Pierre de cystine

À Pierre de cystine c'est un type spécial de calculs urinaires qui est moins courant. Les calculs de cystine sont également connus sous le nom de calculs de cystine et se caractérisent par une forme approximativement ronde. Les contours de la pierre à cystine s'adaptent également partiellement à la position dans le bassin rénal. La surface de la pierre à cystine est lisse et rappelle la cire. Alors que la couleur des calculs de cystine a tendance à être jaune, les pierres sont visuellement similaires au verre dépoli.

Qu'est-ce qu'une pierre à cystine?

Les calculs de cystine sont relativement rares dans la population. Les calculs surviennent à la suite d'une maladie métabolique innée et génétiquement causée. Cependant, seulement un à trois pour cent de tous les calculs urinaires sont des calculs de cystine.

Les calculs sont principalement causés par le patient souffrant de lithiase urinaire. La maladie sous-jacente est la cystinurie, héréditaire de manière autosomique récessive. Les personnes en bonne santé recueillent rarement de la cystine dans leur urine qui dépasse le potentiel de dissolution de l'urine. Les personnes atteintes de cystinurie accumulent des niveaux significativement plus élevés de cystine dans l'urine, en particulier les patients homozygotes.

causes

Le principal facteur dans le développement des calculs de cystine est la présence d'une cystinurie héréditaire, qui se transmet de manière autosomique récessive et qui est rare. Les personnes atteintes de cystinurie souffrent d'un trouble métabolique qui provoque l'accumulation d'une énorme quantité de cystine dans l'urine. L'organisme excrète plus d'acides aminés dans l'urine.

Les personnes en bonne santé sécrètent en moyenne environ 40 à 80 milligrammes de cystine par litre d'urine. Les personnes atteintes de cystinurie, en revanche, ont souvent des concentrations supérieures à 1000 milligrammes par litre d'urine. La cystinurie se réfère non seulement à la substance cystine, mais également à l'ornithine, à l'arginine et à la lysine.

Cependant, la cystine est beaucoup plus difficile à dissoudre dans l'urine que les autres acides aminés. La cystine excessive n'est donc pas complètement soluble dans l'urine et cristallise. En conséquence, les calculs de cystine typiques se développent chez les malades.

Symptômes, maux et signes

Les calculs de cystine provoquent des symptômes et des affections typiques. Les patients remarquent la première pierre de cystine principalement par une douleur soudaine et intense. La sensation de douleur provient du fait que la pierre de cystine se déplace dans les voies urinaires. En particulier, des calculs plus petits ou des fragments individuels glissent du rein dans la vessie et enfin dans l'uretère.

Dans certains cas, la pierre à cystine bloque presque complètement l'uretère. En conséquence, les patients ressentent une douleur aiguë et intense dans la région du flanc. La douleur se propage souvent à la colonne vertébrale et à l'aine. La plupart des gens voient une ambulance dans cette condition car la douleur est presque insupportable.

De plus, il n'est plus possible de drainer l'urine des reins en raison de la constipation. L'urine s'accumule, provoquant une douleur supplémentaire. Dans le même temps, le risque d'inflammation des voies urinaires augmente.

diagnostic

Les patients présentant des calculs de cystine voient généralement un médecin immédiatement dès que la première pierre est douloureuse. L'anamnèse peut déjà révéler que la personne souffre de cystinurie. Dans certains cas, cependant, le diagnostic de la maladie héréditaire rare n'est posé que lorsque la première pierre provoque une douleur aiguë. Le médecin analyse la disposition génétique du patient à l'aide d'une histoire familiale.

L'examen clinique est basé sur différentes procédures. Le médecin utilisera des méthodes d'imagerie et effectuera des analyses de sang et d'urine. Cela montre l'augmentation de l'excrétion d'acides aminés, qui, avec les symptômes aigus des calculs de cystine, indiquent la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si une douleur intense survient soudainement lors de la miction, un médecin doit être consulté. Le médecin peut utiliser un examen clinique pour déterminer si un calcul de cystine est présent et, si nécessaire, l'enlever directement. Parfois, la cystinurie peut également être résolue en prenant des mesures telles que boire beaucoup et monter les escaliers. Si la pierre n'est pas traitée, elle peut obstruer davantage les voies urinaires.

Dans le cours ultérieur, il y a une douleur intense dans la région du flanc, qui peut se propager à la colonne vertébrale et à l'aine. À ce stade, l'auto-traitement n'est plus possible et un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Un médecin doit être consulté au plus tard lorsque des symptômes d'infection des voies urinaires sont détectés.

La cystinurie étant une maladie héréditaire, une clarification médicale et un traitement à long terme sont impératifs. Sinon, de nouveaux calculs se formeront encore et encore au cours de la vie, ce qui altère le bien-être et endommage progressivement les voies urinaires et les reins.

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Traitement et thérapie

Une guérison causale des calculs de cystine n'est pas possible. Tout d'abord, il est important que les patients consomment plus d'eau. De plus, des interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour éliminer les calculs de cystine. Les pierres sont enlevées de différentes manières.

Dans la néphrolitholapaxie percutanée, le médecin perce le rein avec une aiguille creuse. Un instrument est poussé à travers cette aiguille qui détruit et élimine les calculs de cystine. Une extraction en boucle est également possible, mais elle est rarement utilisée de nos jours. La méthode ne peut être utilisée que si la pierre de cystine se trouve dans la zone inférieure de l'uretère.

À l'aide d'une boucle insérée, le médecin tire la pierre de cystine vers l'extérieur. Le risque de blesser l'uretère avec cette procédure est relativement élevé, c'est pourquoi la méthode est considérée comme obsolète. Alternativement, l'ablation chirurgicale des calculs de cystine est possible. Dans la plupart des cas, le patient reçoit une anesthésie générale.

Les chirurgiens ouvrent ensuite l'abdomen de la personne et retirent les calculs de cystine des reins ou des voies urinaires. Avec toutes les méthodes, il est important d'éviter la formation de nouvelles pierres après l'élimination des calculs de cystine.

Perspectives et prévisions

Environ 90% des calculs de cystine de moins de cinq millimètres sont évacués avec l'urine d'eux-mêmes. Cela peut provoquer une douleur intense et, dans certaines circonstances, des lésions de l'urètre. Si les calculs de cystine ne sont pas traités, des complications graves telles que des lésions de l'urètre et des reins peuvent se développer. La qualité de vie diminue fortement et la formation de plus de pierres augmente également les plaintes d'origine.

S'il n'y a pas de traitement, le pronostic est plutôt négatif, car les calculs de cystine plus gros ne peuvent pas être décomposés par l'organisme. Dans le cas d'un traitement chirurgical, le pronostic est généralement bon. Les dommages consécutifs se produisent rarement et le retrait avec une aiguille de ponction est sans symptôme pour la personne concernée. La formation de calculs étant basée sur des causes génétiques, une thérapie causale n'est pas possible.

Les calculs de cystine peuvent donc réapparaître après le traitement. Ensuite, un autre traitement chirurgical est nécessaire. Si cela est fait tôt, le pronostic est généralement bon. Malgré des interventions répétées, les calculs de cystine n'ont pas d'effets durables sur la santé de la personne touchée. Les plaintes récurrentes peuvent entraîner des plaintes émotionnelles à long terme et nuire durablement au bien-être.

la prévention

Pour prévenir les calculs de cystine, un contrôle efficace de la maladie sous-jacente, c'est-à-dire la cystinurie, est nécessaire. Les patients consomment une proportion réduite de certains acides aminés. De plus, la prise de vitamine C est utile pour minimiser la concentration de cystine. Dans tous les cas, il est important que les gens boivent suffisamment d'eau. Il est recommandé de boire de l'eau contenant une proportion relativement élevée de bicarbonate.

Suivi

Dans la plupart des cas, le patient n'a pas de mesures de suivi spéciales disponibles pour une pierre à cystine. La personne concernée dépend avant tout d'une détection et d'un diagnostic rapides et surtout précoces de cette maladie afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes. Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit contacter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et signes de la maladie.

Dans la plupart des cas, les calculs de cystine peuvent être passés dans l'urine. La personne affectée doit boire beaucoup pour augmenter la probabilité d'élimination. Dans de nombreux cas, cependant, une intervention chirurgicale est également nécessaire pour retirer la pierre à cystine. Après une telle opération, la personne concernée doit absolument se reposer et ne pas fatiguer son corps.

Ne vous engagez pas dans des activités physiques ou ardues. Même après une procédure réussie, des examens réguliers doivent être effectués par un médecin afin de détecter tout autre dommage à un stade précoce. Habituellement, une pierre à cystine ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.