Albinisme

Au Albinisme un effet génétique se traduit par une carence ou une absence totale de mélanine. La mélanine est responsable, entre autres, de la formation de pigments dans la peau, les yeux et les cheveux. L'albinisme, qui ne se produit pas seulement chez l'homme, peut devenir une maladie extérieurement très visible. Les personnes touchées sont souvent appelées albinos, mais pour de nombreux patients, cela représente du plomb ou de la discrimination.

Qu'est-ce que l'albinisme?

L'albinisme est l'une des maladies héréditaires qui peuvent également être transmises par des parents ayant une pigmentation normale, car le défaut génétique est récessif - c'est-à-dire en recul. Elle se manifeste par un manque ou une production limitée du pigment mélanine.

L'albinisme est divisé en plusieurs groupes. Un groupe principal est l'albinisme oculaire, dans lequel seuls les yeux et donc aussi la capacité de voir sont affectés. L'autre groupe principal est l'albinisme oculo-cutané, qui est surtout connu en public pour ses cheveux clairs à blancs et sa peau claire.

Dans les deux variantes, les personnes atteintes souffrent d'une altération modérée à sévère de leur vision. Dans l'albinisme oculo-cutané, il existe un risque accru de cancer de la peau par exposition au soleil en raison du manque de pigmentation de la peau.

causes

L'albinisme est causé par l'incapacité des cellules responsables de la production de colorant à produire de la mélanine. Il y a un manque d'enzymes cruciales pour démarrer cette production ou pour la faire fonctionner dans une mesure suffisante.

Cette carence est due à un défaut génétique, mais elle a été liée à différents gènes et chromosomes. Tous ont une influence sur un processus décisif de formation de la mélanine. En outre, l'albinisme se produit en relation avec d'autres défauts génétiques, y compris le syndrome de Prader-Willi, désormais mieux connu. Dans l'albinisme oculaire, la cause des difficultés visuelles est également le manque de mélanine.

En plus de la formation de la couleur de l'iris, cela est également responsable du fait que le fond de l'œil n'a pas la mélanine nécessaire, il y a un tremblement notable et les nerfs optiques des personnes souffrant d'albinisme ne sont pas complètement développés.

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Symptômes, maux et signes

Les symptômes et symptômes de l'albinisme sont généralement relativement clairs. Cependant, ils n'entraînent pas une détérioration de la santé ou d'autres conditions graves, de sorte que la plupart des patients ne souffrent pas d'une espérance de vie réduite. Les personnes touchées présentent principalement des troubles de la pigmentation dans l'albinisme.

La peau peut également être complètement blanche ou même mate et de couleur pâle. Dans la plupart des cas, la couleur de la peau ne change pas même lorsqu'elle est exposée au soleil. L'albinisme affecte souvent également les cheveux du patient, de sorte qu'ils apparaissent blancs, ternes ou jaunâtres. Il y a aussi une amétropie, de sorte que les personnes atteintes sont soit myopes soit hypermétropes.

De plus, l'albinisme n'entraîne pas de complications ou de symptômes supplémentaires. Cependant, la sensibilité élevée de la peau au soleil augmente également considérablement le risque de cancer de la peau, de sorte que les personnes touchées dépendent d'examens réguliers. L'étendue de l'albinisme peut également être très différente, de sorte que tous les symptômes ne doivent pas nécessairement apparaître ensemble. La maladie peut également conduire à des plaintes psychologiques ou à une dépression, car les patients sont souvent négligés en raison de leur apparence ou, surtout, intimidés à l'école.

Diagnostic et cours

En cas d'albinisme prononcé, le diagnostic est d'abord un simple diagnostic visuel. Même chez les bébés, la peau claire est tout aussi visible que les cheveux incolores. Contrairement à la croyance populaire, la couleur des yeux n'est pas fondamentalement rouge. Surtout, il y a un bleu clair. Ce n'est que dans l'albinisme pleinement développé que l'iris manque de pigmentation.

Au cours de l'examen, le pédiatre détermine un iris transparent dans lequel les veines peuvent être clairement vues comme un chatoiement rougeâtre. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Le manque de pigmentation de la peau nécessite des soins particuliers au soleil dès le départ. Les personnes atteintes d'albinisme n'ont pas de protection pigmentaire pour leur peau et vivent avec un risque accru de cancer de la peau.

Complications

L'albinisme peut être plus ou moins prononcé. Dans certains cas, seule la pigmentation de l'œil est affectée, ce que l'on appelle l'albinisme oculaire. La couleur de la peau et des cheveux est normale. Cependant, le manque de pigmentation des yeux entraîne une grande variété de problèmes oculaires, tels que le strabisme ou la sensibilité à la lumière.

Dans les cas extrêmes, toute la production de mélanine est défectueuse, en conséquence, les personnes touchées ont les cheveux blancs, une peau extrêmement pâle et des yeux inhabituellement clairs et très sensibles à la lumière. Dans le jargon technique, cela s'appelle l'albinisme oculo-cutané (OCA), c'est-à-dire l'albinisme qui affecte à la fois les yeux et la peau. En fonction de la gravité, une distinction est faite entre les différents sous-types - de OCA 1 a / b à OCA 4.

Dans de très rares cas, les personnes atteintes souffrent non seulement d'un manque de pigmentation, mais aussi d'un risque accru d'infection, de problèmes neurologiques ou de troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques. Cependant, ces cas sont extrêmement rares. Les personnes concernées peuvent trouver des informations détaillées sur le sujet de l'albinisme sur le site Web du groupe d'entraide en ligne à but non lucratif "NOAH".

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

L'albinisme est diagnostiqué à la naissance et doit être examiné immédiatement par un médecin. Lors de l'examen initial d'un nouveau-né atteint, le médecin accordera une attention particulière au développement des fonctions physiques qui peuvent être altérées par l'albinisme. Bien sûr, il est également possible qu'un enfant atteint d'albinisme ne découvre que plus tard qu'il a des problèmes physiques.

Il est important que les parents d'un tel enfant s'informent sur les symptômes par lesquels ils reconnaîtraient que leur enfant devrait être examiné par un médecin. Par exemple, si vous avez des problèmes de vue, cela est normal pour l'albinisme, mais doit être traité immédiatement. De nombreuses personnes vivent avec l'albinisme sans problèmes majeurs ni troubles congénitaux et acquis, mais font face à différents risques et défis. Cela s'applique particulièrement à la sensibilité de la peau à la lumière.

Si les personnes atteintes d'albinisme remarquent des changements visibles sur la peau tels que des rougeurs, des douleurs ou des zones surélevées, elles devraient consulter un dermatologue le plus tôt possible. En raison de sa forte sensibilité aux dommages causés par les rayons UV, l'albinisme comporte un risque accru de cancer de la peau.

Pour les formes d'albinisme qui causent des problèmes importants allant jusqu'à des handicaps physiques et mentaux, des rendez-vous médicaux réguliers doivent être pris. Ceux-ci sont utilisés pour surveiller l'état de santé de la personne concernée et pour identifier en temps utile d'autres problèmes. Dans le cas de handicaps graves, un hébergement dans une maison avec des infirmières qualifiées peut être logique.

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Traitement et thérapie

Un remède contre l'albinisme n'est pas possible. Mais le défaut ne raccourcit pas la vie. En raison du risque accru de cancer de la peau, un examen complet des anomalies cutanées doit être effectué régulièrement.

La vision altérée est plus stressante pour les personnes atteintes d'albinisme. Leur vue est mauvaise, ce qui dans les cas graves peut être aussi bas que 10 pour cent. Les aides visuelles sont indispensables et facilitent la gestion de la vie quotidienne. La plupart des personnes atteintes d'albinisme ne peuvent ou ne sont pas autorisées à conduire car elles ne peuvent pas voir en toute sécurité des objets encore plus grands.

En plus des aides physiques, un soutien psychologique est recommandé dans certains cas si la personne concernée souffre de son apparence inhabituelle. Dans certaines cultures, notamment sur le continent africain, l'apparition de l'albinisme est associée à l'exclusion sociale. Traditionnellement, dans de nombreuses régions, les personnes atteintes d'albinisme sont considérées comme de mauvais augure ou maudites.

Cette dévaluation n'a pas pu se développer à ce point dans les cultures occidentales, car les personnes atteintes d'albinisme sont rarement remarquées avec ce degré de clarté chez les Européens de l'Ouest à la peau claire.

Perspectives et prévisions

Dans la plupart des cas, l'albinisme lui-même n'entraîne pas de restrictions ou de plaintes particulières en matière de santé. Cependant, l'albinisme peut entraîner des plaintes psychologiques considérables en raison de la discrimination. Les enfants en particulier peuvent être victimes d'intimidation ou de taquineries, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques importantes ou une dépression.

Les personnes atteintes souffrent de troubles de la peau et des pigments très blancs et pâles. Ceux-ci peuvent survenir sur tout le corps, mais ne présentent pas de risque particulier pour la santé du patient.Les cheveux sont également généralement blancs. De plus, les personnes atteintes souffrent d'une sensibilité accrue à la lumière et d'une gêne oculaire.

Il s'agit principalement d'hypermétropie ou de myopie. Ces plaintes peuvent cependant être compensées par le port de lunettes ou de lentilles de contact. En règle générale, l'albinisme entraîne également un risque accru de diverses infections et inflammations.

Le traitement de l'albinisme n'est pas possible. Cependant, les personnes touchées ont souvent besoin d'un soutien psychologique. L'espérance de vie des patients atteints d'albinisme n'est pas réduite et leur vie quotidienne n'est au moins pas limitée par la maladie elle-même. De plus, il n'y a pas de plaintes ou de complications particulières. Cependant, l'albinisme peut également augmenter le risque de cancer de la peau chez le patient.

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la prévention

Il n'est pas possible de prévenir l'albinisme en tant que maladie héréditaire typique. À l'exception de la déficience visuelle, la survenue de ce défaut génétique n'est pas associée à des restrictions sévères pour les personnes touchées. Les personnes touchées doivent cependant observer les mesures de protection contre la lumière du soleil afin d'éviter le cancer de manière disciplinée, de sorte que l'albinisme ne puisse pas présenter d'effets nocifs pour la santé.

Suivi

Le suivi doit, entre autres, garantir qu'une maladie ne se reproduise pas. Cependant, l'albinisme ne pouvant être guéri, cela ne peut pas être l'objectif de la surveillance médicale. Il s'agit plutôt de prévenir les complications et de soutenir les patients dans leur vie quotidienne. Les personnes concernées contactent un médecin en cas de symptômes aigus.

Un examen régulier est rare. Les personnes touchées reçoivent des informations détaillées sur les effets de la maladie lors du diagnostic initial. L'albinisme ne réduit pas la durée de vie. Les principales mesures préventives comprennent la protection de la peau. Le plus grand organe du corps humain est exposé aux rayons UV sans presque aucune protection.

Les patients doivent éviter la lumière directe du soleil. La forte chaleur de midi comporte le plus grand risque. Des crèmes solaires à indice de protection solaire élevé doivent être utilisées. Parfois, ceux qui souffrent du défaut souffrent également d'une mauvaise vue. Les lunettes peuvent aider. La peau blanche et pâle est caractéristique. Cela nécessite parfois un suivi psychologique.

Les enfants et les adolescents en particulier trouvent régulièrement qu'être différent est stressant. Ils ne sont pas rarement exposés aux commérages de leurs pairs. Parfois, les personnes concernées se plaignent de désavantages sur le lieu de travail. Un médecin peut ordonner une psychothérapie. Cela peut prévenir la dépression et les troubles anxieux.

Tu peux le faire toi-même

L'albinisme est une maladie qui ne peut être guérie car elle est due à un défaut génétique, c'est une maladie héréditaire. Par conséquent, la personne touchée doit vivre avec l'albinisme et adapter sa vie quotidienne à ses besoins particuliers.

Les bains de soleil doivent être strictement évités car le manque de mélanine dans la peau et parfois dans l'iris des yeux peut rapidement brûler la peau. En général, les heures d'ensoleillement doivent être évitées, surtout en été.

En quittant la maison, la personne concernée doit s'assurer qu'elle porte un chapeau et des vêtements qui peuvent la protéger des rayons UV nocifs du soleil. Les yeux des patients atteints d'albinisme sont particulièrement sensibles au soleil s'ils sont affectés par la maladie héréditaire. Le port de lunettes de soleil est donc indispensable.

L'albinisme varie en gravité, le patient doit donc répondre à ses besoins particuliers et en discuter avec un médecin. La vision des patients atteints d'albinisme est souvent gravement altérée, donc une aide visuelle, par ex. des lunettes. De plus, les patients ne sont souvent pas autorisés à conduire en raison de leur mauvaise vue. Vous êtes donc dépendant des transports en commun ou des amis et de la famille pour faire les choses du quotidien.