Dysplasie ectodermique

dans le Dysplasie ectodermique c'est un groupe de malformations génétiquement déterminées des tissus et des parties du corps qui proviennent de l'ectoderme. L'abréviation courante de la dysplasie ectodermique est ED. Le terme désigne un large éventail de maladies et de troubles pathologiques, en particulier des ongles, des cheveux, de la peau, des glandes sudoripares et des dents. La dysplasie ectodermique survient, par exemple, dans le syndrome d'Ellis-van-Creveld, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, le syndrome de Hay-Wells et le syndrome de Goltz-Gorlin.

Qu'est-ce que la dysplasie ectodermique?

Dans le contexte de la dysplasie ectodermique, les personnes malades souffrent de diverses déformations des structures qui prennent naissance dans le cotylédon externe.
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La dysplasie ectodermique résume diverses maladies et phénomènes pathologiques qui résultent d'un trouble de l'ectoderme. C'est ce qu'on appelle le cotylédon externe. L'ectoderme est à l'origine de divers composants et tissus du corps, tels que les cheveux, les ongles et les dents.

La dysplasie ectodermique est divisée en deux catégories. Dans le type 1, la personne malade présente des anomalies dans au moins deux éléments différents qui proviennent de l'ectoderme. La dysplasie ectodermique de type 2 se manifeste par des malformations des dents, des ongles ou des cheveux et par une anomalie supplémentaire dans d'autres zones du corps telles que les lèvres, les oreilles ou la plante des pieds.

En général, les causes de la dysplasie ectodermique sont de nature génétique, de sorte que la maladie est fixée chez le patient dès la naissance. Les options d'héritage sont différentes et varient d'un cas à l'autre. Une transmission autosomique dominante, X-chromosomique dominante et récessive sont possibles.

La prévalence de la dysplasie ectodermique est estimée à environ 7 sur 10 000. À ce jour, plus de 150 manifestations différentes de la maladie sont connues. La dysplasie ectodermique est associée à une variété de syndromes pathologiques.

Ceux-ci comprennent, par exemple, le syndrome des membres-mammaires, le syndrome de Rosselli-Gulienetti, le syndrome de Ladda-Zonana-Ramer et le syndrome de Rapp-Hodgkin. La dysplasie ectodermique survient également sous diverses formes dans le syndrome de Zlotogora-Ogur, le syndrome de prédisposition au cancer oligodontique et l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile.

causes

Sur la base des mutations génétiques responsables, la dysplasie ectodermique peut être divisée en différents groupes. Selon le modèle d'hérédité, il existe différents syndromes dans le cadre desquels une dysplasie ectodermique apparaît.

Dans le cas de l'hérédité liée à l'X, une dysplasie ectodermique survient, par exemple, dans le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Le type autosomique récessif est présent, par exemple, dans le syndrome de Clouston ou le syndrome Halal-Setton-Wang.

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Symptômes, maux et signes

Dans le contexte de la dysplasie ectodermique, les personnes malades souffrent de diverses déformations des structures qui prennent naissance dans le cotylédon externe. Ainsi, le terme «dysplasie ectodermique» est un terme collectif désignant diverses maladies qui sont génétiques et se manifestent dans divers syndromes. La dysplasie ectodermique se manifeste par différentes plaintes, en fonction du syndrome de la maladie présent.

Cependant, ce que la plupart des syndromes ont en commun, c'est qu'ils ont des troubles des ongles, des cheveux, des glandes sudoripares ou de la peau. Parfois, les anomalies touchent également la plante des pieds ou des lèvres, par exemple dans le cadre d'une fente labiale et palatine. En raison de la dysplasie ectodermique, les patients présentent des malformations congénitales, par exemple sur les dents ou les ongles et les ongles des pieds.

Les maladies typiques dans lesquelles se produit une dysplasie ectodermique sont, par exemple, le syndrome de Hay-Wells, Pachyonychia congenita, le syndrome de Naegeli, le syndrome AREDYLD, le syndrome ANOTHER et le syndrome OLEDAID. La dysplasie ectodermique se manifeste également dans le syndrome de Sensenbrenner, le syndrome de Basan, le syndrome de CHIME et le syndrome de Setleis.

En plus des malformations des structures telles que les ongles ou les dents, d'autres plaintes sont également possibles avec la dysplasie ectodermique. Par exemple, certaines personnes souffrent de perte auditive, de cécité et de capacités intellectuelles médiocres. Parfois, des malformations du système nerveux central ou des dents natales se produisent.

Chez certaines personnes, la dysplasie ectodermique se manifeste dans le contexte du syndrome de McGrath, du syndrome EEM, du syndrome de Stoll-Alembik-Finck, du syndrome dent-cheveux-ongles-doigt-Palma et du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge . En outre, il existe des troubles correspondants dans la dysplasie cranioectodermique et odonto-onycho-hypohidrotique avec des malformations du cuir chevelu. Les troubles typiques de la dysplasie ectodermique sont également exprimés dans le syndrome tricho-oculo-dermo-vertébral, l'ataxie cérébelleuse et la dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire.

diagnostic

Le diagnostic de dysplasie ectodermique est généralement posé par différents spécialistes travaillant ensemble. Parce que les parties du corps touchées sont souvent très différentes, par exemple avec des malformations simultanées de la peau et des dents. Puisque la dysplasie ectodermique est un terme générique pour de nombreux syndromes, il est souvent difficile de l'attribuer au syndrome de la maladie concerné.

Parce que les symptômes sont en partie similaires, mais sont toujours suffisamment différents pour former des syndromes indépendants. Une analyse génétique de l'ADN du patient est importante afin d'identifier les mutations géniques présentes. La connaissance de l'héritage respectif facilite également l'assignation au syndrome correspondant.

Complications

Avec la dysplasie ectodermique, des malformations très différentes se produisent sur le corps, ce qui complique la vie quotidienne du patient et peut entraîner des complications. La plupart du temps, il existe des troubles des glandes sudoripares et des cheveux. Des malformations des dents et des ongles peuvent également survenir et entraîner une douleur intense.

De plus, la personne touchée souffre parfois d'une diminution de l'estime de soi car les malformations sont visuellement perceptibles. La plupart du temps, la cécité et la perte auditive surviennent également au cours de la vie, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide d'autres personnes et ne peut pas faire face seule à la vie quotidienne. En règle générale, il y a aussi une intelligence réduite et donc un retard.

En raison du déficit immunitaire, les personnes touchées sont plus susceptibles de contracter la grippe et d'autres infections. Il n'est pas possible d'effectuer un traitement causal de la maladie. En cas de perte de cheveux, des perruques peuvent être utilisées. D'autres malformations sont corrigées par des interventions chirurgicales et des traitements cosmétiques.

Cependant, il n'est pas possible de traiter ou de prévenir la surdité et la cécité. La qualité de vie est fortement réduite par la maladie. En plus du patient lui-même, les parents sont également lourdement chargés de problèmes psychologiques.

Quand devriez-vous consulter un médecin?

En cas de dysplasie ectodermique, une surveillance étroite par le médecin est toujours nécessaire. Si les déformations provoquent des douleurs, des déformations et d'autres problèmes, le médecin responsable doit être consulté. S'il y a des signes d'une maladie secondaire, un spécialiste doit être consulté avec l'enfant qui peut clarifier ou écarter le soupçon. Les affections telles que la cécité, la perte auditive ou le sous-développement mental doivent être présentées au spécialiste concerné.

Si un accident survient en raison de l'état de dysplasie ectodermique, les services d'urgence doivent être appelés immédiatement. En cas de complications moins graves, le service médical d'urgence peut d'abord être sollicité pour avis. À long terme, vous devriez parler au médecin traitant des options esthétiques et chirurgicales qui peuvent corriger les malformations.

En fonction des symptômes, différentes interventions esthétiques et chirurgicales sont en cause. Un traitement orthodontique peut être effectué en cas de déformations sévères des dents, tandis que les troubles capillaires peuvent être masqués par des perruques. Vous devriez consulter votre médecin régulièrement pour discuter de ces mesures seules.

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Traitement et thérapie

Une thérapie causale pour la dysplasie ectodermique n'est pas encore réalisable à l'heure actuelle. Parce que les différents syndromes sont des défauts génétiquement déterminés sur lesquels la médecine n'a actuellement aucune influence. Cependant, il existe de nombreuses options de traitement symptomatique de la dysplasie ectodermique, en fonction du syndrome présent.

De nombreuses malformations peuvent être éliminées ou atténuées, par exemple, par des procédures esthétiques et chirurgicales. En cas de déformations sévères des dents, par exemple, un traitement orthodontique est effectué. Si les ongles sont défectueux, des interventions chirurgicales sont une option. Les perturbations de la croissance des cheveux du cuir chevelu peuvent généralement être masquées par des perruques.

Perspectives et prévisions

Toutes les formes de dysplasie ectodermique sont des maladies chroniques. Il n'y a donc pas de remède possible. Le pronostic ultérieur dépend principalement du type de dysplasie ectodermique. L'évolution de la maladie dépend fondamentalement des influences de l'environnement ainsi que de certains facteurs génétiques. Cependant, si les personnes atteintes de la petite enfance et de la petite enfance sont traitées rapidement et de manière adéquate, au moins la plupart des formes de dysplasie ectodermique peuvent avoir une espérance de vie normale.

Cependant, si des infections respiratoires graves, des périodes de surchauffe ou d'autres complications graves surviennent dans la petite enfance, certaines restrictions et retards de développement peuvent survenir. Un état précoce de surchauffe, dans lequel les contre-mesures appropriées n'ont pas été prises assez rapidement, peut provoquer des lésions cérébrales, qui peuvent ensuite entraîner des retards dans le développement mental et / ou moteur.

En fonction des interventions chirurgicales effectuées pendant l'enfance, une chirurgie buccale supplémentaire peut être nécessaire à l'âge adulte avec des anomalies dento-maxillaires. Indépendamment de cela, les personnes touchées n'ont pas à vivre avec d'autres restrictions à l'âge adulte.

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la prévention

La cause de la dysplasie ectodermique ne peut être prévenue avec l'état actuel des connaissances médicales. Grâce à des mesures thérapeutiques adaptées au cas individuel, de nombreux patients atteignent encore une qualité de vie élevée.

Suivi

Pour cette maladie, les mesures ou options de soins de suivi s'avèrent généralement relativement difficiles voire impossibles du tout. Tout d'abord, une détection et un diagnostic rapides et, surtout, précoces des symptômes doivent être effectués afin d'éviter de nouvelles complications ou une aggravation des symptômes. L'auto-guérison ne peut pas non plus se produire, de sorte qu'un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie.

Cette maladie étant également une cause génétique, un test génétique peut également être effectué si vous souhaitez avoir des enfants. Cela peut empêcher la transmission de la maladie aux enfants. Le traitement de cette maladie se fait à l'aide d'interventions chirurgicales.

Après de telles procédures, la personne concernée doit absolument se détendre et prendre soin de son corps. L'effort ou les activités stressantes doivent être évités. En cas d'inconfort au niveau des ongles ou des cheveux, un médecin doit être consulté immédiatement afin que le traitement puisse être effectué rapidement. Cette maladie n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Les patients souffrant d'hyperthermie doivent veiller à ne pas se trouver dans des situations dans lesquelles ils sont exposés à une chaleur incontrôlée dans leur environnement quotidien.

Il est donc conseillé non seulement de porter des gilets et des chapeaux de refroidissement spéciaux pour les personnes touchées, mais aussi de penser à vivre dans des régions climatiquement plus favorables, caractérisées par l'absence de pics de chaleur toute l'année. Une hydratation régulière de boissons fraîches ainsi que le port de vêtements humides peuvent toujours contribuer à un rafraîchissement bienvenu, même dans les zones plus chaudes.

Des douches froides régulières, éviter le sport dans l'enfance et l'utilisation régulière de gouttes oculaires hydratantes ne sont que quelques-unes des nombreuses mesures de la vie quotidienne qui conduisent à un soulagement notable des symptômes.

Le taux élevé de malformations peut être contrecarré par des mesures de rééducation esthétique appropriées à l'aide de prothèses dentaires. La correction des désalignements de la mâchoire qui sont souvent associés à cela conduit à une prononciation plus claire, à un comportement de mastication amélioré et à une apparence visuelle améliorée, ce qui entraîne une meilleure qualité de vie.

L'aide orthophonique peut traiter efficacement les troubles de la parole et de l'articulation qui surviennent souvent en relation avec la dysplasie ectodermique et aider à augmenter l'estime de soi et les compétences sociales.

Afin de se stabiliser psychologiquement et de gagner un maximum de qualité de vie malgré tous les symptômes débilitants de la maladie, certains groupes d'entraide proposent une aide pour faire face à la maladie au quotidien ainsi que des échanges avec les personnes également touchées.