Ciliopathie

Sous le terme Ciliopathie différentes maladies génétiques sont résumées, qui provoquent un dysfonctionnement des cils ou des cellules qui les portent.

Qu'est-ce que la ciliopathie?

Les cils (également appelés cils de cinéma) sont des protubérances cytoplasmiques de la cellule. Ils mesurent jusqu'à 10 µm de long et jusqu'à 0,25 µm. Les cils peuvent se déplacer librement et sont utilisés pour transporter des films liquides et muqueux. Les cils du cinéma battent uniformément les uns derrière les autres, ce qui entraîne un courant de scintillement uniforme.

Cela garantit que le liquide ou le mucus est évacué. Dans les différentes maladies appelées Ciliopathies sont combinés, les cils ou les cellules qui les portent sont endommagés, ce qui signifie qu'ils ne peuvent plus effectuer suffisamment leurs tâches.

causes

Les ciliopathies sont des maladies génétiques. Un grand nombre de maladies héréditaires peuvent désormais être attribuées aux ciliopathies; pour certains, la preuve finale n'a pas encore été fournie. La ciliopathie est donc héréditaire.

Les ciliopathies individuelles diffèrent considérablement les unes des autres, car les cils sont situés dans de nombreuses parties différentes du corps humain et y effectuent différentes tâches. En conséquence, les symptômes et le diagnostic des ciliopathies ne sont pas uniformes, mais il existe une différence considérable entre les maladies individuelles.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes, les plaintes et les signes d'une ciliopathie ne sont pas uniformes, car la ciliopathie n'est pas un tableau clinique fermé, mais est simplement un terme générique pour diverses maladies héréditaires des cils. Pour cette raison, un diagnostic standardisé n'est pas possible. Les ciliopathies comprennent une grande variété de maladies avec des symptômes parfois très différents:

• Syndrome de Kartagener
• Syndrome de Meckel-Gruber
• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Néphronophtisie
• Syndrome de Løken senior
• Kyste du foie
• Syndrome de Bardet-Biedel
• Syndrome d'Ellis van Creveld (EVC)
• certains types de rétinopathie
• certaines formes d'hydrocéphalie
• Syndrome oro-facio-numérique de type 1 (OFD)
• reins kystiques héréditaires récessifs et dominants (ARPKD, ADPKD)
• Maladie rénale kystique médullaire (ADMCKD)
• Syndrome d'Alström (ALMS)
• Syndrome de polydactylie des côtes courtes (SRPS)
• Dysplasie cranio-ectodermique
• dysplasie thoracique asphyxiante (ATD)

Dans ce qui suit, les symptômes et le diagnostic du syndrome de Kartagener et du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) sont présentés à titre d'exemples.

Le syndrome de Kartagener, également connu sous le nom de dyskinésie ciliaire primitive, est une ciliopathie. Dans ce syndrome, il existe un dysfonctionnement des cellules ciliées, en particulier de l'épithélium respiratoire cilié. Le mouvement des cils est perturbé, c'est pourquoi les sécrétions ne peuvent pas ou pas être suffisamment éliminées.

Il s'ensuit que le mécanisme d'auto-nettoyage des bronches (clairance mucociliaire), qui est porté par l'épithélium respiratoire cilié, est gravement altéré dans ce syndrome, qui est dû au dysfonctionnement des cils. Le syndrome de Kartagener est généralement hérité comme un trait autosomique récessif.

Toutes les cellules du corps occupées par les cils sont affectées, c'est-à-dire qu'en plus de l'épithélium respiratoire cilié, les cellules de la trompette auriculaire (tube auditif) et les sinus paranasaux sont également affectés. Cependant, les symptômes se concentrent sur les bronches, ce qui est dû au fait que la plupart des cellules occupées par les cils s'y trouvent.

Chez environ 50% des patients atteints du syndrome de Katagener, une position anormale des organes internes se produit pendant la phase embryonnaire sous la forme d'un situs invertus, une disposition en image miroir des organes et des vaisseaux. Les hommes affectés sont pour la plupart stériles en raison de la dyskinésie perturbée du sperme. La plupart des femmes sont stériles en raison de la dyskinésie des cils autour de la trompe de Fallope.

La plupart des symptômes surviennent dans les voies respiratoires. Au cours de l'auto-nettoyage perturbé des bronches, des obstructions et des infections des bronches se produisent souvent. Les bronchites sont pour la plupart récurrentes et difficiles à traiter. De plus, les rhinites, sinusites et otites moyennes récurrentes et mal soignées sont fréquentes.

Au cours de la maladie, une bronchectasie, une expansion irréversible de la bronche, se produit souvent. Un syndrome de détresse respiratoire peut survenir chez les nouveau-nés. L'hydrocéphalie, une expansion des espaces intérieurs ou extérieurs de la liqueur, peut également survenir chez les nouveau-nés.

Le syndrome de Kartagener est souvent perceptible par une susceptibilité accrue aux infections dans l'enfance. S'il existe un situs invertus en plus d'une susceptibilité accrue à l'infection, l'existence d'un syndrome de Kartagener peut être supposée. Si le situs invertus est absent, le diagnostic est difficile. La preuve de la présence du syndrome de Kartagener est fournie par un examen au microscope électronique des frottis à la brosse ou des biopsies des muqueuses concernées.

Une thérapie causale n'est pas possible. Le traitement est symptomatique. Avec un diagnostic précoce et une thérapie adéquate, les personnes touchées peuvent mener une vie relativement normale.

Le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl fait également partie des ciliopathies. Elle se caractérise par une grande variété de mutations et de malformations déclenchées par des mutations sur différents chromosomes ou localisations de gènes. L'hérédité est autosomique récessive. Une variété de symptômes peuvent survenir en fonction des gènes affectés.

Ceux-ci ne sont pas également prononcés chez chaque patient. Ces symptômes comprennent: l'obésité; hypertension artérielle; Diabète sucré; Petite taille; Hypotension musculaire; Malformations du foie, des ovaires et des voies biliaires; Hypogonadisme; Hypoplasie rénale; Insuffisance rénale; Pyélonéphrite; troubles moteurs; maladie mentale; Rétinite pigmentaire; Cécité; Anosmie; Perte auditive; Héméralopie; un cou court; coins visibles de la paupière; Polydactylie et syndactylie.

Le diagnostic de LMBBS est difficile parce que les symptômes apparaissent également dans une variété d'autres maladies. Comme pour le syndrome de Kartagener, le diagnostic final est fait à l'aide d'un test biologique moléculaire. Il n'y a pas de thérapie causale; le traitement est symptomatique.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic et l'évolution de la maladie ne sont pas uniformes pour les différentes formes de ciliopathies. Les symptômes ainsi que le diagnostic et le pronostic différaient considérablement les uns des autres. Le point commun entre les différentes ciliopathies est que le diagnostic peut être confirmé par des tests de biologie moléculaire.

Complications

En règle générale, les personnes atteintes de ciliopathie souffrent d'un certain nombre de syndromes différents et donc de complications différentes. Celles-ci dépendent également beaucoup de la gravité exacte de la maladie, de sorte qu'il n'est généralement pas possible de faire une prédiction générale. Tout d'abord, la ciliopathie entraîne une infection des voies respiratoires.

Cela entraîne des difficultés respiratoires et éventuellement un essoufflement. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement limitée, de sorte qu'il n'est plus possible de mener des activités intenses ou des activités sportives sans plus tarder. Le développement de l'enfant est également retardé par la maladie.

Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent également très souvent d'une inflammation du nez ou des voies respiratoires. La plupart des personnes touchées n'ont pas non plus la capacité de se reproduire, de sorte qu'elles souffrent également de troubles psychologiques ou de dépression.

Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement de la ciliopathie. Cependant, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que les personnes touchées doivent généralement toujours compter sur des antibiotiques et d'autres médicaments dans leur vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

S'il y a une maladie héréditaire diagnostiquée au sein de la famille, la coopération avec un médecin doit être recherchée avant de planifier un enfant potentiel. Les parents potentiels doivent s'informer de manière exhaustive à l'avance des risques ou des développements probables. Vous devez également travailler en étroite collaboration avec un médecin pendant la grossesse. Les examens préventifs proposés doivent être effectués afin de pouvoir réagir rapidement et de manière globale à d'éventuelles altérations de santé.

Puisqu'aucune thérapie causale ne peut être utilisée pour les maladies héréditaires, une intervention précoce est particulièrement importante. En l'absence de connaissance d'une mutation génétique liée à la famille, les anomalies ne sont souvent constatées que par les membres de l'équipe obstétricienne immédiatement après la naissance. Dans un processus de routine, les examens nécessaires sont effectués afin de parvenir à un diagnostic. Au plus tard dans le développement de l'enfant, des irrégularités peuvent être observées par rapport à ses pairs.

Consulter un médecin en cas de modifications optiques, de troubles de la croissance ou d'anomalies mentales. Les dysfonctionnements, les particularités de la réaction et les irrégularités dans les séquences de mouvement doivent être examinés par un médecin. La ciliopathie est un terme générique désignant divers troubles. Chacun d'eux présente des caractéristiques individuelles chez le patient, de sorte qu'une visite de contrôle avec un médecin doit être initiée en cas de suspicion d'un problème de santé existant.

Traitement et thérapie

Les thérapies causales ne sont pas disponibles, les maladies ne peuvent être guéries mais seulement atténuées par une thérapie symptomatique. Les thérapies pour les différentes ciliopathies sont également différentes.

la prévention

Ce sont des maladies génétiques. Une prévention n'est donc pas possible.

Suivi

Les soins de suivi pour la ciliopathie sont principalement basés sur le type et la gravité de la maladie. Des maladies comme le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ou le syndrome de Joubert ne peuvent pas être guéries. Les soins de suivi se concentreront sur l'examen des symptômes traitables et le réajustement des médicaments. Étant donné que les patients sont souvent atteints de maladies chroniques, des examens de suivi sont régulièrement effectués.

Les plaintes qui ont été guéries, comme les douleurs chroniques ou les symptômes d'intoxication, doivent être traitées avec des médicaments. Si la ciliopathie est basée sur une affection traitable telle qu'un kyste rénal, les soins de suivi dépendent de l'évolution de la maladie et du succès du traitement. Si le résultat est positif, le rein peut être transplanté.

Après une telle transplantation rénale, un examen est réalisé toutes les semaines en collaboration avec le centre de transplantation et le médecin de famille ou spécialiste. Les intervalles peuvent ensuite être réduits à quatre fois par an. Une partie du suivi est la détermination des valeurs sanguines, des examens radiologiques tels que la tomodensitométrie ou l'IRM et d'autres examens en fonction de la maladie sous-jacente.

Dans le même temps, l'état général du patient est toujours vérifié. Si la ciliopathie est due à d'autres maladies, le spécialiste concerné doit être consulté. Dans tous les cas, un spécialiste des maladies rénales et le médecin de famille font partie de l'équipe médicale.

Tu peux le faire toi-même

Les ciliopathies peuvent prendre une grande variété de formes et doivent toujours être traitées individuellement. Les mesures générales qui peuvent favoriser la récupération sont la physiothérapie et un changement de mode de vie. Les formes telles que le syndrome de Joubert ou le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl sont toujours traitées de manière symptomatique, le patient devant manger sainement, bouger suffisamment, mais prendre soin de lui-même. Cela atténue au moins les symptômes.

Si des médicaments ont été prescrits, une attention particulière doit être portée à tous les effets secondaires et interactions, car ceux-ci peuvent avoir un effet négatif sur le développement d'autres ciliopathies. En cas de complications, le médecin doit en être informé. Les patients doivent tenir un journal des plaintes et noter en détail tous les symptômes et plaintes visibles.

Le médecin responsable doit décider dans chaque cas quelles mesures sont utiles en cas de ciliopathie. En raison des différentes formes de souffrance, un plan de traitement individuel est toujours nécessaire. Les personnes touchées sont mieux avisées de contacter leur médecin de famille, qui pourra leur donner d'autres conseils sur la meilleure façon de soutenir le traitement médical. De plus, il peut établir des contacts avec des groupes d'entraide qui peuvent fournir au patient d'autres mesures.