Syndrome d'Ellis van Creveld

le Syndrome d'Ellis van Creveld est une maladie génétique extrêmement rare. Les côtes courtes et la polydactylie (doigts multiples) sont caractéristiques. L'espérance de vie dépend de la taille du thorax et de la gravité d'une éventuelle malformation cardiaque.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis Van Creveld?

Le syndrome d'Ellis-van-Creveld est caractérisé par une petite taille, une polydactylie (plusieurs doigts), des côtes courtes, une insuffisance pulmonaire et des malformations cardiaques congénitales.
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Le syndrome d'Ellis van Creveld est également connu sous le nom de dysplasie chondroectodermique en raison de l'implication du tissu cartilagineux et de l'ectoderme. Il a été décrit pour la première fois en 1940 par les deux pédiatres Richard Ellis et Simon van Creveld. Il appartient à un groupe de maladies connues sous le nom de syndrome de polydactylie des côtes courtes (SRPS pour le syndrome de polydactylie des côtes courtes).

Ces syndromes sont caractérisés par des côtes courtes et des poumons sous-développés. Toutes les maladies de ce groupe sont génétiques et sont héritées comme un trait autosomique récessif. Il en va de même pour le syndrome d'Ellis van Creveld. L'évolution de ces maladies est souvent mortelle. Le syndrome d'Ellis van Creveld est une maladie extrêmement rare. L'incidence mondiale chez les nouveau-nés est estimée entre 1 sur 60 000 et 1 sur 200 000.

Un total de seulement 150 cas ont été décrits. C'est un peu plus courant dans certaines communautés. Les aborigènes d'Australie occidentale et les Amish du comté de Lancaster sont plus souvent diagnostiqués avec le syndrome d'Ellis van Creveld. On a estimé que l'incidence chez les Amish du comté de Lancaster est de 1 sur 5 000 par nouveau-né. Selon les dernières découvertes, le syndrome d'Ellis-van-Creveld, avec certains autres syndromes apparentés, est l'une des soi-disant ciliopathies.

causes

Le syndrome d'Ellis van Creveld est une maladie héréditaire qui est héritée comme un trait autosomique récessif. Vraisemblablement, cependant, plusieurs défauts génétiques peuvent conduire à l'apparition de cette maladie. Il a été constaté qu'au moins deux gènes du bras court du chromosome 4 peuvent être impliqués. Ce sont les gènes EVC1 et EVC2. Les deux gènes sont côte à côte sur le chromosome 4 et ont probablement des tâches de régulation similaires.

Dans certains cas de la maladie, les mêmes gènes EVC mutés ont été transmis de manière homozygote par les deux parents. Dans d'autres cas, cependant, l'enfant a reçu à la fois un EVC1 muté et un EVC2 muté des parents. Cependant, tous les enfants ont développé les mêmes symptômes. Étant donné qu'un seul gène muté a été trouvé chez des personnes individuelles, on suppose qu'il doit y avoir plus de facteurs héréditaires.

Les deux gènes EVC sont non seulement côte à côte sur le chromosome 4, mais partagent également une région promotrice commune. Cela suggère déjà que les deux gènes sont impliqués dans des processus similaires. La maladie est généralement causée par un codon de départ mal réglé. Il en résulte un démarrage plus tardif ou une interruption prématurée de la synthèse protéique, résultant en une chaîne polypeptidique trop courte.

Cependant, il existe également d'autres mutations dans les deux gènes qui sont héritées comme un trait autosomique dominant même si elles sont transmises de manière hétérozygote. Cela s'applique, par exemple, au syndrome de Weyers, qui se caractérise par des troubles de la formation osseuse dans les mains et le visage. Dans l'ensemble, dans le cas du syndrome d'Ellis van Creveld et des maladies apparentées, il faut supposer une génétique complexe, dans laquelle d'autres mutations peuvent être impliquées.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome d'Ellis-van-Creveld est caractérisé par une petite taille, une polydactylie (plusieurs doigts), des côtes courtes, une insuffisance pulmonaire et des malformations cardiaques congénitales. Les ongles et les dents sont dysplasiques. Les patients ont généralement six doigts sur leurs mains, avec le doigt supplémentaire à côté du digitus mimimus (petit doigt) tourné vers l'extérieur. Dans environ 10% des cas, il y a aussi des orteils en excès sur les pieds.

Cependant, il y a souvent un écart plus important entre le gros orteil et le deuxième orteil. Les membres sont raccourcis. Des fentes palatines et des éruptions dentaires prénatales sont également parfois observées. Environ 60% des personnes touchées ont une malformation cardiaque congénitale. Il s'agit généralement d'une communication interauriculaire. Cependant, le développement moteur et mental n'est pas altéré.

Déjà avant la naissance, des déformations telles que le raccourcissement des os longs, des malformations cardiaques et des doigts à six doigts peuvent être détectées par des examens échographiques. Le thorax étroit provoque des problèmes respiratoires majeurs chez les nouveau-nés. Dans l'ensemble, les symptômes du syndrome d'Ellis-van-Creveld sont différents. Le pronostic de la maladie dépend de la gravité des malformations pulmonaires et cardiaques et des mesures thérapeutiques prises.

diagnostic

Le syndrome d'Ellis van Creveld peut être diagnostiqué avant la naissance par échographie. Cependant, il doit être différencié de plusieurs syndromes tels que le syndrome de Jeune, le syndrome de Verma-Naumoff, le syndrome de Weyers et le syndrome de McKusick-Kaufman dans le diagnostic différentiel. Seul un test génétique pour EVC1 et EVC2 offre un diagnostic fiable.

Complications

La plupart des patients atteints du syndrome d'Ellis-van-Creveld ont plusieurs doigts et des côtes courtes. Chez de nombreux patients, le syndrome entraîne également une petite taille et des malformations des dents et des ongles. Les malformations conduisent souvent à des problèmes psychologiques et à une diminution de l'estime de soi.

La personne concernée souffre souvent d'intimidation. Environ la moitié de toutes les personnes malades développent une malformation cardiaque. Cette malformation cardiaque peut affecter négativement l'espérance de vie dans le syndrome d'Ellis van Creveld. Cependant, le syndrome n'affecte pas le développement mental et physique de l'enfant, la réflexion n'est donc pas limitée. Si la personne a une poitrine étroite, cela peut entraîner des difficultés respiratoires.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Ellis van Creveld, c'est pourquoi seul le soulagement des symptômes est possible. Dans la plupart des cas, le traitement se limite à corriger la malformation cardiaque et les difficultés respiratoires. Le fait que cela entraîne une réduction de l'espérance de vie dépend en grande partie de l'étendue de la malformation cardiaque. Cependant, la personne concernée est restreinte dans sa vie quotidienne et ne peut effectuer aucune activité physique intense.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome d'Ellis-van-Crefeld peut être diagnostiqué juste avant la naissance ou peu de temps après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement plus nécessaire. Cependant, les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque due au syndrome, cela doit donc être corrigé rapidement. L'évolution de la maladie et l'espérance de vie dépendent fortement de la gravité de la malformation cardiaque.

Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de petite taille et de plusieurs doigts. De plus, avec le syndrome d'Ellis van Crefeld, des examens cardiaques réguliers sont nécessaires pour éviter une mort cardiaque subite.

Une visite chez un cardiologue est nécessaire pour cela. À un très jeune âge, le syndrome doit être traité par un pédiatre. Un médecin doit également être consulté si l'enfant ou les parents souffrent de problèmes psychologiques ou de dépression. De plus, le syndrome d'Ellis van Crefeld peut entraîner des difficultés respiratoires, de sorte qu'une visite chez le médecin est ici également nécessaire.

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Traitement et thérapie

Une thérapie causale pour le syndrome d'Ellis-van-Creveld n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Cependant, un traitement symptomatique doit être administré immédiatement après la naissance pour limiter les effets du rétrécissement du thorax et une éventuelle malformation cardiaque. Il est particulièrement important de maîtriser les problèmes respiratoires causés par l'étroitesse du thorax. La malformation cardiaque nécessite une surveillance régulière.

Les déformations osseuses doivent également être contrôlées par un chirurgien orthopédiste afin de pouvoir intervenir si nécessaire. De plus, des soins dentaires constants sont nécessaires. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie dépend de l'état respiratoire dans les premiers mois de la vie et de la gravité de la malformation cardiaque. La taille adulte ne peut être prédite.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome d'Ellis-van-Creveld est largement déterminé par la thérapie dans les premiers mois de la vie. Au début, l'hypofonction pulmonaire est le facteur le plus important de réduction de l'espérance de vie.

Si la maladie est traitée avec succès dans cette phase, l'étendue de la malformation cardiaque joue également un rôle majeur dans l'espérance de vie.Avec une thérapie réussie de ces deux facteurs limitants, le patient peut certainement atteindre un âge normal. Cependant, il y a encore peu d'expérience statistique à ce sujet car cette maladie est si rare.

C'est une maladie héréditaire qui conduit à une variété de dysmorphismes et ne peut être guérie. Une autre préoccupation de la thérapie est d'améliorer la qualité de vie du patient. Des mesures orthopédiques sont utilisées pour tenter de limiter la déformation des os. Des soins dentaires intensifs sont également nécessaires.

Les personnes touchées souffrent de multiples restrictions et de déformations externes, qui peuvent également entraîner des problèmes psychologiques. Laisser les patients seuls peut entraîner une dépression et des idées suicidaires. En conséquence, une exclusion sociale complète est possible. Les soins psychothérapeutiques ne doivent donc pas manquer dans le concept global de thérapie. En raison de la rareté de la maladie, aucune déclaration statistique concluante ne peut être faite concernant le succès du traitement pour améliorer la qualité de vie.

la prévention

Le syndrome d'Ellis van Creveld ne peut être évité. Si la famille reçoit un diagnostic de syndrome d'Ellis-van-Creveld, un conseil génétique doit être utilisé pour évaluer le risque pour la progéniture. En raison de l'hérédité autosomique récessive et de la rareté de la mutation, on peut supposer que le risque est très faible.

Tu peux le faire toi-même

Les opportunités d'auto-assistance sont très limitées pour les patients atteints du syndrome d'Ellis-van-Creveld. Malgré tous les efforts, une cure n'est pas à prévoir. Avec ses pouvoirs d'auto-guérison, il n'est pas possible pour l'organisme humain de guérir la maladie ou de soulager les symptômes.

Dans la vie de tous les jours, il s'agit de trouver un moyen d'atteindre une bonne qualité de vie avec la maladie. Souvent, l'espérance de vie du patient est raccourcie. Les membres de la famille doivent planifier leur vie et structurer leur temps ensemble en conséquence. Dans le même temps, il est important de construire un style de vie qui correspond le plus possible à une vie normale.

En cas de maladie, il est important de fournir un soutien psychologique au patient et à ses proches. Dans cette situation, toutes les personnes impliquées ont besoin d'une assistance individuelle. En plus de l'aide professionnelle, les discussions et échanges conjoints au sein des groupes d'entraide peuvent être vécus comme enrichissants et bénéfiques pour faire face aux défis quotidiens. La confiance en soi du patient doit être construite à travers des expériences positives. Les activités de loisirs contribuent à valoriser les atouts de la personne concernée et à développer la joie de vivre.

Les techniques de relaxation aident à réduire le stress et à constituer des réserves mentales. Différentes méthodes sont proposées dans tous les groupes d'âge pour développer un équilibre intérieur.