Hypogammaglobulinémie

À Hypogammaglobulinémie c'est un tableau clinique qui appartient au groupe des dits défauts immunitaires primaires. Une caractéristique de ce défaut immunitaire spécifique est qu'il est déterminé par un manque d'anticorps. Fondamentalement, les hypogammaglobulinémies sont des maladies dans lesquelles les gammaglobulines, en particulier les immunoglobulines, sont complètement absentes.

Qu'est-ce que l'hypogammaglobulinémie?

Le terme Hypogammaglobulinémie est principalement utilisé comme synonyme de la désignation Agammaglobulinémie utilisé. La seule différence est que dans l'hypogammaglobulinémie, la fraction gamma est réduite, tandis que dans l'agammaglobulinémie, elle n'existe pas du tout.

Les observations ont montré qu'une grande partie des agammaglobulinémies sont essentiellement des hypoglobulinémies. Cependant, dans la plupart des cas, cette différence n'a pas d'importance clinique. En revanche, l'hypogammaglobulinémie se différencie de la dysgammaglobulinémie, qui est beaucoup plus fréquente.

L'hypogammaglobulinémie et la dysgammaglobulinémie surviennent dans une variété de déficits immunitaires, tels que le syndrome WHIM, le déficit ICOS, le CVID et le syndrome hyper-IgM. L'hypogammaglobulinémie est également possible comme symptôme d'accompagnement. En général, les maladies par carence en anticorps telles que l'hypogammaglobulinémie sont les déficits immunitaires les plus courants.

causes

En principe, toutes les maladies de carence en anticorps, y compris l'hypogammaglobulinémie, sont basées sur une production réduite d'anticorps. Le nom médical des anticorps est les immunoglobulines. Ce sont des protéines endogènes qui sont utilisées pour se défendre contre des micro-organismes spéciaux.

Une distinction fondamentale est faite entre l'hypogammaglobulinémie congénitale, dite primaire et, d'autre part, l'hypogammaglobulinémie acquise ou secondaire. L'hypogammaglobulinémie secondaire peut être causée par certaines maladies, telles que les maladies malignes ou malignes. Ceux-ci sont souvent liés au système responsable de la formation du sang.

Pour des raisons physiologiques, l'hypogammaglobulinémie survient chez les bébés du deuxième au sixième mois. Pendant cette période, l'organisme du nourrisson remplace les anticorps qui ont été absorbés dans l'utérus par la mère et qu'il a produits contre lui-même. Pendant cette période, la probabilité d'infections bactériennes graves est augmentée.

Une forme spéciale et également relativement courante d'hypogammaglobulinémie est ce que l'on appelle le déficit sélectif en IgA. Dans certaines maladies par carence en anticorps, telles que l'agammaglobulinémie, des causes génétiques sont également impliquées dans le développement de la maladie.

Symptômes, maux et signes

Dans le cadre de l'hypogammaglobulinémie, les patients atteints peuvent présenter une variété de symptômes et de plaintes différents. Une complication redoutée lors de la réalisation des vaccinations est le manque de réponse aux antigènes vaccinaux.

En outre, dans de nombreux cas, la maladie entraîne une sensibilité accrue aux infections bactériennes. Les infections qui en résultent affectent souvent les voies respiratoires supérieures, le tractus gastro-intestinal et la peau. Dans un certain nombre de syndromes, l'hypogammaglobulinémie est également la principale caractéristique.

Le retard mental est parfois associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X et à des déficits neurologiques. Une hypogammaglobulinémie liée à l'X peut également survenir dans certains cas avec une petite taille, qui survient à la suite d'un déficit isolé en hormones de croissance. La maladie fait également partie du syndrome d'ostéopétrose - hypogammaglobulinémie.

Les maladies dues à une carence en anticorps, qui comprennent l'hypogammaglobulinémie, diffèrent fondamentalement en fonction de la gravité et de la gravité des symptômes. Les maladies ont généralement en commun que les patients souffrent d'infections récurrentes. Celles-ci touchent principalement les sinus et les oreilles, par exemple sous la forme d'une otite moyenne.

La conjonctivite survient plus fréquemment dans les yeux, tandis que la rhinite purulente apparaît sur le nez. Les bronches sont souvent affectées par la bronchite et une pneumonie peut survenir dans les poumons. Les infections récurrentes des poumons peuvent entraîner des modifications chroniques de l'organe.

Les bronches s'élargissent, ce qui facilite la collecte du pus. Des infections fréquentes du tractus gastro-intestinal peuvent entraîner une diarrhée. De plus, des réactions auto-immunes sont possibles dans lesquelles le système immunitaire attaque les propres substances et tissus du corps.

Diagnostic et évolution de la maladie

Afin de diagnostiquer une hypogammaglobulinémie, il est essentiel que la personne concernée consulte un médecin spécialiste approprié. Ce premier aborde les antécédents médicaux du patient, d'éventuelles maladies préexistantes et le mode de vie individuel avec le patient. Les symptômes décrits sont d'une importance capitale car ils fournissent des informations sur l'étendue de l'hypogammaglobulinémie.

Des tests sanguins sont nécessaires pour diagnostiquer de manière fiable une carence en anticorps. Les anticorps peuvent être détectés dans le sang et peuvent être quantifiés avec précision. De plus, la déficience d'un seul sous-groupe d'anticorps peut être déterminée avec précision. Une analyse des anticorps dits spécifiques, qui sont dirigés contre des pathogènes spécifiques et des composants de groupes sanguins, doit également être effectuée.

Complications

En raison de l'hypogammaglobulinémie, la personne touchée est généralement relativement souvent malade et souvent touchée par des infections et des inflammations. Cela se traduit principalement par des infections des voies respiratoires, entraînant des difficultés respiratoires ou une pneumonie. Dans le pire des cas, cela peut être fatal pour le patient.

De plus, cela peut également entraîner des malaises d'estomac. Dans de nombreux cas, les patients souffrent d'une intelligence réduite et d'un retard, de sorte qu'ils dépendent de l'aide d'autrui dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare qu'une hypogammaglobulinémie entraîne une petite taille. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a également une inflammation dans les cavités nasales ou dans l'oreille moyenne.

Les infections et inflammations constantes peuvent également avoir un effet négatif sur l'état psychologique du patient et conduire à une qualité de vie réduite. Les maux d'estomac entraînent souvent de la diarrhée ou des douleurs dans la région abdominale. En règle générale, il n'existe pas de remède permanent pour l'hypogammaglobulinémie.

Le traitement est donc effectué à l'aide d'infusions et de médicaments et peut limiter les symptômes pendant une courte période de temps. Cependant, la personne affectée doit subir le traitement plusieurs fois. L'espérance de vie est généralement réduite par l'hypogammaglobulinémie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que l'hypogammaglobulinémie ne se guérit pas d'elle-même et que dans la plupart des cas la maladie évolue de manière négative, il est essentiel que la personne concernée consulte un médecin. Cela évitera d'autres complications et plaintes. Une visite chez le médecin est nécessaire si le patient souffre fréquemment d'infections et d'inflammations.

Les voies respiratoires en particulier sont affectées par ces infections, ce qui peut entraîner de graves difficultés respiratoires. Le retard mental est également souvent un indicateur d'hypogammaglobulinémie et doit être examiné par un médecin. Une gêne oculaire ou une inflammation fréquente de la conjonctive peuvent également donner une indication de la maladie. Plus les symptômes sont examinés tôt, plus la probabilité d'une guérison complète est élevée.

Dans la plupart des cas, l'hypogammaglobulinémie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou un pédiatre. Pour un traitement ultérieur, cependant, l'utilisation de divers spécialistes est nécessaire pour atténuer les symptômes de l'hypogammaglobulinémie. Un diagnostic précoce n'entraîne généralement pas une réduction de l'espérance de vie.

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Traitement et thérapie

Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen connu de guérir une carence en anticorps en général et une hypogammaglobulinémie en particulier à long terme. Cependant, les patients atteints peuvent recevoir un remplacement de l'immunoglobuline G. C'est le principal composant des anticorps.À cette fin, des anticorps spéciaux sont filtrés à partir du sang des donneurs de plasma.

Après avoir subi une purification intensive, les anticorps sont administrés aux sujets soit par voie intraveineuse, soit par voie sous-cutanée par injection régulière. Dans la plupart des cas, les infections récurrentes peuvent être bien contenues grâce à cet apport d'anticorps.

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la prévention

Des mesures concrètes pour prévenir l'hypogammaglobulinémie ne sont pas encore connues. En outre, la maladie a également une composante génétique qui ne peut pas être influencée. Il est d'autant plus important de consulter immédiatement un médecin en cas de signes ou symptômes de la maladie.

Suivi

Dans la plupart des cas d'hypogammaglobulinémie, aucune option de suivi spéciale n'est disponible. Les personnes touchées doivent contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie afin qu'un traitement précoce puisse être instauré. Une guérison complète n'est pas possible.

Si l'on souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être fournis pour l'hypogammaglobulinémie. Cela peut empêcher la maladie de se reproduire chez les descendants. Les personnes touchées dépendent généralement de la prise de divers médicaments. Les instructions du médecin doivent toujours être suivies, le dosage correct et la prise régulière doivent être observés.

Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, vous devez toujours consulter votre médecin en premier. Puisqu'une guérison complète de l'hypogammaglobulinémie n'est pas possible, les personnes touchées dépendent de l'utilisation à vie du médicament. D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas nécessaires. La maladie ne réduit pas non plus l'espérance de vie de la personne touchée. Cependant, le risque de maladies infectieuses est relativement élevé en raison de la maladie, de sorte que la personne touchée doit se protéger particulièrement contre elles.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que le manque d'immunoglobulines constitue l'état d'hypogammaglobulinémie, l'auto-assistance consiste principalement à renforcer et à soutenir son propre système immunitaire.

Le risque d'infection facile par des maladies infectieuses est difficile à gérer pour de nombreux patients. Mais il y a quelques précautions à prendre, le défi est d'éviter au maximum les bactéries. Les nettoyants pour les mains, disponibles dans toutes les pharmacies, conviennent pour cela. Une grande partie du système immunitaire réside dans l'intestin ou dépend de la santé intestinale. Les probiotiques et une alimentation saine aident à garder les intestins en forme. Lavez soigneusement les fruits et légumes, en particulier les salades. Partout où les bactéries peuvent se développer, le nettoyage et le lavage sont très importants pour les patients souffrant d'hypogammaglobulinémie.

Pour de nombreuses personnes atteintes d'hypogammaglobulinémie, la participation à des groupes de soutien est utile. Surtout dans la période qui suit le diagnostic, le soutien émotionnel offert en groupe est d'une grande aide. Dans l'échange d'expériences, les mesures individuelles pour améliorer la qualité de vie et lutter contre l'hypogammaglobulinémie sont échangées. Les patients et leurs proches peuvent également se retrouver sur des forums en ligne pour échanger leurs expériences et avoir la possibilité d'atténuer les symptômes individuels avec le soutien des autres.