Blépharophimose

le Blépharophimose est un rétrécissement de la fente des paupières dans le plan horizontal, qui dans la plupart des cas est congénitale et se transmet par héritage autosomique dominant. Des mesures chirurgicales sont disponibles pour traiter le symptôme, mais comme ces interventions donnent souvent des résultats insatisfaisants, il n'a de sens de les réaliser qu'en cas d'anomalies particulièrement graves.

Qu'est-ce que la blépharophimose?

Dans le syndrome de blépharophimose, l'espace paupière horizontal est raccourci. Dans le même temps, il y a un raccourcissement du tissu de la paupière supérieure à la verticale, bien que la structure de la paupière corresponde à la norme générale.
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Dans la blépharophimose, l'espace de la paupière est rétréci dans le sens horizontal. Au sens strict, il ne s'agit pas d'une maladie, mais d'une anomalie congénitale, qui dans la plupart des cas est génétique. Dans certaines circonstances, cependant, le phénomène peut également être acquis et être lié à des processus inflammatoires dans la zone de la paupière.

Une sous-forme de blépharophimose acquise est la blépharophimose sénile, qui au sens large correspond à un phénomène d'âge. La distinction fondamentale dans la forme congénitale est la différenciation en type un et deux, le premier type chez les femmes étant associé à des anomalies supplémentaires des ovaires.

Le syndrome de blépharophimose a été décrit pour la première fois en 1889, lorsque P. Vignes a documenté les symptômes associés. Le phénomène est extrêmement rare, bien que les options thérapeutiques ne soient pas particulièrement prometteuses à ce jour.

causes

Dans presque tous les cas, la blépharophimose est génétique. L'apparence est héritée de manière dominante, c'est-à-dire qu'un allèle porteur pour le défaut est suffisant pour transmettre le rétrécissement sur une génération. Dans le mode de transmission autosomique dominant, le gène affecté est le locus q23 du chromosome trois. Cependant, de nombreux patients ont également de nouvelles mutations, qui à leur tour sont liées au gène FOXL2.

Bien que la forme congénitale de blépharophimose domine, dans de rares cas, l'apparence est acquise par divers processus. La blépharophimose acquise est le plus souvent précédée d'une cicatrisation de l'écart de la paupière après une blépharite ou un trachome. Cette dernière maladie est la conjonctivite causée par le pathogène chlamydien.

Dans ce contexte, la forme acquise du phénomène peut être attribuée à une inflammation du bord de la paupière et, comme la forme congénitale, est souvent associée à une diminution de l'acuité visuelle, mais chez la femme elle peut également être associée à une infertilité et une ménopause prématurée.

Dans certains cas, la blépharophimose acquise s'accompagne d'un relâchement de la paupière et de la Fascia tarsoorbital ou une distorsion du coin de la paupière. Ce dernier phénomène en particulier est un phénomène d'âge typique causé par la relaxation naturelle de la Muscle Orbicularis oculi est conditionné. La blépharophimose basée sur ce phénomène est également connue sous le nom de blépharophimose sénile.

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Symptômes, maux et signes

Dans le syndrome de blépharophimose, l'espace paupière horizontal est raccourci. Dans le même temps, il y a un raccourcissement du tissu de la paupière supérieure à la verticale, bien que la structure de la paupière corresponde à la norme générale. De nombreux patients atteints du syndrome de blépharophimose souffrent également d'amblyopie, qui est une diminution de l'acuité visuelle, un strabisme ou des canaux lacrymaux anormaux.

La blépharophimose est souvent accompagnée du soi-disant pli mongol, dans lequel l'une des paupières pend et les yeux sont plus éloignés que d'habitude. Ces formes spéciales de blépharophimose sont également appelées syndrome de blépharophimose-ptosis-épicanthus inversus (BPES) et syndrome de blépharophimose épicanthus inversus-ptosis.

Les patients de ces formes spéciales peuvent être divisés en différents sous-groupes. Les femmes du premier type sont également touchées par un dysfonctionnement des ovaires, qui peut se manifester par une ménopause prématurée et une infertilité. Les patients du deuxième type, en revanche, ne souffrent d'aucun symptôme supplémentaire.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de blépharophimose est posé par un médecin spécialisé dans le traitement des maladies oculaires et est généralement un diagnostic visuel. Une détermination de l'acuité visuelle et du mouvement des muscles oculaires ainsi qu'une dimension de l'ouverture des yeux et de la hauteur des paupières peuvent également servir à des fins de diagnostic.

Pour déterminer la forme de blépharphimose, les femmes peuvent avoir besoin de tests de fertilité supplémentaires. La blépharophimose ne change pas au fil des ans, mais reste statique. Il ne peut donc être question bien sûr, encore moins d'un cours individuel.

Complications

En règle générale, les patients souffrant de blépharophimose souffrent d'une diminution de la vue. Le plissement des yeux est également souvent ajouté à ce trouble. Cela peut entraîner des problèmes sociaux et psychologiques, en particulier chez les enfants, car les enfants sont souvent harcelés ou taquinés à cause de cela.

La blépharophimose affecte les femmes et les hommes de manière tout aussi différente et peut entraîner des complications différentes chez les deux sexes. Cela affecte les femmes des maladies des ovaires. Dans la plupart des cas de blépharophimose, aucun traitement spécifique n'est nécessaire ou possible.

Une mauvaise vue et un plissement des yeux peuvent être corrigés. Dans ces cas, le patient doit porter une aide visuelle. Les verres sont souvent recouverts d'un film en forme de prisme pour compenser et éviter les plissures. Cela peut limiter les symptômes de la blépharophimose et il n'y a pas de complications.

Si la personne concernée n'est pas satisfaite de son apparence, une opération peut être effectuée. Il n'y a pas non plus de complications ici, mais les résultats ne sont pas toujours satisfaisants. Afin d'éviter les complications chez les adultes, les interventions chirurgicales sont généralement effectuées sur des enfants. Il n'y a pas de complications ici.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la blépharophimose, il n'est pas toujours nécessaire de consulter un médecin. Ces plaintes n'entraînent pas de troubles de santé particuliers, de sorte qu'un traitement n'est pas absolument nécessaire. Cependant, de nombreux patients se sentent défigurés par la blépharophimose et se sentent mal à l'aise avec leur corps, de sorte qu'une intervention chirurgicale peut être effectuée.

Un médecin doit donc être consulté si la blépharophimose entraîne des troubles psychologiques ou une dépression. Les complexes d'infériorité ou une perte d'estime de soi peuvent également être combattus par une intervention chirurgicale. Dans certains cas, cependant, les personnes touchées ont également besoin d'un traitement psychologique pour soulager les symptômes.

Un médecin doit également être consulté si la blépharophimose entraîne un strabisme ou d'autres problèmes visuels. Habituellement, l'ophtalmologiste est visité. Une intervention chirurgicale peut avoir lieu dans un hôpital. En règle générale, les symptômes peuvent également être compensés par une aide visuelle.

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Traitement et thérapie

Pour le traitement de la blépharophimose, seules quelques options sont disponibles à ce jour. La seule façon de corriger la déformation est la chirurgie, la gravité de la maladie déterminant le bénéfice global d'une telle intervention pour le patient. Étant donné que les résultats de la procédure sont souvent insatisfaisants, la plupart des patients choisissent de ne pas le faire.

Si, cependant, une opération est effectuée, le médecin effectue parfois une canthoplastie médiale, qui sert principalement à corriger l'épicanthus inversus. En règle générale, l'opération a déjà lieu dans l'enfance et se concentre donc en particulier sur un âge de trois à cinq ans. Les options de traitement pour les symptômes d'accompagnement tels que l'acuité visuelle réduite ou le strabisme ont jusqu'à présent été limitées aux interventions chirurgicales.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la blépharophimose dépend de la gravité de la maladie. Dans le cas d'une simple malformation des paupières, une correction peut être apportée lors d'une intervention chirurgicale. Les modifications sont effectuées dans un processus de routine et ne prennent que quelques heures.

Après la cicatrisation ultérieure, le patient est considéré comme guéri et peut sortir du traitement sans aucun symptôme. Néanmoins, les risques et effets secondaires habituels d'une opération sont d'éventuels facteurs d'influence pouvant conduire à une détérioration des perspectives de guérison ou à un retard de guérison.

Dans les cas graves, la blépharophimose a également une vision altérée. La vue est diminuée ou le patient louche. La curabilité du trouble fonctionnel de l'œil est individuelle et liée au type de trouble. De nombreux patients peuvent être aidés avec des aides visuelles ou une chirurgie corrective. Cependant, il n'atteint pas les performances d'un œil sain.

Si le patient ne demande pas de traitement médical, aucune amélioration de son état de santé n'est à prévoir. Au lieu de cela, il existe un risque de détérioration supplémentaire de la vision. De plus, des problèmes mentaux et émotionnels peuvent survenir en raison du changement visuel du visage. Ceux-ci affaiblissent la santé générale du patient et peuvent conduire au développement de troubles mentaux.

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la prévention

La blépharophimose congénitale ne peut être évitée car cette forme de maladie oculaire est un défaut génétique. Les blépharophimoses acquises peuvent cependant être évitées dans certaines circonstances, par exemple par des examens ophtalmologiques réguliers, à l'exclusion de la chlamydia et de l'hygiène régulière des paupières. Cependant, comme l'anomalie n'est acquise que dans les cas les plus rares, ces mesures préventives sont également de peu de valeur au regard du phénomène.

Suivi

La blépharophimose ne nécessite pas de suivi significatif pour une simple malformation. Le pronostic après une opération est bon ici. Aucun soin de suivi n'est nécessaire après la guérison. La situation est différente avec une forme sévère. Même la chirurgie ne peut pas soulager tous les symptômes.

Le patient est au moins dépendant d'une aide visuelle pour le reste de sa vie. Des examens récurrents par l'ophtalmologiste sont caractéristiques. Immédiatement après une procédure, les patients doivent suivre certaines règles afin d'éviter les complications. Surtout, cela inclut une hygiène adéquate. Si les patients sont des enfants, leurs parents sont responsables. Parfois, les exercices oculaires aident également.

Un ophtalmologiste peut fournir des informations sur les conseils quotidiens. La blépharophimose est génétique. Les personnes malades n'ont donc pas d'influence significative sur l'inhibition d'une augmentation. Cependant, beaucoup se sentent psychologiquement sous pression. Car en plus d'une vision réduite, les personnes atteintes souffrent également clairement de strabisme.

Cela les amène souvent à éviter tout contact avec d'autres personnes. Votre estime de soi est abaissée. Vous vous sentez défiguré. Pour réduire ces conséquences émotionnelles, les médecins peuvent prescrire une psychothérapie. Parfois, les produits cosmétiques utilisés avec compétence peuvent aider.

Tu peux le faire toi-même

Les mesures d'auto-assistance que les patients atteints de bléphariphimose peuvent prendre dépendent principalement du type et de l'étendue de la déformation. Fondamentalement, les personnes touchées doivent être traitées chirurgicalement.

Après une telle opération, les personnes touchées ne doivent se livrer à aucune activité physique intense et se conformer autrement aux spécifications du médecin concernant l'hygiène personnelle et le soin des plaies. Les parents d'enfants malades doivent s'assurer que la cicatrice chirurgicale guérit sans complications et qu'il n'y a pas d'autres problèmes. Cependant, si des symptômes ou des plaintes inhabituels deviennent visibles, le médecin responsable ou le service médical d'urgence doit en être informé immédiatement.

Dans certaines circonstances, les problèmes visuels peuvent être atténués grâce à un entraînement oculaire ciblé. Les parents doivent contacter un ophtalmologiste et travailler avec eux pour développer une thérapie individuelle adaptée à l'état de santé de l'enfant.

Dans la plupart des cas, les femmes atteintes souffrent de ménopause prématurée et d'infertilité - des plaintes qui peuvent être extrêmement stressantes et doivent donc être discutées avec un thérapeute dans tous les cas. Les groupes d'entraide pour les femmes affectées sont un premier point de contact pour faire face à la maladie et aux conséquences qu'elle entraîne.