Dépistage du premier trimestre

Comme un Dépistage du premier trimestre est une méthode d'examen permettant d'estimer une aberration chromosomique possible chez un fœtus. Le dépistage comprend une analyse sanguine biochimique de la femme enceinte et un examen échographique de l'enfant à naître. Le dépistage du premier trimestre n'est pas utilisé pour établir un diagnostic fiable, mais uniquement pour évaluer le risque.

Qu'est-ce que le dépistage au premier trimestre?

Le dépistage du premier trimestre est un examen systématique pour filtrer les anomalies indiquant une probabilité de risque prénatal. Le dépistage est effectué au cours du premier trimestre (le premier trimestre de la grossesse) pour rechercher une possible anomalie chromosomique chez un fœtus.

Un trouble chromosomique peut être diagnostiqué sous forme de trisomie 21 au cours des 3 premiers mois de la grossesse de 9 mois grâce à des examens complémentaires. Le dépistage du premier trimestre est une méthode non invasive pour déterminer un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down) chez l'enfant à naître et constitue un examen fiable en matière de détection avec un taux de détection élevé. Le «dépistage intégré» et le «dépistage séquentiel» sont souvent utilisés comme méthodes de diagnostic alternatives au dépistage du premier trimestre.

Au cours du dépistage du premier trimestre, deux valeurs biochimiques sont déterminées et évaluées à partir du sang de la mère. De plus, une échographie de la transparence du col du fœtus est réalisée et mesurée. La transparence du cou est une accumulation de liquide entre la peau et les tissus mous dans la région de la colonne cervicale chez l'enfant à naître. A ces résultats s'ajoutent les antécédents médicaux de la mère. Sur la base de ces informations, le spécialiste traitant peut évaluer le résultat et peser une probabilité de risque. Cependant, le pronostic qui en résulte ne doit pas être confondu avec un diagnostic fiable. D'autres tests cliniques sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome de Down.

Fonction, effet et objectifs

Avant un dépistage du premier trimestre, les futurs parents doivent se demander dans quelle mesure l'évaluation d'une éventuelle anomalie chromosomique est utile et quelles conséquences cela peut avoir pour la suite de la grossesse.

Le calcul des probabilités est composé de l'âge de la femme enceinte, de la semaine de grossesse et de tout trouble chromosomique existant au sein de la famille. En outre, les résultats de la mesure du pli cervical, la concentration de la protéine PAPP-A et de l'hormone ß-hCG (gonadotrophine chorionique humaine), la représentation de l'os nasal chez le fœtus et le flux sanguin dans le cœur et dans les gros vaisseaux sanguins de l'enfant à naître sont évalués. Lors de l'évaluation biochimique des valeurs de laboratoire, la concentration de la protéine PAPP-A et celle de l'hormone ß-hCG dans le sang maternel sont analysées. La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) est une protéine liant le zinc et fonctionne comme une enzyme.

Si la concentration de PAPP-A dans le sang maternel est trop faible, cela peut être une indication d'un retard de croissance intra-utérin. La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est une hormone de grossesse qui est libérée dans le corps de la mère peu de temps après la fécondation. La sous-catégorie ß-hCG est spécifique de l'hormone et contient 145 acides aminés. Si ces valeurs s'écartent de la norme statistique au cours de la 11-13 semaine de grossesse, le risque d'anomalie augmente.

En combinaison avec la mesure de la rétention d'eau fœtale dans la région cervicale au moyen d'une échographie, cela équivaut à un grand nombre de valeurs normales déjà connues de grossesses avec des diagnostics positifs et négatifs. Cela permet de peser une éventuelle aberration chromosomique fœtale, mais uniquement à titre d'évaluation des risques. Cependant, cette évaluation modifie une grossesse à haut risque existante si la mère est âgée ou si elle est répétée après des grossesses antérieures avec le syndrome de Down foetal.

Toutes les valeurs de l'anamnèse et du dépistage du premier trimestre sont évaluées par un programme informatique spécial et finalement évaluées par le spécialiste. Si le spécialiste détermine que les valeurs limites ont été dépassées et donc une probabilité accrue, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse (amniocentèse) doit être effectué pour clarifier la situation. L'avantage d'un prélèvement de villosités choriales est qu'il peut être effectué plus tôt qu'un test de liquide amniotique. Cependant, les deux types d'examen sont des procédures invasives qui comportent des risques pour la femme enceinte et l'enfant à naître. Le risque de fausse couche lors d'un tel examen est d'environ 0,3 à 1%.

Le dépistage du premier trimestre détecte 95 des 100 bébés à naître atteints du syndrome de Down et est donc à 95% informatif. Néanmoins, 5 bébés à naître en bonne santé sur 100 sont également enregistrés à tort comme présentant un risque accru de trisomie 21.

Risques, effets secondaires et dangers

Le prélèvement sanguin et l'échographie lors du dépistage du premier trimestre sont inoffensifs pour la femme enceinte et pour le fœtus. Les conséquences réelles résultent de la théorie de l'évaluation des risques, qu'évoque le dépistage du premier trimestre.

Le dépistage ne fournit pas de résultat fiable et cela peut conduire à des incertitudes voire à de mauvaises décisions de la part des futurs parents. De plus, de nombreux facteurs influencent la valeur de la concentration dans le sang et rendent ainsi le résultat inutilisable. Dans une grossesse multiple, le niveau de l'hormone de grossesse ß-hCG et de la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) est généralement augmenté. Même les femmes qui fument ou suivent un régime végétarien / végétalien pendant la grossesse présentent une valeur de ß-hCG accrue, bien que l'enfant à naître soit en bonne santé.

De plus, une durée de grossesse calculée de manière imprécise, l'obésité et le diabète sucré peuvent influencer les valeurs de la femme enceinte. De plus, un retard de développement du fœtus, une insuffisance placentaire et une insuffisance rénale de la femme enceinte peuvent être à l'origine d'un résultat falsifié. S'il existe des preuves suffisantes d'un risque accru, cela doit être suivi d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales. Si les preuves sont insuffisantes, une procédure aussi risquée ne doit pas être effectuée.