Maladie de Von Gierke

dans le Maladie de Von Gierke c'est la maladie de stockage du glycogène la plus courante.La maladie est caractérisée par l'inutilisabilité des réserves de glycogène dans le foie. Cependant, le glycogène stocké dans les muscles n'est pas affecté.

Qu'est-ce que la maladie de von Gierke

le Maladie de Von Gierke a été décrit pour la première fois par le médecin Edgar von Gierke en 1929. Dans cette maladie, le glycogène stocké dans le foie ne peut plus être utilisé en raison d'un défaut génétique. Quelques heures après avoir mangé, il y a une baisse dangereuse de la glycémie, qui doit être immédiatement compensée par des glucides rapidement disponibles.

Le glycogène est un polysaccharide comme l'amidon végétal, qui se décompose en monosaccharides pendant les périodes d'abstinence alimentaire et est renvoyé dans l'organisme sous forme de glucose. De plus, cette ventilation maintient le taux de sucre dans le sang constant. En raison d'une mutation, l'enzyme responsable glucose-6-phosphatase n'est plus produite suffisamment ou uniquement sous une forme inactive. Ce défaut génétique est hérité de manière autosomique récessive.

La maladie est très rare. Seul un nouveau-né sur 100 000 souffre de cette maladie. Cependant, la maladie de Von Gierke est la maladie de stockage du glycogène la plus courante. Elle est également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type I (GSD1) ou de glycogénose de type I. Cependant, le syndrome peut toujours être divisé en types Ia et Ib. Le type Ia est de 80 pour cent et, par conséquent, le type Ib est de 20 pour cent.

causes

La maladie de Von Gierke dans le type Ia est un défaut génétique dans le gène G6PC sur le chromosome 17 et dans le type Ib un défaut génétique dans le gène SLC37A4 sur le chromosome 11. Les deux mutations géniques sont héritées comme un trait autosomique récessif. Dans le type Ia, l'enzyme glucose-6-phosphatase n'est plus suffisamment disponible ou est inefficace en raison d'un défaut. Cette enzyme est responsable de la dégradation du glucose-6-phosphate, libérant du glucose et du groupe phosphate.

Le glucose-6-phosphate est un métabolite dans la chaîne du glycogène au glucose. L'absence de déphosphorylation de ce composé empêche la formation de glucose. Il lance simplement la synthèse ultérieure du glycogène. La réserve de glycogène dans le foie se remplit de plus en plus. Cela conduit à leur hypertrophie (hépatomégalie). Dans le même temps, le taux de sucre dans le sang ne peut plus être équilibré. Après le repas, la glycémie est transportée dans les cellules pour la combustion par l'action de l'insuline.

Lorsque la glycémie devient trop basse, plus de glucagon, l'antagoniste de l'insuline, se forme. Le glucagon s'occupe de la dégradation des réserves de glycogène dans le foie et les muscles. Si l'enzyme glucose-6-phosphatase est défectueuse, le glucagon ne peut plus induire la formation de glucose à partir du glycogène.

Dans la maladie de Von Gierke de type Ib, une autre enzyme est principalement affectée par un défaut. C'est une enzyme de transport de la glucose-6-phosphatase. La glucose-6-phosphatase est intacte ici, mais ne peut pas être transportée vers sa destination, le foie.

Symptômes, maux et signes

La maladie de Von Gierke est caractérisée par une hépatomégalie (hypertrophie du foie), une augmentation de la glycémie après avoir mangé et une forte réduction de la glycémie après trois heures d'abstinence alimentaire. Dans le même temps, il y a une augmentation du taux d'acide urique et une augmentation des taux de triglycérides dans le sang. S'il n'y a pas d'apport alimentaire, des convulsions hypoglycémiques se produisent.

La maladie est perceptible chez les enfants dès l'âge de trois à quatre mois. La croissance est retardée. Dans le même temps, une ostéopénie ou une ostéoporose se produit. Le visage apparaît rond avec des joues pleines. En plus du foie, les reins sont également hypertrophiés. De plus, des saignements de nez fréquents se produisent en raison d'un dysfonctionnement plaquettaire.

Dans le type Ib, il existe également des troubles fonctionnels des neutrophiles. C'est pourquoi les infections et les inflammations intestinales se développent fréquemment. Un dysfonctionnement hépatique dû à des adénomes hépatiques ou même à un carcinome hépatique peut survenir en tant que complications tardives. Une insuffisance rénale peut également se développer.

Diagnostic et évolution de la maladie

La maladie de Von Gierke peut être très bien diagnostiquée par l'évolution typique de la courbe de glycémie en relation avec le taux de lactate. L'hyperglycémie et l'acidémie hypolactique sont toujours présentes immédiatement après les repas. Après trois à quatre heures d'abstinence alimentaire, le taux de sucre dans le sang est trop bas et le taux de lactate est trop élevé pour cela.

L'hypoglycémie dans la maladie de Von Gierke est toujours rapidement dépendante. L'activité de la glucose-6-phosphatase n'est que rarement déterminée aujourd'hui. En effet, les examens de génétique moléculaire éliminent ce besoin. Dans le diagnostic différentiel, les tumeurs hépatiques peuvent être exclues à l'aide de techniques d'imagerie. Les autres glycogénoses peuvent également être clairement distinguées, car elles montrent des taux élevés de sucre dans le sang et des taux élevés de lactate après les repas et, en conséquence, des taux de sucre dans le sang bas et des taux de lactate bas après trois à quatre heures.

Complications

Dans la maladie de Von Gierke, les patients souffrent principalement d'une hypertrophie hépatique sévère. Cela peut également causer de la douleur lorsque le foie appuie sur les autres organes. Des taux de sucre dans le sang fortement réduits se produisent également en raison de la maladie et ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée.

Les patients ne sont pas en mesure d'effectuer des activités intenses ou des activités sportives et se sentent souvent fatigués ou épuisés. La maladie de Von Gierke réduit également considérablement la résilience. Les gens souffrent de crampes musculaires et, dans de nombreux cas, de saignements de nez. La maladie peut également entraîner une inflammation de l'intestin ou du foie. Dans le pire des cas, une tumeur se forme dans le foie.

La maladie de Von Gierke peut également entraîner une insuffisance rénale, laissant les patients sous dialyse ou transplantation rénale pour le reste de leur vie. Le traitement causal de la maladie de Von Gierke n'étant pas possible, seuls les symptômes individuels sont traités. Il n'y a pas de complications. Cependant, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite et limitée par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la maladie de Von Gierke ne peut pas guérir d'elle-même, la personne touchée par cette maladie dépend définitivement d'une visite chez un médecin. C'est le seul moyen de prévenir d'autres complications et plaintes, de sorte qu'un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes de la maladie. Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie. Dans la plupart des cas, le médecin doit être contacté si la personne concernée souffre en permanence d'une glycémie élevée.

En règle générale, un foie considérablement élargi indique également cette maladie. La plupart des gens ont également des saignements de nez fréquents ou souffrent de problèmes intestinaux. Si ces symptômes surviennent sur une période plus longue et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être contacté. En règle générale, la maladie de Von Gierke peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou un interniste. Cependant, un traitement ultérieur dépend toujours de la gravité exacte des symptômes. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie.

Thérapie et traitement

La maladie de Von Gierke est traitée de manière symptomatique. Le but est d'éviter l'hypoglycémie par de courtes périodes d'abstinence alimentaire. Souvent, de petits repas riches en glucides doivent être consommés pendant la journée. Un approvisionnement permanent d'une solution de dextrine via des sondes est nécessaire la nuit.

Si le traitement est démarré à temps, des lésions organiques ultérieures peuvent être évitées. De plus, les enfants peuvent grandir normalement. Cependant, en cas de lésions hépatiques et rénales sévères, une greffe d'organe doit également être envisagée.

la prévention

Pour prévenir la maladie de Von Gierke, les familles touchées devraient bénéficier d'un conseil génétique. Si des cas sont déjà survenus dans la famille et les proches, des tests génétiques humains sont disponibles. La maladie est héréditaire comme un trait autosomique récessif.

Si les deux parents ont un gène défectueux, la progéniture a 25% de chances de souffrir de la maladie de Von Gierke. Cependant, si un seul parent a le gène défectueux, il est peu probable que les enfants tombent malades.

Suivi

Le suivi direct n'est possible que dans une mesure limitée pour la maladie de von Gierke. En raison des causes principalement génétiques, le traitement causal n'est pas très prometteur. Cependant, un test génétique est recommandé si vous souhaitez avoir des enfants. De cette manière, une récidive des symptômes et l'évolution de la maladie peuvent être évitées. La meilleure chance d'obtenir un soulagement après un traitement thérapeutique est de consulter un médecin le plus tôt possible dès l'apparition des symptômes.

En attendant, il existe des médicaments qui atténuent le cours. Le respect exact de la posologie est important pour un suivi efficace. Des contrôles réguliers font partie du programme. De cette manière, l'état actuel du tableau clinique peut être reconnu et, si nécessaire, positivement influencé par différents dosages ou changements de médicaments.

Les patients atteints de la maladie de Von Gierke peuvent également influencer eux-mêmes l'évolution de la maladie. Donc, après un traitement, vous devez faire attention au repos et à la protection. Cela aidera à soulager les symptômes. La stabilité émotionnelle et l'évitement des situations stressantes aident également à abaisser le rythme cardiaque.

Cela signifie également que les organes doivent résister à moins de pression. Globalement, tout l'organisme est ainsi épargné. Concernant la nutrition, la prise de cholestérol doit être évitée pour un suivi permanent. Une extrême prudence est également requise avec les ingrédients gras. Le système immunitaire du corps reste plus stable grâce à des exercices quotidiens à l'air frais.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de Von Gierke nécessite un traitement dans un centre métabolique pédiatrique. Les enfants atteints doivent suivre un régime alimentaire approprié afin de réduire les symptômes de la maladie de Von Gierke. En plus du traitement hospitalier, qui comprend un traitement au glucose sous forme de maltodextrine, les patients doivent prendre soin d'eux-mêmes. Les parents d'enfants atteints doivent également prêter attention aux symptômes typiques tels que les saignements ou problèmes hépatiques et en informer leur médecin.

La maladie de Von Girke est une maladie grave qui nécessite une surveillance constante. Cela peut être un lourd fardeau pour les parents ou les tuteurs. Dans le cadre d'une thérapie, les soucis et les peurs peuvent être traités. De plus, des contacts doivent être pris avec d'autres parents dont la famille a un cas de maladie de Von Gierke.

Les changements externes tels que la petite taille ou le visage typique de la poupée peuvent être traités chirurgicalement. Après une intervention chirurgicale, les mesures d'hygiène médicalement prescrites doivent être respectées. L'abdomen doit être examiné immédiatement par un médecin pour éviter les saignements internes et autres complications. Grâce à une auto-assistance complète, les personnes touchées peuvent au moins mener une vie quotidienne sans symptômes. Le traitement médical par l'interniste est toujours une condition préalable.