se déroule sans complications et les symptômes de la tétralogie de Fallot peuvent être sévèrement limités.

Cependant, si le traitement réussit, l'espérance de vie sera réduite, de sorte que la plupart des patients se retrouveront entre 30 et 40 ans. Des complications continuent de survenir si le traitement n'est pas effectué la première année. Dans ce cas, l'espérance de vie est encore réduite par la tétralogie de Fallot. En raison de la malformation cardiaque, les patients ne peuvent plus faire de sport comme d'habitude et sont sévèrement limités dans leur vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La tétralogie de Fallot doit toujours être traitée par un médecin. Si la maladie n'est pas traitée, dans le pire des cas, elle peut entraîner la mort du patient. Un examen par un médecin est nécessaire si la personne concernée a des difficultés respiratoires et continue d'avoir la peau bleue. Cela peut également entraîner une perte de conscience chez le patient. Dans ce cas, un médecin urgentiste doit être appelé. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, une respiration calme et une position latérale stable du patient doivent être assurées.

En cas d'urgence, la personne concernée doit être ventilée. Une visite chez le médecin est également nécessaire si le patient souffre de bruits cardiaques forts ou de douleurs dans la région du cœur. Une fatigue ou une fatigue persistantes peuvent également indiquer la maladie et doivent être examinées si les symptômes se manifestent sur une longue période.

Habituellement, la tétralogie de Fallot peut être diagnostiquée par un interniste ou un cardiologue. Le traitement lui-même prend alors la forme d'une intervention chirurgicale. Dans la plupart des cas, une détection précoce et un traitement réussi ne réduiront pas l'espérance de vie du patient.

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Traitement et thérapie

La tétralogie de Fallot est généralement traité au moyen d'une intervention chirurgicale. Cependant, plus l'opération est effectuée tôt, meilleures sont les chances de guérison. Des études ont montré que la procédure devrait avoir lieu dans la première année de vie.

Le traitement de la tétralogie de Fallot comporte plusieurs étapes. Dans le cas des nouveau-nés comme des nourrissons, une dilatation dite par ballonnet est effectuée au début. On tente d'élargir la valve cardiaque rétrécie, située entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire. Cela garantit une amélioration de la circulation sanguine, ce qui entraîne une saturation en oxygène plus élevée dans le sang.

Étant donné que la tétralogie de Fallot se compose de quatre maladies individuelles, les quatre maladies doivent être traitées pendant l'opération. En plus de l'expansion susmentionnée, les défauts de la cloison cardiaque sont fermés. Le désalignement de l'aorte est corrigé et l'élargissement du muscle cardiaque dans la région de la cavité cardiaque est évalué et, si nécessaire, corrigé. Le traitement chirurgical de la tétralogie de Fallot fait désormais partie des interventions de routine.

Perspectives et prévisions

Le pronostic d'une tétralogie congénitale de Fallot est relativement bon grâce aux connaissances médicales actuelles. Cela n'a pas toujours été le cas. Cette maladie cardiaque complexe, dont les conséquences sont graves, peut désormais être traitée chirurgicalement.

Afin d'assurer le plus grand succès possible de l'opération, il est important que l'opération soit effectuée au cours de la première année de vie. Si la procédure réussit, les chances de survie des personnes touchées après 30 ans sont d'au moins 90%. Environ les trois quarts des bébés opérés auront encore quarante ans. Cependant, cela signifie également que pour un quart des personnes opérées avec la tétralogie de Fallot, il n'y avait plus de chance de survie.

Étant donné que la tétralogie de Fallot représente environ dix pour cent de toutes les malformations cardiaques congénitales, les procédures chirurgicales qui sont utilisées avec succès aujourd'hui ont été affinées au fil du temps. Cela a considérablement amélioré les chances de survie plus longue. Même ainsi, la maladie est si complexe que certains des enfants touchés ne survivent pas à l'opération.

Si les adultes sont opérés avec une tétralogie de Fallot, le taux de mortalité postopératoire est plus élevé. Le pronostic dépend du flux sanguin dans les poumons. Dans certains cas, deux interventions chirurgicales sont nécessaires. En tant que complication postopératoire, la formation de tissu cicatriciel dans la région du cœur peut entraîner des arythmies cardiaques même après des années. Une surveillance médicale à vie est indispensable pour les personnes atteintes de tétralogie de Fallot.

la prévention

La cause de la tétralogie de Fallot étant largement inconnue et probablement basée sur un défaut génétique, les mesures préventives ne peuvent être prises que dans une mesure limitée. Les femmes enceintes peuvent profiter de ce que l'on appelle le conseil génétique lors des examens généraux. Il y a aussi le diagnostic dit prénatal, dans lequel, entre autres, une malformation cardiaque peut être détectée par ultrasons.

S'il y a des tétralogies de Fallot dans la famille, les femmes enceintes doivent choisir une clinique d'accouchement qui dispose d'un service de cardiologie pour enfants. Il existe actuellement une étude dite d'hyperoxygénation maternelle, dans laquelle on examine si une oxygénothérapie ciblée peut prévenir la tétralogie de Fallot pendant la grossesse.

Suivi

Dans le cas de la tétralogie de Fallot, dans la plupart des cas, aucune option de suivi particulière n'est disponible pour le patient. Les personnes touchées dépendent principalement du traitement de la malformation cardiaque afin de prévenir d'autres complications et la mort prématurée. L'auto-guérison ne peut pas se produire, bien qu'un diagnostic précoce avec un traitement précoce puisse avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure.

La tétralogie de Fallot est généralement traitée par une intervention chirurgicale. Cela fonctionne généralement sans complications et conduit à une amélioration significative des symptômes. Après la procédure, la personne concernée doit se reposer et prendre soin de son corps.

Ce faisant, les activités épuisantes, stressantes ou sportives doivent être évitées afin de ne pas alourdir inutilement le cœur et la circulation. En outre, des contrôles et examens réguliers par un médecin pour surveiller le cœur sont utiles même après une opération réussie.

D'autres options de suivi ne sont pas disponibles pour la personne concernée et ne sont généralement pas nécessaires avec la tétralogie de Fallot. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine a également un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Après l'opération réussie, le corps peut à nouveau être stressé comme d'habitude.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées dans la tétralogie de Fallot. L'intervention chirurgicale représente la meilleure chance de succès pour une guérison, c'est pourquoi les directives du médecin doivent être suivies. Afin de soulager les plaintes physiques, le surmenage doit également être évité et le stress général doit être maintenu à un niveau bas.

Dès que des problèmes cardiaques surviennent ou que la tension artérielle augmente, restez calme et faites une pause. Le poids doit être dans la plage normale selon les directives de l'IMC et l'obésité doit être évitée. Une alimentation saine et une activité physique régulière stabilisent le système immunitaire et aident à renforcer les défenses. En principe, il est important de s'abstenir de dépenser quoi que ce soit.

Les procédures de relaxation sont utiles pour le soulagement mental. Ils renforcent la psyché et réduisent le stress. Avec le yoga, la méditation ou d'autres exercices de relaxation, l'équilibre intérieur peut être atteint et une nouvelle force mentale peut être développée. Avec une attitude de base optimiste, le bien-être est également amélioré et les chances de guérison augmentent.

Si des troubles de la circulation sanguine sont constatés, des mesures immédiates doivent être prises. Des mouvements ciblés des mains, des doigts, des pieds ou des orteils empêchent l'exposition au froid en raison d'une circulation sanguine insuffisante. Si le cœur commence à battre, l'activité physique doit être minimisée. Un sommeil suffisant et des interruptions régulières des activités quotidiennes améliorent l'état de santé existant.