Syndrome De Toni Debre Fanconi

Comme Syndrome De Toni Debre Fanconi s'appelle une maladie génétique. Cela conduit à une réabsorption de diverses substances dans le rein.

Qu'est-ce que le syndrome de De Toni Debre Fanconi?

Le syndrome De Toni Debre Fanconi est également parmi les noms Complexe De Toni Debre Fanconi, Syndrome de De Toni Fanconi ou Diabète d'acide aminé de glucose connu. Il s'agit d'un trouble de résorption rénale du tubule proximal, qui forme une section du tubule rénal. Le syndrome de De Toni Debre Fanconi est une maladie héréditaire qui entraîne la réabsorption de diverses substances.

Ceux-ci comprennent les acides aminés, le glucose et le phosphore inorganique. Cela conduit à l'excrétion pathologique du glucose, du phosphate et des acides aminés. Le syndrome De Toni Debre Fanconi a été décrit pour la première fois par le médecin italien Giovanni de Toni (1896-1973) et le Suisse Guido Fanconi (1892-1979), qui ont également donné son nom à la maladie.

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi est l'une des maladies les plus rares. Une cinquantaine de cas de type infantile sont connus en Europe. Cependant, les formes secondaires apparaissent plus souvent.

causes

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut être divisé en trois formes différentes. Il s'agit du syndrome de Fanconi idiopathique primaire, hérité de manière autosomique récessive, mais pouvant également survenir spontanément. Le syndrome de Fanconi du type adulte prend une évolution moins sévère que le syndrome de Fanconi du type infantile.

La troisième forme est le syndrome de Fanconi secondaire. Cela se produit lors de maladies métaboliques héréditaires telles que la cystinose ou le syndrome de Lowe. En outre, il est secondaire au syndrome de Sjögren, à l'amylose, aux tumeurs, à un empoisonnement ou à un effet secondaire indésirable des médicaments.

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi est principalement une maladie héréditaire. Alors que le type infantile du syndrome est hérité comme un trait autosomique récessif, l'hérédité du type adulte est autosomique dominant. Dans le cas du syndrome de De Toni Debre Fanconi, il existe un trouble de résorption généralisé du tubule proximal. Le pathomécanisme du syndrome n'a pas encore été complètement élucidé.

On suppose qu'il existe un déficit en ATP lié à l'ischémie ou un déficit en Na + - / K + ATPase. En conséquence, différentes substances telles que le glucose, les acides aminés ou les ions tels que le phosphate ne sont plus sécrétées et excrétées par l'urine. Cela conduit à son tour à une aminoacidurie, une hypercalciurie comprenant une hypokaliémie, une hyperphosphaturie, qui est associée à une perturbation de l'équilibre des phosphates, et une glucosurie, y compris une diurèse osmotoïque.

En plus de la forme héréditaire du syndrome de De Toni Debre Fanconi, qui est génétique, il existe également une forme acquise. Cela est causé par des maladies métaboliques telles que l'intolérance au fructose ou la maladie de Wilson, l'ischémie ou des substances néphrotoxiques telles que les métaux lourds ou les médicaments.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de De Toni Debre Fanconi dépendent du fait qu'il s'agit d'une forme infantile ou adulte de la maladie. Dans le syndrome primaire idiopathique qui survient dans l'enfance, des symptômes tels qu'une petite taille, des crises de fièvre et des vomissements apparaissent entre 2 et 3 ans. De plus, les enfants malades souffrent de rachitisme, résistant à la vitamine D.

Il y a aussi une douleur intense dans les os. Même les pauses sont du domaine du possible. Si l'insuffisance rénale, qui survient également, n'est pas traitée par un lavage de sang (dialyse) ou une transplantation rénale, l'enfant atteint risque même de mourir.

Si les symptômes du syndrome de De Toni Debre Fanconi n'apparaissent qu'à l'âge adulte, il n'y a normalement pas de conséquences potentiellement mortelles à craindre. La forme adulte du syndrome devient perceptible par hypotonie musculaire, polydipsie (soif pathologique) ou ramollissement des os (ostéomalacie).

De plus, il existe un risque de complications dues à la carence. Ceux-ci incluent une glycémie basse (hypoglycémie), des fractures spontanées, des troubles neurologiques et des symptômes d'hypokaliémie. De plus, une insuffisance rénale globale peut survenir.

Diagnostic et cours

Pour diagnostiquer le syndrome de De Toni Debre Fanconi, le médecin examinateur examine d'abord les antécédents médicaux du patient. Il procède également à un examen physique et à un examen de laboratoire médical. Il est possible de déterminer l'aminoacidurie ou la glucosurie en fonction du statut urinaire.

Dans le cas du myélome multiple, la protéinurie peut être déterminée. Le taux de phosphate dans le sérum sanguin est réduit. Parfois, une hypokaliémie peut également être détectée. Des radiographies peuvent être prises pour diagnostiquer les effets secondaires du syndrome de De Toni Debre Fanconi de l'ostéomalacie ou du rachitisme. Parfois, une biopsie rénale (prélèvement de tissu) est également effectuée.

L'évolution du syndrome de De Toni Debre Fanconi dépend de sa forme. Le pronostic de la forme infantile est considéré comme défavorable, car sans greffe de rein, la mort survient entre dix et douze ans en raison d'une insuffisance rénale. Si, en revanche, il s'agit de la forme adulte, que l'on ne voit que chez l'adulte, l'espérance de vie est normale.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une petite taille, des crises de fièvre et des vomissements sont observés entre deux et trois ans, il peut s'agir du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi. Une visite chez le pédiatre est recommandée si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes ou si d'autres symptômes apparaissent. En général, vous devriez toujours consulter un médecin si vous présentez des signes de maladie grave. En cas de douleurs osseuses sévères voire de fractures, les services d'urgence doivent être alertés ou l'enfant atteint doit être amené à l'hôpital.

Il en va de même pour les signes d'insuffisance rénale ou de rachitisme. Si les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte, un médecin doit être consulté pour une soif pathologique, des problèmes osseux et d'autres signes typiques. Un avis médical est requis au plus tard en cas de complications telles qu'une hypoglycémie, des troubles neurologiques ou des fractures spontanées.

En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies héréditaires ou un interniste peut également être appelé. En cas de symptômes non spécifiques, il est préférable de contacter d'abord le service médical d'urgence. Une clarification médicale est recommandée dans tous les cas pour les plaintes mentionnées.

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Traitement et thérapie

Dans le traitement du syndrome de De Toni Debre Fanconi, un traitement causal et symptomatique est possible. Si le patient souffre de la forme secondaire, la cause de la maladie primaire est traitée. Le traitement standard comprend l'administration de vitamine D3 ou de calcitriol pour traiter le rachitisme résistant à la vitamine D.

L'hydrochlorothiazide est également administré pour réduire la perte d'électrolytes par les reins. De nombreux petits repas riches en protéines et en glucides sont également utiles. De plus, le patient doit boire un à trois litres de liquide par jour. Dans le même temps, il est important de réduire la consommation de sel de table. Il est également important de compenser la perte de phosphate, de potassium et de sodium.

L'acidose est à son tour équilibrée par des solutions tampons. S'il existe un trouble proximal héréditaire, seul un traitement symptomatique est possible dans lequel le patient reçoit du bicarbonate de sodium, du phosphate, du glucose et du potassium. Une surveillance régulière des reins et des os est également importante.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce syndrome.

S'il n'est pas traité, le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut conduire à une insuffisance rénale complète, qui conduit finalement à la mort. Les patients sont alors dépendants d'un rein de donneur ou d'une dialyse.

Le syndrome peut également entraîner une petite taille, des vomissements ou divers symptômes de carence. La qualité de vie et l'espérance de vie sont considérablement réduites. Chez les enfants, le syndrome entraîne également un développement perturbé et ralenti. Les fractures osseuses et la cicatrisation des plaies sont courantes.

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut généralement être traité relativement bien à l'aide de médicaments. Cela atténue tous les symptômes et conduit à une évolution positive de la maladie. Cependant, les patients sont dépendants de l'utilisation à vie de ces médicaments car le syndrome ne peut pas être complètement guéri. De plus, des examens réguliers des organes internes doivent être effectués afin d'éviter les complications. Avec une thérapie précoce et un traitement réussi, il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie.

la prévention

Le syndrome de De Toni Debre Fanconi fait partie des maladies génétiques. Il n'y a donc pas de mesures préventives.

Suivi

Dans le cas du syndrome de De Toni Debre Fanconi, dans la plupart des cas, la personne touchée ne dispose que de quelques options de suivi direct. La personne touchée doit consulter un médecin tôt afin d'éviter d'autres complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie.

Si vous souhaitez avoir des enfants, des conseils et des tests génétiques peuvent être utiles pour éviter que la maladie ne se reproduise. L'auto-guérison ne se produit pas dans le syndrome de De Toni Debre Fanconi. Dans la plupart des cas, les patients doivent prendre des médicaments pour cette maladie. Il est toujours important de le prendre régulièrement avec le bon dosage.

Chez les enfants, les parents doivent contrôler l'apport. Les personnes touchées doivent également boire beaucoup de liquides et éviter le sel si possible afin de ne pas stresser inutilement les reins. Comme le syndrome De Toni Debre Fanconi peut entraîner de graves problèmes rénaux, des contrôles et des examens réguliers des organes internes sont très importants. Les os et les reins en particulier doivent être contrôlés. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome conduira à une réduction de l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

En plus de la forme héréditaire génétiquement déterminée du syndrome de De Toni Debre Fanconi, cela se produit également sous une forme acquise. Le patient lui-même ne peut prendre aucune mesure contre la variante génétique du trouble qui a un effet causal.

La forme infantile de la maladie, qui est généralement perceptible entre la deuxième et la troisième année de vie, est particulièrement grave. Les parents devraient alors insister pour que leur enfant soit soigné par un médecin qui a déjà eu une expérience de cette maladie plutôt rare. Des spécialistes peuvent être trouvés par l'intermédiaire de l'association médicale ou avec l'aide de la caisse maladie.

Les symptômes concomitants de la petite taille fréquente, tels que la tension, les douleurs musculaires ou la motricité réduite, peuvent généralement être atténués par une physiothérapie débutée tôt. Dès que les enfants commencent à souffrir émotionnellement de leur petite taille, un psychologue pour enfants doit également être appelé.

Si la maladie est acquise et non génétique, la première étape devrait être d'identifier la cause. Cela peut être, par exemple, une maladie métabolique, une intolérance au fructose ou une intoxication aux métaux lourds. Les médicaments peuvent également être responsables du syndrome acquis de De Toni Debre Fanconi.

Si la maladie est en corrélation avec le mode de vie du patient, par exemple son régime alimentaire ou sa profession, il doit s'adapter à un changement de mode de vie.Si une modification du régime est nécessaire, un nutritionniste doit être consulté. Si la profession ne peut plus être exercée, le service d'orientation professionnelle de l'agence pour l'emploi doit être sollicité à un stade précoce. Les syndicats conseillent également gratuitement dans de tels cas.