Du Carence en antithrombine est une maladie héréditaire congénitale. Cela augmente la probabilité de thrombose. La carence entraîne également une réduction de la concentration et de l'activité.
Qu'est-ce qu'une carence en antithrombine?
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Le déficit congénital en antithrombine a été décrit pour la première fois par Olav Egeberg en 1965. L'antithrombine est une glycoprotéine qui a un effet inhibiteur sur la coagulation sanguine. Il est produit dans le foie et fait partie du plasma sanguin. 55% du sang est constitué de plasma sanguin. Il contient les parties non cellulaires du sang.
La tâche principale du plasma est de transporter les composants sanguins cellulaires. Le manque d'antithrombine dans le plasma sanguin signifie qu'il existe un risque accru de thrombophilie. Cela signifie que la coagulabilité du sang est augmentée. De plus, le risque de thromboembolie augmente. Dès que des facteurs de risque supplémentaires tels qu'une opération ou un accident sont présents, le malade développe par conséquent une thrombose.
Un caillot sanguin se forme dans le vaisseau sanguin. Cela agit comme un caillot de sang et obstrue ou empêche la circulation du sang. Le caillot de sang est appelé thrombus. Il peut également se former dans le cœur et y arrêter la circulation sanguine. Le caillot peut se développer dans n'importe quelle artère de toute la circulation sanguine et y bloquer le sang. Cela crée un risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral.
causes
La cause du déficit en antithrombine remonte à une mutation génétique héréditaire. La carence en antithrombine est une maladie héréditaire congénitale héritée comme un trait autosomique dominant. En raison de l'hérédité dominante de la maladie, le défaut génétique existant est automatiquement transmis à l'enfant par au moins un parent. En conséquence, une fois que le gène muté est présent chez un parent, il n'y a aucun moyen d'empêcher la carence en antithrombine d'être présente.
Les caractéristiques de l'allèle dominant prévalent sur un allèle récessif pendant la phase de développement de l'embryon. En conséquence, l'enfant naît avec une carence en antithrombine. Cependant, des anomalies ou un besoin immédiat d'intervention médicale ne sont pas à prévoir immédiatement après la naissance.
Cependant, cela change après la première décennie de la vie. La thrombose a été diagnostiquée chez environ 80% des patients avant l'âge de 40 ans. Le déficit en antithrombine est causé par des mutations du gène SERPINC1. Ceci est situé dans la lignée héréditaire sur le chromosome 1 (1q23-q25.1).
Symptômes, maux et signes
En raison de l'anomalie génétique congénitale, il y a un manque d'antithrombine dans le sang depuis le début de la vie. Par conséquent, en théorie, la thrombose peut se développer immédiatement après la naissance. Les patients souffrent de thrombose veineuse profonde. Souvent, l'étiologie ne peut pas être finalement clarifiée. Un signe de dysfonctionnement des protéines peut être un mauvais sommeil.
Une thrombose naissante n'est pas nécessairement associée à des symptômes au premier stade. Les signes d'une thrombose existante dépendent de la partie affectée du corps dans laquelle elle se produit. Les signes ne sont souvent clairement visibles que sur les jambes. Il y a une sensation de tension ou de lourdeur dans les membres. La peau est généralement plus chaude dans la zone touchée. Leur couleur change en une couleur rougeâtre ou bleuâtre.
En plus, ça brille un peu. Certains patients rapportent des douleurs tiraillantes. Les symptômes sont similaires à ceux des muscles endoloris. Étant donné que l'activité globale du sang est réduite en raison du manque d'antithrombine, un engourdissement du bout des doigts ou des orteils est documenté chez les personnes malades. Dans ces zones, ils sont plus sensibles aux effets du froid.
Diagnostic et cours
Le diagnostic est posé après le prélèvement d'un échantillon de sang veineux. Dès que le patient apparaît avec une thrombose manifestement fréquente, un test sanguin est effectué pour assurer la clarté. Une carence en antithrombine entraîne une thromboembolie récurrente à vie. Les intervalles entre les récidives sont variables et dépendent d'autres facteurs.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En règle générale, la plupart des personnes présentent une carence en antithrombine due à un défaut génétique immédiatement après la naissance et est donc reconnue très tôt. Les personnes atteintes présentent des thromboses veineuses relativement sévères. Si le déficit en antithrombine n'a pas encore été diagnostiqué, un médecin doit être consulté si la thrombose est clairement visible ou si le patient est privé de sommeil.
Il n'est pas rare que la carence en antithrombine entraîne également des extrémités lourdes, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions de mouvement. La peau des zones touchées peut également être très chaude et dans certains cas douloureuse. Une coloration bleuâtre ou rougeâtre de la zone touchée peut également être un signe de carence en antithrombine. Un médecin doit également être consulté en cas d'engourdissement ou de douleur musculaire même si aucune activité ou effort particulier n'a été effectué. Dans la plupart des cas, les différences de température sont également plus visibles dans les zones touchées.
En règle générale, le diagnostic de déficit en antithrombine peut être posé par un médecin généraliste. Un traitement supplémentaire est généralement effectué par un chirurgien orthopédiste.
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Traitement et thérapie
Le déficit en antithrombine étant basé sur un défaut génétique, il ne peut pas être traité directement. Si le patient n'a pas présenté de symptômes jusqu'à présent, il n'a pas besoin de médicaments permanents.Cependant, il reçoit une explication des risques. Le traitement de la carence en anticoagulants propres à l'organisme est effectué par l'administration de médicaments.
Leur effet vise à réduire la coagulation sanguine. Son contenu est un antagoniste de la vitamine K. Après une thrombose, un patient souffrant d'un déficit en antithrombine est arrêté définitivement. Il s'agit de réduire le risque récurrent de thrombose.
Il est recommandé aux femmes d'arrêter les inhibiteurs de l'ovulation tels que les contraceptifs oraux ou d'autres suppléments d'œstrogènes. Des options thérapeutiques pour le soulagement de la toxicomanie sont proposées aux fumeurs. Au cours du traitement ultérieur, le patient et ses proches sont formés à l'administration d'injections d'héparine. Ceux-ci réduisent considérablement l'incidence de la thrombose.
Perspectives et prévisions
Étant donné que la carence en antithrombine est une maladie congénitale, il n'y a aucune chance de soulagement permanent ou de guérison sans soins médicaux. Dans le processus de guérison naturelle, aucun changement des symptômes de carence n'est à prévoir. Le défaut génétique ne peut être guéri par l'administration de médicaments ou d'une intervention chirurgicale. Une intervention dans la génétique humaine n'est pas autorisée selon les possibilités scientifiques et les conditions légales actuelles.
Néanmoins, il est possible que le patient ne présente aucun symptôme ni aucune déficience au cours de sa vie. Une vie sans symptôme est possible avec le déficit en antithrombine. Après le diagnostic, le plan de traitement fournit une explication complète de l'état de santé du patient et des premiers signes d'un problème de santé. Si ces instructions sont respectées, il y a de très bonnes chances de soulager les symptômes existants et de prévenir et de guérir une thrombose.
Au premier signe d'un écart, des coagulants sanguins sont pris. Le médicament a un effet rapide, de sorte qu'il guérit généralement en quelques jours ou quelques semaines. Des médicaments à long terme peuvent être utilisés pour prévenir la thrombose. Selon les circonstances, cela peut durer des mois ou plusieurs années.
la prévention
La personne malade est suffisamment informée sur la maladie et reçoit généralement des injections d'héparine afin de pouvoir effectuer les premiers soins en cas de thrombose. D'autres mesures préventives consistent à éviter de longues périodes de position debout ou assise. Une quantité suffisante de liquide doit toujours être consommée. Le régime doit être équilibré et éviter de fumer.
Les contraceptifs doivent être évités autant que possible. Il est important de s'assurer que les veines ne sont pas contractées. Cela se produit lorsque les genoux sont pliés brusquement ou que les jambes sont croisées pendant une longue période. Il est conseillé de porter des bas de contention lors de longs trajets ou après des opérations.
Suivi
Le déficit en antithrombine est dû à un défaut génétique. Ce n'est pas curable. Les patients doivent faire face à la maladie toute leur vie. Cela signifie que l'objectif des soins de suivi ne peut pas être d'éviter que la cause ne se reproduise. Il s'agit plutôt de passer la vie quotidienne en grande partie sans symptômes et sans complications.
Un test sanguin clarifie la présence d'un déficit en antithrombine. Les médicaments qui réduisent la coagulation sanguine conviennent pour atténuer les symptômes typiques. Les patients sont responsables de prendre les fonds prescrits. Si nécessaire, la posologie sera ajustée après consultation d'un médecin.
La vie quotidienne comporte divers risques pour les personnes touchées. Vous êtes responsable de prendre des mesures préventives. Se tenir debout et rester assis pendant de longues périodes en particulier peut entraîner les symptômes connus. La vie privée et professionnelle doit être adaptée en conséquence. Les voyages élaborés sont particulièrement dangereux, car ils sont généralement effectués en position assise. Les chaussettes de thrombose empêchent la formation de caillots sanguins.
Il est scientifiquement reconnu que le tabagisme favorise la carence en antithrombine tout autant qu'un régime unilatéral. Un apport hydrique suffisant a un effet positif sur l'évolution de la maladie héréditaire. Les femmes doivent s'assurer que la prise de pilules contraceptives augmente le risque de thrombose. Si nécessaire, un gynécologue peut proposer des alternatives à la contraception.
Tu peux le faire toi-même
En cas de déficit en antithrombine, la personne concernée doit reconsidérer ses choix de comportement et de mode de vie favorisant la formation d'un thrombus. Le tabagisme ou des stimulants comparables doivent être évités en principe. De plus, vous ne devez adopter aucune posture dans laquelle les vaisseaux sanguins peuvent être contractés.
S'asseoir dans des positions dans lesquelles peu de mouvement est possible ou une posture rigide qui est prise pendant plusieurs heures ne sont pas non plus propices au maintien de votre propre santé. Le sang s'accumule et peut rapidement conduire à la formation d'un thrombus.
Avant de prendre certains médicaments ou de choisir la bonne méthode de contraception, les effets secondaires individuels doivent être pris en compte. Par exemple, la prise de pilules contraceptives augmente le risque de développer une thrombose. En cas de déficit en antithrombine, des mouvements suffisants et réguliers et un système circulatoire fonctionnant bien sont utiles. La circulation sanguine peut être stimulée indépendamment par diverses unités de formation en peu de temps.
Le port de bas de thrombose lors de longs trajets en voiture, en train ou en avion empêche la formation de caillots sanguins. Dans le même temps, vous devez éviter les vêtements ou accessoires qui pourraient provoquer une congestion sanguine. La personne concernée peut s'assurer qu'elle reçoit suffisamment de liquides au quotidien. Les adultes devraient boire deux litres par jour pendant un effort normal et en dehors d'une vague de chaleur.
