Syndrome de Williams-Beuren

John C. P. Williams (né en 1922), cardiologue néo-zélandais, et le premier professeur allemand de cardiologie pédiatrique, Alois Beuren (1919-1984), ont obtenu celui qui porte leur nom au début des années 1960. Syndrome de Williams-Beuren décrit comme le premier médecin. le WBS est un défaut génétique qui a un impact significatif sur les organes internes, en particulier le cœur, et l'apparence physique des personnes atteintes. Un dysfonctionnement du comportement social est également caractéristique.

Qu'est-ce que le syndrome de Williams-Beuren?

Combien d'enfants avec ça Syndrome de Williams-Beuren venir au monde n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. La maladie, qui affecte les filles et les garçons, ou les hommes et les femmes, est rare. Selon les estimations préliminaires, la probabilité d'avoir le WBS chez les nouveau-nés est de 1: 7 000 à 1: 50 000.

causes

La maladie est causée par l'absence («suppression») d'un groupe de gènes sur le chromosome 7, chaque groupe étant constitué de 23 unités ou plus. L'élastine, une protéine structurale importante, est affectée par cette suppression dans presque tous les cas. Entre autres choses, l'élastine est essentielle pour l'élasticité et la résistance des vaisseaux sanguins.

Le chromosome 7 contient 1 000 à 1 500 gènes. La cause fondamentale du WBS est un développement indésirable correspondant dans le sperme ou l'ovule. Le WBS résulte de l'implication d'une telle cellule germinale mal développée dans la fécondation.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de WBS sont divers et se produisent dans différentes combinaisons chez les personnes touchées. Les élèves du WBS ont souvent de petites têtes avec des lèvres surélevées, des «dents de souris» et des «nez de lapin» hypoplasiques, des régions de la paupière supérieure en forme de coussin et d'autres zones du visage arrondies.

Ces apparitions "Funny Face" créées en relation avec le WBS aujourd'hui n'utilisent que rarement des termes tels que "visages gobelins" ou "enfants elfes". En plus de la faible tension musculaire, de la petite taille, de l'iris bleu, de l'amétropie ainsi que des désalignements des orteils et des doigts, les altérations des organes internes sont également typiques du WBS. Ceux-ci comprennent des malformations cardiaques, un rétrécissement des vaisseaux sanguins causé par une carence en élastine, une pression artérielle élevée, des problèmes rénaux et pulmonaires.

Des zones de cou allongées, une poitrine rétrécie et des épaules inclinées sont également typiques. Les personnes souffrant de WBS ont généralement une intelligence inférieure à la moyenne. En retour, cependant, ils ont souvent des talents insulaires (excellente mémoire, pitch parfait). L'Américaine Gloria Lenhoff, par exemple, est devenue célèbre en tant que soprano lyrique avec un répertoire de 2000 arias en 30 langues.

Les étudiants de WB doux, paisibles, souvent serviables et empathiques sont extrêmement bavards, curieux et sociables au point de manquer de distance. Leurs compétences linguistiques et leur curiosité amicale les font paraître intelligents au début, même s'ils ont un faible QI et ne connaissent pas la signification de la plupart des termes qu'ils utilisent. Cette visibilité est appelée "Cocktail Party Manner".

Mais les gens de WBS sont également sujets à la dépression, aux phobies et aux attaques de panique. Une particularité est la faible réaction des personnes affectées par le WBS aux situations données par des personnes en colère. Les confrontations avec des situations extrêmes sans personne, telles que des éruptions volcaniques ou des bâtiments en feu, en revanche, provoquent la panique chez les personnes touchées par le WBS.

Le déclencheur de cette différence d'intensité d'anxiété non sociale et sociale chez les personnes atteintes de WBS par rapport à celles non affectées par WBS est due à un changement dans la région du cerveau connue sous le nom d'amygdale.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Williams-Beuren, qui est causé par la perte de gènes, peut être diagnostiqué précocement à l'aide d'une analyse chromosomique appelée «test FISH» (test d'hybridation in situ par fluorescence). Dans ce test cytogénétique rapide, un colorant spécial associé à un échantillon de sang ne marque que les chromosomes complets.

En cas de perte de gène, la non-coloration indique le WBS. Le test peut également être effectué avant la naissance. En raison des facteurs de risque associés au test pour l'enfant à naître lors de la prise du liquide amniotique, celui-ci n'est pas utilisé régulièrement dans cette phase.

Par conséquent, le WBS n'est souvent pas détecté pendant longtemps chez les nourrissons et les tout-petits. D'autant que le test Apgar, qui est souvent utilisé chez les nouveau-nés, n'est pas conçu pour le WBS rare et largement méconnu. Habituellement, WBS n'est remarqué que tardivement en raison de certains problèmes de comportement. Une analyse en laboratoire du sang pour la présence d'hypercalcémie (excès de calcium) permet également de mettre en évidence un possible WBS.

Complications

Les malformations typiques font du syndrome de Williams-Beuren une maladie très compliquée. Un retard de croissance se produit déjà pendant la grossesse. Après la naissance, une mauvaise posture, des déficits neurologiques et d'autres complications surviennent en raison de la faible tension musculaire.

Une maladie secondaire typique est ce qu'on appelle la clinodactylie, dans laquelle les petits doigts sont pliés sur le côté. De plus, des désalignements des orteils peuvent se produire, ce qui amène les enfants touchés à marcher et à se tenir de manière instable. Dans la zone des organes internes, des arythmies cardiaques, une pression artérielle élevée et des palpitations peuvent survenir.

Si la maladie est sévère, la constriction aortique entraîne une insuffisance cardiaque. Les personnes atteintes de WBS courent également un risque accru de malformations rénales. Un rein perturbé peut entraîner diverses plaintes et parfois même des complications potentiellement mortelles. Les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren souffrent également souvent de difficultés de déglutition, de troubles du sommeil et de retards de développement, tous associés à diverses complications physiques et émotionnelles.

La scoliose, c'est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale, peut survenir à un âge avancé. Le traitement chirurgical des malpositions est associé aux risques typiques. En raison de l'administration souvent à vie de médicaments, les effets secondaires, les interactions et les effets à long terme ne peuvent être exclus.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le «syndrome de Williams-Beuren» est une maladie qui se manifeste sous la forme d'un trouble du développement avec une anomalie cardiaque. Ceci est causé par une mutation génétique sur l'un des deux chromosomes numéro 7 et est donc déjà présent à la naissance. Cependant, la fréquence est d'environ 1:20 000 personnes touchées, c'est pourquoi un examen prénatal apparaît rarement nécessaire.

Il existe une variété de symptômes que les patients «WBS» peuvent éprouver. Cela inclut en particulier le développement des traits caractéristiques du visage. Ceux-ci comprennent: un front large, une arête plate du nez qui se termine par une pointe sphérique du nez, des pommettes saillantes, une grande bouche, des yeux lourds (œdème de la paupière supérieure), un court écart de la paupière et un dessin en forme d'étoile sur l'iris des deux Yeux.

Les personnes touchées présentent plus souvent des déficits de vision spatiale, sont sensibles au bruit et peuvent être sujettes à la carie dentaire. De plus, il peut y avoir de graves malformations des vaisseaux. Un médecin doit être vu si les symptômes sont limitatifs pour les personnes touchées.

Les personnes atteintes du syndrome ont souvent un sens particulier du rythme et sont donc souvent douées musicalement. Certains enfants affectés sont également très lexicaux et apprennent à lire avant les enfants ordinaires. Ils trouvent également facile de communiquer verbalement et sont très sociables. Malgré tout cela, les victimes «WBS» dépendent de l'aide des autres pour toute leur vie.

Thérapie et traitement

Après la puberté, les personnes atteintes de WBS deviennent souvent, mais pas nécessairement, faibles en énergie après une enfance caractérisée par une hyperactivité. La WBS elle-même n'a aucun impact direct sur l'espérance de vie des personnes concernées. Cependant, la détérioration des organes causée par WBS peut raccourcir la vie. Une guérison causale du défaut génétique WBS n'est pas possible. La thérapie WBS doit donc se limiter au traitement des symptômes.

Le traitement des symptômes liés au WBS peut améliorer considérablement la qualité de vie. À cet égard, les traitements des malformations cardiaques courantes et des déformations oculaires entrent en ligne de compte. Les régimes spéciaux peuvent maîtriser l'hypercalcémie typique du WBS. Des contrôles réguliers de la pression artérielle sont également indiqués. En raison de leurs nombreux déficits, les personnes atteintes de WBS dépendent d'un soutien dans la vie quotidienne pour le reste de leur vie.

Dans ce contexte, des mesures de soutien intensif (ergothérapie, accompagnement musical) qui commencent dès le stade de l'enfant en bas âge jouent un rôle important pour les enfants constamment retardés du développement atteints du syndrome de Williams-Beuren. Une éducation cohérente pour le respect des règles sociales pour les étudiants de WBS qui aiment approcher d'autres personnes sans être sollicité fait également partie du maintien de la vie.

De nombreux élèves de WBS peuvent suivre des cours dans une école primaire intégrative, d'autres sont débordés et ont besoin d'une instruction spéciale d'éducation spéciale. Les étudiants WBS ont presque toujours une vie épanouie avec leur famille et avec l'aide d'offres spécialisées.

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la prévention

En raison de la nature de ce phénomène en tant que changement génétique spontané, la prévention du syndrome de Williams-Beuren n'est pas possible. Étant donné que le WBS est hérité avec une probabilité de 50 pour cent par les parents dans lesquels un ou les deux partenaires souffrent de WBS, l'approche éthiquement controversée consistant à empêcher les personnes souffrant de WBS d'avoir une progéniture est parfois discutée.

Suivi

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie incurable qui n'est traitée que de manière symptomatique. Beaucoup de ces symptômes peuvent être traités par les malades eux-mêmes. Pour atténuer les symptômes, les parents doivent permettre à l'enfant malade de faire de la gymnastique et de l'ergothérapie. Là, les parents peuvent apprendre de nombreuses méthodes pour traiter l'enfant à la maison et pour atténuer considérablement les symptômes.

En outre, l'enfant doit être correctement informé de sa maladie par le médecin concerné. Cependant, cela ne devrait se produire que lorsque l'enfant est d'un âge et d'une maturité appropriés. Il est également utile d'inscrire l'enfant auprès d'un groupe d'entraide. Là, il peut apprendre à gérer la maladie à long terme.

Ils peuvent également y échanger des opinions et des expériences avec des personnes également malades et qui ne se sentent pas seules. Il pourrait également être utile de donner à l'enfant une assistance psychologique permanente. Un psychologue peut également enseigner à la personne malade la meilleure façon de faire face à la maladie. Les visites régulières chez le médecin doivent être observées.

Étant donné que des maladies secondaires peuvent survenir plus tard dans la vie en raison de la maladie, les visites chez le médecin doivent être observées jusqu'à un âge avancé. Les malades doivent choisir une profession qui peut être pratiquée avec la maladie. Le choix doit également être discuté avec le médecin concerné.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Williams-Beuren est associé à divers symptômes et affections. De nombreux symptômes peuvent être traités par vous-même.Dans le cadre de la physiothérapie et de l'ergothérapie, les tuteurs légaux reçoivent des mesures que l'enfant peut prendre à domicile pour soulager les symptômes. Plus cette intervention précoce est complète, meilleur est le pronostic.

De plus, l'enfant doit être informé de sa maladie. Le bon moment pour cela dépend de la maturité mentale de l'enfant et il est préférable de le choisir en consultation avec le médecin responsable. L'enfant affecté peut être informé de sa maladie par des lectures appropriées ou des discussions avec d'autres personnes affectées. Le long métrage "Gabrielle - (K) un amour tout à fait normal" dépeint la vie d'une personne affectée de manière documentaire et peut également être utilisé à des fins éducatives.

Des visites régulières chez le médecin sont également un élément important de l'auto-assistance. Les examens médicaux doivent être poursuivis jusqu'à un âge avancé, car d'autres symptômes tels que la scoliose peuvent survenir au cours de la vie. Divers changements de mode de vie sont également nécessaires, comme un repos suffisant et le choix d'un travail qui peut être effectué avec les malformations et les maladies respectives. Les étapes nécessaires sont discutées lors d'une consultation avec le spécialiste.