Les enzymes sont impliquées dans presque tous les processus corporels et en particulier dans le métabolisme d'un organisme. Dans le cas d'une génétique ou acquise Défaut enzymatique l'activité biochimique des enzymes affectées change, ce qui conduit souvent à une enzymopathie. Certains défauts enzymatiques et symptômes de carence peuvent désormais être compensés par une substitution enzymatique, qui doit généralement durer toute une vie.
Qu'est-ce qu'un défaut enzymatique?
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Un défaut enzymatique se produit toujours lorsqu'une enzyme est altérée dans son activité biochimique en raison de changements structurels. Les enzymes sont caractérisées par une activité biochimique. Ce sont des substances constituées de molécules géantes biologiques qui agissent comme catalyseurs dans les réactions chimiques.
D'innombrables réactions sur une base biochimique ont lieu dans le corps humain. En tant que catalyseurs, les enzymes accélèrent le déroulement de ces réactions ou même assurent que certaines réactions ont lieu dans le corps humain. Presque toutes les enzymes sont constituées de protéines. L'ARN catalytiquement actif est une exception.
Dans tous les autres cas, la formation d'enzymes dans la cellule a lieu dans le cadre de la biosynthèse des protéines par les ribosomes. Dans le métabolisme de tous les organismes, les enzymes assument des tâches irremplaçables et contrôlent la majorité de toutes les réactions biochimiques. Certains changements structurels des enzymes entraînent des troubles ou même annulent complètement l'activité biochimique de l'enzyme.
En raison d'un défaut enzymatique, la formation des produits de synthèse catalysés enzymatiquement est affectée par des perturbations. Cela signifie que les produits de synthèse issus des réactions catalysées de l'enzyme mal structurée ne sont disponibles dans l'organisme que dans une moindre mesure ou pas du tout.
En plus d'une structure enzymatique défectueuse, la fourniture mal orientée d'une enzyme dans le métabolisme organique peut également provoquer un défaut enzymatique. Dans ce cas, ce n'est pas la qualité mais la quantité d'une enzyme qui perturbe ses activités biochimiques. Les symptômes d'un défaut enzymatique sont résumés en enzymopathies.
causes
La majorité de tous les défauts enzymatiques sont innés et ont une cause génétique. Les mutations de l'ADN, par exemple, peuvent affecter les gènes qui codent pour une ou plusieurs enzymes ou portent des codes pour des substances impliquées dans la biosynthèse enzymatique. De cette manière, une mutation peut, par exemple, conduire à l'assemblage d'une certaine enzyme avec la mauvaise structure.
Une carence enzymatique allant jusqu'à l'absence totale de certaines enzymes dans l'organisme humain peut être due à des mutations. Dans le cas du syndrome adrénogénital, par exemple, il existe un défaut enzymatique héréditaire de la 21-bêta-hydroxylase. Un déficit enzymatique lié à une mutation est à la base du favorisme. Dans cette maladie héréditaire, le défaut est dû à la glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Certains défauts enzymatiques sont autosomiques dominants, d'autres sont autosomiques récessifs et d'autres encore sont liés à l'X. Dans des cas exceptionnels, des défauts enzymatiques liés à des mutations se produisent également dans le cadre de processus sporadiques et, dans ce cas, ne sont pas appelés mutations héréditaires, mais plutôt de nouvelles mutations.
Selon les enzymes affectées, un défaut enzymatique entraîne différents symptômes. Les enzymopathies sont toujours des maladies métaboliques causées soit par un déficit enzymatique, un excès d'enzymes ou des défauts structurels congénitaux ou acquis des enzymes.
Symptômes, maux et signes
Dans la plupart des cas, les défauts enzymatiques résultent de séquences d'acides aminés mal codées dans l'ADN. Cependant, ce codage défectueux ne doit pas nécessairement provoquer de symptômes. Certains patients présentant des anomalies enzymatiques restent asymptomatiques à vie.
La question de savoir si un défaut enzymatique conduit à une enzymopathie accompagnée de symptômes dépend d'une part de l'enzyme affectée et d'autre part de l'ampleur de son changement d'activité. Les défauts enzymatiques des enzymes clés les plus importantes entraînent essentiellement tous des troubles graves de diverses fonctions corporelles et, dans la plupart des cas, apparaissent avant la naissance.
Des défauts enzymatiques particulièrement graves déclenchent un avortement. Cela signifie qu'après une certaine perte de fonction de diverses enzymes, les humains ne sont plus viables. De plus, les défauts enzymatiques entraînent souvent une idiosyncrasie ou de graves retards de développement.
En raison de leur rôle dans le métabolisme, les troubles métaboliques et hormonaux sont les manifestations les plus courantes des défauts enzymatiques. Le trouble métabolique le plus courant chez les nouveau-nés est la phénylcétonurie (PCU), qui peut également être attribuée à un défaut enzymatique, par exemple.
diagnostic
Le diagnostic des anomalies enzymatiques est généralement effectué au moyen d'une analyse enzymatique ou fait partie d'un diagnostic génétique. Le pronostic du patient est fortement lié à l'enzyme concernée et à l'ampleur de son changement d'activité. Alors que certains défauts enzymatiques ne provoquent aucun symptôme, d'autres sont mortels.
Complications
Un défaut enzymatique peut entraîner un certain nombre de complications. En général, les anomalies enzymatiques peuvent apparaître prénatales et provoquer de graves troubles des différentes fonctions corporelles. Dans les cas particulièrement graves pendant la grossesse, l'enfant peut avorter.
De légers défauts entraînent des troubles du développement qui peuvent parfois être ressentis tout au long de la vie de la personne touchée. De plus, des troubles métaboliques et hormonaux peuvent survenir. Un métabolisme perturbé provoque parfois également une odeur corporelle désagréable chez les personnes touchées.
La soi-disant phénylcétonurie survient particulièrement souvent et plusieurs complications peuvent survenir. Il existe un risque accru de développements mentaux indésirables, qui peuvent s'étendre au handicap mental de l'enfant. Les personnes touchées souffrent davantage de crises d'épilepsie, de tensions musculaires perturbées et de contractions spastiques dans l'enfance.
Habituellement, il existe également une irritabilité accrue, qui peut se développer au cours de troubles mentaux graves. Extérieurement, le PKD se montre par une peau claire avec des cheveux blonds et des yeux bleus. Des troubles pigmentaires sévères surviennent rarement. Il n'y a généralement pas de complications graves dans le traitement d'un défaut enzymatique.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire dès l'apparition de troubles métaboliques ou d'irrégularités. Si un trouble du développement est détecté chez un adolescent, un examen médical doit avoir lieu. Étant donné qu'un défaut enzymatique peut être mortel dans les cas graves, un médecin doit être consulté à temps s'il y a des plaintes dans divers domaines.
En cas de douleur ou si la fonctionnalité des différents systèmes est limitée, un médecin est nécessaire.Si vous avez des problèmes hormonaux, des sautes d'humeur ou des problèmes de poids, un médecin doit être consulté. Si des douleurs abdominales, des problèmes du système cardiovasculaire, des troubles du sommeil ou un malaise général se manifestent, un médecin est nécessaire.
Si des anomalies psychologiques surviennent, il y a lieu de s'inquiéter. L'apathie, les périodes de dépression ou d'apathie doivent être discutées avec un médecin si elles persistent pendant plusieurs semaines. Consulter un médecin en cas de crampes, de troubles sensoriels, de sensation générale de maladie, de fièvre ou de troubles de la conscience.
Si l'irritabilité augmente dans la vie quotidienne, il est conseillé de parler à un médecin de l'observation. Si du sang est remarqué à plusieurs reprises dans l'urine ou les selles lors de l'utilisation des toilettes, une visite chez le médecin est nécessaire. Une agitation intérieure, des limites de performance réduites et des problèmes de concentration doivent être examinés et traités par un médecin. S'il y a des changements dans le teint de la peau ou si la croissance des cheveux est perturbée, une visite chez le médecin est nécessaire. Un trouble pigmentaire, un gonflement de la peau ou une décoloration doivent être examinés.
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Traitement et thérapie
Dans la plupart des cas, les défauts enzymatiques sont innés et ne peuvent donc pas être guéris tant que les approches de thérapie génique n'atteignent pas la phase clinique. Dans la mesure du possible, le traitement symptomatique consiste en ce que l'on appelle la substitution enzymatique. Cette approche thérapeutique est une méthode assez récente et correspond à l'apport des enzymes manquantes de l'extérieur.
Dans le cas de défauts génétiques, la substitution doit durer toute une vie. Avec l'ajout d'enzymes structurellement saines, les réactions correspondantes peuvent à nouveau être catalysées de manière suffisante dans l'organisme. La perte de fonction des enzymes peut être compensée de cette manière. Les enzymes digestives acido-stables, par exemple, doivent être substituées aux défauts enzymatiques acquis ou aux déficiences enzymatiques dans le contexte d'une insuffisance pancréatique.
Tous les défauts enzymatiques ne peuvent pas être compensés par une substitution enzymatique. Si, par exemple, certaines enzymes sont produites en excès, la substitution n'a guère de sens. Même une carence enzymatique ne peut pas toujours être traitée par substitution. Dans ces cas, le traitement est purement symptomatique.
Perspectives et prévisions
Le défaut enzymatique est une maladie congénitale ou acquise qui ne peut pas être guérie avec l'état actuel de la science. Pour des raisons juridiques, la mutation génétique ne peut pas être modifiée, de sorte que le patient doit vivre avec des déficiences à vie. Néanmoins, le traitement des symptômes individuels est possible dans la plupart des cas grâce aux options médicales disponibles. Le trouble métabolique est traité avec beaucoup de succès dans le cadre d'une thérapie à long terme. Il n'y a que quelques restrictions dans la vie quotidienne.
Si le traitement du défaut enzymatique est refusé, un défaut héréditaire peut entraîner une interruption brutale de la grossesse ou un trouble du développement de l'enfant. Les adultes souffrent de problèmes physiques permanents tels que des problèmes musculaires ou une maladie mentale. L'efficacité générale est réduite et la participation à la vie sociale est limitée en raison du faible niveau de bien-être.
Lorsque les soins médicaux sont initiés, la santé du patient s'améliore considérablement. Une substitution enzymatique a lieu. La personne concernée doit participer à des examens réguliers afin de corriger les déséquilibres et d'optimiser le dosage. De plus, un mode de vie sain et une alimentation équilibrée améliorent la santé du patient.
Si des substances nocives telles que l'alcool, la nicotine ou d'autres stimulants sont évitées, la personne touchée peut atteindre une bonne qualité de vie sans restrictions importantes, malgré le défaut enzymatique. Une fois le traitement arrêté, il y aura une rechute.
la prévention
Les défauts enzymatiques génétiques peuvent être évités dans une certaine mesure grâce au conseil génétique dans la phase de planification familiale. Les couples à risque peuvent, par exemple, décider de ne pas avoir leurs propres enfants.
Suivi
Le défaut enzymatique étant une maladie congénitale et donc héréditaire, une guérison complète ne peut être obtenue. Les plaintes ne peuvent être traitées que de manière symptomatique et non causale, de sorte que la personne touchée dépend généralement d'un traitement à vie. Cela signifie qu'aucune mesure de suivi spéciale n'est disponible pour la personne concernée.
L'objectif de cette thérapie est la détection précoce du défaut enzymatique afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Afin d'éviter la réapparition du défaut enzymatique chez les descendants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués si vous souhaitez avoir des enfants. Les mesures de traitement de cette maladie dépendent beaucoup du type exact et de la gravité de ce défaut, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici.
Les personnes touchées dépendent généralement de l'aide de leur famille et de leurs amis dans la vie de tous les jours. Le soutien psychologique peut également être très utile, car non seulement les personnes touchées, mais aussi les parents, dépendent souvent d'un traitement psychologique. On ne peut généralement pas prédire si et comment le défaut enzymatique réduira l'espérance de vie de la personne affectée.
Tu peux le faire toi-même
Les pouvoirs d'auto-guérison sont incapables de guérir par eux-mêmes le défaut enzymatique inné. Le patient n'a aucun moyen de guérir la maladie par l'auto-assistance. Les enzymes manquantes doivent être mises à la disposition de l'organisme à intervalles réguliers.
Pour prévenir les symptômes, la personne concernée peut appliquer à plusieurs reprises des onguents solaires sur la peau. Il peut le faire sous sa propre responsabilité et sans dose fixe chaque jour. Les pommades doivent être testées pour la tolérance et avoir un facteur de protection solaire élevé. La lumière directe du soleil doit être évitée par principe. Le patient doit porter des vêtements qui couvrent bien toutes les parties du corps et qui ne permettent pas à la lumière de passer.
Plus la protection est bonne, moins les changements cutanés se produisent. De plus, un bon chapeau et des lunettes de soleil sont recommandés. Si possible, en particulier pendant les mois d'été, l'appartement doit être libéré avant le lever ou après le coucher du soleil. Si les démangeaisons, les rayures et les frottements doivent être évités à tout prix. Cela aggrave encore les symptômes.
Outre le soin et la protection de la peau, la stabilisation mentale est particulièrement importante. La participation à la vie sociale ou la planification d'activités de loisirs ne doivent en aucun cas être négligées. Malgré la maladie, la joie de vivre peut être favorisée et la qualité de vie peut être maintenue.
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