Syndrome de Barraquer-Simons

Au Syndrome de Barraquer-Simons c'est une maladie qui apparaît généralement pour la première fois chez les enfants ou les adolescents. La maladie a une faible prévalence dans la population moyenne. Il est typique du syndrome de Barraquer-Simons que le tissu adipeux soit perdu du tissu sous-cutané dans la région du tronc et du visage.

Qu'est-ce que le syndrome de Barraquer-Simons?

Au vu de l'état actuel des recherches, ce sont avant tout des facteurs génétiques qui émergent comme causes possibles du développement du syndrome de Barraquer-Simons au cours de la vie.
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Le syndrome de Barraquer-Simons est utilisé par certains médecins avec les termes synonymes Lipodystrophie céphalo-thoracique progressive et Lipodystrophie partielle acquise désigné. Le syndrome de Barraquer-Simons est généralement associé à une soi-disant lipatrophie chez la personne malade. Dans le cas du syndrome de Barraquer-Simons, cela implique spécifiquement la dégradation des tissus adipeux de la zone des couches inférieures de la peau.

Dans le syndrome de Barraquer-Simons, cette perte de graisse affecte principalement la moitié supérieure du corps humain et ici en particulier le torse et le visage.

Dans le même temps, une hypertrophie se développe dans le tissu adipeux des cuisses. À notre connaissance, plus de 250 personnes sont connues pour être atteintes du syndrome de Barraquer-Simons. Il s'avère que le syndrome de Barraquer-Simons est environ trois fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Selon les recherches à ce jour, on ne peut pas supposer que le syndrome de Barraquer-Simons se produira plus fréquemment dans certaines familles. Dans la majorité des cas, les premiers symptômes du syndrome de Barraquer-Simons commencent au visage. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle se propage au cou, aux bras et aux épaules.

Enfin, les symptômes typiques se produisent également dans la région de la poitrine. Les premières descriptions scientifiques du syndrome de Barraquer-Simons ont été faites par plusieurs professionnels de la santé. Il s'agit notamment de Simons, Mitchell et Barraquer Roviralta. Sur la base de certains de ces médecins, le nom du syndrome, qui est courant aujourd'hui, est apparu.

causes

Au vu de l'état actuel des recherches, ce sont avant tout des facteurs génétiques qui émergent comme causes possibles du développement du syndrome de Barraquer-Simons au cours de la vie. De nombreuses suspicions reviennent à une participation de mutations génétiques particulières à la pathogenèse. L'accent est mis ici en particulier sur le gène appelé LMNB2.

Ce gène est responsable du codage de la lamin B2. Il s'agit d'une protéine spécifique qui est une partie importante de la membrane des noyaux cellulaires. Fondamentalement, les femmes sont beaucoup plus touchées par le syndrome de Barraquer-Simons que les hommes, soit environ trois fois plus souvent. Les raisons de cet impact inégal sur les sexes n'ont pas encore été élucidées de manière concluante.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Barraquer-Simons se manifeste par un large éventail de symptômes et de signes caractéristiques de la maladie. La lipodystrophie et l'hypoatrophie sont particulièrement typiques. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, ces phénomènes affectent principalement le tissu adipeux des zones cutanées inférieures.

On remarque également que les changements apparaissent dans la majorité des cas dans la partie supérieure du corps, c'est-à-dire principalement sur le tronc, le thorax et le visage. De plus, le syndrome de Barraquer-Simons développe généralement une hypertrophie touchant la partie supérieure de la cuisse. Fondamentalement, les premiers symptômes du syndrome de Barraquer-Simons se manifestent généralement au visage du malade.

De plus, certains patients atteints du syndrome de Barraquer-Simons souffrent de diabète sucré, de glomérulonéphrite, de surdité neurosensorielle et d'hyperlipidémie. Les crises d'épilepsie ne sont pas rares non plus en relation avec le syndrome de Barraquer-Simons.

De manière caractéristique, les symptômes du syndrome de Barraquer-Simons se développent d'abord chez les enfants ou les adolescents. Les symptômes se propagent généralement du visage à d'autres zones du corps. Les épaules, les bras ou le thorax sont souvent touchés. Dans certains cas, les patients atteints du syndrome de Barraquer-Simons présentent une myopathie ou une intelligence diminuée.

Des écarts de l'équilibre métabolique normal sont également connus. Environ 30% des personnes touchées développent ce que l'on appelle la glomérulonéphrite mésangio-capillaire dans le cadre du syndrome de Barraquer-Simons. Certains patients ont certaines maladies du système immunitaire (maladies dites auto-immunes).

Diagnostic et cours

Le médecin fonde son diagnostic sur les symptômes cliniques du syndrome de Barraquer-Simons. Les analyses de sang avec évaluation en laboratoire de nombreux paramètres et valeurs caractéristiques sont particulièrement importantes. Dans la majorité des cas, les personnes atteintes du syndrome de Barraquer-Simons possèdent certains anticorps.

En même temps, des concentrations réduites des compléments correspondants peuvent être détectées. En plus du diagnostic réel, le médecin effectue également un diagnostic différentiel. Il a exclu que le syndrome de Barraquer-Simons ne soit pas confondu avec la lipodystrophie de type Berardinelli.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Barraquer-Simons est avant tout une complication optique. Dans le processus, les tissus adipeux s'accumulent dans les zones inférieures de la peau, ce qui, chez de nombreuses personnes, conduit à des complexes d'infériorité et à une diminution de l'estime de soi. Cela peut entraîner une dépression et d'autres troubles mentaux.

Le syndrome de Barraquer-Simons conduit également souvent au diabète. Dans ce cas, les personnes concernées doivent modifier leur alimentation et contrôler leur glycémie. Si le régime est suivi, il n'y a généralement pas d'autres complications ou plaintes. Dans certains cas, des crises d'épilepsie et une perte auditive se produisent également.

Puisque le syndrome est héréditaire, le développement de l'enfant est également retardé. Cela conduit à un retard et également à une intelligence réduite chez la plupart des patients. Il n'est pas rare que les patients comptent alors sur l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Le système immunitaire est également affaibli, ce qui facilite la survenue d'infections et d'inflammations.

Il est possible d'éliminer les malformations grâce à des interventions chirurgicales afin que le patient se sente à l'aise avec son corps. Le diabète peut également être traité relativement bien. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, les reins doivent souvent être contrôlés pour leur fonction, car l'insuffisance rénale n'est pas rare.

Traitement et thérapie

La thérapie du syndrome de Barraquer-Simons repose sur différentes approches. Fondamentalement, des procédures cosmétiques sont disponibles pour contrer la souffrance du patient affecté en raison des anomalies visuelles de la maladie. La glomérulonéphrite nécessite également un contrôle régulier du fonctionnement et des performances des reins.

Les éventuelles altérations du métabolisme sont traitées en fonction du symptôme. Par exemple, des antihypertenseurs ou de l'insuline sont utilisés ici. Des déclarations fiables sur le pronostic du syndrome de Barraquer-Simons ne sont pas encore possibles. Cependant, il semble y avoir un lien entre l'étendue de la néphropathie actuelle et l'évolution ultérieure de la maladie, qui, dans le pire des cas, entraîne une insuffisance rénale.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Barraquer-Simons est mauvais. La cause de la maladie n'a pas encore été élucidée de manière définitive. Cela rend difficile le développement d'une thérapie de guérison. Les recherches suggèrent qu'il s'agit d'un trouble génétique. Cela rendrait la recherche d'un traitement curatif plus difficile car l'interférence avec la génétique humaine est interdite pour des raisons légales.

Puisque la maladie n'est pas considérée comme guérissable, les efforts des professionnels de la santé sont axés sur le soulagement des symptômes qui l'accompagnent. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie du patient. Dans certains cas, un traitement médicamenteux est utilisé. C'est une thérapie à long terme. Une fois le médicament arrêté, la santé du patient se détériore considérablement.

Le fonctionnement des organes doit et doit être assuré dans certains cas. Sans soins médicaux, dans le pire des cas, le patient peut perdre la vie en raison d'une défaillance d'organe. Des interventions cosmétiques sont également proposées. Ceux-ci sont utilisés pour soutenir la santé mentale, mais ont peu d'effet sur la guérison physique.

Si le patient souffre de retards de développement, des méthodes spécifiques pour développer sa santé mentale peuvent être utilisées. L'objectif ici est d'aider le patient à faire face à un mode de vie le plus indépendant et responsable possible.

la prévention

À ce jour, aucune mesure préventive pour prévenir le syndrome de Barraquer-Simons n'a été tentée.

Tu peux le faire toi-même

Selon les dernières découvertes scientifiques, le syndrome de Barraquer-Simons est une anomalie génétique congénitale qui se manifeste généralement dans le jeune âge des personnes touchées ou même dans l'enfance. Une thérapie médicale salutaire n'est pas encore possible dans l'état actuel des choses, mais les symptômes qui l'accompagnent peuvent être atténués par un traitement médical.

En matière de qualité de vie et d'espérance de vie, il est essentiel que les personnes concernées se mettent entre les mains d'un médecin sur le long terme. Ce syndrome entraîne souvent des changements métaboliques ou des maladies auto-immunes, ainsi que le diabète et un dysfonctionnement des reins. Ces effets secondaires doivent être surveillés et traités médicalement.

Les patients doivent modifier leur régime alimentaire et surveiller leur glycémie dès le début afin de lutter contre le diabète. La fonction des reins doit être contrôlée régulièrement pour exclure d'autres complications. Sans soins médicaux et surveillance régulière, ce syndrome peut entraîner une défaillance d'organe.

Dans le syndrome de Barraquer-Simons, des modifications du tissu adipeux dans les couches inférieures de la peau entraînent des excroissances dans la région de la tête et du cou. Pour la plupart des personnes touchées, ces changements visuels massifs entraînent une diminution de l'estime de soi, un retrait social et des niveaux élevés de souffrance.

Il est conseillé de suivre une thérapie psychologique dès les premiers signes afin de contrer la pression psychologique croissante que les symptômes de la maladie peuvent déclencher. Dans de nombreux cas, la chirurgie esthétique est également conseillée pour soulager les symptômes externes et ainsi aider le patient à retrouver plus de confiance en lui et de qualité de vie.

Étant donné que le développement est retardé chez bon nombre de personnes atteintes du syndrome pendant l'enfance, la thérapie des capacités mentales et intellectuelles commence à un âge précoce. De cette manière, les patients doivent mener une vie qualitative, autonome et aussi indépendante que possible. Cependant, en raison des retards de développement, les personnes touchées dépendent souvent de l'aide dans la vie quotidienne.

L'approche thérapeutique et médicale du syndrome de Barraquer-Simons se concentre donc principalement sur le soulagement des symptômes externes et internes et sur le maintien de la qualité de vie et de l'indépendance du patient.